Ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος και μεταβολικές διαταραχές (ενδοκρινολογία)

Επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο (επινεφριδιακός ανδρογόνος) είναι ένα σύνδρομο στο οποίο η υπερβολική παραγωγή επινεφριδιακών ανδρογόνων προκαλεί αρρενοποίηση. Η διάγνωση είναι κλινική, επιβεβαιωμένη από αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων με και χωρίς καταστολή της δεξαμεθαζόνης. Μπορεί να απαιτηθεί απεικόνιση των επινεφριδίων με βιοψία εάν ανιχνευθεί μαζική βλάβη για τον προσδιορισμό της υποκείμενης αιτίας. Η θεραπεία του αδρενογεννητικού συνδρόμου εξαρτάται από την αιτία.

Σύνδρομα πολυγλαδικής ανεπάρκειας

Τα σύνδρομα πολυαδενικής ανεπάρκειας (αυτοάνοσα πολυαδενικά σύνδρομα· σύνδρομα πολυενδοκρινικής ανεπάρκειας) χαρακτηρίζονται από ανταγωνιστική δυσλειτουργία αρκετών ενδοκρινών αδένων.

Πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο τύπου IIB

Το πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο, τύπου IIB (MEN IIB, σύνδρομο MEN IIB, σύνδρομο βλεννώδους νευρώματος, πολλαπλή ενδοκρινική αδενωματώδωση) χαρακτηρίζεται από πολλαπλά βλεννώδη νευρώματα, μυελικά καρκινώματα θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκυττώματα και συχνά σύνδρομο Marfan.

Αύξηση του όγκου του εξωκυττάριου υγρού

Η αύξηση του όγκου του εξωκυττάριου υγρού προκαλείται από την αύξηση της συνολικής περιεκτικότητας σε νάτριο στο σώμα. Συνήθως παρατηρείται σε καρδιακή ανεπάρκεια, νεφριτικό σύνδρομο, κίρρωση. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν αύξηση βάρους, οίδημα, ορθόπνοια. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά δεδομένα. Στόχος της θεραπείας είναι η διόρθωση της περίσσειας υγρών και η εξάλειψη της αιτίας.

Υπερασβεστιαιμία

Η υπερασβεστιαιμία είναι η συνολική συγκέντρωση ασβεστίου στο πλάσμα μεγαλύτερη από 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) ή η συγκέντρωση ιονισμένου ασβεστίου στο πλάσμα μεγαλύτερη από 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Υποκείμενες αιτίες περιλαμβάνουν τον υπερπαραθυρεοειδισμό, την τοξικότητα της βιταμίνης D και τον καρκίνο.

Πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο τύπου II A

Το πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο τύπου IIA (σύνδρομο MEN τύπου IIA, πολλαπλή ενδοκρινική αδενωμάτωση, σύνδρομο τύπου IIA, σύνδρομο Siple) είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μυελοειδή καρκίνο του θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκύττωμα και υπερπαραθυρεοειδισμό. Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τα προσβεβλημένα αδενικά στοιχεία.

Πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο τύπου Ι

Το πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο, ή MEN I (πολλαπλή ενδοκρινική αδενωματώδωση τύπου Ι, σύνδρομο Wermer), είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από όγκους στους παραθυρεοειδείς αδένες, το πάγκρεας και την υπόφυση. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν υπερπαρασιτισμό και ασυμπτωματική υπερασβεστιαιμία.

Υπερφωσφαταιμία

Η υπερφωσφαταιμία είναι μια συγκέντρωση φωσφορικών στον ορό μεγαλύτερη από 4,5 mg/dL (μεγαλύτερη από 1,46 mmol/L). Αιτίες περιλαμβάνουν χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, υποπαραθυρεοειδισμό και μεταβολική ή αναπνευστική οξέωση. Τα κλινικά χαρακτηριστικά της υπερφωσφαταιμίας μπορεί να σχετίζονται με ταυτόχρονη υπασβεστιαιμία και μπορεί να περιλαμβάνουν τετανία.

Υπομαγνησιαιμία

Η υπομαγνησιαιμία είναι μια συγκέντρωση μαγνησίου στο πλάσμα μικρότερη από 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν ανεπαρκή πρόσληψη και απορρόφηση μαγνησίου, αυξημένη απέκκριση λόγω υπερασβεστιαιμίας ή φαρμάκων όπως η φουροσεμίδη. Τα συμπτώματα της υπομαγνησιαιμίας σχετίζονται με ταυτόχρονη υποκαλιαιμία και υποασβεστιαιμία και περιλαμβάνουν λήθαργο, τρόμο, τετανία, επιληπτικές κρίσεις και αρρυθμίες.

Λακτοοξέωση

Η γαλακτική οξέωση αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αυξημένης παραγωγής ή του μειωμένου μεταβολισμού του γαλακτικού οξέος, καθώς και του συνδυασμού τους. Το γαλακτικό οξύ είναι ένα φυσιολογικό υποπροϊόν του μεταβολισμού της γλυκόζης και των αμινοξέων. Η πιο σοβαρή μορφή, η γαλακτική οξέωση τύπου Α, αναπτύσσεται με υπερπαραγωγή γαλακτικού οξέος στον ισχαιμικό ιστό για το σχηματισμό ATP με ανεπάρκεια O2.

Υγεία