Συμπτώματα της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού

Φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού:

• συνταγματικά χαρακτηριστικά (ασθενικός τύπος σώματος, έλλειψη βάρους)
• Το ίδιο το σύνδρομο CTD (ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου και του σκελετού του προσώπου, των άκρων, συμπεριλαμβανομένης της κυφοσκολίωσης, της παραμόρφωσης του θώρακα, της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων, της υπερελαστικότητας του δέρματος, των πλατυποδιών)
• μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες που από μόνες τους δεν έχουν κλινική σημασία, αλλά λειτουργούν ως στίγματα.

Έχει διαπιστωθεί στενή σχέση μεταξύ του αριθμού των εξωτερικών φαινοτύπων, του βαθμού έκφρασης των εξωτερικών δυσπλαστικών διαταραχών και των αλλαγών στο πλαίσιο του συνδετικού ιστού των εσωτερικών οργάνων - εσωτερικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου.

Ένα από τα σημαντικά σημάδια της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού είναι η ασθενική σύσταση, η οποία συνήθως συνδυάζεται με οστικές παραμορφώσεις και υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Παρατηρούνται λέπτυνση του δέρματος, υπερελαστικότητα και ευαλωτότητα, καθώς και εστίες αποχρωματισμού και υποατροφίας. Συστολικό φύσημα ανιχνεύεται συχνά κατά την εξέταση του καρδιαγγειακού συστήματος. Οι μισοί από τους ασθενείς διαγιγνώσκονται με διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, συχνότερα δεξιό μπλοκ σκέλους και έκτακτες συστολές. Το ΗΚΓ αποκαλύπτει προπτώσεις βαλβίδων, ανευρύσματα του μεσοκολπικού διαφράγματος και των κόλπων του Valsalva, διαστολή της αορτικής ρίζας και τις λεγόμενες μικρές καρδιακές ανωμαλίες: πρόσθετες χορδές στην κοιλότητα της αριστερής κοιλίας, δυστονία των θηλοειδών μυών. Η καρδιακή βλάβη συνήθως προχωρά σχετικά ευνοϊκά.

Υπάρχει μια ορισμένη σχέση μεταξύ του αριθμού, του βαθμού έκφρασης των φαινομένων της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού και του αριθμού των μικρών καρδιακών ανωμαλιών. Γενικευμένη μορφή αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού θα πρέπει να ονομάζεται περιπτώσεις στις οποίες είναι δυνατόν να εντοπιστούν σημάδια κλινικά σημαντικής εμπλοκής στο ελάττωμα 3 ή περισσότερων οργάνων και συστημάτων.

Παρατηρείται συχνός συνδυασμός κατωτερότητας των δομών του συνδετικού ιστού της καρδιάς με αποκλίσεις στη λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Συχνά συμπτώματα είναι οι ψυχοβλετικές διαταραχές: αυξημένο άγχος, συναισθηματική αστάθεια. Σε παιδιά με αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού με διαταραχές ρυθμού και αγωγιμότητας, το σύνδρομο αυτόνομης δυσλειτουργίας εμφανίζεται κυρίως σύμφωνα με τον πνευμονογαστρικό τύπο, με τη μορφή συγκοπικών και ασθενικών καταστάσεων, καρδιαλγίας, πονοκεφάλων τάσης και συχνά συνοδεύεται από ψυχοπαθολογικές διαταραχές. Σύμφωνα με την καρδιοενδοενδοκαρδιογραφία, σχεδόν όλα τα παιδιά με CTD της καρδιάς έχουν εκδηλώσεις βλεννογονικής δυσλειτουργίας, γεγονός που υποδηλώνει μείωση της ικανότητας προσαρμογής. Καθώς το σύνδρομο CTD επιδεινώνεται, παρατηρούνται αλλαγές στην προσωπικότητα και τα χαρακτηρολογικά χαρακτηριστικά, αντανακλώντας μια αυξημένη τάση για ψυχική δυσπροσαρμογή.

