Ανεπάρκεια λακτάσης στα παιδιά

Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι μια ασθένεια που προκαλεί σύνδρομο δυσαπορρόφησης (υδαρής διάρροια) και προκαλείται από διαταραχή στην αποικοδόμηση της λακτόζης στο λεπτό έντερο.

Η πρωτοπαθής ανεπάρκεια λακτάσης είναι η μείωση της δραστικότητας της λακτάσης σε ένα άθικτο εντεροκύτταρο. Η πρωτοπαθής ανεπάρκεια λακτάσης περιλαμβάνει τη συγγενή ανεπάρκεια λακτάσης, την ανεπάρκεια λακτάσης ενηλίκου τύπου και την παροδική ανεπάρκεια λακτάσης σε πρόωρα βρέφη.

Η δευτερογενής ανεπάρκεια λακτάσης είναι μια μείωση της δραστικότητας της λακτάσης που σχετίζεται με βλάβη των εντεροκυττάρων. Η βλάβη των εντεροκυττάρων είναι πιθανή με μια μολυσματική ή αλλεργική (για παράδειγμα, ευαισθητοποίηση στις πρωτεΐνες του αγελαδινού γάλακτος) φλεγμονώδη διαδικασία στο έντερο, καθώς και με μείωση της δεξαμενής εντεροκυττάρων λόγω μείωσης της επιφάνειας του εντερικού βλεννογόνου λόγω ατροφίας των λαχνών, μείωσης του μήκους της νήστιδας μετά από εκτομή ή με συγγενές σύνδρομο βραχέος εντέρου.

Η συγγενής αλακτασία είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη εκτός του γονιδίου LCT, το οποίο κωδικοποιεί τη σύνθεση λακτάσης. Περιπτώσεις αυτής της διαταραχής, που ονομάζονται «φινλανδικού τύπου υπολειπόμενες διαταραχές», έχουν περιγραφεί στη Φινλανδία. Η παροδική ανεπάρκεια λακτάσης της προωρότητας σχετίζεται με χαμηλή ενζυμική δραστηριότητα σε παιδιά που γεννήθηκαν πριν από τις 34-36 εβδομάδες κύησης.

Η δευτερογενής ανεπάρκεια λακτάσης εμφανίζεται συχνά σε μικρά παιδιά στο πλαίσιο λοιμωδών και αλλεργικών ασθενειών ως συστατικό του συνδρόμου μετά την εκτομή σε μια σειρά από εντερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Η λακτάση του ορίου των οπών, σε σύγκριση με άλλες δισακχαριδάσες, βρίσκεται πιο κοντά στην κορυφή των λαχνών, ειδικά στο δωδεκαδάκτυλο, γεγονός που καθορίζει τη συχνότητα της ανεπάρκειας λακτάσης σε σύγκριση με την ανεπάρκεια άλλων ενζύμων σε περίπτωση βλάβης της βλεννογόνου μεμβράνης οποιασδήποτε αιτιολογίας.

Κωδικοί ICD-10

• E73.0. Συγγενής ανεπάρκεια λακτάσης.
• E73.1. Δευτεροπαθής ανεπάρκεια λακτάσης.
• E73.8. Άλλοι τύποι δυσανεξίας στη λακτόζη.

Συμπτώματα δυσανεξίας στη λακτόζη

Η άπεπτη λακτόζη που εισέρχεται στο παχύ έντερο προκαλεί μετεωρισμό και φούσκωμα λόγω του σχηματισμού μεγάλης ποσότητας αερίων κατά τη ζύμωση. Σε μικρά παιδιά, ο μετεωρισμός μπορεί να προκαλέσει παλινδρόμηση, αλλά αυτό δεν είναι χαρακτηριστικό της μεμονωμένης ανεπάρκειας λακτάσης. Όταν η ποσότητα λακτόζης που καταναλώνεται υπερβαίνει την ικανότητα αξιοποίησης των βακτηρίων, αναπτύσσεται οσμωτική διάρροια. Χαρακτηριστικό είναι τα πεπτμένα κόπρανα κίτρινου χρώματος με ξινή μυρωδιά, υγροποιημένα, αφρώδη. Απουσιάζουν παθολογικές ακαθαρσίες. Στην πρωτοπαθή ανεπάρκεια λακτάσης, η σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων συσχετίζεται σαφώς με τη δόση της καταναλισκόμενης λακτόζης. Η σοβαρότητα της κλινικής εικόνας αυξάνεται με την αύξηση της ποσότητας γάλακτος που καταναλώνεται. Το άγχος είναι χαρακτηριστικό λίγα λεπτά μετά την έναρξη της σίτισης, διατηρώντας παράλληλα την καλή όρεξη. Μια διαφορετική κατάσταση συμβαίνει όταν μειώνεται η ποσότητα της μικροχλωρίδας του γαλακτικού οξέος. Σε αυτήν την περίπτωση, οι αντισταθμιστικές ικανότητες της μικροχλωρίδας που χρησιμοποιεί τη λακτόζη μειώνονται, η διάρροια εμφανίζεται με μικρότερες ποσότητες άπεπτης λακτόζης, το pH στο έντερο μετατοπίζεται στην αλκαλική πλευρά, γεγονός που επιδεινώνει τη δυσβακτηρίωση. Αυτή η κατάσταση είναι τυπική για έναν συνδυασμό πρωτοπαθούς ανεπάρκειας λακτάσης με εντερική δυσβακτηρίωση ή δευτεροπαθή ανεπάρκεια λακτάσης και εντερική λοίμωξη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα κόπρανα μπορεί να περιέχουν παθολογικές ακαθαρσίες (βλέννα, πρασινάδα). Με διάρροια, μπορεί να αναπτυχθεί εξίκωση και υποτροφία, ειδικά με συγγενή αλακτασία. Η εμφάνιση οξέωσης, επίμονου εμέτου, αμινοξυουρίας δεν είναι τυπική για μεμονωμένη πρωτοπαθή ανεπάρκεια λακτάσης. τέτοια συμπτώματα απαιτούν διαφορική διάγνωση με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές και άλλες ασθένειες.

