Σύνδρομα πολυγλωσσικής ανεπάρκειας

Τα σύνδρομα πολυγλωσσικής ανεπάρκειας (αυτοάνοσα πολυγρογχικά σύνδρομα, σύνδρομα πολυενδοκρινικών ανεπαρκειών) χαρακτηρίζονται από ανταγωνιστική διακοπή της λειτουργίας μερικών ενδοκρινών αδένων. Η αιτιολογία στις περισσότερες περιπτώσεις. Τα συμπτώματα καθορίζονται από έναν συνδυασμό ενδοκρινικών ανεπαρκειών, που μπορούν να αποτελέσουν έναν από τους τρεις γνωστούς τύπους παθολογίας. Η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα των ορμονικών μελετών και στον προσδιορισμό των επιπέδων αντισωμάτων κατά των ενδοκρινών αδένων που εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία. Η θεραπεία περιλαμβάνει την αντικατάσταση μιας χαμένης ή ανεπαρκούς ορμόνης.

[1], [2], [3], [4], [5]

Αιτίες σύνδρομο πολυγλωσσικής ανεπάρκειας

Η αιτία ανάπτυξης ενδοκρινικών ελλείψεων μπορεί να είναι λοιμώξεις, εμφράγματα ή όγκοι που προκαλούν μερική ή πλήρη καταστροφή του ενδοκρινικού αδένα. Παρ 'όλα αυτά ενεργοποιούν πολυαδενική νόσος είναι μια αυτοάνοση αντίδραση που οδηγεί στην ανάπτυξη αυτοάνοσων φλεγμονής,  λεμφοκυτταρικής διήθησης  και μερική ή πλήρη καταστροφή των ενδοκρινών αδένων. Για τη συμμετοχή στην παθολογική διεργασία της αυτοάνοσης ένα ενδοκρινής αδένας είναι σχεδόν πάντα ακολουθείται και τη συμμετοχή των άλλων αδένων, που οδηγεί στην ανάπτυξη πολλών ενδοκρινών ελλειμμάτων. Παρουσιάζονται τρία μοντέλα αναδυόμενων αυτοάνοσων διαταραχών.

Και πληκτρολογήστε

Η εμφάνιση συνήθως συμβαίνει στην παιδική ηλικία (ειδικά συχνά στην περίοδο από 3 έως 5 έτη) ή σε ενήλικες ηλικίας κάτω των 35 ετών. Ο υποπαραθυρεοειδισμός είναι η συχνότερη ενδοκρινική παθολογία (79%), ακολουθούμενη από ανεπάρκεια επινεφριδίων (72%). Η ανάπτυξη της γονιδιακής ανεπάρκειας συμβαίνει μετά την έναρξη της εφηβείας στο 60% των γυναικών και στο 15% περίπου των ανδρών. Η χρόνια παθολογία της επιδερμίδας και των βλεννογόνων είναι μια χαρακτηριστική παθολογία. Μπορεί να υπάρχει δυσαπορρόφηση που σχετίζεται με ανεπάρκεια της χολοκυστοκινίνης. άλλοι αιτιολογικοί παράγοντες περιλαμβάνουν τη διάμεση λεμφαγγειεκτασία, την ανεπάρκεια IgA, την υπερβολική βακτηριακή ανάπτυξη. Αν και τα 2/3 των ασθενών έχουν αντισώματα κατά της αποκαρβοξυλάσης του παγκρεατικού γλουταμικού οξέος, η ανάπτυξη του διαβήτη τύπου 1 δεν είναι συνηθισμένη. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν εκτοδερμική ασθένεια (π.χ., υποπλασία αδαμαντίνης κατά πλάκας τύμπανο, διάμεση σωληναριακή παθολογία κερατοεπιπεφυκίτιδα). Ο τύπος I μπορεί να αναπτυχθεί ως κληρονομικό σύνδρομο, το οποίο συνήθως μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.