Η τραχειοβρογχική δυσκινησία καταγράφεται σε ορισμένες περιπτώσεις λόγω παραβίασης της ελαστικότητας της τραχείας και των βρόγχων · το αποφρακτικό σύνδρομο είναι σοβαρό και μακροχρόνιο.

Το γαστρεντερικό σύστημα, ως ένα από τα πλουσιότερα σε κολλαγόνο, εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία της ΧΘΝ, η οποία εκδηλώνεται με εντερική μικροεκκολπωματίτιδα, μειωμένη έκκριση πεπτικών υγρών και περισταλτική λειτουργία. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με κληρονομικές παθήσεις του συνδετικού ιστού έχουν επιφανειακές φλεγμονώδεις αλλαγές στον γαστρικό βλεννογόνο, παθολογικές παλινδρόμηση σε συνδυασμό με αποικισμό από Helicobacter και μειωμένη κινητικότητα του στομάχου.

Από το ουροποιητικό σύστημα, η νεφρωσία, η αυξημένη κινητικότητα των νεφρών, η πυελεκτασία, ο διπλασιασμός των νεφρών, η ορθοστατική πρωτεϊνουρία, η αυξημένη απέκκριση οξυπρολίνης και γλυκοζαμινογλυκανών έχουν διαγνωστική σημασία.

Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει αιμορραγικό σύνδρομο λόγω διαταραχών των αιμοπεταλίων και μειωμένη σύνθεση του παράγοντα von Willebrand. Συχνές ρινορραγίες, δερματικά εξανθήματα με πετεχιακές κηλίδες, αιμορραγία των ούλων και παρατεταμένη αιμορραγία από κοψίματα. Η ανάπτυξη αιμορραγικού συνδρόμου σχετίζεται όχι μόνο με την κατωτερότητα του αγγειακού συνδετικού ιστού, αλλά και με την αποτυχία της συσταλτικής συσκευής των αιμοπεταλίων και σχετίζεται με αυτόνομες διαταραχές. Αυτές οι αλλαγές συχνά συνδυάζονται με την ανάπτυξη λευκοπενίας και θρομβοπενίας, με διαταραχή της αιμόστασης των αιμοπεταλίων και ανεπάρκεια πήξης. Οι παραβιάσεις της ανοσολογικής ικανότητας λόγω δυστροφικών αλλαγών στον θυμολυμφοειδή ιστό είναι συχνές. Ένας μεγάλος αριθμός εστιών χρόνιας λοίμωξης είναι χαρακτηριστικός. Με την DST, διαπιστώθηκε η τάση των ασθενών να αναπτύσσουν αυτοάνοσες διεργασίες.

Νευρολογική παθολογία ανιχνεύεται στην πλειονότητα των ασθενών παιδιών (σπονδυλοβασική ανεπάρκεια σε φόντο αστάθειας ή δυσπλασίας της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, νεανική οστεοχόνδρωση, δισχιδής ράχη, ενδοκρανιακή υπέρταση, ημικρανίες, διαταραχές θερμορύθμισης). Στα παιδιά της εφηβείας, τα συμπτώματα μεταμορφώνονται, τα κύρια όργανα-στόχοι είναι η σπονδυλική στήλη και το όργανο όρασης.

