Μεθιαιμοσφαιριναιμία

Μεθαιμοσφαιρίνη αντίθεση με τα συμβατικά αιμοσφαιρίνη δεν περιέχει μειωμένη σίδηρο (Fe ²⁺ ), και οξειδώνεται (Fe ³⁺ ) στη διαδικασία της αντιστρεπτής οξυγόνωσης οξυαιμοσφαιρίνης (Hb O ₂ ) οξειδώνεται μερικώς να μεθαιμοσφαιρίνης (Mt Hb). Ανά ημέρα ίη νίνο οξειδώνει 0,5-3% Hb O ₂ της συνολικής αιμοσφαιρίνης, αλλά υπό την επίδραση metgemoglobinreduktazy σιδήρου (αναγωγάση ΝΑϋΗ-εξαρτώμενο) Mt Hb ανακτά γρήγορα και με επίπεδο Mt Hb στο αίμα δεν υπερβαίνει το 0,5-2%. δραστηριότητα Metgemoglobinreduktazy μειώθηκε σημαντικά σε υγιή τελειόμηνα βρέφη και είναι πολύ χαμηλό σε πρόωρα βρέφη. Η αύξηση της δραστηριότητας σε επίπεδα ενηλίκων εμφανίζεται κατά 4 μήνες ζωής. Όταν το επίπεδο Mt Hb είναι 15% της ολικής αιμοσφαιρίνης, το δέρμα γίνεται σκούρο καφέ και αποκτά το αίμα, το χρώμα της σοκολάτας.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Ταξινόμηση των μεθαιμοσφαιρινοπαθειών

1. Κληρονομική
   • M-αιμοσφαιρινοπάθειες - η σύνθεση των ανώμαλων σφαιρινών που περιέχουν α- ή βήτα - αλυσίδας σε οξειδωμένη μορφή (λόγω υποκατάσταση είτε το εγγύτερο ή απώτατο ιστιδίνες σε Tsepina ανώμαλη τυροσίνη)
   • ζελατίνη - υπάρχει πολύ χαμηλή δραστικότητα (ή απουσία) αναγωγάσης της μεθαμογλοβίνης.
2. Έχει αποκτηθεί.

Σε όλες τις μορφές της μεθαιμοσφαιριναιμία παρατηρείται γενικευμένη σχιστόλιθο-γκρι κυάνωση εν απουσία «κνήμες» φαλαγγών καρφί αλλαγές στη μορφή και καρδιο-πνευμονικές βλάβες. Σε σοβαρές περιπτώσεις, όταν περισσότερο από το 50% της αιμοσφαιρίνης έχει τη μορφή μεθαιμοσφαιρίνης, οι ασθενείς παραπονιούνται για δύσπνοια κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης, κόπωσης και έντονων πονοκεφάλων. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στασιμότητα στις φλέβες του επιπεφυκότα και στον αμφιβληστροειδή.

[7], [8]

Μ-αιμοσφαιριναιμία

Όταν μεταλλάξεις στην α - σφαιρίνης αλυσίδα κυανωτικός τα παιδιά από τη γέννησή του, με μια μετάλλαξη της β-αλυσίδας της κυάνωση εμφανίζεται με 3-6 μήνες της ζωής, όταν υπάρχει αντικατάσταση του κύριου μέρους της Hb F έως Hb Α

Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία με ζυμομύκητες

Είναι κληρονομική αυτοσωμικά-υποχωρητικά, η συχνότητα της ετεροζυγωτικής μεταφοράς είναι περίπου 1% στον πληθυσμό. Μεταξύ ορισμένων ανθρώπων, η συχνότητα ετεροζυγωτικής μεταφοράς της ανεπάρκειας ρεδουκτάσης της μεθαιμοσφαιρίνης είναι πολύ υψηλότερη, ιδίως μεταξύ των Yakuts - 7%. Ομοζυγώτες με γέννηση ανιχνεύεται κυάνωση του δέρματος και ορατή βλεννώδεις μεμβράνες, ιδιαίτερα αξιοσημείωτη στην περιοχή των χειλιών, της μύτης, earlobes, κρεβάτι νυχιών, στοματικής κοιλότητας. Το φάσμα χρώματος ποικίλει από γκριζωπό έως σκούρο-ιώδες. Η ασθένεια είναι καλοήθης. Ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων και το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης στη μονάδα του αίματος αυξάνεται, αλλά λόγω του γεγονότος ότι Mt Hb ανίκανο οξυγόνωσης, ιστών βιώνει υποξία, δηλαδή υπάρχει μία «κρυφή» αναιμία.

Σε κληρονομικές παραλλαγές της μεθαιμοσφαιριναιμίας, δεν υπάρχει αιμόλυση, αλλά μπορεί να συμβεί με επίκτητη μεθογλοσφαιριναιμία.

Κεκτημένα μεθαιμοσφαιριναιμία ανάπτυξη στην κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία ετεροζυγώτες fermentopenicheskoy, οι ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες. Όταν χρησιμοποιείται μια μακρά διάρκεια ζωής των φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων φαινακετίνη, σουλφοναμίδια, ανιλίνη και τα παράγωγά της, καθώς και το νερό και τα τρόφιμα με πολλά των νιτρικών και νιτρωδών (πηγάδι, και μερικές φορές το νερό της βρύσης, τα λουκάνικα, κονσερβοποιημένα κρέατα κονσερβοποιημένα λαχανικά και φρούτα που καλλιεργούνται με τη χρήση νιτρωδών και νιτρικών λιπασμάτων).

Διάγνωση μεθαιμοσφαιριναιμίας

Βασίζεται στον αποκλεισμό συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων του μπλε τύπου, ασθενειών των πνευμόνων και των επινεφριδίων που εμφανίζονται με κυάνωση. Η παρουσία του Mt Hb δείγματος αίματος επιβεβαίωσε ένα αρκετά απλό - για το χαρτί φίλτρο εφαρμόζεται σε σταγόνα αίματος του ασθενούς και δίπλα - μια σταγόνα αίματος ενός υγιούς ατόμου. Συμβατικά φλεβικό αίμα στον αέρα γίνεται κόκκινο λόγω Hb O ₂, ενώ το αίμα παραμένει καφέ με μεθαιμοσφαιριναιμία. Με μια θετική εξέταση δείγμα παρατείνει: τον προσδιορισμό του επιπέδου της Mt Hb μεθόδου tsiangemoglobinovym ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης δραστηριότητα metgemoglobinreduktazy.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Θεραπεία της μεθαιμοσφαιριναιμίας

Με τις Μ-αιμοσφαιρινοπάθειες, η θεραπεία συνήθως δεν απαιτείται. Όταν η ζιζανιοπάθεια στα νεογνά και τα βρέφη, το ασκορβικό οξύ συνταγογραφείται 0,1-0,15 x 3 φορές την ημέρα προς τα μέσα ή ριβοφλαβίνη σε 0,01 χ 2-3 φορές την ημέρα από το στόμα. Είναι δυνατό να χορηγηθεί μπλε του μεθυλενίου (το φάρμακο "Chromosmon") σε δόση 1 mg / kg ενδοφλεβίως. Το επίπεδο Mt Hb κανονικοποιείται μετά από 1 ώρα, αλλά μετά από 2-3 ώρες αυξάνεται και πάλι, έτσι το φάρμακο χορηγείται στην ίδια δόση 3 φορές την ημέρα. Μετά τους πρώτους μήνες της ζωής, η θεραπεία συνήθως δεν απαιτείται.