Δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η αμφιβληστροειδική δυστροφία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα δυσλειτουργίας των τελικών τριχοειδών αγγείων και παθολογικών διεργασιών σε αυτά.

Αυτές οι αλλαγές περιλαμβάνουν τη χρωστική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς - μια κληρονομική ασθένεια του αμφιβληστροειδούς. Η χρωστική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς είναι μια χρόνια, αργά εξελισσόμενη ασθένεια. Αρχικά, ο ασθενής παραπονιέται για αιμεραλωπία - εξασθένηση της όρασης τη νύχτα. Τα πρώτα συμπτώματα της χρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς εμφανίζονται πριν από την ηλικία των οκτώ ετών. Με την πάροδο του χρόνου, το οπτικό πεδίο στενεύει ομόκεντρα, η κεντρική όραση μειώνεται. Μέχρι την ηλικία των 40-60 ετών, εμφανίζεται πλήρης τύφλωση. Η χρωστική δυστροφία είναι μια αργά αναπτυσσόμενη διαδικασία στα εξωτερικά στρώματα του αμφιβληστροειδούς, συνοδευόμενη από τον θάνατο του νευροεπιθηλίου. Στη θέση του νεκρού πρώτου νευρώνα, τα χρωστικά επιθηλιακά κύτταρα αναπτύσσονται στον αμφιβληστροειδή για δεύτερη φορά, τα οποία αναπτύσσονται σε όλα τα στρώματα. Συσσωματώματα χρωστικής σχηματίζονται γύρω από τους κλάδους των τριχοειδών αγγείων, τα οποία μοιάζουν με "οστέινα σώματα" σε σχήμα. Αρχικά, αυτά τα σώματα εμφανίζονται στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς, στη συνέχεια ο αριθμός τους αυξάνεται, είναι ορατά σε όλες τις περιοχές του αμφιβληστροειδούς μέχρι την περιοχή της ωχράς κηλίδας. Από την περιφέρεια, αυτή η χρώση εξαπλώνεται στο κέντρο για δεκαετίες. Μπορεί να παρατηρηθεί μια απότομη στένωση του διαμετρήματος των αγγείων του αμφιβληστροειδούς, γίνονται νηματοειδή. Ο οπτικός δίσκος αλλάζει, αποκτώντας μια κηρώδη απόχρωση και στη συνέχεια αναπτύσσεται ατροφία του οπτικού νεύρου.

Με την πάροδο του χρόνου, η όραση στο λυκόφως εξασθενεί τόσο έντονα που επηρεάζει τον προσανατολισμό ακόμη και σε οικείο περιβάλλον, και εμφανίζεται η «νυχτερινή τύφλωση», με μόνο την όραση κατά τη διάρκεια της ημέρας να απομένει. Η ραβδοειδής συσκευή του αμφιβληστροειδούς - η συσκευή όρασης στο λυκόφως - καταστρέφεται εντελώς. Η κεντρική όραση διατηρείται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, ακόμη και με ένα αρκετά στενό οπτικό πεδίο (το άτομο κοιτάζει σαν να περνάει μέσα από έναν στενό σωλήνα).

Θεραπεία της χρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς. Ο κύριος στόχος είναι να σταματήσει η εξάπλωση της βλάβης των τελικών τριχοειδών αγγείων. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται πολυβιταμίνες, νικοτινικό οξύ 0,1 g 3 φορές την ημέρα. παρασκευάσματα του μεσαίου λοβού της υπόφυσης (ενδιάμεσα 2 σταγόνες 2 ημέρες την εβδομάδα για 2 μήνες). Χρησιμοποιούνται φαρμακευτικά φάρμακα (ENCAD, ηπαρίνη κ.λπ.), πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις - χοριοειδική επαναγγείωση. Συνιστάται δίαιτα χαμηλή σε χοληστερόλη και πουρίνες.

Η νεανική αμφιβληστροειδική δυστροφία εμφανίζεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Παρατηρείται σταδιακή μείωση της οπτικής οξύτητας και εμφανίζεται ένα κεντρικό σκότομα. Η ασθένεια είναι γενετικά καθορισμένη και συχνά έχει οικογενή και κληρονομική φύση. Διακρίνονται οι ακόλουθοι κύριοι τύποι νεανικής δυστροφίας της ωχράς κηλίδας.

Δυστροφία του κρόκου του West. Η νόσος του Best είναι μια σπάνια αμφοτερόπλευρη δυστροφία του αμφιβληστροειδούς στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, η οποία έχει την εμφάνιση μιας στρογγυλής κιτρινωπής βλάβης, παρόμοιας με φρέσκο κρόκο αυγού, με διάμετρο 0,3 έως 3 διαμέτρους του οπτικού δίσκου. Ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου του Best είναι αυτοσωμικός επικρατής. Η παθολογική διαδικασία εντοπίζεται στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.

Υπάρχουν τρία στάδια της νόσου:

• στάδιο κύστης κρόκου;
• εξιδρωματική-αιμορραγική, στην οποία ρήγνυται μια κύστη και αιμορραγίες και εξιδρωματικές αλλαγές εμφανίζονται σταδιακά στον αμφιβληστροειδή.
• ουλωτική-ατροφική.

