Μυοτονικό σύνδρομο

Το μυοτονικό σύνδρομο είναι ένα φαινόμενο που βασίζεται στην αργή χαλάρωση των μυών μετά την ενεργό συστολή τους. Το μυοτονικό φαινόμενο προκαλείται ιδιαίτερα από γρήγορες κινήσεις που εκτελούνται με σημαντική προσπάθεια. Μετά από αυτές, η φάση χαλάρωσης καθυστερεί για 5-30 δευτερόλεπτα. Με την πραγματική μυοτονία, ο ασθενής αντιμετωπίζει τις μεγαλύτερες δυσκολίες με τις πρώτες κινήσεις. Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις εκτελούνται πιο ελεύθερα και μετά από κάποιο χρονικό διάστημα μπορούν να ομαλοποιηθούν.

Έτσι, η αργή χαλάρωση στη μυοτονία σχετίζεται με αυξημένο τόνο, η μείωση του οποίου καθυστερεί σημαντικά. Με την ευρεία έννοια, το μυοτονικό σύνδρομο νοείται ως οποιαδήποτε διαταραχή της χαλάρωσης του αυξημένου μυϊκού τόνου που δεν σχετίζεται ούτε με πυραμιδική ούτε με εξωπυραμιδική υπερτονία και μπορεί να είναι είτε παροδική είτε μόνιμη.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Αιτίες μυοτονικού συνδρόμου

1. Μυοτονία Thompson και (λιγότερο συχνά) μυοτονία Becker.
2. Παραμυοτονία του Eulenburg.
3. Νευρομυοτονία (σύνδρομο Isaac).
4. Σύνδρομο άκαμπτου ατόμου.
5. Εγκεφαλομυελίτιδα με ακαμψία.
6. Δυστροφική μυοτονία.
7. Σύνδρομο Schwartz-Jampel.
8. Ψευδομυοτονία στον υποθυρεοειδισμό.
9. Τέτανος (τετάνος).
10. Ψευδομυοτονία στην αυχενική ριζοπάθεια.
11. Δάγκωμα μαύρης χήρας αράχνης.
12. Κακοήθης υπερθερμία.
13. Νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο.
14. Τετάνια.

Μυοτονία thompsonii

Ένα κλασικό παράδειγμα μυοτονικού συνδρόμου είναι η μυοτονία Thompson, η οποία είναι μια κληρονομική ασθένεια με αυτοσωμική κυρίαρχη (σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη - νόσος Becker) κληρονομικότητα και ξεκινά σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Σε ένα βρέφος, τα αρχικά συμπτώματα είναι συνήθως αισθητά στη μητέρα: οι πρώτες κινήσεις θηλασμού είναι αργές και στη συνέχεια γίνονται πιο ενεργητικές. μετά από πτώση κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού, το παιδί δεν μπορεί να σηκωθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα. για να πάρει ένα αντικείμενο από το παιδί, είναι απαραίτητο να ξεσφίξει βίαια τα δάχτυλά του κ.λπ. Στο σχολείο, ο ασθενής δεν μπορεί να ξεκινήσει αμέσως να γράφει ή να σηκωθεί γρήγορα από το γραφείο του και να πάει στο τραπέζι. Αυτά τα παιδιά δεν συμμετέχουν σε παιχνίδια που απαιτούν γρήγορες κινήσεις. Οι κράμπες στους μύες της γάμπας είναι αρκετά τυπικές. Η αργή μυϊκή χαλάρωση συνοδεύεται μερικές φορές από μυοτονικό σπασμό. Οι παθητικές κινήσεις και οι εκούσιες κινήσεις που εκτελούνται με μικρή προσπάθεια ή αργά δεν συνοδεύονται από μυοτονικό σπασμό. Οι μυοτονικοί σπασμοί μπορούν να παρατηρηθούν σε διάφορες ομάδες: στους μύες των χεριών και των ποδιών, στον αυχένα, στη μάσηση, στους οφθαλμοκινητικούς, στους μύες του προσώπου, στους μύες της γλώσσας και του κορμού. Το κρύο εντείνει τις εκδηλώσεις της μυοτονίας· το αλκοόλ ανακουφίζει. Η κατάσταση του τονικού σπασμού στη μυοτονία μετριέται σε δευτερόλεπτα στις περισσότερες περιπτώσεις και σχεδόν ποτέ δεν διαρκεί περισσότερο από ένα ή δύο λεπτά. Αρκετά συχνά, οι ασθενείς παραπονιούνται για πόνο σε διάφορα μέρη του σώματος.

