Σύνδρομο Cairns-Seir

Σύνδρομο Cairns-Seyr - αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1958. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων οφείλεται σε μεγάλες διαγραφές του mtDNA με μήκος 2-10.000 bp. Η πιο διαδεδομένη διαγραφή έχει μήκος 4977 bp. Εξαιρετικά σπάνιες είναι οι επικαλύψεις ή οι σημειακές μεταλλάξεις.

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες του συνδρόμου Cairns-Seir

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Cairns-Seir είναι σποραδικές, γεγονός που μπορεί να εξηγηθεί από τον υψηλό ρυθμό μετάλλαξης του μιτοχονδριακού γονιδιώματος. Προτείνεται ότι οι διαγραφές συχνότερα εμφανίζονται στα μιτοχόνδρια σωματικών κυττάρων κατά την περίοδο της πρώιμης εμβρυϊκής ανάπτυξης. Σχεδόν το 50% των ασθενών έχουν μαζί με αυτή τη μετάλλαξη την επανάληψη του βρόχου D, που κληρονόμησε από τη μητέρα. Ασυνήθιστα συγχωνεύθηκαν ως αποτέλεσμα της διαγραφής των γονιδίων μπορεί να μεταγραφεί, αλλά όχι ικανή εκπομπής και, ως εκ τούτου, την ανάπτυξη ενός ελλείμματος των κωδικοποιημένων πρωτεϊνών.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Συμπτώματα του συνδρόμου Cairns-Seir

Η ασθένεια εκδηλώνεται σε ηλικία 4-20 ετών και περιλαμβάνει μια τριάδα συμπτωμάτων:

• οφθαλμοπληγία με πτώση του άνω βλεφάρου και περιορισμό των κινήσεων των ματιών.
• Προοδευτική αδυναμία των μυών των εγγύτερων τμημάτων των άκρων.
• χρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.

Καθώς η εξέλιξη του συνδρόμου Kearns-Sayre ενώνονται με άλλα συμπτώματα: καρδιακή νόσο (διαταραχή του καρδιακού ρυθμού, κολποκοιλιακός αποκλεισμός, κοιλιακή διεύρυνση κοιλότητα), το όργανο της ακοής (νευροαισθητήρια κώφωση), το όργανο της όρασης (οπτική ατροφία), μειωμένη νοημοσύνη. Οι ασθενείς πεθαίνουν από καρδιαγγειακά νοσήματα 10-20 χρόνια μετά την έναρξη. Σε μια εργαστηριακή μελέτη αποκαλύπτουν: γαλακτική οξέωση και αυξάνοντας 3-υδροξυβουτυρικού στο αίμα? σε μορφολογικό βιοψίες μυών φαινόμενο έκθεμα ΚΚΡ ( «τραχύς» μυϊκών ινών).

Διάγνωση του συνδρόμου Cairns-Seir

Η διάγνωση διασαφηνίζεται με μοριακή γενετική έρευνα και ανίχνευση μιας μεγάλης διαγραφής στο mtDNA. Ωστόσο, κατά την ανάλυση των ληφθέντων δεδομένων, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η ύπαρξη ετεροπλασμίνης, σε κύτταρα περιφερικού αίματος περιέχονται μόνο περίπου το 5% του μεταλλαγμένου ϋΝΑ. Πολλές πληροφορίες μπορούν να ληφθούν μέσω μοριακής γενετικής ανάλυσης μυϊκών βιοψιών, οι οποίες περιέχουν μέχρι 70% του μιτοχονδριακού μεταλλαγμένου DNA.

[12], [13], [14],