Δυσαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζης: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η κακή απορρόφηση της γλυκόζης-γαλακτόζης είναι μια ασθένεια που κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο που σχετίζεται με την παθολογία της πρωτεΐνης μεταφοράς γλυκόζης και της γαλακτόζης. Υπάρχουν μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα του γονιδίου 22 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη. Με αυτή την ασθένεια στο έντερο, η απορρόφηση των μονοσακχαριτών μειώνεται, γεγονός που προκαλεί οσμωτική διάρροια, η οποία οδηγεί γρήγορα στην αφυδάτωση. Ίσως μια παραβίαση της απορρόφησης γλυκόζης στα σωληνάρια των νεφρών. Δεν απορροφάται η απορρόφηση της φρουκτόζης.

Κωδικός ICD-10

Ε74.3. Άλλες διαταραχές απορρόφησης υδατανθράκων στο έντερο.

Συμπτώματα

Από την πρώτη ημέρα της εντερικής διατροφής, ένα συχνό υδαρές σκαμνί με ξινή μυρωδιά, κοιλιακό άλγος και μετεωρισμός συνδέονται με αυξημένη απελευθέρωση αερίων από τα βακτήρια που ζυμώνουν τα σάκχαρα. Είναι δυνατή η γλυκοζουρία. Σε αντίθεση με την ανεπάρκεια της λακτάσης, η ασθένεια είναι σοβαρή, τα συμπτώματα της αφυδάτωσης και της υποτροφίας προχωρούν γρήγορα.

Διαγνωστικά

Διαγνώστε τη νόσο με συνδυασμό αυξημένης απέκκρισης υδατανθράκων με περιττώματα, υπογλυκαιμία, γλυκοζουρία, υπερνατριαιμία. Διαφοροποιήστε με κράτη που συνοδεύεται από δευτερογενή δυσαπορρόφησης, π.χ., φλεγμονωδών ασθενειών με ανεπάρκεια δισακχαριδάσης (εκχώρηση λακτόζη ελεύθερη δίαιτα δεν βελτιώνει την κατάσταση των ασθενών).

Θεραπεία

Η έλλειψη μειγμάτων για τεχνητή σίτιση με βάση τη φρουκτόζη καθιστά δύσκολη τη διατροφή των νεογνών εντερικά. Οι ασθενείς χρειάζονται παρεντερική ή στοιχειώδη εντερική διατροφή.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]