Η μυοτονία Thompson χαρακτηρίζεται από αθλητική σωματική διάπλαση και έντονη υπερτροφία (μερικές φορές περισσότερο ή λιγότερο επιλεκτική σε θέση) των γραμμωτών μυών. Μια πολύτιμη εξέταση για την ανίχνευση της μυοτονίας είναι το περπάτημα στις σκάλες. Όταν περπατάτε σε επίπεδο δάπεδο, οι δυσκολίες προκύπτουν ιδιαίτερα συχνά μετά από μια μακρά περίοδο ανάπαυσης, καθώς και κατά την αλλαγή του ρυθμού ή της φύσης της κίνησης. Οι μυοτονικοί σπασμοί στα χέρια δυσκολεύουν τη γραφή, το σφίξιμο των χεριών και άλλους χειρισμούς. Το μυοτονικό φαινόμενο μπορεί να εκδηλωθεί στην άρθρωση κατά την προφορά των πρώτων λέξεων (ασαφής ομιλία)· κατά την κατάποση (πρώτες κινήσεις κατάποσης). Μερικές φορές οι πρώτες κινήσεις μάσησης είναι δύσκολες κ.λπ. Σε ορισμένους ασθενείς, παρατηρείται μυοτονικός σπασμός στους μυς του σφιγκτήρα του ματιού. Η προσπάθεια ανοίγματος των ματιών μετά από σφιχτό στραβισμό είναι δύσκολη· ο σπασμός που προκύπτει εξαλείφεται σταδιακά, μερικές φορές μετά από 30-40 δευτερόλεπτα.

Μια χαρακτηριστική εκδήλωση της μυοτονίας είναι η αύξηση της μηχανικής και ηλεκτρικής διεγερσιμότητας των μυών: η λεγόμενη «μυοτονία κρουστών» και το «μυοτονικό φαινόμενο» στις μελέτες ΗΜΓ. Όταν χτυπιέται με νευρολογικό σφυρί, σχηματίζεται μια χαρακτηριστική κοιλότητα στο σημείο του χτυπήματος, αισθητή στους δελτοειδή, γλουτιαίους, μηριαίους και γαστροκνημίους μύες, και ιδιαίτερα στον μυ της γλώσσας. Το απλούστερο φαινόμενο είναι η προσαγωγή του αντίχειρα όταν χτυπιέται η προεξοχή του αντίχειρα με σφυρί. Ένα άλλο σαφές σημάδι είναι το απότομο σφίξιμο των δακτύλων σε γροθιά, μετά το οποίο ο ασθενής δεν μπορεί να την ξεσφίξει αμέσως. Η διάρκεια του μυοτονικού «λάκκου» αντανακλά τη σοβαρότητα της μυοτονίας στο σύνολό της. Έχει παρατηρηθεί ότι μετά τον ύπνο, τα μυοτονικά συμπτώματα μπορούν προσωρινά να ενταθούν. Η πορεία της νόσου μετά την αρχική περίοδο αύξησης είναι γενικά στάσιμη.

