Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Παιδίατρος

Νέες δημοσιεύσεις

Νόσος Menkes: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Alexey Krivenko, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 20.11.2021

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η ομάδα των ασθενειών που σχετίζονται με ανεπάρκεια των καναλιών μεταφοράς χαλκού περιλαμβάνουν κλασική ασθένεια Menkes (νόσος στριμμένα χάλυβα ή τα μαλλιά), το μαλακό πραγματοποίηση νόσου Menkes, σύνδρομο ινιακού κέρατος (Χ-συνδεδεμένη πλαδαρό δέρμα, Ehlers-Danlos σύνδρομο, τύπου IX).

Κωδικός ICD-10

E73.0. Συγγενής ανεπάρκεια της λακτάσης.

Συμπτώματα της νόσου του Menkes

Ο χαλκός είναι απαραίτητος για τη λειτουργία πολλών ενζυμικών συστημάτων. Έμβρυο σε ένα διαμορφωμένο ανεπάρκεια χαλκού δυσπλασίες στιγματισμό disembriogeneza. Λόγω παραβιάσεις των ιδιοτήτων της ελαστίνης και του κολλαγόνου μειώνει την αντίσταση στην αγγειακή, οδηγώντας σε αιμορραγία και διαταραχές της αγγείωσης των οργάνων. Τα παιδιά που γεννιούνται πρόωρα στις αρχές νεογνική περίοδο συμβαίνουν συχνά υποθερμία, έμμεση υπερχολερυθριναιμία. Χαρακτηριστικά στοιχεία του προσώπου κατά τη γέννηση: παχύ προεξέχοντα σαγόνι, πρησμένα μάγουλα, στα χείλη ιδιαίτερη μορφή ( «τόξο του θεού Έρωτα»), ανώμαλη τα μαλλιά και τα φρύδια, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, εκκολπωμάτων της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας. Αναπτύσσουν σοβαρή διάρροια, νευρολογικές διαταραχές (υποτονία, ψυχοκινητική καθυστέρηση, σπασμούς). Γρήγορα ενώνονται με λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, είναι δυνατόν πνευμονία και σηψαιμία. Χωρίς θεραπεία, τα παιδιά πεθαίνουν σε ηλικία 2-3 ετών.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση αγγειοπαθειών στην αρτηριογραφία, αιμορραγία, συμπεριλαμβανομένου του ενδοκρανιακού, χαρακτηριστικού φαινοτύπου του νεογέννητου. Όταν η ακτινογραφική εξέταση διαγνωσθεί μεταβολές στις μεταφυσικές, κατάγματα, οστεοπόρωση.

Θεραπεία της νόσου του Menkes

Εκτελέστε μια ιστιδίνη χαλκού, η αρχική δόση για τα νεογνά είναι 100-200 mg / ημέρα, κατόπιν η θεραπεία ρυθμίζεται υπό τον έλεγχο του κορεσμού του χαλκού.