Η νόσος του Gaucher είναι η σφιγγολιπίδωση, η οποία είναι συνέπεια ανεπάρκειας της γλυκοκερεζροζιδάσης, η οποία οδηγεί στην απόθεση της γλυκοσερεμπροσίδης και των συναφών συστατικών της. Τα συμπτώματα της νόσου του Gauchers ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο, αλλά συνηθέστερα περιλαμβάνουν ηπατοσπληνομεγαλία ή μεταβολές στο ΚΝΣ. Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη των ενζύμων λευκοκυττάρων.