Διάγνωση αδιαφοροποίητης δυσπλασίας συνδετικού ιστού

Γενικά αποδεκτοί αλγόριθμοι για τη διάγνωση αδιαφοροποίητης δυσπλασίας συνδετικού ιστού απουσιάζουν. Η πολυπλοκότητα της διάγνωσης επιδεινώνεται από την έλλειψη ακριβούς ορισμού της φύσης και της ποσότητας (ειδικότητας) των συμπτωμάτων. Η αιχμή της διάγνωσης είναι στην ηλικία των ηλικιωμένων. Προγνωστικοί παράγοντες για το σχηματισμό του γενεαλογικού ιστορίας των αδιαφοροποίητων δυσπλασίας συνδετικού ιστού - συγγενείς CTD Ι και II βαθμού (στήθος παραμόρφωση, κυστικός των καρδιακών βαλβίδων, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, giperrastyazhimost και λέπτυνση του δέρματος, της σπονδυλικής στήλης παθολογία, μυωπία). Αυτά τα γενεαλογικά δέντρα δείχνουν συσσώρευση παθολογικών οικογενειών, σχετικά με την DST: osteochondrosis, η αρθρίτιδα, η νόσος του κιρσούς, κήλες, αιμορραγικές ασθένειες. Η παρουσία υπερκινητικότητας των αρθρώσεων μπορεί συχνά να διαπιστωθεί με συγγενείς αίματος.

Ορισμένοι συνδυασμοί εξωτερικών σημείων υποδηλώνουν σύνδρομο ή φαινότυπο. Η χαμηλότερη ειδικότητα και η διαγνωστική ευαισθησία είναι οι αρθρικές στεγνωτήρες μαλλιών και η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, καθώς μπορούν να ανιχνευθούν σε όλα σχεδόν τα δυσπλαστικά σύνδρομα και τους φαινοτύπους. Επίσης χαμηλή εξειδίκευση έχει η μυωπία, η σκολίωση και η ασημένια σωματική διάπλαση. Η μεγαλύτερη διαγνωστική ευαισθησία κατέχεται από ξηραντήρες δέρματος, αραχνοειδώς, παραμορφώσεις του θώρακα. Οι μικρότερες καρδιακές ανωμαλίες συνδέονται στενότερα με εξωτερικούς και εσωτερικούς στεγνωτήρες μαλλιών DST.

Το σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων διαγιγνώσκεται με 2 μεγάλα κριτήρια, 1 μεγάλο και 2 μικρά ή 4 μικρά κριτήρια. Δύο μικρά κριτήρια είναι επαρκή εάν υπάρχει ένας στενός συγγενής που υποφέρει από αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων αποκλείεται στα σύνδρομα Marfan ή Ehlers-Danlo (εκτός από τον τύπο υπερκινητικότητας). Το σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων είναι μια κοινή και καλοήθης παραλλαγή του NDT, από την άλλη πλευρά, μπορεί να είναι σύμπτωμα μιας πιο σοβαρής και κλινικά σημαντικής ασθένειας. Κατά τον προσδιορισμό των σημείων του συνδρόμου υπερκινητικότητα των αρθρώσεων πρέπει να αξιολογήσει την παρουσία και τη σοβαρότητα των οστών και σκελετική δυσπλασία και πιστολάκι για το δέρμα και τα σημάδια που αφορούν το καρδιαγγειακό σύστημα και τα όργανα της όρασης.

Τα αναθεωρημένα διαγνωστικά κριτήρια για την καλοήθη μορφή του συνδρόμου άρθρωσης υπερκινητικότητας (Grahame R. Et al., 2000)

Μεγάλα κριτήρια

Μικρά κριτήρια

Η βαθμολογία Beyton είναι 4/9 ή μεγαλύτερη (τόσο κατά τη διάρκεια της έρευνας όσο και στο παρελθόν) Αρθραλγία 4 ή περισσότερες αρθρώσεις για περισσότερο από 3 μήνες

Το σκορ της Beton είναι 1,2 ή 3/9 Αρθραλγία (> 3 μήνες) σε αρθρώσεις 1-3 ή πόνο στην πλάτη, σπονδύλωση, σπονδύλωση / σπονδυλίωση Μετατόπιση / υπερφόρτωση περισσότερων από μία αρθρώσεων ή μιας άρθρωσης με επανειλημμένη επανάληψη Φλεγμονή μαλακών περιαρθρικών ιστών. Τρεις ή περισσότερες αλλοιώσεις (π.χ., επικονδυλίτιδα, τενοντοσινίτιδα, θυλακίτιδα) Μαρφανοειδής εμφάνιση Ανωμαλίες του δέρματος: λωρίδες, υπερέκταση, λεπτό δέρμα, σχηματισμός ουλών από τον τύπο χαρτιού Σημεία που σχετίζονται με τα όργανα όρασης: επικόν, μυωπία, αντιμονογλοειδή εντομή οφθαλμού Καρδιακές φλέβες ή κήλη, πρόπτωση μήτρας / ορθού