Η διαδικασία ενοποίησης της ιατρικής ορολογίας οδήγησε στην έγκριση του διεθνούς όρου «σύνδρομο υπερκινητικότητας». Αν και αυτός ο όρος δεν εξαντλεί ολόκληρη την ποικιλία συνδυασμών μη φλεγμονωδών βλαβών του συνδετικού ιστού, σήμερα πρέπει να αναγνωριστεί ως επιτυχημένος. Τα πλεονεκτήματα του όρου είναι η αναγνώριση της γενικευμένης υπερκινητικότητας των αρθρώσεων ως το πιο χαρακτηριστικό και εύκολα αναγνωρίσιμο κλινικό σημάδι αυτής της ομάδας ασθενειών, και η απουσία της λέξης «άρθρωση» στον ορισμό κατευθύνει τον γιατρό σε εξωαρθρικές (συστηματικές) εκδηλώσεις του συνδρόμου. Ένας σημαντικός λόγος για την υιοθέτηση αυτού του ονόματος από τη διεθνή ιατρική κοινότητα ήταν η ανάπτυξη διαγνωστικών κριτηρίων για το σύνδρομο υπερκινητικότητας και η ύπαρξη ενός απλού συστήματος βαθμολόγησης (κλίμακα Beighton) που επιτρέπει την αξιολόγηση της παρουσίας γενικευμένης υπερκινητικότητας. Η τυπική εξέταση αρθρολογικών ασθενών (ακτινογραφία της προσβεβλημένης άρθρωσης, εξέταση αίματος για δείκτες οξείας φάσης) δεν αποκαλύπτει σημάδια παθολογίας. Το κλειδί για τη διάγνωση είναι η ανίχνευση της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων, αποκλείοντας παράλληλα άλλες ρευματικές παθήσεις (η τελευταία είναι απαραίτητη προϋπόθεση). Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ένα άτομο με υπερκινητικότητα μπορεί να αναπτύξει οποιαδήποτε άλλη ασθένεια των αρθρώσεων.

Αναγνώριση γενικευμένης υπερκινητικότητας των αρθρώσεων (Beighton P.)

	Ικανότητα	Στα δεξιά	Αριστερά
1	Έκταση του μικρού δακτύλου >90'	1	1
2	Φέρνοντας τον αντίχειρα πλάγια και πίσω μέχρι να αγγίξει το αντιβράχιο	1	1
3	Υπερέκταση αγκώνα >10"	1	1
4	Υπερέκταση γόνατος >10"	1	1
5	Πιέστε τα χέρια σας στο πάτωμα χωρίς να λυγίσετε τα γόνατά σας (1 βαθμός)	1

Μέγιστοι βαθμοί - 9

Ο βαθμός κινητικότητας των αρθρώσεων έχει φυσιολογική κατανομή στον πληθυσμό. Η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων παρατηρείται σε περίπου 10% των ανθρώπων, μόνο σε ένα μικρό μέρος αυτών είναι παθολογική. Η παρουσία υπερκινητικότητας μπορεί συχνά να διαπιστωθεί σε συγγενείς εξ αίματος (κυρίως με παρόμοια προβλήματα). Στο 75% των περιπτώσεων, η έναρξη των κλινικών εκδηλώσεων εμφανίζεται στη σχολική ηλικία, η πιο συχνή παραλλαγή σε αυτή την περίπτωση είναι η αρθραλγία των αρθρώσεων του γονάτου. Το αυξημένο εύρος κίνησης μειώνει τη σταθερότητα των αρθρώσεων και αυξάνει τη συχνότητα των εξαρθρώσεων.

Η υπερκινητικότητα είναι αποτέλεσμα της αδυναμίας και της εκτασιμότητας των συνδέσμων, οι οποίες είναι κληρονομικές. Ιδιαίτερη σημασία από αυτή την άποψη έχουν τα γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση κολλαγόνου, ελαστίνης, ινιμπριλίνης και τενασκινίου. Η κλινική σημασία καθορίζεται από συχνές εξαρθρώσεις και υπεξαρθρήματα, αρθραλγία και δυσλειτουργίες του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Έτσι, ο τύπος του R. Graham (2000) βοηθά στην κατανόηση της σχέσης μεταξύ της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων και του συνδρόμου υπερκινητικότητας των αρθρώσεων:

Υπερκινητικότητα αρθρώσεων + Συμπτώματα = Σύνδρομο υπερκινητικότητας.

