Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού
Τελευταία επισκόπηση: 12.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού δεν είναι μια ενιαία νοσολογική οντότητα, αλλά μια γενετικά ετερογενής ομάδα, ένα σύμπλεγμα πολυπαραγοντικών ασθενειών, η παθογενετική βάση των οποίων είναι τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του γονιδιώματος. Η κλινική εκδήλωση προκαλείται από τη δράση επιβλαβών περιβαλλοντικών συνθηκών (ενδομήτριοι παράγοντες, διατροφικές ελλείψεις). Στη βιβλιογραφία, υπάρχουν πολλές παραλλαγές των ονομασιών της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού: μεσεγχυματική ανεπάρκεια, μεσεγχύμωση, φαινότυπος MASS, δυσπλασία καρδιακού συνδετικού ιστού, σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων, αιματομεσεγχυματική δυσπλασία, κ.λπ. Όλοι αυτοί οι όροι τονίζουν συγκεκριμένες πτυχές του γενικού προβλήματος της κληρονομικής αδυναμίας του συνδετικού ιστού. Κλινικά, τέτοια παιδιά παρατηρούνται από διάφορους στενούς ειδικούς, καθένας από τους οποίους συνταγογραφεί τη δική του θεραπεία, μερικές φορές άκαιρη και χωρίς να δίνει το επιθυμητό αποτέλεσμα.
Λόγω της έλλειψης ακριβούς διαγνωστικής, η συχνότητα του πληθυσμού της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού δεν έχει μελετηθεί, αλλά εμφανίζονται σημαντικά συχνότερα από τις διαφοροποιημένες μορφές.
Τι προκαλεί την αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού;
Η νόσος είναι πολυπαραγοντική, συχνά σχετίζεται με ανωμαλία του κολλαγόνου ή άλλων πρωτεϊνών του συνδετικού ιστού (ελαστίνη, φιμπριλίνη, κολλαγενάσες). 42 γονίδια συμμετέχουν στη σύνθεση 27 τύπων κολλαγόνου, εκ των οποίων έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1300 μεταλλάξεις σε 23 από αυτούς. Η ποικιλομορφία των μεταλλάξεων και οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις τους περιπλέκουν τη διάγνωση. Δεδομένης της ευρείας εκπροσώπησης του συνδετικού ιστού στο σώμα, αυτή η ομάδα διαταραχών συχνά περιπλέκει την πορεία των ασθενειών των οργάνων και των συστημάτων.
Συμπτώματα αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού:
- συνταγματικά χαρακτηριστικά (ασθενικός τύπος σώματος, έλλειψη βάρους)
- Το ίδιο το σύνδρομο CTD (ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου και του σκελετού του προσώπου, των άκρων, συμπεριλαμβανομένης της κυφοσκολίωσης, της παραμόρφωσης του θώρακα, της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων, της υπερελαστικότητας του δέρματος, των πλατυποδιών)
- μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες που από μόνες τους δεν έχουν κλινική σημασία, αλλά λειτουργούν ως στίγματα.
Έχει διαπιστωθεί στενή σχέση μεταξύ του αριθμού των εξωτερικών φαινοτύπων, του βαθμού έκφρασης των εξωτερικών δυσπλαστικών διαταραχών και των αλλαγών στο πλαίσιο του συνδετικού ιστού των εσωτερικών οργάνων - εσωτερικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου.
Ταξινόμηση της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Υπάρχουν 10 δυσπλαστικά σύνδρομα και φαινότυποι: Εμφάνιση τύπου Marfan· Φαινότυπος τύπου Marfan· Φαινότυπος MASS (Μιτροειδής βαλβίδα, Αορτή, Σκελετός, Δέρμα), πρωτοπαθής πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας· Φαινότυπος τύπου Ehlers (κλασικός ή υπερκινητικός)· καλοήθης υπερκινητικότητα αρθρώσεων· μη ταξινομημένος φαινότυπος CTD· αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός· αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός με κυρίως σπλαχνικές εκδηλώσεις. Έχουν αποκαλυφθεί διαφορές στα κλινικά συμπτώματα των μεμονωμένων συνδρόμων και φαινοτύπων με διαφορετική προγνωστική αξία. Ο μη ταξινομημένος φαινότυπος και ο αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός έχουν ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις και είναι κοντά στις φυσιολογικές παραλλαγές (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Διάγνωση αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Δεν υπάρχουν γενικά αποδεκτοί διαγνωστικοί αλγόριθμοι για την αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού. Η πολυπλοκότητα της διάγνωσης επιδεινώνεται από την έλλειψη ακριβούς ορισμού της φύσης και του αριθμού (εξειδίκευσης) των σημείων. Η κορύφωση της διάγνωσης συμβαίνει στην ηλικία του γυμνασίου. Προγνωστικοί παράγοντες του γενεαλογικού ιστορικού για τον σχηματισμό της UCTD είναι σημεία CTD σε συγγενείς 1ου και 2ου βαθμού (παραμορφώσεις θώρακος, προπτώσεις καρδιακής βαλβίδας, υπερκινητικότητα αρθρώσεων, υπερεκτασιμότητα και λέπτυνση του δέρματος, παθολογία της σπονδυλικής στήλης, μυωπία). Τα γενεαλογικά δεδομένα υποδεικνύουν τη συσσώρευση παθολογίας σε οικογένειες που σχετίζονται με CTD: οστεοχόνδρωση, πολυαρθρίτιδα, κιρσοί, κήλες, αιμορραγικές ασθένειες. Η παρουσία υπερκινητικότητας των αρθρώσεων μπορεί συχνά να διαπιστωθεί σε συγγενείς εξ αίματος.
Διάγνωση αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Θεραπεία της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Κοινή παρατήρηση από παιδίατρο και ορθοπεδικό. Διατροφή πλούσια σε μικροστοιχεία. Θεραπευτική άσκηση, μασάζ, χειροθεραπεία. Βιταμίνες και μέταλλα (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), σύμπλοκα αμινοξέων, παρασκευάσματα ασβεστίου (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), μαγνήσιο (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ) θειική χονδροϊτίνη εσωτερικά και τοπικά, τροφική θεραπεία. Συνιστάται η συνταγογράφηση μιας αγωγής βιταμινών E, C, B6 σε θεραπευτικές δόσεις, παρασκευάσματα πολυακόρεστων λιπαρών οξέων (ωμέγα-3, έλαιο Suprema, Azelikaps), κάλιο (panangin), ATP, ριβοξίνη. Η θεραπεία εξαρτάται από τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις από τα συστήματα οργάνων.
Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, οι εκδηλώσεις μειώνονται με την ηλικία.
Θεραπεία της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Использованная литература