Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Αταξία-τελαγγειεκτασία στα παιδιά
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η αταξία-τελαγγειεκτασία μπορεί να διαφέρει σημαντικά από παιδί σε παιδί. Η προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία και τελαγγειεκτασία εμφανίζονται σε όλα τα παιδιά και το μοτίβο "café au lait" στο δέρμα είναι συχνό. Η ευαισθησία σε λοιμώξεις κυμαίνεται από πολύ έντονη έως πολύ μέτρια. Η συχνότητα εμφάνισης κακοήθων νεοπλασμάτων, κυρίως όγκων του λεμφικού συστήματος, είναι πολύ υψηλή.
[ Παθογένεση
Χαρακτηριστικές ανοσολογικές αλλαγές σε ασθενείς με αταξία-τελαγγειεκτασία είναι οι διαταραχές της κυτταρικής ανοσίας με τη μορφή μείωσης του αριθμού των Τ-λεμφοκυττάρων, αναστροφής του λόγου CD4+/CD8+, κυρίως λόγω μείωσης των κυττάρων CD4+, και λειτουργικής δραστηριότητας των Τ-κυττάρων. Όσον αφορά τις συγκεντρώσεις ανοσοσφαιρινών στον ορό, οι πιο χαρακτηριστικές αλλαγές είναι η μείωση ή η απουσία IgA, IgG2, IgG4 και IgE, λιγότερο συχνά ανιχνεύονται συγκεντρώσεις ανοσοσφαιρινών κοντά στο φυσιολογικό ή διανοσοσφαιριναιμία με τη μορφή απότομης μείωσης των IgA, IgG, IgE και σημαντικής αύξησης των IgM. Χαρακτηριστικά, υπάρχει παραβίαση του σχηματισμού αντισωμάτων σε απόκριση σε πολυσακχαριτικά και πρωτεϊνικά αντιγόνα.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Ποιος θα επικοινωνήσει;
Θεραπεία
Δεν έχουν αναπτυχθεί μέχρι σήμερα μέθοδοι θεραπείας για την αταξία-τελαγγειεκτασία. Οι ασθενείς χρειάζονται παρηγορητική θεραπεία για νευρολογικές διαταραχές. Σε περίπτωση ανίχνευσης σοβαρών ανοσολογικών αλλαγών ή/και χρόνιων ή υποτροπιαζουσών βακτηριακών λοιμώξεων, ενδείκνυται αντιβακτηριακή θεραπεία (η διάρκεια καθορίζεται από τη σοβαρότητα της ανοσοανεπάρκειας και της λοίμωξης), θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη και, εάν ενδείκνυται, αντιμυκητιασική και αντιιική θεραπεία.
Использованная литература