Διάγνωση ανεπάρκειας λακτάσης

Η βάση για τη διάγνωση της ανεπάρκειας λακτάσης είναι η αξιολόγηση της κλινικής εικόνας, η διατροφή κατά την εκδήλωση της νόσου (αν το παιδί έλαβε λακτόζη με τροφή), η αναζήτηση παραγόντων που οδηγούν σε δευτερογενή ανεπάρκεια λακτάσης. Οι αποκλίσεις από τον κανόνα των αποτελεσμάτων των μελετών που αναφέρονται παρακάτω χωρίς κλινικά συμπτώματα δεν απαιτούν θεραπεία.

• Ο προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε υδατάνθρακες στα κόπρανα αντικατοπτρίζει τη γενική ικανότητα αφομοίωσης των υδατανθράκων. Η μέθοδος δεν επιτρέπει τη διαφοροποίηση μεταξύ διαφορετικών τύπων ανεπάρκειας δισακχαριδάσης, αλλά μαζί με τα κλινικά δεδομένα επαρκεί για τον έλεγχο και την παρακολούθηση της ορθότητας της επιλογής διατροφής. Στη βρεφική ηλικία, η περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες στα κόπρανα δεν πρέπει να υπερβαίνει το 0,25%. Σε παιδιά άνω του 1 έτους, αυτή η εξέταση πρέπει να είναι αρνητική.
• _{Προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε} υδρογόνο, μεθάνιο ή σημασμένο ^11C CO2 στον εκπνεόμενο αέρα. Οι μέθοδοι αντικατοπτρίζουν τη δραστηριότητα της μικροχλωρίδας στη ζύμωση της λακτόζης. Συνιστάται ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης των αερίων μετά από δοσομετρημένο φορτίο κανονικής ή σημασμένης λακτόζης. Το διαγνωστικό κριτήριο για ενήλικες και μεγαλύτερα παιδιά είναι η αύξηση του υδρογόνου στον εκπνεόμενο αέρα μετά από φορτίο λακτόζης 20 ppm (μέρη ανά εκατομμύριο).
• Οι δοκιμασίες φόρτωσης λακτόζης προσδιορίζουν τη γλυκαιμία που καταγράφεται πριν και μετά τη φόρτωση με λακτόζη σε δόση 2 g/kg σωματικού βάρους. Στην ανεπάρκεια λακτάσης, υπάρχει μια επίπεδη ή πεπλατυσμένη γλυκαιμική καμπύλη (κανονικά, η αύξηση της γλυκαιμίας είναι μεγαλύτερη από 1,1 mmol/l). Οι δοκιμασίες φόρτωσης λακτόζης είναι ελάχιστα χρήσιμες για τη διάγνωση ανεπάρκειας λακτάσης σε καταστάσεις όπου μπορούν να υποτεθούν διαταραχές απορρόφησης και βλάβη στον εντερικό βλεννογόνο.

• Η μέθοδος για τον προσδιορισμό της δραστικότητας της λακτάσης σε βιοψίες ή επιχρίσματα από τον βλεννογόνο του λεπτού εντέρου είναι απαλλαγμένη από τα μειονεκτήματα των προηγούμενων μεθόδων. Αυτή η μέθοδος θεωρείται το «χρυσό πρότυπο» για τη διάγνωση της ανεπάρκειας λακτάσης, αλλά η επεμβατικότητα της μεθόδου περιορίζει τη χρήση της.
• Έχει αναπτυχθεί μοριακή γενετική διαγνωστική που βασίζεται στην ανίχνευση μεταλλάξεων γονιδίων ιντρονίων για την ανεπάρκεια λακτάσης «τύπου ενηλίκου». Η δοκιμή θεωρείται οικονομικά εφικτή και εκτελείται μία φορά, κάτι που είναι πιο βολικό για τον ασθενή από τις δοκιμές φορτίου. Σε παιδιά κάτω των 12 ετών, η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο για τον αποκλεισμό της ανεπάρκειας λακτάσης. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με υδαρή διάρροια άλλων αιτιολογιών.