Με μηχανική υπερφόρτωση σε φόντο μειωμένης αντίστασης χόνδρου και άλλων δομών συνδετικού ιστού, μπορεί να εμφανιστούν περιοχές μικρονέκρωσης και φλεγμονής (αρθρίτιδα με αρθρίτιδα ή θυλακίτιδα), αρθροπάθεια με φορτίο με δυσπλασία της οστεοχόνδρινης συσκευής. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από μη φλεγμονώδεις παθήσεις των αρθρώσεων (αρθρίτιδα, χρόνιες παθήσεις της σπονδυλικής στήλης).

Χαρακτηριστικά σημεία αρθροπάθειας φέρουσας ικανότητας:

• οικογενείς μορφές πρώιμης οστεοαρθρίτιδας ή οστεοχονδρωσίας.
• ιστορικό τραυματισμών και ρήξεων συνδέσμων, αρθρώσεων, υπεξαρθρημάτων, πόνου στις αρθρώσεις και τα οστά·
• η σχέση μεταξύ του συνδρόμου πόνου και της σωματικής δραστηριότητας;
• χαμηλή φλεγμονώδης δραστηριότητα, η υποχώρησή της καθώς μειώνεται το φορτίο, η ταχεία ανακούφιση από τον πόνο και η αποκατάσταση της κίνησης.
• βλάβη σε μία ή δύο αρθρώσεις κατά μήκος του άξονα.
• περιορισμένη έκκριση υγρών.
• παρουσία τοπικού πόνου στις αρθρώσεις.
• η παρουσία οστεοπόρωσης, υπερκινητικότητας των αρθρώσεων και άλλων σημείων δυσπλασίας του συνδετικού ιστού.

Ωστόσο, ασθενείς με «ασαφή» σημάδια UCTD συναντώνται συχνότερα. Η αναγνώριση φαινοτυπικών σημείων UCTD σε συνδυασμό με τις προαναφερθείσες εκδηλώσεις θα πρέπει να ωθήσει τον γιατρό να εξετάσει την πιθανότητα κλινικά σημαντικού συστηματικού ελαττώματος του συνδετικού ιστού.

Διαγνωστικά σημάδια δυσπλασίας του συνδετικού ιστού που αποκαλύφθηκαν κατά την εξέταση

Αναμνησία	Αργή επούλωση τραυμάτων και ουλών Πόνος στις αρθρώσεις Πόνος στην πλάτη Καρδιαλγία Αίσθημα δύσπνοιας Αυξημένη κόπωση Μώλωπες, ρινορραγίες, αιμορραγία αγγειακού τύπου αιμοπεταλίων
Γενική επιθεώρηση	Μήκος σώματος >95ο εκατοστημόριο Λόγος ανοίγματος βραχίονα προς μήκος σώματος >1,03 Κήλες, μυϊκή διάσταση Ασθενική σωματική διάπλαση Υποπλασία μυϊκού και λιπώδους ιστού
Δέρμα	Ατροφικές ραβδώσεις, ορατό αγγειακό δίκτυο Αυξημένη ελαστικότητα του δέρματος Εστίες αποχρωματισμού Χρωστικές κηλίδες Υπερτρίχωση Αιμαγγειώματα, αγγειεκτασίες Εκχύμωση, θετικό τεστ pinch Ξηρό, ρυτιδωμένο δέρμα Εγκάρσιες πτυχές στην κοιλιά
Κεφάλι	Δολιχοκεφαλία, ασυμμετρία κρανίου Μακρύς ή κοντός λαιμός Ανωμαλίες των ωτίων (χαμηλή θέση και ασυμμετρία· ανώμαλη ανάπτυξη των ελίκων· μικροί ή συγχωνευμένοι λοβοί των αυτιών· μεγάλα, μικρά ή προεξέχοντα αυτιά) Υψηλή ή γοτθική γεύση Διχασμένη γλώσσα Ανωμαλίες δαγκώματος Ραβδώσεις της γλώσσας Διαταραγμένη ανάπτυξη των δοντιών και οι ανωμαλίες τους Στραβό διάφραγμα
Κορμός γλυπτική	Παραμόρφωση του θώρακα (σχήμα χωνιού, σχήμα καρίνας, μείωση του πρόσθιου-οπίσθιου μεγέθους) Σκολίωση λόγω δυσπλασίας του συνδέσμου Θωρακική λόρδωση
Πρόσωπο	Μάτια με μεγάλη ή κοντινή απόσταση Κοντές ή στενές βλεφαρικές σχισμές Παθολογία των ματιών (εξαρθρώσεις φακού, κερατόκωνος, ανισοκορία, κυανός σκληρός χιτώνας, κολοβώματα) Κεκλιμένο πηγούνι Μικρό ή μεγάλο στόμα
Χέρια	Υπερκινητικότητα αρθρώσεων (υπερέκταση, θετικό σύμπτωμα αντίχειρα) Μακριά δάχτυλα, θετικά συμπτώματα αντίχειρα Πάχυνση των φαλαγγών των νυχιών, συν-, πολυδακτυλία, μειωμένη ανάπτυξη των νυχιών Κοντά ή στραβά μικρά δάχτυλα Το τέταρτο δάχτυλο είναι κοντύτερο από το δεύτερο.
Πόδια	Αυξημένο μήκος ποδιού, πλατυποδία Υπερκινητικότητα αρθρώσεων (υπερέκταση των αρθρώσεων του γόνατος, κάμψη του ποδιού >45') Κιρσοί, ανεπάρκεια φλεβικών βαλβίδων Συνήθεις εξαρθρώσεις και υπεξαρθρήματα αρθρώσεων Κενό σε σχήμα σανδαλιού Καμπυλότητα των ποδιών σε σχήμα Χ και Ο