Έχει επίσης περιγραφεί η λεγόμενη διαλείπουσα μυοτονία (μυοτονία που εντείνεται με την περίσσεια καλίου). Οι κλινικές εκδηλώσεις της είναι παρόμοιες με τη νόσο Thompson. Η μυοτονία είναι γενικευμένη, εκδηλούμενη και στους μύες του προσώπου. Χαρακτηριστικές είναι οι διακυμάνσεις στη σοβαρότητα της μυοτονίας από μέρα σε μέρα (αυξάνεται μετά από έντονη σωματική άσκηση ή μετά την πρόσληψη μεγάλων ποσοτήτων καλίου με την τροφή). Το μυοτονικό φαινόμενο αποκαλύπτεται στο ΗΜΓ. Δεν εντοπίζεται παθολογία στη βιοψία μυός.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Παραμυοτονία Eulenburg

Η παραμυοτονία του Eulenburg είναι μια σπάνια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή που ονομάζεται συγγενής παραμυοτονία. Οι ασθενείς αισθάνονται υγιείς όταν δεν ψύχονται. Συχνά ανιχνεύονται καλά ανεπτυγμένοι μύες και αυξημένη μηχανική διεγερσιμότητα των μυών (ένα «κοίλωμα» στη γλώσσα, ένα σύμπτωμα του αντίχειρα). Μετά από γενική ψύξη (σπάνια μετά από τοπική ψύξη), αναπτύσσεται μυϊκός σπασμός, που θυμίζει μυοτονικό. Εμπλέκονται κυρίως οι μύες του προσώπου (ο σφιγκτήρας του ματιού, ο στόματος, ο μάσημα και μερικές φορές οι εξοφθάλμιοι μύες). Χαρακτηριστική είναι επίσης η εμπλοκή των μυών των περιφερικών τμημάτων των χεριών. Όπως και με τη μυοτονία, μετά από μια απότομη συστολή αυτών των μυών, υπάρχει μια έντονη δυσκολία στη χαλάρωση. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη μυοτονία του Thompson, με επαναλαμβανόμενες κινήσεις αυτός ο σπασμός δεν μειώνεται, αλλά, αντίθετα, εντείνεται (δυσκαμψία).

Οι περισσότεροι ασθενείς σύντομα αναπτύσσουν πάρεση και ακόμη και παράλυση των προσβεβλημένων μυών μετά από μυϊκό σπασμό, η οποία διαρκεί από αρκετά λεπτά έως αρκετές ώρες ή και ημέρες. Αυτές οι παραλύσεις αναπτύσσονται σε φόντο υποκαλιαιμίας ή υπερκαλιαιμίας. Πολύ σπάνια, ασθενείς με συγγενή παραμυοτονία εμφανίζουν συνεχή μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Η βιοψία μυών αποκαλύπτει ήπια σημάδια μυοπάθειας. Η ενζυμική δραστηριότητα στο αίμα είναι φυσιολογική.

[ 9 ]

Νευρομυοτονία

Η νευρομυοτονία (σύνδρομο Isaac, ψευδομυοτονία, σύνδρομο σταθερής δραστηριότητας μυϊκών ινών) ξεκινά σε οποιαδήποτε ηλικία (συνήθως στα 20-40 έτη) με σταθερή αύξηση του μυϊκού τόνου (ακαμψία) στα άπω μέρη των χεριών και των ποδιών. Σταδιακά, η διαδικασία εξαπλώνεται στα εγγύς μέρη των άκρων, καθώς και στους μύες του προσώπου και του φάρυγγα. Οι μύες του κορμού και του λαιμού εμπλέκονται λιγότερο συχνά και σε μικρότερο βαθμό. Ως αποτέλεσμα της σταθερής μυϊκής υπερτονικότητας, η οποία δεν εξαφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου, αρχίζουν να σχηματίζονται συσπάσεις των καμπτήρων μυών. Χαρακτηριστικό είναι οι συνεχείς μεγάλες αργές συσπάσεις των δεσμίδων (μυοκυμία) στους μύες των χεριών και των ποδιών. Οι ενεργές κινήσεις μπορούν να αυξήσουν την μυϊκή τάση (που μοιάζουν με σπασμούς). Η μηχανική διεγερσιμότητα των μυών δεν αυξάνεται. Τα αντανακλαστικά των τενόντων μειώνονται. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά με τάση γενίκευσης της διαδικασίας. Βάδισμα με περιορισμένο άκαμπτο τρόπο - βάδισμα "αρμαδίλο". ΗΜΓ - αυθόρμητη ακανόνιστη δραστηριότητα σε ηρεμία.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Σύνδρομο άκαμπτου ατόμου

