Επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (επινεφριδιακός ανδρισμός) είναι ένα σύνδρομο στο οποίο η υπερβολική παραγωγή επινεφριδιακών ανδρογόνων προκαλεί αρρενοποίηση.

Η διάγνωση είναι κλινική, επιβεβαιωμένη από αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων με και χωρίς καταστολή δεξαμεθαζόνης. Μπορεί να απαιτηθεί απεικόνιση των επινεφριδίων με βιοψία εάν εντοπιστεί μαζική βλάβη για τον προσδιορισμό της υποκείμενης αιτίας. Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου εξαρτάται από την αιτία.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η αιτία του αδρενογεννητικού συνδρόμου μπορεί να είναι ένας όγκος των επινεφριδίων που εκκρίνει ανδρογόνα ή υπερπλασία των επινεφριδίων. Μερικές φορές ο όγκος εκκρίνει περίσσεια ανδρογόνων και κορτιζόλης, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου Cushing με καταστολή της έκκρισης ACTH και ατροφία του ετερόπλευρου επινεφριδίου.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων είναι συνήθως συγγενής. Η όψιμη αρρενοποιητική υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια συγγενής παραλλαγή. Και οι δύο προκαλούνται από ελαττώματα στην υδροξυλίωση των προδρόμων της κορτιζόλης, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται και να χρησιμοποιούνται για την παραγωγή ανδρογόνων. Στην όψιμη αρρενοποιητική υπερπλασία, το ελάττωμα είναι μερικό, επομένως οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Συμπτώματα αδρενογεννητικό σύνδρομο

Οι επιδράσεις εξαρτώνται από το φύλο και την ηλικία του ασθενούς κατά την έναρξη της νόσου και είναι πιο αισθητές στις γυναίκες. Τα συμπτώματα και τα σημεία περιλαμβάνουν υπερτρίχωση (σε ήπιες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να είναι το μόνο σημάδι), φαλάκρα, ακμή και αλλαγές στη φωνή (τραχεία). Η λίμπιντο μπορεί να αυξηθεί. Τα παιδιά προεφηβικής ηλικίας μπορεί να εμφανίσουν επιταχυνόμενη ανάπτυξη. Τα αγόρια προεφηβικής ηλικίας μπορεί να εμφανίσουν πρόωρη εφηβεία. Τα κορίτσια μπορεί να εμφανίσουν αμηνόρροια, ατροφία της μήτρας, υπερτροφία της κλειτορίδας, μείωση του μαστού και αρρενοποίηση.

Σε ενήλικες άνδρες, η περίσσεια επινεφριδιακών ανδρογόνων μπορεί να καταστείλει τη λειτουργία των γονάδων και να προκαλέσει υπογονιμότητα. Ο έκτοπος επινεφριδιακός ιστός στους όρχεις μπορεί να διευρυνθεί και να προσομοιώσει όγκο.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Διαγνωστικά αδρενογεννητικό σύνδρομο

Το αδρενογεννητικό σύνδρομο υποψιάζεται κλινικά, αν και ήπιος υπερτρίχωση και αρρενοποίηση με υπομηνόρροια και αυξημένα επίπεδα τεστοστερόνης στο πλάσμα μπορεί επίσης να παρατηρηθούν στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (Stein-Leventhal). Η διάγνωση της αρρενοποίησης των επινεφριδίων επιβεβαιώνεται από τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων των επινεφριδίων. Στην υπερπλασία των επινεφριδίων, η δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA) στα ούρα και το θειικό της άλας (DHEAS) είναι αυξημένα, η απέκκριση πρεγνανετριόλης συχνά αυξάνεται και τα επίπεδα ελεύθερης κορτιζόλης είναι μειωμένα. Τα επίπεδα DHEA, DHEAS, 17-υδροξυπρογεστερόνης, τεστοστερόνης και ανδροστενεδιόνης στο πλάσμα μπορεί να είναι αυξημένα. Ένα επίπεδο 17-υδροξυπρογεστερόνης μεγαλύτερο από 30 nmol/L 30 λεπτά μετά την ενδομυϊκή χορήγηση 0,25 mg συνυδρτροπίνης ACTH είναι χαρακτηριστικό της πιο συχνής μορφής υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Οι αρρενοποιητικοί όγκοι αποκλείονται εάν η δεξαμεθαζόνη 0,5 mg από το στόμα κάθε 6 ώρες για 48 ώρες καταστέλλει την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων. Εάν δεν συμβεί καταστολή, είναι απαραίτητες η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία των επινεφριδίων και το υπερηχογράφημα των ωοθηκών για την αναζήτηση όγκου.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Θεραπεία αδρενογεννητικό σύνδρομο

Η συνιστώμενη θεραπεία για την υπερπλασία των επινεφριδίων είναι η χορήγηση δεξαμεθαζόνης 0,5-1 mg από το στόμα πριν τον ύπνο, αλλά ακόμη και σε αυτές τις χαμηλές δόσεις, μπορεί να εμφανιστούν σημάδια συνδρόμου Cushing. Εναλλακτικά, μπορούν να χρησιμοποιηθούν κορτιζόνη (25 mg μία φορά την ημέρα) ή πρεδνιζολόνη (5-10 mg μία φορά την ημέρα). Αν και το αδρενογενετικό σύνδρομο και τα συμπτώματά του υποχωρούν, ο υπερτρίχωση και η αλωπεκία υποχωρούν αργά, η φωνή μπορεί να παραμείνει τραχιά και η γονιμότητα μπορεί να επηρεαστεί.

Σε όγκους, η επινεφριδεκτομή είναι απαραίτητη. Ασθενείς με όγκους που εκκρίνουν κορτιζόλη χρειάζονται υδροκορτιζόνη πριν και μετά την επέμβαση, καθώς οι μη καρκινικές περιοχές του φλοιού θα ατροφήσουν και θα κατασταλούν.