Σημείωση. Κάθε φαινότυπος αξιολογείται από 0 έως 3 βαθμούς ανάλογα με τη σοβαρότητά του (0 - καθόλου φαινότυπος· 1 - ήσσονος σημασίας· 2 - μέτριας βαρύτητας· 3 - σημαντικής σοβαρότητας του φαινοτυπικού χαρακτηριστικού). Τα παιδιά με βαθμολογία άνω των 30 έχουν ένα διαγνωστικά σημαντικό σύμπλεγμα σημείων CTD. Κατά τον υπολογισμό, αξιολογούνται μόνο οι βαθμοί που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια μιας αντικειμενικής εξέτασης. Μια βαθμολογία άνω των 50 μας επιτρέπει να σκεφτούμε τη διαφοροποιημένη CTD.

Τα πιο πολυάριθμα παράπονα σχετίζονταν με καρδιακά και φυτικά συμπτώματα. Η δομή των συμπτωμάτων της νόσου κυριαρχούνταν από πονοκεφάλους (28,6%), υποτροπιάζουσα βρογχική απόφραξη (19,3%), βήχα (19,3%), δυσκολία στη ρινική αναπνοή (17,6%), κοιλιακό άλγος (16,8%), δερματικά εξανθήματα (12,6%), πόνο στις αρθρώσεις (10,9%), αυξημένη κόπωση (10,9%), υποπυρετική θερμοκρασία (10,1%).

Στη δομή των κύριων διαγνώσεων, εφιστάται η προσοχή στην υψηλή συχνότητα των αλλεργικών παθήσεων, που εντοπίστηκαν στο 25,2% των παιδιών (η πλειοψηφία ήταν βρογχικό άσθμα - 18,5% της ομάδας). η δεύτερη πιο συχνή ήταν η νευροκυκλοφορική δυσλειτουργία - 20,2%. Στην τρίτη θέση ήταν οι ασθένειες του μυοσκελετικού συστήματος και του συνδετικού ιστού, που εντοπίστηκαν στο 15,1% (η CTD αποτελούσε το 10,9% της ομάδας). Ασθένειες του πεπτικού συστήματος εντοπίστηκαν στο 10,1% των παιδιών. Όλα τα παιδιά είχαν ταυτόχρονες διαγνώσεις, η συντριπτική πλειοψηφία - περισσότερες από μία. Ασθένειες του μυοσκελετικού συστήματος και του συνδετικού ιστού εμφανίστηκαν στο 37,0%, οι μη μεταδοτικές ασθένειες διαγνώστηκαν στο 19,3%, οι λοιμώδεις νόσοι του αναπνευστικού συστήματος - στο 27,7%, οι αλλεργικές - στο 23,5%, οι γαστρεντερικές παθήσεις - στο 20,2%, οι νευρικές παθήσεις - στο 16,8%.