[6], [7], [8]

ΙΙ τύπου (σύνδρομο Schmidt)

Οι πολλαπλές ενδοκρινικές ανεπάρκειες συνήθως αναπτύσσονται στην ενήλικη ζωή, με μέγιστη ηλικία 30 ετών. Στις γυναίκες, αυτή η παθολογία είναι 2 φορές συχνότερη. Υπάρχει πάντα συμμετέχουν στην παθολογική φλοιό επινεφριδίων διαδικασία και συχνά θυρεοειδούς και του παγκρέατος κύτταρα νησιδίων, ανωμαλία της οποίας είναι η αιτία του διαβήτη τύπου 1 συχνά την ανίχνευση αντισωμάτων εναντίον των όργανα στόχους, ειδικά ενάντια φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης Ρ450 κυτοχρώματος. Μπορεί να υπάρχει έλλειψη τόσο των αλατοκορτικοειδών όσο και των γλυκοκορτικοειδών λειτουργιών. Αποικοδόμηση ενδοκρινείς αδένες αναπτύσσεται κυρίως ως αποτέλεσμα των αυτοάνοσων αντιδράσεων με τη μεσολάβηση κυττάρων, ή ως αποτέλεσμα της μείωσης της λειτουργίας κατασταλτικών Τ-κυττάρων, ή ως αποτέλεσμα άλλων τύπων Τ-κυττάρου-μεσολαβούμενη βλάβη. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η μείωση της συστημικής ανοσίας με τη μεσολάβηση κυττάρων Τ, όπως εκδηλώνεται αρνητικά αποτελέσματα για πρότυπα αντιγόνων δείγματα ενδοδερμική. Συγγενείς 1ου βαθμού συγγενείς αντιδραστικότητα επίσης μειώθηκε κατά περίπου 30%, σε κανονική ενδοκρινούς λειτουργίας.

Μερικοί ασθενείς έχουν αντισώματα διεγέρσεως του θυρεοειδούς και αρχικά υπάρχουν κλινικά συμπτώματα υπερθυρεοειδισμού.

Θεωρητικά, ειδικοί τύποι HLA μπορεί να έχουν αυξημένη ευαισθησία σε ορισμένους ιούς, οι οποίοι μπορούν να προκαλέσουν αυτοάνοση αντίδραση. Η παθολογία συνήθως κληρονομείται σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, με μεταβλητή εκφραστικότητα.

Τύπος ασθένειας

Ο ασθενής τύπου χαρακτηρίζεται από ενδοκρινικές διαταραχές που αναπτύσσονται σε ενήλικες, ειδικά σε γυναίκες μέσης ηλικίας. Επιπλέον, ενώ δεν εμπλέκονται στην παθολογία του φλοιού των επινεφριδίων, αλλά ανάπτυξη τουλάχιστον 2 από τα ακόλουθα παθολογιών: θυρεοειδούς ανεπάρκεια, διαβήτης τύπου 1, η κακοήθης αναιμία, λεύκη και αλωπεκία. Η κληρονομικότητα μπορεί να ακολουθήσει έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, με μερική διείσδυση.

Συμπτώματα σύνδρομο πολυγλωσσικής ανεπάρκειας

Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου των πολυενδοκρινικών ελλείψεων σε ασθενείς συνίστανται στο άθροισμα των συμπτωμάτων των επιμέρους ενδοκρινικών παθήσεων. Με αυτά τα σύνδρομα δεν υπάρχουν συγκεκριμένα κλινικά σημεία, όπως με την μεμονωμένη ενδοκρινική παθολογία. Συνεπώς, σε ασθενείς με καθιερωμένη οποιαδήποτε ενδοκρινική νόσο μετά από ορισμένη περίοδο θα πρέπει να εξετάζεται κατ 'ανάγκη (κλινική εξέταση και εργαστηριακή διάγνωση) και την ύπαρξη πρόσθετων ενδοκρινικών ελλείψεων. Οι συγγενείς των ασθενών με αυτή την παθολογία θα πρέπει να γνωρίζουν τη διάγνωση και συνιστάται έντονα να υποβληθούν σε ιατρική εξέταση διαλογής όπως προδιαγράφεται από το γιατρό. Η μέτρηση των επιπέδων αντισωμάτων στην αποκαρβοξυλάση του γλουταμικού οξέος μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό του βαθμού κινδύνου ανάπτυξης παθολογίας.

Διαγνωστικά σύνδρομο πολυγλωσσικής ανεπάρκειας

Η διάγνωση γίνεται κλινικά και επιβεβαιώνεται όταν υπάρχει εργαστηριακή ανεπάρκεια ορμονών. αυτοαντισώματα επίπεδο μέτρησης συμμετέχουν στην παθολογική ενδοκρινικό διαδικασία ιστού μπορεί να βοηθήσει διαφοροποιηθούν ενδοκρινικό σύνδρομο αυτοάνοσης από άλλες αιτίες ενδοοργανική παθολογία (π.χ., των επινεφριδίων υπολειτουργία φυματιώδους αιτιολογίας, καμία αυτοάνοση υποθυρεοειδισμός).

