Πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο τύπου IIB

Το πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο, τύπου IIB (MEN IIB, σύνδρομο MEN IIB, σύνδρομο βλεννώδους νευρώματος, πολλαπλή ενδοκρινική αδενωματώδωση) χαρακτηρίζεται από πολλαπλά βλεννώδη νευρώματα, μυελικά καρκινώματα θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκυττώματα και συχνά σύνδρομο Marfan. Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τα αδενικά στοιχεία που εμπλέκονται. Η διάγνωση και η θεραπεία είναι παρόμοιες με αυτές του συνδρόμου MEN MA.

Περίπου το 50% των περιπτώσεων είναι σποραδικές και όχι σχετιζόμενες, αν και η αιτία της σποραδικής ΜΕΝ IIB είναι άγνωστη. Η συχνότητα εμφάνισης στους άνδρες είναι διπλάσια από ό,τι στις γυναίκες. Υπερπαραθυρεοειδισμός εμφανίζεται σε περιπτώσεις ΜΕΝ IIB. Γενετικές μελέτες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις στον υποδοχέα τυροσινικής κινάσης των ογκογονιδίων.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Συμπτώματα MEN τύπου IIB

Τα συμπτώματα και τα σημεία αντανακλούν αδενικές παθολογίες. Περίπου το 50% των ασθενών έχουν το πλήρες σύνδρομο βλεννώδους νευρώματος, φαιοχρωμοκύττωμα και μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς. Λιγότερο από το 10% έχουν μόνο νευρώματα και φαιοχρωμοκυττώματα, ενώ οι υπόλοιποι ασθενείς έχουν νευρώματα και μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς χωρίς φαιοχρωμοκύττωμα.

Τα βλεννώδη νευρινώματα αποτελούν συχνά ένα πρώιμο σημάδι της νόσου και υπάρχουν στους περισσότερους ή σε όλους τους ασθενείς. Τα νευρινώματα εμφανίζονται ως μικρά γυαλιστερά εξογκώματα στα χείλη, τη γλώσσα, τα μάγουλα και τους βλεννογόνους. Τα νευρινώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν στα βλέφαρα, τον επιπεφυκότα και τον κερατοειδή. Τα παχιά βλέφαρα και τα διάχυτα υπερτροφικά χείλη είναι χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Οι ανωμαλίες της κινητικότητας του γαστρεντερικού συστήματος (δυσκοιλιότητα, διάρροια και μερικές φορές μεγάκολο) είναι συχνές και προκύπτουν από διάχυτη εντερική γαγγλιονευρωμάτωση. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν σύνδρομο Marfan. Οι σκελετικές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης (λόρδωση, κύφωση, σκολίωση), η κοιλοποδία και η παραμόρφωση του ιπποφορέα των ποδιών είναι κοινά χαρακτηριστικά της νόσου.

Το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς και το φαιοχρωμοκύτωμα μοιάζουν με τις αντίστοιχες παθολογίες του MEN IIA, καθώς είναι αμφοτερόπλευρα και πολυκεντρικά. Ωστόσο, το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς τείνει να είναι ιδιαίτερα επιθετικό στο MEN IIB και μπορεί να επηρεάσει μικρά παιδιά.

Αν και τα νευρινώματα, τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και οι γαστρεντερικές διαταραχές παρατηρούνται νωρίς στη ζωή, το σύνδρομο μπορεί να μην αναγνωριστεί μέχρι το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς ή το φαιοχρωμοκύτωμα να γίνουν πιο εμφανή αργότερα στη ζωή.

Διάγνωση του τύπου MEN IIB

Το σύνδρομο MEN IIB υποψιάζεται σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό MEN II B, φαιοχρωμοκυτώματος, πολλαπλών βλεννογόνων νευρωμάτων ή μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς. Ο γενετικός έλεγχος είναι εξαιρετικά ακριβής και γίνεται σε συγγενείς πρώτου βαθμού και σε τυχόν συγγενείς με συμπτώματα της νόσου.

Η υποψία για φαιοχρωμοκύττωμα μπορεί να τεθεί κλινικά και να επιβεβαιωθεί με μέτρηση των ελεύθερων μετανεφρινών στο πλάσμα και των κλασματωμένων κατεχολαμινών ούρων. Μπορεί να γίνει εργαστηριακός έλεγχος για μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς. Η μαγνητική τομογραφία ή η αξονική τομογραφία χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση φαιοχρωμοκυττώματος και μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς.

[ 6 ]

Θεραπεία του MEN τύπου IIB

Οι πάσχοντες ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε ολική θυρεοειδεκτομή αμέσως μετά τη διάγνωση. Το φαιοχρωμοκύτωμα, εάν υπάρχει, θα πρέπει να αφαιρεθεί πριν από τη θυρεοειδεκτομή. Σε περίπτωση φορέων γονιδίων, συνιστάται προφυλακτική θυρεοειδεκτομή στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.