Το σύνδρομο stiff-man συνήθως ξεκινά στην τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής με μια ύπουλη εμφάνιση δυσκαμψίας στους αξονικούς μύες, ιδιαίτερα στον αυχένα και την οσφυϊκή μοίρα της πλάτης. Σταδιακά, η μυϊκή τάση εξαπλώνεται από τους αξονικούς στους εγγύς μύες. Σε προχωρημένα στάδια, υπάρχει μια τάση (σπάνια) να εμπλέκονται τα άπω άκρα και, περιστασιακά, το πρόσωπο. Συμμετρική, σταθερή μυϊκή τάση εντοπίζεται συνήθως στα άκρα, τον κορμό και τον αυχένα. Οι μύες είναι σφιχτοί στην ψηλάφηση. Η ακαμψία του κοιλιακού τοιχώματος και των παρασπονδυλικών μυών οδηγεί σε μια χαρακτηριστική σταθερή υπερλόρδωση στην οσφυϊκή περιοχή, η οποία επιμένει σε ηρεμία. Αυτό το φαινόμενο στάσης είναι τόσο χαρακτηριστικό που, ελλείψει του, η διάγνωση θα πρέπει να αμφισβητηθεί. Η κίνηση είναι δύσκολη λόγω σοβαρής δυσκαμψίας. Η τάση στους θωρακικούς μύες μπορεί να δυσκολέψει την αναπνοή.

Στο πλαίσιο της μυϊκής ακαμψίας, τυχόν ξαφνικά ερεθίσματα αισθητηριακής ή συναισθηματικής φύσης προκαλούν επώδυνους (επώδυνους) μυϊκούς σπασμούς. Τα προκλητικά ερεθίσματα μπορεί να περιλαμβάνουν απροσδόκητο θόρυβο, αιχμηρούς ήχους, ενεργητικές και παθητικές κινήσεις στα άκρα, αφή, φόβο, ακόμη και κατάποση και μάσημα. Η ακαμψία μειώνεται κατά τη διάρκεια του ύπνου, της αναισθησίας και της χορήγησης βενζοδιαζεπίνης ή μπακλοφαίνης. Ωστόσο, ακόμη και κατά τη διάρκεια του ύπνου, η υπερλόρδωση δεν εξαλείφεται, η οποία μπορεί να είναι πολύ έντονη (τα χέρια του γιατρού περνούν ελεύθερα κάτω από τους παρασπονδυλικούς μύες όταν ο ασθενής είναι ξαπλωμένος).

Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με σύνδρομο άκαμπτου ατόμου αναπτύσσουν σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι και άλλες αυτοάνοσες ασθένειες (θυρεοειδίτιδα, μυασθένεια, κακοήθη αναιμία, λεύκη κ.λπ.), γεγονός που μας επιτρέπει να ταξινομήσουμε πιθανώς αυτή την ασθένεια ως αυτοάνοση. Αυτό επιβεβαιώνεται επίσης από το γεγονός ότι το 60% των ασθενών έχουν πολύ υψηλό τίτλο αντισωμάτων έναντι της γλουταμινικής όξινης δεκαρβοξυλάσης.

