Σε συνδυασμό με το σύνδρομο λεμφοπολλαπλασιαστικές Χ-συνδεδεμένη είναι το αποτέλεσμα ενός ελαττώματος του Τ λεμφοκύτταρα και φυσικά κύτταρα φονείς και χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη απόκριση στη μόλυνση που προκαλείται από τον ιό Epstein-Barr, που οδηγεί σε βλάβη του ήπατος, ανοσοανεπάρκεια, λέμφωμα, λεμφοπολλαπλασιαστική ασθένεια ή θανατηφόρα απλασία του μυελού των οστών.