Χαρακτηριστικά ΗΚΓ ανιχνεύθηκαν στο 99,1% (κατά μέσο όρο 2,2 ΗΚΓ φαινόμενα ανά παιδί). Μεταβολικές διαταραχές - στο 61,8%, αποκλεισμός κλάδου δέσμης rVica - στο 39,1%, φλεβοκομβική αρρυθμία - στο 30,1%, έκτοπος ρυθμός - στο 27,3%, μετατόπιση ηλεκτρικής θέσης - στο 25,5%, σύνδρομο πρώιμης κοιλιακής επαναπόλωσης - στο 24,5%, μετατόπιση ηλεκτρικού άξονα προς τα δεξιά - στο 20,0%. Μικρές καρδιακές ανωμαλίες ανιχνεύθηκαν στο ηχοκαρδιογράφημα στο 98,7% (κατά μέσο όρο 1,8 ανά παιδί). Οι πιο συχνές ανωμαλίες ήταν η παρουσία χορδών στην κοιλότητα της αριστερής κοιλίας (60,0%), πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας βαθμού Ι (41,9%), πρόπτωση τριγλώχινας βαλβίδας βαθμού Ι (26,7%), πρόπτωση πνευμονικής βαλβίδας (10,7%), και διαστολή των κόλπων του Valsalva (10,7%), η οποία υπερβαίνει σημαντικά τη συχνότητα ευρημάτων στο ηχοκαρδιογράφημα.

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος του γαστρεντερικού σωλήνα αποκάλυψε αλλαγές στο 37,7% (κατά μέσο όρο 0,72 ευρήματα ανά ασθενή). Παραμόρφωση της χοληδόχου κύστης - στο 29,0%, βοηθητικοί λοβοί του σπλήνα - στο 3,5%, αυξημένη ηχογένεια του παγκρέατος και του τοιχώματος της χοληδόχου κύστης, δυσκινησία, υπόταση της χοληδόχου κύστης - στο 1,76% αντίστοιχα, άλλες αλλαγές - στο 7,9%. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος των νεφρών διέγνωσε διαταραχές στο 23,5% των παιδιών (κατά μέσο όρο 0,59 ευρήματα). Υπερκινητικότητα των νεφρών ανιχνεύθηκε - στο 6,1%, πυελεκτασία - στο 5,2%. Διπλασιασμός της νεφρικής πυέλου και του καλυκικού συστήματος και νεφρόπτωση - στο 3,5% έκαστο, υδρονέφρωση - στο 2,6%, άλλες αλλαγές - στο 7%.