Μια παραλλαγή του συνδρόμου άκαμπτου άνδρα είναι το «σύνδρομο stiff-man απότομου μυός», στο οποίο, εκτός από τη συνεχή μυϊκή τάση, παρατηρούνται γρήγοροι, έντονοι (νυχτερινοί και ημερήσιοι) μυοκλονικοί σπασμοί των αξονικών και εγγύς μυών των άκρων. Οι μυοκλονικοί σπασμοί εμφανίζονται συνήθως στο πλαίσιο μιας ασθένειας που υπάρχει εδώ και αρκετά χρόνια και ανταποκρίνονται στη διαζεπάμη. Αυτοί οι ασθενείς συχνά έχουν μυοκλονία ευαίσθητη σε ερεθίσματα.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με το σύνδρομο Isaac, στο οποίο ανιχνεύεται μυοκυμία στο ΗΜΓ. Μερικές φορές είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η σπαστικότητα στο πυραμιδικό σύνδρομο (ωστόσο, στο σύνδρομο άκαμπτου ατόμου δεν υπάρχουν υψηλά αντανακλαστικά) και η ακαμψία στην προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση (εδώ υπάρχουν συμπτώματα που μοιάζουν με Παρκινσονισμό και δυστονία). Οι σοβαροί μυϊκοί σπασμοί συχνά μας αναγκάζουν να διαφοροποιήσουμε την ασθένεια από τον τέτανο, αλλά ο τρισμός δεν είναι χαρακτηριστικός του συνδρόμου άκαμπτου ατόμου. Η ηλεκτρομυογραφία μας επιτρέπει να διαφοροποιήσουμε αυτό το σύνδρομο όχι μόνο από το σύνδρομο Isaac, αλλά και από διάφορους τύπους μυοπάθειας και μυϊκής δυστροφίας.

[ 14 ], [ 15 ]

Προοδευτική εγκεφαλομυελίτιδα με δυσκαμψία

Η προοδευτική εγκεφαλομυελίτιδα με ακαμψία (ή «υποξεία μυοκλονική νωτιαία νευρωνίτιδα») εμφανίζεται επίσης με ακαμψία των αξονικών και εγγύς μυών και επώδυνους μυϊκούς σπασμούς, οι οποίοι προκαλούνται επίσης από αισθητηριακά και συναισθηματικά ερεθίσματα. Είναι πιθανή ήπια πλειοκυττάρωση στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Στη νευρολογική κατάσταση, ανιχνεύεται μερικές φορές ήπια παρεγκεφαλιδική αταξία καθώς η νόσος εξελίσσεται. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκλείσει αυτή τη νόσο.

[ 16 ]

Δυστροφική μυοτονία

Η δυστροφική μυοτονία (ή μυοτονική δυστροφία) είναι πιθανώς η πιο κοινή μορφή μυοτονίας και χαρακτηρίζεται από τρία κύρια σύνδρομα:

1. μυοτονικού τύπου διαταραχή κίνησης.
2. μυοπαθητικό σύνδρομο με χαρακτηριστική κατανομή αμυοτροφιών (βλάβη στους μύες του προσώπου, του λαιμού, των περιφερικών τμημάτων των χεριών και των ποδιών).
3. εμπλοκή του ενδοκρινικού, του αυτόνομου και άλλων συστημάτων στη διαδικασία (πολυσυστημικές εκδηλώσεις).

Η ηλικία έναρξης της νόσου και οι εκδηλώσεις της ποικίλλουν πολύ. Οι μυοτονικές διαταραχές είναι πιο έντονες στους καμπτήρες των δακτύλων (η σύλληψη αντικειμένων είναι πιο δύσκολη). με επαναλαμβανόμενες κινήσεις, το μυοτονικό φαινόμενο μειώνεται και εξαφανίζεται. Η αδυναμία και η μυϊκή ατροφία, κατά κανόνα, εμφανίζονται αργότερα. Επηρεάζουν τους μύες του προσώπου, ειδικά τους μασητήρες, συμπεριλαμβανομένων των κροταφικών, στερνοκλειδομαστοειδών μυών και των μυών που ανυψώνουν το άνω βλέφαρο, των περιστοματικών μυών. Αναπτύσσεται μια τυπική εμφάνιση: αμιμία, ημιπτωτικά βλέφαρα, τονισμένες κροταφικές κοιλότητες, διάχυτη ατροφία των μυών του προσώπου, δυσαρθρία και χαμηλή, θαμπή φωνή. Συχνά παρατηρείται ατροφία των περιφερικών τμημάτων των βραχιόνων και της περονιαίας μυϊκής ομάδας στα πόδια.

