Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Omen: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
σύνδρομο Omen - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια πρώιμη (πρώτη εβδομάδα της ζωής) που αρχίζει με τη μορφή εξιδρωτική εξάνθημα, αλωπεκία, ηπατοσπληνομεγαλία, γενικευμένη λεμφαδενοπάθεια, διάρροια, υπερηωσινοφιλία, geperimmunoglobulinemii Ε και μια αυξημένη τάση για λοιμώξεις χαρακτηριστικό των συνδυασμένων ανοσοανεπάρκειες.
Η RAG1 / RAG2 εμπλέκεται στον ανασυνδυασμό γονιδίων ανοσοσφαιρίνης και TCR. Η πλήρης ανεπάρκεια του RAG1 / RAG2 οδηγεί στην ανάπτυξη του Τ-Β-ΝΚ-ΤΚΙΝ. Σε μεταλλάξεις εσφαλμένου νοήματος των γονιδίων RAG1 / RAG2 λειτουργία RAG1 / RAG2 που διατηρούνται μερικώς (μερική RAG1 ανεπάρκεια / RAG2), αντίστοιχα, και V (D) J ανασυνδυασμό δεν είναι εντελώς διαταράσσεται. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει η εμφάνιση των ολιγοκλωνικών Τ λεμφοκύτταρα που πολλαπλασιάζονται στην περιφέρεια, ενδεχομένως σε απόκριση προς αυτοαντιγόνα.
[Συμπτώματα του συνδρόμου Omen
Η θεραπεία των εκδηλώσεων του δέρματος με στεροειδή έχει αμελητέα επίδραση. Αυτό το σύνδρομο διαφέρει από άλλες μορφές CIN απουσία λεμφοπενίας. Αντίθετα, ο αριθμός των λεμφοκυττάρων σε πολλούς ασθενείς αυξάνεται σημαντικά. Τα κυκλοφορούντα λεμφοκύτταρα σε ασθενείς με σύνδρομο Omen είναι ενεργοποιημένα Τ κύτταρα, φέρουν συχνά δείκτες τόσο των ενεργοποιημένων λεμφοκυττάρων όσο και των κυττάρων μνήμης. Τα Τ λεμφοκύτταρα βασικά εκκρίνουν τις κυτοκίνες Th2, οι οποίες πιθανώς εξηγούν την ηωσινοφιλία και τα αυξημένα επίπεδα IgE. Ο αριθμός των κυκλοφορούντων Β-λεμφοκυττάρων και των ανοσοσφαιρινών ορού Α, Μ, G μειώνεται απότομα. Ιστολογία που χαρακτηρίζονται από ανώμαλη όργανα δομή λεμφοειδή (απουσία λεμφοειδών θυλακίων στους λεμφαδένες, σπλήνα, Παϋέρειες πλάκες, και θύμο υποπλασία με κύτταρα απουσία Hassall)? διείσδυση των λεμφοειδών οργάνων, του δέρματος, των πνευμόνων και του ήπατος με κύτταρα που έχουν τα χαρακτηριστικά των κυττάρων Langerhans, αλλά δεν περιέχουν συγκεκριμένους κόκκους Birbek. Τ-λεμφοκύτταρα και ηωσινόφιλα.
Σε μερικούς ασθενείς, παρατηρείται μόνο ένα μέρος των συμπτωμάτων του συνδρόμου Omen, η κατάσταση αυτή συνήθως ονομάζεται άτυπο σύνδρομο Omen.
Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Omen
Μέχρι το 2001 περιγράφηκαν 68 ασθενείς με σύνδρομο Omen, η μόνη μέθοδος θεραπείας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Σύμφωνα με δημοσιευμένα δεδομένα, το TKM εκτελέστηκε σε 28 ασθενείς, με πλήρη ανοσολογική αποκατάσταση σε 15 ασθενείς και η μεταθανάτια θνησιμότητα ήταν 46%. Στο στάδιο της προετοιμασίας της μεταμόσχευσης, παρατηρήθηκε καλή επίδραση της θεραπείας δερματικών εκδηλώσεων της ΙΡΝ-γ και των στεροειδών.
Использованная литература