Δυσαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζης: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η δυσαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζης είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που σχετίζεται με ένα ελάττωμα στην πρωτεΐνη μεταφοράς γλυκόζης-γαλακτόζης. Μεταλλάξεις είναι πιθανές στο χρωμόσωμα 22 του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη. Σε αυτή τη διαταραχή, η απορρόφηση μονοσακχαριτών διαταράσσεται στο έντερο, προκαλώντας οσμωτική διάρροια που οδηγεί γρήγορα σε αφυδάτωση. Η επαναρρόφηση γλυκόζης στα νεφρικά σωληνάρια μπορεί να διαταραχθεί. Η απορρόφηση φρουκτόζης δεν διαταράσσεται.

Κωδικός ICD-10

E74.3. Άλλες διαταραχές της εντερικής απορρόφησης υδατανθράκων.

Συμπτώματα

Από την πρώτη ημέρα της εντερικής διατροφής, εμφανίζονται συχνά υδαρή κόπρανα με ξινή μυρωδιά, κοιλιακό άλγος και μετεωρισμός, που σχετίζονται με αυξημένη παραγωγή αερίων από βακτήρια που ζυμώνουν τα σάκχαρα. Είναι δυνατή η γλυκοζουρία. Σε αντίθεση με την ανεπάρκεια λακτάσης, η ασθένεια είναι σοβαρή, τα συμπτώματα αφυδάτωσης και υποτροφίας εξελίσσονται γρήγορα.

Διαγνωστικά

Η νόσος διαγιγνώσκεται με συνδυασμό αυξημένης απέκκρισης υδατανθράκων με κόπρανα, υπογλυκαιμίας, γλυκοζουρίας, υπερνατριαιμίας. Διαφοροποιήστε με καταστάσεις που συνοδεύονται από δευτερογενείς διαταραχές απορρόφησης, για παράδειγμα, φλεγμονώδεις ασθένειες με ανεπάρκεια δισακχαριδάσης (η συνταγογράφηση δίαιτας χωρίς λακτόζη δεν βελτιώνει την κατάσταση των ασθενών).

Θεραπεία

Η έλλειψη σκευασμάτων με βάση τη φρουκτόζη για τεχνητή σίτιση δυσχεραίνει την εντερική σίτιση των νεογνών. Τα άρρωστα παιδιά χρειάζονται παρεντερική ή στοιχειακή εντερική διατροφή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]