Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Χαρτοσφαιρίνη (ασθένεια Bruton)
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία που χαρακτηρίζονται από χαμηλά επίπεδα ανοσοσφαιρινών και αντισωμάτων ή η απουσία τους, απουσία λεμφοκυττάρων Β, η οποία εκδηλώνεται υποτροπιάζουσες λοιμώξεις που προκαλούνται από ενθυλακωμένα βακτήρια.
Τι προκαλεί την αγγειογλοβουλνημία που συνδέεται με Χ;
Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία είναι το αποτέλεσμα των μεταλλάξεων σε Χ-χρωμόσωμα που κωδικοποιεί Bruton κινάσης τυροσίνης (TCB, Btk - Bruton κινάσης τυροσίνης). Το tkB είναι πολύ σημαντικό για την ανάπτυξη και την ωρίμανση των Β-λεμφοκυττάρων. χωρίς αυτό δεν σχηματίζονται ούτε Β-λεμφοκύτταρα ούτε αντισώματα. Ως αποτέλεσμα, τα αγόρια έχουν πολύ μικρές αμυγδαλές και οι λεμφαδένες δεν αναπτύσσονται. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα λοίμωξη πυώδης των πνευμόνων, των κόλπων, του δέρματος με έγκλειστα βακτηρίδια (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Υπάρχει μια τάση για επίμονες λοιμώξεις του ΚΝΣ ως αποτέλεσμα του εμβολιασμού με ένα ζωντανό εμβόλιο από την πολιομυελίτιδα, τους ιούς του Ekho και του Coxsackie. αυτές οι μολύνσεις μπορούν να εκδηλωθούν ως προοδευτική δερματομυοσίτιδα, συνοδευόμενη από ή χωρίς εγκεφαλίτιδα.
Διάγνωση της αγγειογλοβουλνημίας που συνδέεται με Χ
Η διάγνωση βασίζεται σε χαμηλά επίπεδα IgG (<100 mg / dl) και η απουσία των Β-λεμφοκυττάρων (CD19 + κυττάρων <1% καθιερωθεί με κυτταρομετρία ροής). Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί παροδική ουδετεροπενία. Εάν υπάρχει πανομοιότυπη ασθένεια στα μέλη της οικογένειας, για λόγους προγεννητικής διάγνωσης, η ανάλυση των χοριακών βλεφάρων, η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου πραγματοποιείται.
[Πώς θεραπεύεται η συνδεδεμένη με Χ-agammaglobulinemia;
Η θεραπεία συνίσταται στην ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης 400 mg / kg / μήνα. Σημαντικός είναι ο διορισμός κατάλληλης αντιβιοτικής θεραπείας για κάθε μολυσματική διαδικασία. με βρογχεκτασίες, είναι απαραίτητη μια μακροχρόνια θεραπεία με αλλαγή των αντιβιοτικών. Στην περίπτωση της έγκαιρης διάγνωσης και της κατάλληλης θεραπείας, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, εάν δεν αναπτυχθούν ιογενείς λοιμώξεις του κεντρικού νευρικού συστήματος.