Τύπου IIB πολλαπλό ενδοκρινικό νεοπλασματικό σύνδρομο

Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασματικών σύνδρομο, τύπου ΙΙΒ (ΜΕΝ ΙΙΒ, ΜΕΝ σύνδρομο τύπου ΙΙΒ, σύνδρομο του βλεννογόνου νεύρωμα, πολλαπλές ενδοκρινικές αδενομάτωση) χαρακτηρίζεται από πολλαπλά νευρώματα του βλεννογόνου, μυελώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκυτώματος και συχνά το σύνδρομο Marfan. Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τις πληγείσες αδενικό στοιχεία. Διάγνωση και θεραπεία είναι παρόμοια με τη διάγνωση και τη θεραπεία του συνδρόμου ΜΕΝ ΜΑ.

Περίπου το 50% των περιπτώσεων είναι συχνότερα σποραδικές από τις συγγενείς, αν και η αιτία του σποραδικού συνδρόμου MEN IIB δεν είναι σαφής. Η συχνότητα εμφάνισης στους άνδρες είναι δύο φορές υψηλότερη από αυτή των γυναικών. Ο υπερπαραθυρεοειδισμός εμφανίζεται σε περιπτώσεις συνδρόμου MEN-IIB. Ως αποτέλεσμα γενετικών μελετών, ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις στην κινάση τυροσίνης υποδοχέα ογκογόνων.

[1], [2], [3], [4], [5],

Τα συμπτώματα του ΜΕΝ τύπου ΙΙΒ

Τα συμπτώματα και τα σημεία αντανακλούν τις αδενικές παθολογίες. Περίπου το 50% των ασθενών έχουν πλήρη σύνδρομο του βλεννογόνου του νευρώματος, του φαιοχρωμοκυτώματος και του μυελικού θυρεοειδούς καρκίνου. Λιγότερο από 10% έχουν μόνο νευρώματα και φαιοχρωμοκύττωμα, ενώ οι υπόλοιποι ασθενείς είναι νεύρωμα και μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκυτώματος χωρίς.

Συχνά, τα νευρώματα του βλεννογόνου είναι ένα πρώιμο σημάδι της νόσου και εμφανίζονται στην πλειοψηφία ή σε όλους τους ασθενείς. Τα νεύρωμα εμφανίζονται με τη μορφή μικρών λαμπερών κώνων στα χείλη, τη γλώσσα, τα μάγουλα και την βλεννογόνο μεμβράνη. Στα βλέφαρα, ο επιπεφυκότα και ο κερατοειδής μπορεί επίσης να εμφανιστούν νευρώματα. Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι τα παχιά βλέφαρα και τα υπερχειλισμένα χείλη. Γαστρεντερικές παθολογία συνδεδεμένη με εξασθενημένη κινητικότητα (δυσκοιλιότητα, διάρροια και μερικές φορές μεγάκολο) είναι τυπικοί και είναι το αποτέλεσμα της διάχυσης-εντερικής ganglioneyromatoza. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν σύνδρομο Marfan. σκελετικές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης (λόρδωση, κύφωση, σκολίωση) κοίλο πόδι, και η δυσμορφία του άκρου ποδός βοϊπποποδίας είναι κοινά συμπτώματα της νόσου.

Το μεσοκυτταρικό καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα και το φαιοχρωμοκύτωμα μοιάζουν με τις αντίστοιχες παθολογίες του συνδρόμου τύπου ΙΙΙΑ ΙΙΑ, τόσο διμερών όσο και πολυκεντρικών. Ωστόσο, το μυελικό θυρεοειδές καρκίνωμα τείνει να είναι ιδιαίτερα επιθετικό στο σύνδρομο ΜΕΕ τύπου ΙΙ και μπορεί να επηρεάσει τα μικρά παιδιά.

Παρά το γεγονός ότι νεύρωμα, χαρακτηριστικό χαρακτηριστικά του προσώπου και διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα είναι επίσης παρατηρούνται σε νεαρή ηλικία, το σύνδρομο δεν μπορεί να αναγνωριστεί όσο μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς ή φαιοχρωμοκυτώματος δεν γίνουν πιο εμφανή αργότερα στη ζωή.

Διαγνωστικά τύπου ME IIB

Σύνδρομο MEN ΙΙΒ αναμένεται σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό MEN II Β, φαιοχρωμοκύττωμα, πολλαπλές βλεννογόνου νευρινώματα, ή μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς. Οι γενετικές εξετάσεις έχουν υψηλή ακρίβεια και γίνονται στον πρώτο βαθμό συγγένειας και σε όλους τους συγγενείς με συμπτώματα της νόσου.

Το φαιοχρωμοκύτωμα μπορεί να υποπτευθεί κλινικά και να επιβεβαιωθεί με μέτρηση του επιπέδου της ελεύθερης μετανεφρίνης στο πλάσμα και των κλασματωμένων κατεχολαμινών ούρων. Μπορεί να διεξαχθεί εργαστηριακός έλεγχος για μυελικό θυρεοειδές καρκίνωμα. Η μαγνητική τομογραφία ή η αξονική τομογραφία χρησιμοποιείται για την αναζήτηση φαιοχρωμοκυτώματος και μυελικού καρκινώματος θυρεοειδούς.

[6]

Θεραπεία τύπου ME IIB

Οι πάσχοντες ασθενείς θα πρέπει να έχουν γενική θυρεοειδοκτονία αμέσως μετά τη διάγνωση. Το φαιοχρωμοκύτωμα, εάν υπάρχει, θα πρέπει να απομακρύνεται πριν από την θυρεοειδεκτομή. Σε περίπτωση γονιδιακής μεταφοράς, συνιστάται προληπτική θυρεοειδεκτομή κατά την παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία.