Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (επινεφριδιακό βιριλισμό) είναι ένα σύνδρομο στο οποίο μια υπερβολική ποσότητα επινεφριδικού ανδρογόνου προκαλεί την αποστείρωση.

Η διάγνωση είναι κλινική, επιβεβαιώνεται από τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων με και χωρίς καταστολή της δεξαμεθαζόνης. Για να προσδιορίσετε την αιτία της αιτίας, ίσως είναι απαραίτητο να απεικονίσετε τα επινεφρίδια με βιοψία όταν αποκαλύπτετε τον σχηματισμό ογκομετρίας. Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου εξαρτάται από την αιτία.

[1], [2], [3], [4],

Αιτίες adrenogenital σύνδρομο

Η αιτία του αδρενογενετικού συνδρόμου μπορεί να είναι ένας όγκος που εκκρίνει ανδρογόνα των επινεφριδίων ή της υπερπλασίας των επινεφριδίων. Μερικές φορές ο όγκος εκκρίνει περίσσεια ανδρογόνων και κορτιζόλης, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου του Cushing με την καταστολή της έκκρισης ACTH και ατροφία του αντίπλευρου επινεφριδίων.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων είναι συνήθως συγγενής. η πρόσφατη εξωσωματική υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια συγγενής παραλλαγή. Και οι δύο προκαλούνται από παραβίαση της υδροξυλίωσης προδρόμων κορτιζόλης, με την οποία συσσωρεύονται και χρησιμοποιούνται για την παραγωγή ανδρογόνων. Με την καθυστερημένη υπερπλαστική, το ελάττωμα είναι μερικό, έτσι κλινικά η ασθένεια μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι την ενηλικίωση.

[5], [6], [7],

Συμπτώματα adrenogenital σύνδρομο

Οι επιδράσεις εξαρτώνται από το φύλο και την ηλικία του ασθενούς κατά τη στιγμή της εμφάνισης της νόσου, εμφανέστερες στις γυναίκες. Τα συμπτώματα και σημεία περιλαμβάνουν υπερτρίχωση (σε ήπιες περιπτώσεις μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα), η φαλάκρα, η ακμή, η αλλαγή στη φωνή (τραχύτητα). Ίσως αυξημένη λίμπιντο. Τα παιδιά σε προμνημόνευση μπορούν να επιταχύνουν την ανάπτυξη. Τα αγόρια στην προπέρδεια έχουν πρόωρη σεξουαλική ωρίμανση. Τα κορίτσια μπορούν να αναπτύξουν αμηνόρροια, ατροφία της μήτρας, υπερτροφία του κλειδιού, μείωση του μαστού, αρρενοποίηση.

Σε ενήλικες άνδρες, μια περίσσεια ανδρογόνων επινεφριδίων μπορεί να καταστείλει τη λειτουργία των σεξουαλικών αδένων και να προκαλέσει στειρότητα. Ο έκτοπος επινεφριδικός ιστός στους όρχεις μπορεί να αυξήσει και να προσομοιώσει τον όγκο.

[8], [9], [10]

Διαγνωστικά adrenogenital σύνδρομο

Επινεφριδιο σύνδρομο υπάρχει υπόνοια για κλινικούς λόγους, αν και μέτρια υπερτρίχωση και αρρενοποίηση gipomenoreey και με αυξημένα επίπεδα της τεστοστερόνης στο πλάσμα μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (Stein-Leventhal). Η διάγνωση της επινεφριδιακής βιολίωσης επιβεβαιώνεται από ένα αυξημένο επίπεδο ανδρογόνων των επινεφριδίων. Όταν υπερπλασία των επινεφριδίων στα ούρα αυξήθηκε δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA) και της θειικής του (DGEAS) απέκκριση pregnantriola συχνά ενισχυμένα επίπεδα ελεύθερης κορτιζόλης μειώνεται. Τα επίπεδα DHEA, DHEAS, 17 υδροξυπρογεστερόνης, τεστοστερόνης και ανδροστενεδιόνης στο πλάσμα μπορούν να αυξηθούν. Επίπεδο 17gidroksiprogesterona περισσότερα από 30 nmol / l μετά από 30 λεπτά μετά τη χορήγηση των 0,25 mg kozintropina ACTH ενδομυϊκά χαρακτηριστικό από τις πιο κοινές μορφές της υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Αποκλειστικοί όγκοι εξαιρούνται εάν η δεξαμεθαζόνη σε δόση 0,5 mg από το στόμα κάθε 6 ώρες για 48 ώρες καταστέλλει την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων. Εάν δεν παρατηρηθεί καταστολή, θα πρέπει να εκτελεσθούν CT και MRI των επινεφριδίων και υπερηχογράφημα των ωοθηκών για να βρεθεί ο όγκος.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Θεραπεία adrenogenital σύνδρομο

Η συνιστώμενη θεραπεία για την υπερπλασία των επινεφριδίων είναι η χορήγηση από το στόμα της δεξαμεθαζόνης σε δόση 0,5-1 mg κατά την κατάκλιση, αλλά ακόμη και σε τέτοιες μικρές δόσεις μπορεί να εμφανιστούν σημεία σύνδρομο Cushing. Εναλλακτικά, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε κορτιζόνη (25 mg μία φορά την ημέρα) ή πρεδνιζολόνη (5-10 mg μία φορά την ημέρα). Αν και το αδρενογενετικό σύνδρομο και τα συμπτώματά του εξαφανίζονται, ο hirsutism και η αλωπεκία είναι αργά, η φωνή μπορεί να παραμείνει άγρια, η γονιμότητα μπορεί να διακυβεύεται.

Όταν οι όγκοι είναι απαραίτητες. Οι ασθενείς με όγκους που εκκρίνουν κορτιζόλη χρειάζονται το διορισμό υδροκορτιζόνης πριν και μετά την επέμβαση, καθώς οι μη χυμικές περιοχές του φλοιού θα ατροφιστούν και θα κατασταλούν.