Η διάγνωση της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, που είναι ύποπτη κατά τη διάρκεια της εξέτασης, απαιτεί μια οργανική εξέταση. Διαγνωστικά σημεία της DST, ανιχνεύσιμα κατά την εξέταση:

• καρδιαγγειακό σύστημα: συστολικό φύσημα, κυστικός βαλβίδες, κολπική ανεύρυσμα διαφραγματικό και ιγμόρεια, ψευδή χορδή, δυστονία θηλοειδείς μύες, διεύρυνση της αορτικής ρίζας?
• σύστημα αναπνευστικών οργάνων: τραχειοβρογχική δυσκινησία, σύνδρομο υπεραερισμού, βρογχική υπεραντιδραστικότητα,
• σύστημα πεπτικό όργανο: ροπή προς φλεγμονώδεις παθήσεις του στομάχου και του εντερικού βλεννώδεις μεμβράνες, ανθεκτικά συστροφές και παραμορφώσεις της χοληδόχου κύστης, του εντέρου υποπλαστική υπερβολικά μακρά, visceroptosis?
• ουροποιητικού συστήματος: nephroptosis, ατονία pyelocaliceal σύστημα, η αυξημένη κινητικότητα των νεφρών, διπλασιάζοντας το νεφρό ή του ουροποιητικού συστήματος, ορθοστατική πρωτεϊνουρία απέκκριση αυξημένες ποσότητες υδροξυπρολίνη?
• ΚΝΣ: διαταραχές θερμορύθμισης, ασυμμετρία αντανακλαστικών τενόντων, πυραμιδικές διαταραχές, σπειροειδής οστεοχονδρόζη,
• μυοσκελετικό σύστημα: αστάθεια της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, σκολίωση της θωρακικής και τραχηλικής σπονδυλικής στήλης, υποξέλιξη των αυχενικών σπονδύλων, μείωση της BMD.

Για τη διάγνωση είναι σκόπιμο να χρησιμοποιηθούν τα κριτήρια των παραπάνω 10 δυσπλαστικών συνδρόμων και φαινοτύπων.

Η εμφάνιση που μοιάζει με Marfan υποδηλώνει ενδείξεις πρωταρχικής εμπλοκής του σκελετικού συστήματος (παρουσία τεσσάρων ή περισσότερων ξηραντικών των οστών σκελετικών μαλλιών).

Marfanopodobny φαινότυπος περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων «ατελούς Marfan Σύνδρομο» σε σχετικά ελαφρύτερο συνθήκες που έχουν διαγνωστεί με συμπτώματα που περιλαμβάνουν τουλάχιστον 3 συστήματα: οστεο-σκελετική, καρδιαγγειακές, και τουλάχιστον ένα από τα δύο - πνεύμονα ή οπτική. Παρακάτω είναι ένας κατάλογος των σπλαχνικών σημείων:

• Καρδιαγγειακό σύστημα: διαστολή της αορτής, μικρές καρδιακές ανωμαλίες (εκτός από την πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας), διεύρυνση της πνευμονικής αρτηρίας, ασβεστοποίηση της μιτροειδούς βαλβίδας.
• πνευμονικό σύστημα: τραχειοβρογχική δυσκινησία, αυθόρμητος πνευμοθώρακας στο αναμνηστικό,
• σύστημα ορατότητας: μυωπία, ανώμαλος επίπεδος κερατοειδής χιτώνας.

Ο MASS-φαινότυπος αναγνωρίζεται:

• με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.
• διεύρυνση της αορτής εντός 2α.
• δερματική εμπλοκή (υπερέκταση, στέρνα).
• συμμετοχή του σκελετικού συστήματος.

Πρωτοπαθής (απομονωμένη) πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας:

• Ενδείξεις EchoCG της πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας, συμπεριλαμβανομένης της μυοσωματικής εκφύλισης των βαλβίδων.
• συμπτώματα εμπλοκής του δέρματος, σκελετικό σύστημα των οστών και αρθρώσεις.
• δεν υπάρχουν ενδείξεις διεύρυνσης της αορτής.