Το σύνδρομο των πολυενδοκρινικών ελλείψεων μπορεί να υποδεικνύει μια παθολογία της ζώνης υποθαλάμου-υπόφυσης. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, τα αυξημένα επίπεδα τριπλών ορμονών στον υποφυσιακό αδένα στο πλάσμα δείχνουν την περιφερειακή φύση του αναπτυσσόμενου ελαττώματος. Παρ 'όλα αυτά, μερικές φορές η υποθάλαμος-υποφυσιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται ως μέρος του συνδρόμου τύπου II πολυενδοκρινικής ανεπάρκειας.

Οι ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο χωρίς κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου θα πρέπει να εξετάζονται για αυτοαντισώματα, καθώς αυτά τα αντισώματα μπορούν να κυκλοφορήσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα στο αίμα χωρίς να προκαλέσουν ενδοκρινική παθολογία.

[9], [10]

Θεραπεία σύνδρομο πολυγλωσσικής ανεπάρκειας

Η θεραπεία διαφόρων ενδοκρινικών παθολογιών που αναπτύσσονται σε ορισμένα ενδοκρινικά όργανα συζητήθηκε στα σχετικά κεφάλαια του παρόντος εγχειριδίου. Η παρουσία στην κλινική εικόνα σημείων ενδοκρινικής παθολογίας πολλαπλών οργάνων μπορεί να περιπλέξει τη θεραπεία.

Η χρόνια καντιντίαση του δέρματος και των βλεννογόνων συνήθως απαιτεί παρατεταμένη αντιμυκητιασική θεραπεία. Εάν χορηγούνται ανοσοκατασταλτικές δόσεις κυκλοσπορίνης στον ασθενή στα αρχικά στάδια ανάπτυξης ενδοκρινικών διαταραχών (εντός των πρώτων εβδομάδων ή μηνών), μπορεί να επιτευχθεί επιτυχία της θεραπείας.

Σύνδρομο IPEX

IPEX (ανοσολογικές διαταραχές, poliendokrinopatiya, εντεροπάθεια σύνδρομο, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ) είναι ένα σύνδρομο, μια κληρονομική σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από σοβαρή ανοσολογική autoaggression.

Χωρίς θεραπεία Το σύνδρομο IPEX συνήθως καταλήγει σε θάνατο κατά το πρώτο έτος μετά τη διάγνωση. Η εντεροπάθεια οδηγεί σε διάρροια. Η ανοσοκατασταλτική θεραπεία και η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορούν να παρατείνουν τη ζωή, αλλά το τελείως σύνδρομο είναι ανίατο.

POEMS - σύνδρομο

ΠΟΙΗΜΑΤΑ (πολυνευροπάθεια, οργανομεγαλία, ενδοκρινοπάθεια, μονοκλωνικά γαμμαπάθειες, δέρμα αλλάζει σύνδρομο, Crow-Fukaze) είναι ένα σύνδρομο μη αυτοάνοση ανεπάρκεια polyendocrine.

Αιτία της ΠΟΙΗΜΑΤΑ-συνδρόμου είναι πιθανό να είναι κυκλοφορούντων ανοσοσφαιρινών παράγεται ανώμαλα συστάδες κυττάρων πλάσματος. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν ηπατομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια, υπογοναδισμό, σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, πρωτογενή υποθυρεοειδισμό, υπερπαραθυρεοειδισμό, επινεφριδιακή ανεπάρκεια και αυξημένο σχηματισμό μονοκλωνικού IgA και IgG σε πολλαπλό μυέλωμα και παθολογία του δέρματος (π.χ., υπέρχρωση δέρματος, πάχυνση του δέρματος, υπερτρίχωση, αγγειώματα, υπερτρίχωση) . Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν οίδημα, ασκίτης, υπεζωκοτική συλλογή, θηλή οίδημα του οπτικού νεύρου, και πυρετό. Οι ασθενείς με το σύνδρομο αυτό μπορεί επίσης να έχουν αυξημένα επίπεδα κυκλοφορούντων κυτοκινών (IL1p, IL6), αγγειακού ενδοθηλιακού αυξητικού παράγοντα και του παράγοντα νέκρωσης όγκου α.

Η θεραπεία συνίσταται στη διεξαγωγή αυτόλογης μεταμόσχευσης αιματοποιητικών βλαστοκυττάρων με επακόλουθο διορισμό χημειοθεραπείας και ακτινοθεραπείας. Το πενταετές ποσοστό επιβίωσης για αυτήν την παθολογία είναι περίπου 60%.