Ο καταρράκτης είναι τυπικός. στους άνδρες - ατροφία και ανικανότητα των όρχεων. στις γυναίκες - βρεφισμός και πρώιμη εμμηνόπαυση. Στο 90% των ασθενών, ανιχνεύονται ορισμένες ανωμαλίες στο ΗΚΓ, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας και κινητική δυσλειτουργία του γαστρεντερικού σωλήνα. Η μαγνητική τομογραφία συχνά αποκαλύπτει φλοιώδη ατροφία, διαστολή των κοιλιών, εστιακές αλλαγές στη λευκή ουσία και ανωμαλίες στους κροταφικούς λοβούς. Συχνά ανιχνεύεται υπερινσουλιναιμία. Το επίπεδο CPK είναι συνήθως φυσιολογικό. Το ΗΜΓ δείχνει χαρακτηριστικές μυοτονικές εκκρίσεις. Η βιοψία μυών δείχνει διάφορες ιστολογικές ανωμαλίες.

[ 17 ], [ 18 ]

Σύνδρομο Schwartz-Jampel

Το σύνδρομο Schwartz-Jampel (χονδροδυστροφική μυοτονία) ξεκινά κατά το πρώτο έτος της ζωής και εκδηλώνεται με έντονη δυσκολία στη χαλάρωση των συσπασμένων μυών σε συνδυασμό με αυξημένη μηχανική και ηλεκτρική διεγερσιμότητα των μυών. Μερικές φορές παρατηρούνται αυθόρμητες μυϊκές συσπάσεις και κράμπες. Μερικοί μύες είναι υπερτροφικοί και πυκνοί κατά την ψηλάφηση σε ηρεμία. Επώδυνες συσπάσεις παρατηρούνται στα άκρα, τους κοιλιακούς μύες και στο πρόσωπο (μυοτονικός βλεφαρόσπασμος· επώδυνες συσπάσεις των μυών του λάρυγγα, της γλώσσας, του φάρυγγα, που μερικές φορές μπορεί να προκαλέσουν ασφυξία). Πολύ συχνά, ανιχνεύονται διάφορες σκελετικές ανωμαλίες - νανισμός, βραχύς λαιμός, κύφωση, σκολίωση, ασυμμετρία του προσώπου, οπισθογναθία κ.λπ. Κατά κανόνα, υπάρχει καθυστέρηση στην νοητική ανάπτυξη. ΗΜΓ - μυοτονικές εκκενώσεις.

[ 19 ], [ 20 ]

Ψευδομυοτονία στον υποθυρεοειδισμό

Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται με αργή συστολή και εξίσου αργή χαλάρωση των μυών, κάτι που είναι ξεκάθαρο ήδη κατά την ενεργοποίηση των τενόντων αντανακλαστικών, ιδιαίτερα του Αχιλλείου αντανακλαστικού. Οι μύες είναι οιδηματώδεις. Δεν υπάρχουν τυπικές μυοτονικές εκκενώσεις στο ΗΜΓ. Τα δυναμικά μετά την εκούσια συστολή είναι μερικές φορές ορατά. Η έγκαιρη διάγνωση του υποθυρεοειδισμού είναι σημαντική για την αναγνώριση της ψευδομυοτονίας στον υποθυρεοειδισμό.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Τέτανος