Η νόσος είναι ασυμπτωματική και ανιχνεύεται τυχαία κατά την εξέταση ενός παιδιού ηλικίας 5-15 ετών. Περιστασιακά, οι ασθενείς παραπονιούνται για θολή όραση και δυσκολία στην ανάγνωση μικρών γραμμάτων. Η οπτική οξύτητα ποικίλλει ανάλογα με το στάδιο της νόσου από 0,02 έως 1,0. Οι αλλαγές είναι ως επί το πλείστον ασύμμετρες και αμφοτερόπλευρες.

Μειωμένη οπτική οξύτητα παρατηρείται συνήθως στο δεύτερο στάδιο, όταν οι κύστεις ρήγνυνται. Ως αποτέλεσμα της απορρόφησης και της μετατόπισης του περιεχομένου της κύστης, σχηματίζεται μια εικόνα ψευδοϋπόπυου. Είναι πιθανές οι υποαμφιβληστροειδικές αιμορραγίες και ο σχηματισμός μιας υποαμφιβληστροειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης, οι ρήξεις και οι αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι πολύ σπάνιες, με την ηλικία - η ανάπτυξη χοριοειδικής σκλήρυνσης.

Η διάγνωση τίθεται με βάση τα αποτελέσματα της οφθαλμοσκόπησης, της φθορίζουσας αγγειογραφίας, της ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφησης και της ηλεκτροοφθαλμογραφίας. Η εξέταση άλλων μελών της οικογένειας μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση. Δεν υπάρχει παθογενετική θεραπεία. Σε περίπτωση σχηματισμού υποαμφιβληστροειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης, μπορεί να πραγματοποιηθεί φωτοπηξία με λέιζερ.

Λεκιθοειδής λεκιθοειδής εκφύλιση της ωχράς κηλίδας σε ενήλικες. Σε αντίθεση με τη νόσο του Best, οι αλλαγές εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, είναι μικρότερες σε μέγεθος και δεν εξελίσσονται.

Νόσος Stargardt και βυθός με κίτρινες κηλίδες (δυστροφία με κίτρινες κηλίδες). Η νόσος Stargardt είναι μια δυστροφία της περιοχής της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς που ξεκινά στο χρωστικό επιθήλιο και εκδηλώνεται με αμφοτερόπλευρη μείωση της οπτικής οξύτητας μεταξύ των ηλικιών 8 και 16 ετών.

Στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, εμφανίζονται κηλίδες και σχηματίζεται μια «μεταλλική λάμψη» στη βλάβη. Η ασθένεια περιγράφηκε από τον K. Stargardt στις αρχές του 20ού αιώνα ως κληρονομική ασθένεια της περιοχής της ωχράς κηλίδας με πολυμορφική οφθαλμοσκοπική εικόνα, η οποία περιλαμβάνει «μπρονζέ χάλκινο», «μάτι ταύρου», χοριοειδική ατροφία κ.λπ. Το φαινόμενο «μάτι ταύρου» είναι οφθαλμοσκοπικά ορατό ως ένα σκοτεινό κέντρο που περιβάλλεται από έναν ευρύ δακτύλιο υπομελάγχρωσης, ο οποίος συνήθως ακολουθείται από έναν δακτύλιο υπερμελάγχρωσης. Υπάρχει μια σπάνια μορφή δυστροφίας κίτρινων κηλίδων χωρίς αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Σε αυτή την περίπτωση, πολλαπλές κιτρινωπές κηλίδες διαφόρων σχημάτων είναι ορατές μεταξύ της ωχράς κηλίδας και του ισημερινού: στρογγυλές, οβάλ, επιμήκεις, οι οποίες μπορούν να συγχωνευθούν ή να εντοπιστούν ξεχωριστά η μία από την άλλη. Με την πάροδο του χρόνου, το χρώμα, το σχήμα και το μέγεθος αυτών των κηλίδων μπορεί να αλλάξουν. Όλοι οι ασθενείς με νόσο Stargardt έχουν σχετικά ή απόλυτα κεντρικά σκοτώματα ποικίλων μεγεθών ανάλογα με την εξάπλωση της διαδικασίας. Στην κίτρινη κηλιδωτή δυστροφία, το οπτικό πεδίο μπορεί να είναι φυσιολογικό ελλείψει αλλαγών στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.

Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν αλλαγές στην έγχρωμη όραση, όπως δευτερανοψία, δυσχρωμία κόκκινου-πράσινου κ.λπ. Στην κίτρινη κηλιδωτή δυστροφία, η έγχρωμη όραση μπορεί να είναι φυσιολογική.

Δεν υπάρχει παθογενετικά αποδεδειγμένη θεραπεία. Συνιστάται η χρήση γυαλιών ηλίου για την πρόληψη των βλαβερών επιπτώσεων του φωτός.

