Το φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο προκύπτει από ένα ελάττωμα στα Τ-λεμφοκύτταρα και στα φυσικά φονικά κύτταρα και χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη απόκριση σε λοιμώξεις από τον ιό Epstein-Barr, που οδηγεί σε ηπατική βλάβη, ανοσοανεπάρκεια, λέμφωμα, θανατηφόρα λεμφοϋπερπλαστική νόσο ή απλασία του μυελού των οστών.