Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διαταραχές της σύνθεσης της λιποπρωτεΐνης Β: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η λιποπρωτεΐνη Β είναι απαραίτητη για τον σχηματισμό χυλομικρών, λιποπρωτεϊνών χαμηλής και πολύ χαμηλής πυκνότητας - της μορφής μεταφοράς των λιπιδίων όταν εισέρχονται στη λέμφο από το εντεροκύτταρο. Διαταραχές της σύνθεσης της λιποπρωτεΐνης Β παρατηρούνται σε 3 ασθένειες:
- αβηταλιποπρωτεϊναιμία (νόσος Bassen-Korzweig);
- ομόζυγη υποβηταλυποπροτεναιμία;
- Νόσος του Άντερσον.
Κωδικός ICD-10
E78.6. Ανεπάρκεια λιποπρωτεΐνης.
Παθογένεση
Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία σχετίζεται με ανεπάρκεια της μικροσωμικής πρωτεΐνης που μεταφέρει τριγλυκερίδια στο ενδοπλασματικό δίκτυο των εντεροκυττάρων και των ηπατικών κυττάρων, με αποτέλεσμα την αδυναμία σχηματισμού λιποπρωτεϊνών που περιέχουν αποπρωτεΐνη Β. Άλλες αποπρωτεΐνες συντίθενται με επιτυχία στους ασθενείς. Η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα τα λιπίδια (κυρίως τριγλυκερίδια) να μην μεταφέρονται στη λέμφο και το αίμα. Η αδυναμία σύνθεσης της αποπρωτεΐνης Β-48 και σχηματισμού χυλομικρών οδηγεί σε δυσαπορρόφηση λίπους και λιποδιαλυτών βιταμινών (κυρίως Ε και Α).
Συμπτώματα
Κατά το πρώτο έτος της ζωής, κυριαρχούν οι αλλαγές στο γαστρεντερικό σωλήνα: στεατόρροια, έμετος, κοιλιακό άλγος, μειωμένος ρυθμός αύξησης βάρους. Συνήθως, υπάρχει αναιμία με ακανθοκυττάρωση, μειωμένη διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων, μειωμένη περιεκτικότητα σε λιπαρά οξέα και χοληστερόλη στο πλάσμα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την απουσία λιποπρωτεΐνης Β στο πλάσμα. Οι βιοψίες της βλεννογόνου μεμβράνης αποκαλύπτουν κενοτοπία εντεροκυττάρων, απουσία αποπρωτεΐνης Β με υψηλή συγκέντρωση τριγλυκεριδίων.
Θεραπεία
Η θεραπεία συνίσταται σε μείγματα χαμηλών λιπαρών που περιέχουν τριγλυκερίδια μέσης αλυσίδας. Απαιτείται τακτική χορήγηση συμπληρωμάτων με λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνη Ε σε δόση 100 mg την ημέρα).
Η έγκαιρη χορήγηση θεραπείας βοηθά στην πρόληψη σοβαρών μη αναστρέψιμων νευρολογικών και οφθαλμολογικών διαταραχών.
Που πονάει?
Τι σε προβληματιζει?
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Использованная литература