Θεραπεία της ανεπάρκειας λακτάσης

Η θεραπεία της ανεπάρκειας λακτάσης βασίζεται στη διαιτητική θεραπεία - περιορίζοντας την κατανάλωση λακτόζης, ο βαθμός μείωσης επιλέγεται λαμβάνοντας υπόψη την απέκκριση υδατανθράκων με τα κόπρανα. Σε ασθένειες που οδηγούν σε δευτερογενή ανεπάρκεια λακτάσης, η κύρια προσοχή πρέπει να δοθεί στη θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Η μείωση της ποσότητας λακτόζης στη διατροφή χρησιμεύει ως προσωρινό μέτρο απαραίτητο για την αποκατάσταση της βλεννογόνου μεμβράνης του λεπτού εντέρου.

Στα μικρά παιδιά, η πιο ορθολογική τακτική θεωρείται η ατομική σταδιακή επιλογή της ποσότητας λακτόζης στη διατροφή. Η λακτόζη δεν πρέπει να αποκλείεται εντελώς από τη διατροφή του παιδιού, ακόμη και αν ανιχνευθεί συγγενής ανεπάρκεια λακτάσης, καθώς η λακτόζη χρησιμεύει ως πρεβιοτικό και πηγή γαλακτόζης. Εάν το παιδί θηλάζει, ο βέλτιστος τρόπος μείωσης της κατανάλωσης λακτόζης θεωρείται η χρήση παρασκευασμάτων λακτάσης αναμεμειγμένων με μητρικό γάλα που έχει εκφραστεί. Για παιδιά κάτω του 1 έτους, επιτρέπεται η χρήση του συμπληρώματος διατροφής "Lactase Baby". Το φάρμακο χορηγείται σε κάθε γεύμα (770-800 mg λακτάσης ή 1 κάψουλα "Lactase Baby" για κάθε 100 ml γάλακτος), ξεκινώντας με μια μερίδα γάλακτος που έχει εκφραστεί με λακτάση, και στη συνέχεια το παιδί τρέφεται από το στήθος.

Για παιδιά που τρέφονται με τεχνητή ή μικτή διατροφή, είναι απαραίτητο να επιλέγονται τρόφιμα με τη μέγιστη ποσότητα λακτόζης που δεν προκαλούν πεπτικές διαταραχές και αύξηση της περιεκτικότητας σε υδατάνθρακες στα κόπρανα. Η ατομική επιλογή μιας δίαιτας πραγματοποιείται συνδυάζοντας ένα προϊόν χωρίς λακτόζη και μια τυποποιημένη προσαρμοσμένη φόρμουλα σε αναλογία 2:1, 1:1 ή 1:2. Ελλείψει αλλεργίας στις πρωτεΐνες αγελαδινού γάλακτος, χρησιμοποιούνται προσαρμοσμένες φόρμουλες γάλακτος χωρίς λακτόζη, ενώ σε περίπτωση αλλεργίας - φόρμουλες με βάση το βαθύ υδρόλυμα πρωτεΐνης. Σε περίπτωση σοβαρής ανεπάρκειας λακτάσης, ή αναποτελεσματικότητας της μείωσης της ποσότητας λακτόζης κατά το ήμισυ, χρησιμοποιούνται προϊόντα χαμηλής περιεκτικότητας σε λακτόζη ή χωρίς λακτόζη ως μονοθεραπεία. Σε περίπτωση δευτερογενούς ανεπάρκειας λακτάσης σε σχέση με την τροφική αλλεργία, η διόρθωση της διατροφής πρέπει να ξεκινά με φόρμουλες χωρίς λακτόζη με βάση το πλήρες υδρόλυμα πρωτεΐνης. Οι φόρμουλες με βάση την πρωτεΐνη σόγιας δεν θεωρούνται φάρμακα επιλογής στη διαιτητική θεραπεία της ανεπάρκειας λακτάσης.

Η πρόληψη της κοιλιοκάκης στα παιδιά συνίσταται στην καθυστερημένη (μετά από 8 μήνες ζωής) εισαγωγή σιμιγδαλιού και βρώμης στη διατροφή, στην πρόληψη των παροξύνσεων - στη μακροχρόνια προσήλωση στη δίαιτα της αγλιαδίνης.

Η παρατήρηση σε εξωτερικούς ασθενείς πραγματοποιείται εφ' όρου ζωής. Η δίαιτα και η θεραπεία υποκατάστασης προσαρμόζονται, η ανάπτυξη και η δυναμική του σωματικού βάρους παρακολουθούνται, αξιολογείται το συμπρόγραμμα, πραγματοποιείται μασάζ και άσκηση.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]