Σύνδρομο Omen: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Last reviewed: 25.06.2018
Έχουμε αυστηρές οδηγίες προμήθειας και παραπέμπουμε μόνο σε αξιόπιστους ιατρικούς ιστότοπους, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όποτε είναι δυνατόν, σε ιατρικά αξιολογημένες μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί σε παρενθέσεις ([1], [2] κ.λπ.) είναι σύνδεσμοι προς αυτές τις μελέτες με δυνατότητα κλικ.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Omen είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πρώιμη (πρώτες εβδομάδες ζωής) εμφάνιση εξιδρωματικού εξανθήματος, αλωπεκίας, ηπατοσπληνομεγαλίας, γενικευμένης λεμφαδενοπάθειας, διάρροιας, υπερηωσινοφιλίας, υπερανοσοσφαιριναιμίας Ε και αυξημένης ευαισθησίας σε λοιμώξεις χαρακτηριστικές των συνδυασμένων ανοσοανεπάρκειων.
Τα RAG1/RAG2 εμπλέκονται στον ανασυνδυασμό των γονιδίων ανοσοσφαιρίνης και TCR. Η πλήρης ανεπάρκεια των RAG1/RAG2 οδηγεί στην ανάπτυξη του TB-NK-SCID. Σε μεταλλάξεις missense των γονιδίων RAG1/RAG2, η λειτουργία των RAG1/RAG2 διατηρείται μερικώς (ατελής ανεπάρκεια των RAG1/RAG2) και, κατά συνέπεια, ο ανασυνδυασμός V(D)J δεν επηρεάζεται πλήρως. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται ολιγοκλωνικά Τ λεμφοκύτταρα, τα οποία πολλαπλασιάζονται στην περιφέρεια, πιθανώς σε απόκριση σε αυτοαντιγόνα.
[ Συμπτώματα του Συνδρόμου Οιωνών
Η θεραπεία με στεροειδή για τις δερματικές εκδηλώσεις έχει μικρή επίδραση. Αυτό το σύνδρομο διαφέρει από άλλες μορφές CIN απουσία λεμφοπενίας. Αντίθετα, ο αριθμός των λεμφοκυττάρων είναι σημαντικά αυξημένος σε πολλούς ασθενείς. Τα κυκλοφορούντα λεμφοκύτταρα σε ασθενείς με σύνδρομο Omen είναι ενεργοποιημένα Τ κύτταρα, που συχνά φέρουν δείκτες τόσο ενεργοποιημένων λεμφοκυττάρων όσο και κυττάρων μνήμης. Τα Τ λεμφοκύτταρα εκκρίνουν κυρίως κυτοκίνες Th2, γεγονός που πιθανώς εξηγεί την ηωσινοφιλία και τα αυξημένα επίπεδα IgE. Ο αριθμός των κυκλοφορούντων Β λεμφοκυττάρων και των ανοσοσφαιρινών A, M, G στον ορό είναι σημαντικά μειωμένος. Η ιστολογική εικόνα χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη δομή των λεμφοειδών οργάνων (απουσία λεμφοειδών θυλακίων στους λεμφαδένες, τον σπλήνα, τις πλάκες του Peyer και την θυμική υποπλασία με απουσία σωματίων Hassall). Διήθηση των λεμφοειδών οργάνων, του δέρματος, των πνευμόνων και του ήπατος από κύτταρα που έχουν τα χαρακτηριστικά των κυττάρων Langerhans αλλά δεν περιέχουν ειδικά κοκκία Birbeck. Τ-λεμφοκύτταρα και ηωσινόφιλα.
Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν μόνο μερικά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Omen, μιας πάθησης που ονομάζεται άτυπο σύνδρομο Omen.
Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Omen
Μέχρι το 2001, είχαν περιγραφεί 68 ασθενείς με σύνδρομο Omen και η μόνη θεραπεία ήταν η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Σύμφωνα με δημοσιευμένα δεδομένα, 28 ασθενείς υποβλήθηκαν σε παραδοσιακή κινέζικη ιατρική (ΠΚΙ), με πλήρη ανοσολογική ανάρρωση σε 15 ασθενείς και θνησιμότητα μετά τη μεταμόσχευση 46%. Στο στάδιο της προετοιμασίας για τη μεταμόσχευση, παρατηρήθηκε καλή επίδραση της θεραπείας με IFN-y και στεροειδή στις δερματικές εκδηλώσεις.