Ο τέτανος είναι μια μολυσματική ασθένεια. Ο τρισμός («κλειδωμένες γνάθοι») είναι το πρώτο σύμπτωμα του τετάνου στο 80% των περιπτώσεων. Μετά τον τρισμό, και μερικές φορές ταυτόχρονα με αυτόν, υπάρχει ένταση στους μύες του πίσω μέρους του κεφαλιού και συστολή των μυών του προσώπου (facies tetanica): το μέτωπο ρυτιδώνεται, οι σχισμές των ματιών στενεύουν, το στόμα τεντώνεται σε μια γκριμάτσα γέλιου («σαρδόνιο χαμόγελο»). Ένα από τα βασικά σημάδια του τετάνου είναι η δυσφαγία. Με την αυξανόμενη ένταση στους ινιακούς μύες, αρχικά καθίσταται αδύνατο να γείρει το κεφάλι προς τα εμπρός, στη συνέχεια το κεφάλι πετάγεται προς τα πίσω (οπισθότονος). Αναπτύσσεται σπασμός των μυών της πλάτης. Οι μύες του κορμού και της κοιλιάς είναι τεταμένοι, γίνονται πολύ προεξέχοντες. Η κοιλιά αποκτά μια σκληρότητα σαν σανίδα, η κοιλιακή αναπνοή είναι δύσκολη. Εάν η ακαμψία επηρεάζει και τα άκρα, τότε σε αυτή τη θέση ολόκληρο το σώμα του ασθενούς μπορεί να αποκτήσει το σχήμα μιας στήλης (ορθότονος), από όπου πήρε το όνομά της η ασθένεια. Οι σπασμοί είναι πολύ επώδυνοι και εμφανίζονται σχεδόν συνεχώς. Οποιαδήποτε εξωτερικά ερεθίσματα (αφή, χτύπημα, φως κ.λπ.) προκαλούν γενικούς τετανικούς σπασμούς.

Εκτός από τον γενικευμένο τέτανο, έχει περιγραφεί και ο λεγόμενος τοπικός τέτανος («παραλυτικός τέτανος του προσώπου»).

Η διαφορική διάγνωση του τετάνου πραγματοποιείται με τετανία, λύσσα, υστερία, επιληψία, μηνιγγίτιδα και δηλητηρίαση από στρυχνίνη.

Ψευδομυοτονία στην αυχενική ριζοπάθεια

Πρόκειται για ένα σπάνιο σύνδρομο που παρατηρείται με βλάβη στη ρίζα C7. Τέτοιοι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία στο άνοιγμα του χεριού μετά από πιάσιμο ενός αντικειμένου. Η ψηλάφηση του χεριού αποκαλύπτει μυϊκή τάση («ψευδομυοτονία»), η οποία εμφανίζεται λόγω παράδοξης συστολής των καμπτήρων των δακτύλων κατά την προσπάθεια ενεργοποίησης των εκτεινόντων των δακτύλων.

Ένα δάγκωμα αράχνης Black Widow μπορεί να συνοδεύεται από αυξημένο μυϊκό τόνο, συσπάσεις και κράμπες στην περιοχή του δαγκώματος.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Κακοήθης υπερθερμία

Η κακοήθης υπερθερμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, η οποία βασίζεται στην αυξημένη ευαισθησία σε ορισμένες ουσίες που χρησιμοποιούνται για αναισθησία. Υπάρχει αργή (ωριαία) ή ταχεία αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, ταχυκαρδία, αρρυθμία, ταχύπνοια, μυϊκές συσπάσεις, αυξημένος μυϊκός τόνος. Αναπτύσσονται γενικευμένη μυϊκή ακαμψία και σοβαρή μεταβολική οξέωση, μυοσφαιρινουρία. Χωρίς θεραπεία, αναπτύσσονται επιληπτικές κρίσεις και μπορεί να επέλθει θάνατος. Η διάγνωση δεν είναι δύσκολη, καθώς υπάρχει σαφής σύνδεση με την αναισθησία. Το επίπεδο της CPK υπερβαίνει τις φυσιολογικές τιμές κατά περίπου 10 φορές.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο (NMS)

Το ΝΜΣ είναι μια επικίνδυνη επιπλοκή της νευροληπτικής θεραπείας, που εκδηλώνεται με υπερθερμία, μυϊκή ακαμψία και αυξημένα επίπεδα CPK. Το σύνδρομο συνήθως συνοδεύεται από διαταραχές της συνείδησης (σύγχυση, λήθαργο) και αυτόνομες διαταραχές: ταχυκαρδία, αρρυθμία, υπεριδρωσία. Η πιο συχνή και επικίνδυνη επιπλοκή είναι η ραβδομυόλυση, η οποία εκδηλώνεται με οξεία διάχυτη διάσπαση του μυϊκού ιστού, οδηγώντας σε εξαιρετικά υψηλά επίπεδα CPK, υπερκαλιαιμία, μυοσφαιριναιμία και οξεία νεφρική ανεπάρκεια, που απαιτούν προσωρινή αιμοκάθαρση.