Νευροηχογραφικές ανωμαλίες ανιχνεύθηκαν στο 39,5% (0,48 ανά εξεταζόμενο): αμφοτερόπλευρη διάταση των πλάγιων κοιλιών - στο 19,8%, ασυμμετρία τους - στο 13,6%, μονομερής διάταση - στο 6,2%, άλλες αλλαγές - στο 8,6%. Η ακτινογραφία και ο υπέρηχος αποκάλυψαν υψηλή συχνότητα ανωμαλιών στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης (81,4%, κατά μέσο όρο 1,63 ανά εξεταζόμενο): αστάθεια ανιχνεύθηκε στο 46,8%, αυχενική σκολίωση - στο 44,1%, κρανιακό υπεξάρθρημα των C, C2 στο 22,0%, υποπλασία του C1 - στο 18,6%, ανωμαλία Kimmerle - στο 15,3%, άλλες αλλαγές - στο 17,0% των παιδιών. Η υπερηχογραφική ντοπλερογραφία των κύριων αγγείων της κεφαλής αποκάλυψε ανωμαλίες στο 76,9% (1,6 ευρήματα ανά εξεταζόμενο άτομο). Ασυμμετρία ροής αίματος στις σπονδυλικές αρτηρίες αποκαλύφθηκε στο 50,8%, στις εσωτερικές καρωτίδες - στο 32,3%, στις κοινές καρωτίδες - στο 16,9%, ασυμμετρία εκροής στις σφαγιδιακές φλέβες - στο 33,8% και άλλες ανωμαλίες - στο 23,1%. Κατά την καταγραφή της λειτουργίας συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων, ανωμαλίες αποκαλύφθηκαν στο 73,9% των παιδιών, οι μέσες τιμές για την ομάδα ήταν κάτω από τις τιμές αναφοράς.

Έτσι, τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να χαρακτηριστούν ως διαταραχές πολλαπλών οργάνων, συνήθως από το καρδιαγγειακό, νευρικό, μυοσκελετικό σύστημα. Εκτός από το σύμπλεγμα φαινοτυπικών συμπτωμάτων της CTD, κάθε παιδί είχε σημάδια αρκετών διαταραχών από όργανα και συστήματα: αλλαγές στο ΗΚΓ, μικρές καρδιακές ανωμαλίες, αλλαγές στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης και ασυμμετρία ροής αίματος, δομικά χαρακτηριστικά των εσωτερικών οργάνων, μειωμένη οστική πυκνότητα (BMD). Κατά μέσο όρο, ένα παιδί έχει περισσότερα από 8 από αυτά ή εκείνα τα χαρακτηριστικά (4 - από την καρδιά, 1,3 - από τα κοιλιακά όργανα, 3,2 - από τους αυχενικούς σπονδύλους και τα αγγεία). Μερικά από αυτά μπορούν να ταξινομηθούν ως λειτουργικά (αλλαγές στο ΗΚΓ, παρουσία ασυμμετριών ροής αίματος στο υπερηχογράφημα Doppler, αστάθεια της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, παραμορφώσεις της χοληδόχου κύστης), άλλα είναι μορφολογικής φύσης (υποπλασία και υπεξάρθρημα των αυχενικών σπονδύλων, μικρές καρδιακές ανωμαλίες, μειωμένη οστική πυκνότητα).

Η μείωση της BMD μπορεί να είναι σημαντική στην ανάπτυξη πρώιμης οστεοχονδρωσίας, σκολίωσης και αυχενικών αγγειακών διαταραχών. Η UCTD παίζει σημαντικό αιτιολογικό ρόλο στη γένεση της νευροκυκλοφορικής δυσλειτουργίας στα παιδιά. Το αρχικό υπόβαθρο για την ανάπτυξή της είναι η αδυναμία του υποενδοθηλιακού στρώματος των αιμοφόρων αγγείων, οι αναπτυξιακές ανωμαλίες και η αποδυνάμωση του συνδέσμου των σπονδύλων. Ως αποτέλεσμα, οι αιμορραγίες και οι τραυματισμοί στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης είναι συχνές κατά τον τοκετό. Οι διαδικασίες αναδιαμόρφωσης των οστών και σχηματισμού οστού βρίσκονται σε ποσοστό 75-85% υπό γενετικό έλεγχο. Οι επείγουσες προσπάθειες για τη μείωση της χιονοστιβάδας των οστικών καταγμάτων στην τρίτη ηλικία (τα 2/3 εκ των οποίων είναι σπονδυλικά και μηριαία σε αυτή την ηλικία) θα πρέπει να ξεκινήσουν στην εφηβεία και να επιδιώξουν την πρόληψη της όψιμης οστεοπόρωσης.