Elersopodobny φαινότυπο (κλασική) περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων «ατελή» EDS έως πολύ ελαφρύ και είναι κλινικά λιγότερο σημαντικό από συνθήκες που έχουν διαγνωστεί με συμπτώματα που αφορούν το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα, καθώς επίσης και τα αιμοφόρα αγγεία.

Φαινότυπος υπερκινητικότητας τύπου Ehlers:

• υπερκινητικότητα των αρθρώσεων (μέχρι 4 σημεία στο Beiton).
• πόνος λιγότερο από 3 μήνες σε 1-3 αρθρώσεις, σπάνιες υποξουσίες, σπονδύλωση;
• επιπλοκές υπερκινητικότητας (διαστρέμματα, εξάρθρωση και υπογλυκαιμίες, επίπεδα πόδια).
• συμπτώματα εμπλοκής του δέρματος και / ή του σκελετικού συστήματος των οστών.

Δερματομετρική υπερκινητικότητα των αρθρώσεων:

• σημάδια υπερκινητικότητας των αρθρώσεων (4 ή περισσότερα σημεία στο Beiton).
• δεν υπάρχει αρθραλγία και εμπλοκή του σκελετικού συστήματος και του δέρματος.

Μη ταξινομημένος φαινότυπος αδιαφοροποίητης δυσπλασίας συνδετικού ιστού :

• εντοπίστε 6 ή περισσότερα εξωτερικά φτερά DST.
• Δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία για τη διάγνωση των παραπάνω δυσπλαστικών φαινοτύπων.

Αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός:

• 3-5 εξωτερικοί ξηραντήρες DST;
• διαφορετικές παραλλαγές ενός συνδυασμού στεγνωτηρίων μαλλιών-σκελετικών, δερμάτων και αρμού.
• δεν υπάρχουν σημαντικές μικρές καρδιακές ανωμαλίες και άλλα σπλαχνικά σημάδια DST.

Αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός με κυρίως σπλαχνικές εκδηλώσεις:

• μονή εξωτερική δυσπλασία της τρίχας.
• 3 και περισσότερες μικρές καρδιακές ανωμαλίες και / ή σκελετό συνδετικού ιστού άλλων εσωτερικών οργάνων.

Διαπιστώθηκαν σημαντικές διαφορές στα κλινικά συμπτώματα των μεμονωμένων δυσπλαστικών συνδρόμων και φαινοτύπων με διαφορετική προγνωστική σημασία. Ο μη ταξινομημένος φαινότυπος και ο αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός έχουν ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις δυσπλασίας και είναι κοντά στις παραλλαγές του προτύπου. Οι φαινοτύποι 1-4 συμπίπτουν εν μέρει σε κλινικές εκδηλώσεις με σύνδρομο Marfan, 5-7 με τους κλασσικούς και υπερκινητικούς τύπους SED. Στην περίπτωση των τελευταίων τριών τύπων, μπορεί κανείς να μιλήσει για ένα μη ταξινομημένο DST. Στα παιδιά, η διαφοροποίηση της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού από σύνδρομα και φαινότυπους είναι κάπως πιο δύσκολη λόγω του ημιτελή σχηματισμού οργάνων και συστημάτων.

Οι κλινικώς διαφοροποιημένες και αδιαφοροποίητες μορφές δεν μπορούν πάντοτε να οριοθετούνται σαφώς, συχνά η διάγνωση διαμορφώνεται μόνο με τον ποσοτικό υπολογισμό των χαρακτηριστικών.

Η μοριακή γενετική διάγνωση της συγγενούς DST είναι ελπιδοφόρα. Ωστόσο, οι περισσότερες βιοχημικές και μοριακές γενετικές μέθοδοι είναι χρονοβόρες και απαιτούν ακριβό εξοπλισμό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι κλινικές -αναμνηστικές και λειτουργικές μέθοδοι εξέτασης είναι πιο προσιτές για εξέταση σε παιδιά. Τέτοια παιδιά παρατηρούνται συχνά από διάφορους στενούς ειδικούς που συνταγογραφούν καθεμία από τη θεραπεία τους, μερικές φορές πρόωρα και δεν δίνουν το επιθυμητό αποτέλεσμα. Το παιδί εκτίθεται σε πολλές διαγνώσεις, έτσι δεν υπάρχει κατανόηση μιας παθολογίας ενός οργανισμού στο σύνολό του. Είναι απαραίτητο να χορηγηθούν τέτοιοι ασθενείς σε ειδική ομάδα υψηλού κινδύνου με παθολογία πολλών οργάνων.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]