Στη διαφορική διάγνωση του κακοήθους νευροληπτικού συνδρόμου, συνιστάται να αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες ραβδομυόλυσης (τραύματα συμπίεσης, κατάχρηση αλκοόλ, θερμοπληξία, παρατεταμένη ακινητοποίηση), καθώς και κακοήθης υπερθερμία, σοβαροί δυστονικοί σπασμοί, θανατηφόρα κατατονία, σύνδρομο σεροτονίνης.

Μερικές φορές το κακόηθες νευροληπτικό σύνδρομο πρέπει να διαφοροποιείται από λοιμώδεις αλλοιώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος, αλλεργικές αντιδράσεις σε φάρμακα, υπερθυρεοειδισμό, τετανία, ακόμη και νόσο του Πάρκινσον.

[ 42 ]

Τετάνια

Η τετανία αντανακλά εμφανή ή λανθάνουσα ανεπάρκεια παραθυρεοειδούς αδένα (υποπαραθυρεοειδισμός) και εκδηλώνεται με σύνδρομο αυξημένης νευρομυϊκής διεγερσιμότητας. Η εμφανής μορφή παρατηρείται στην ενδοκρινοπάθεια και εμφανίζεται με αυθόρμητες μυϊκές κράμπες. Η λανθάνουσα μορφή προκαλείται συχνότερα από νευρογενή υπεραερισμό (στην εικόνα μόνιμων ή παροξυσμικών ψυχοφυτικών διαταραχών) και εκδηλώνεται με παραισθησία στα άκρα και το πρόσωπο, καθώς και με επιλεκτικές μυϊκές κράμπες («καρποποδικοί σπασμοί», «χέρι μαιευτήρα») και συναισθηματικές διαταραχές. Μπορεί να παρατηρηθεί τρισμός και σπασμός άλλων μυών του προσώπου. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εμπλέκονται οι μύες της πλάτης, του διαφράγματος και ακόμη και του λάρυγγα (λαρυγγόσπασμος). Αποκαλύπτονται το σύμπτωμα Chvostek και το σύμπτωμα Trousseau-Bahnsdorff και άλλα παρόμοια συμπτώματα. Είναι επίσης πιθανά χαμηλά επίπεδα ασβεστίου (υπάρχουν επίσης νορμοασβεστιαιμικές νευρογενείς παραλλαγές) και αυξημένα επίπεδα φωσφόρου στο αίμα.

Διαφορική διάγνωση: είναι απαραίτητο να αποκλειστούν ασθένειες των παραθυρεοειδών αδένων, αυτοάνοσες διεργασίες, ψυχογενείς διαταραχές του νευρικού συστήματος.

Διαγνωστικές εξετάσεις για μυοτονικό σύνδρομο

Γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων, μελέτες επιπέδων ηλεκτρολυτών και CPK στο αίμα· προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών του θυρεοειδούς και των παραθυρεοειδών αδένων· ΗΜΓ· μελέτη της ταχύτητας αγωγής διέγερσης κατά μήκος του νεύρου· μυϊκή βιοψία· μελέτη του μυοτονικού φαινομένου (κλινικά και ηλεκτρομυογραφικά)· γενετική ανάλυση και άλλες, όπως υποδεικνύεται, διαγνωστικές μελέτες (εγκεφαλονωτιαίο υγρό, σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά, μαγνητική τομογραφία του νωτιαίου μυελού και της σπονδυλικής στήλης κ.λπ.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]