Η λεκιθική δυστροφία του Franceschetti χαρακτηρίζεται από την παρουσία κιτρινωπών εστιών στον οπίσθιο πόλο του βυθού. Το σχήμα τους ποικίλλει, το μέγεθος - από σημείο έως 1,5 διάμετρο του οπτικού νευρικού δίσκου. Μερικές φορές η νόσος συνδυάζεται με δυστροφία Stargardt.

Οι ενελικτικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς έχουν δύο μορφές: μη εξιδρωματικές («ξηρές») και εξιδρωματικές («υγρές»). Η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα άνω των 40 ετών. Συνδέεται με ενελικτικές αλλαγές στη μεμβράνη του Bruch, τον χοριοειδή και τα εξωτερικά στρώματα του αμφιβληστροειδούς. Εστίες δυσμελάγχρωσης και υπερμελάγχρωσης σχηματίζονται σταδιακά λόγω του θανάτου των χρωστικών επιθηλιακών κυττάρων και των φωτοϋποδοχέων. Η διαταραχή των διαδικασιών απελευθέρωσης του αμφιβληστροειδούς από τα συνεχώς ανανεούμενα εξωτερικά τμήματα των φωτοϋποδοχέων οδηγεί στο σχηματισμό drusen - εστιών συσσώρευσης μεταβολικών προϊόντων της μεμβράνης του αμφιβληστροειδούς. Η εξιδρωματική μορφή της νόσου σχετίζεται με την εμφάνιση μιας υποαμφιβληστροειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Τα νεοσχηματισμένα αγγεία που αναπτύσσονται μέσω ρωγμών στη μεμβράνη του Bruch από τον χοριοειδή στον αμφιβληστροειδή προκαλούν επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες και αποτελούν πηγές εναπόθεσης λιποπρωτεϊνών στον βυθό. Σταδιακά εμφανίζεται ουλοποίηση της μεμβράνης. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, η οπτική οξύτητα μειώνεται σημαντικά.

Στη θεραπεία μεγάλων ασθενών με αυτή την παθολογία, χρησιμοποιούνται αντιοξειδωτικά φάρμακα, αγγειοπροστατευτικά και αντιπηκτικά. Στην εξιδρωματική μορφή, πραγματοποιείται πήξη με λέιζερ της υποαμφιβληστροειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης.

Κληρονομικές γενικευμένες δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς

Οι δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς με φωτοϋποδοχέα διαφέρουν ως προς τον τύπο κληρονομικότητας, τη φύση της οπτικής βλάβης και την εικόνα του βυθού, ανάλογα με την κύρια εντόπιση της παθολογικής διαδικασίας σε διάφορες δομές: μεμβράνη Bruch, χρωστικό επιθήλιο αμφιβληστροειδούς, στο σύμπλεγμα χρωστικού επιθηλίου-φωτοϋποδοχέα, φωτοϋποδοχείς και εσωτερικά στρώματα του αμφιβληστροειδούς. Οι δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς τόσο της κεντρικής όσο και της περιφερειακής εντόπισης μπορεί να είναι συνέπεια μετάλλαξης του γονιδίου ροδοψίνης και περιφυρίνης. Σε αυτή την περίπτωση, το σύμπτωμα που ενώνει αυτές τις ασθένειες είναι η στατική νυχτερινή τύφλωση.

Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές 11 χρωμοσωμικές περιοχές που περιέχουν γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις προκαλούν την ανάπτυξη της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και κάθε γενετικός τύπος μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας χαρακτηρίζεται από αλληλικές και μη αλληλικές ποικιλίες.

Κληρονομικές περιφερικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς Σε αυτές τις μορφές δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς, επηρεάζεται το οπτικά ανενεργό τμήμα του αμφιβληστροειδούς κοντά στην οδοντωτή γραμμή. Στην παθολογική διαδικασία συχνά εμπλέκονται όχι μόνο ο αμφιβληστροειδής και ο χοριοειδής, αλλά και το υαλοειδές σώμα, γι' αυτό και ονομάζονται «περιφερικές υαλοχοριοαμφιβληστροειδικές δυστροφίες».

Κληρονομικές κεντρικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς

Οι κεντρικές (ωχράς κηλίδας) δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς είναι ασθένειες που εντοπίζονται στο κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς, οι οποίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική πορεία, τυπική οφθαλμοσκοπική εικόνα και έχουν παρόμοια λειτουργικά συμπτώματα: μειωμένη κεντρική όραση, μειωμένη έγχρωμη όραση, μειωμένα κωνικά συστατικά του ERG.

Οι πιο συχνές κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς με αλλαγές στο χρωστικό επιθήλιο και τους φωτοϋποδοχείς περιλαμβάνουν τη νόσο Stargardt, τον κίτρινο κηλιδωτό βυθό και τη λεκιθοειδή δυστροφία του Best. Μια άλλη μορφή δυστροφίας της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς χαρακτηρίζεται από αλλαγές στη μεμβράνη του Bruch και στο χρωστικό επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς: κυρίαρχο drusen της μεμβράνης του Bruch, δυστροφία του Sorsby, ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας και άλλες ασθένειες.

[ 1 ], [ 2 ]