Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Η συγγενής δυσαπορρόφηση του φολικού οξέος είναι μια σπάνια ασθένεια που κληρονομείται σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Η μεταφορά φολικού οξέος διαταράσσεται όχι μόνο στο έντερο, αλλά παρεμποδίζεται και η διείσδυση του μικροστοιχείου στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Η ομάδα των ασθενειών που σχετίζονται με ανεπάρκεια των καναλιών μεταφοράς χαλκού περιλαμβάνουν κλασική ασθένεια Menkes (νόσος στριμμένα χάλυβα ή τα μαλλιά), το μαλακό πραγματοποίηση νόσου Menkes, σύνδρομο ινιακού κέρατος (Χ-συνδεδεμένη πλαδαρό δέρμα, Ehlers-Danlos σύνδρομο, τύπου IX).

Η κακή απορρόφηση της γλυκόζης-γαλακτόζης είναι μια ασθένεια που κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο που σχετίζεται με την παθολογία της πρωτεΐνης μεταφοράς γλυκόζης και της γαλακτόζης. Υπάρχουν μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα του γονιδίου 22 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη. Με αυτή την ασθένεια στο έντερο, η απορρόφηση των μονοσακχαριτών μειώνεται, γεγονός που προκαλεί οσμωτική διάρροια, η οποία οδηγεί γρήγορα στην αφυδάτωση. Ίσως μια παραβίαση της απορρόφησης γλυκόζης στα σωληνάρια των νεφρών. Δεν απορροφάται η απορρόφηση της φρουκτόζης.

3 περιγράφεται φαινότυπο συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση του συμπλόκου ενζύμου. Δημοσιευμένα δεδομένα σχετικά με τον εντοπισμό αυτού του γονιδίου στο χρωμόσωμα 3.