Ανεπάρκεια δωδεκαδάσης, εντεροπεπτιδάσης (εντεροκινάσης)

Έχει περιγραφεί συγγενής ανεπάρκεια εντεροκινάσης, καθώς και παροδική ανεπάρκεια ενζύμων σε εξαιρετικά πρόωρα βρέφη. Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας εντεροκινάσης, διαταράσσεται η μετατροπή του τρυψινογόνου σε θρυψίνη, με αποτέλεσμα τη διάσπαση πρωτεϊνών στο λεπτό έντερο. Στην παθολογία του δωδεκαδακτύλου, είναι επίσης πιθανή η ανεπάρκεια δωδεκαδακτυλίου, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια πεπτιδάσης.

Με συγγενή ανεπάρκεια εντεροκινάσης, τα συμπτώματα της νόσου παρατηρούνται από τη γέννηση. Το παιδί έχει συχνά χαλαρά κόπρανα, αυξάνονται τα σημάδια έλλειψης πρωτεΐνης. Με σημαντική υποπρωτεϊναιμία, εμφανίζεται σύνδρομο οιδήματος και αναπτύσσεται υποτροφία.

Κωδικός ICD-10

K90.4. Δυσαπορρόφηση λόγω δυσανεξίας, που δεν ταξινομείται αλλού.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της δραστικότητας της δωδεκαδακτυλικής και της εντεροπεπτιδάσης σε βιοψία βλεννογόνου του λεπτού εντέρου, δωδεκαδακτυλικού περιεχομένου (σε βλεννογονικά επιχρίσματα). Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλες υδαρείς διαρροϊκές λοιμώξεις. Η κλινική εικόνα της ανεπάρκειας τρυψινογόνου είναι περισσότερο παρόμοια με την ανεπάρκεια εντεροκινάσης.

Θεραπεία

Σε περίπτωση οιδηματώδους συνδρόμου που σχετίζεται με έλλειψη πρωτεΐνης, ενδείκνυται η παρεντερική χορήγηση αλβουμίνης. Η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στη διατροφή αυξάνεται με την ταυτόχρονη χορήγηση ενζυμικών σκευασμάτων. Η χρήση ενζυμικών σκευασμάτων που περιέχουν πρωτεάσες (Mezim-forte, Creon) είναι υποχρεωτική.

Πρόβλεψη

Με έγκαιρη διάγνωση και διόρθωση, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

[ 1 ], [ 2 ]