Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία (νόσος του Bruton)
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία χαρακτηρίζεται από χαμηλά ή απουσιάζοντα επίπεδα ανοσοσφαιρινών και αντισωμάτων, απουσία Β λεμφοκυττάρων, η οποία εκδηλώνεται με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις που προκαλούνται από ενθυλακωμένα βακτήρια.
Τι προκαλεί την φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία;
Η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία προκύπτει από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του χρωμοσώματος Χ που κωδικοποιεί την τυροσινική κινάση Bruton (BTK). Η BTK είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη και την ωρίμανση των Β λεμφοκυττάρων. Χωρίς αυτήν, δεν σχηματίζονται ούτε Β λεμφοκύτταρα ούτε αντισώματα. Ως αποτέλεσμα, τα αγόρια έχουν πολύ μικρές αμυγδαλές και δεν αναπτύσσουν λεμφαδένες. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες πυώδεις λοιμώξεις των πνευμόνων, των παραρρινίων κόλπων και του δέρματος με ενθυλακωμένα βακτήρια (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Υπάρχει τάση για επίμονες λοιμώξεις του ΚΝΣ ως αποτέλεσμα του εμβολιασμού με ζωντανό από του στόματος εμβόλιο πολιομυελίτιδας, Echovirus και Coxsackievirus. Αυτές οι λοιμώξεις μπορεί να εκδηλωθούν ως προοδευτική δερματομυοσίτιδα, με ή χωρίς εγκεφαλίτιδα.
Διάγνωση της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας
Η διάγνωση βασίζεται σε χαμηλά επίπεδα IgG (< 100 mg/dL) και απουσία Β λεμφοκυττάρων (< 1% κύτταρα CD19+ με κυτταρομετρία ροής). Μπορεί επίσης να υπάρχει παροδική ουδετεροπενία. Εάν υπάρχει πανομοιότυπη νόσος σε μέλη της οικογένειας, πραγματοποιείται δειγματοληψία χοριακών λάχνων, αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου για προγεννητική διάγνωση.
[ Πώς αντιμετωπίζεται η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία;
Η θεραπεία συνίσταται στην ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης 400 mg/kg/μήνα. Είναι σημαντικό να συνταγογραφείται επαρκής αντιβιοτική θεραπεία για κάθε λοιμώδη διεργασία. Σε περίπτωση βρογχεκτασίας, είναι απαραίτητη η μακροχρόνια θεραπεία με αντικατάσταση των αντιβιοτικών. Σε περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης και κατάλληλης θεραπείας, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή εάν δεν αναπτυχθούν ιογενείς λοιμώξεις του κεντρικού νευρικού συστήματος.