Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Παιδίατρος

Νέες δημοσιεύσεις

Διαταραχές σύνθεσης λιποπρωτεΐνης Β: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Alexey Krivenko, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 20.11.2021

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η λιποπρωτεΐνη Β είναι απαραίτητη για το σχηματισμό χυλομικρών, λιποπρωτεϊνών χαμηλής και πολύ χαμηλής πυκνότητας, μιας μορφής μεταφοράς λιπιδίων κατά την εισαγωγή από εντεροκύτταρο σε λέμφου. Οι παραβιάσεις της σύνθεσης της λιποπρωτεΐνης Β σημειώνονται σε 3 ασθένειες:

της αθηταλιποπρωτεϊναιμίας (ασθένεια Bassen-Korzweig).
γοναδοτροφική γαβαπιθελοπροφυλακαιμία.
Η ασθένεια του Άντερσον.

Κωδικός ICD-10

Ε78.6. Ανεπαρκείς λιποπρωτεΐνες.

Παθογένεια

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία σχετίζεται με ανεπάρκεια της μικροσωματική πρωτεΐνη, τριγλυκερίδια διαβίβαση των ενδοπλασματικό δίκτυο και εντεροκύτταρα ηπατικά κύτταρα, σύμφωνα με την οποία δεν σχηματίζεται λιποπρωτεΐνες που περιέχουν αποπρωτεΐνη B. Άλλα αποπρωτεΐνες ασθενείς συντεθεί με επιτυχία. Παραβίαση οδηγεί στο γεγονός ότι τα λιπίδια (κυρίως τριγλυκερίδια) δεν μεταφέρονται στη λέμφο και το αίμα. Η ανικανότητα να συνθέσουν αποπρωτεΐνη Β-48, και σχηματίζοντας χυλομικρά οδηγεί σε δυσαπορρόφηση του λίπους και των λιποδιαλυτών βιταμινών (κυρίως Ε και Α).

Συμπτώματα

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, οι αλλαγές στη δραστηριότητα της πεπτικής οδού κυριαρχούν: steatorrhea, έμετος, κοιλιακό άλγος και ο ρυθμός αύξησης του σωματικού βάρους. Τυπικά, η προσθήκη αναιμίας με ακανθοκύττωση, μείωση της διάρκειας ζωής των ερυθροκυττάρων, μείωση της περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα και χοληστερόλη στο πλάσμα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται απουσία λιποπρωτεΐνης Β στο πλάσμα. Στα δείγματα βιοψίας του βλεννογόνου, ανιχνεύεται η κενοτοπία εντεροκυττάρων, η απουσία της αποπρωτεΐνης Β σε υψηλή συγκέντρωση τριγλυκεριδίων.

Θεραπεία

Η θεραπεία συνίσταται στο διορισμό μειγμάτων με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά, συμπεριλαμβανομένων τριγλυκεριδίων μεσαίας αλυσίδας. Είναι απαραίτητο να συμπληρώνεται συνεχώς η εισαγωγή λιποδιαλυτών βιταμινών (βιταμίνη Ε σε δόση 100 mg ημερησίως).

Η έγκαιρη συνταγογράφηση της θεραπείας μπορεί να αποτρέψει σοβαρές μη αναστρέψιμες νευρολογικές και οφθαλμικές διαταραχές.