Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Wiskott-Aldrich: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 18.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
σύνδρομο Wiskott-Aldrich χαρακτηρίζονται από μειωμένη συνεργασία μεταξύ λεμφοκυττάρων Β και Τ και χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, ατοπική δερματίτιδα και θρομβοκυτταροπενία.
Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Αιτία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich είναι μεταλλάξεις που κωδικοποιεί πρωτεΐνη σύνδρομο Wiskott-Aldrich (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich πρωτεΐνη σύνδρομο ), μια κυτταροπλασματική πρωτεΐνη, είναι απαραίτητο για την κανονική επικοινωνία σήματος μεταξύ του Τ- και Β-λεμφοκύτταρα. Σε σχέση με δυσλειτουργία των Τ και Β λεμφοκύτταρα σε ασθενείς αναπτύσσουν λοιμώξεις που προκαλούνται από πυογόνα βακτήρια και ευκαιριακούς μικροοργανισμούς, ιδιαίτερα ιούς και Pneumocystis jiroveci (πρώην Ρ . Carinii ). Οι πρώτες εκδηλώσεις μπορεί να είναι αιμορραγία (συνήθως αιματηρή διάρροια), και στη συνέχεια - υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού, έκζεμα, θρομβοκυτταροπενία. Σε 10% των ασθενών πάνω από 10 χρόνια ανάπτυξης κακοηθειών, λεμφώματα που προκαλείται από τον ιό Epstein-Barr, και οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται βασίζεται στην ανίχνευση των αντισωμάτων εξασθενημένη παραγωγής σε απόκριση προς τον πολυσακχαρίτη αντιγόνα, δερματική ανεργία, Τ-μερικό κολλητικό αποτυχία-ακριβή, αυξημένα επίπεδα IgE και IgA, ένα χαμηλό επίπεδο των IgM, IgG ή κανονικό χαμηλό επίπεδο. Μπορούν να παρατηρηθούν μερικά ελαττώματα αντισωμάτων σε αντιγόνα πολυσακχαριτών (για παράδειγμα, σε αντιγόνα ομάδων αίματος Α και Β). Τα αιμοπετάλια είναι μικρά, με ελαττώματα, η καταστροφή τους στην σπλήνα αυξάνεται, οδηγώντας σε θρομβοπενία. Στη διάγνωση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ανάλυση μετάλλαξης.
Η θεραπεία περιλαμβάνει σπληνεκτομή, παρατεταμένη αντιβιοτική θεραπεία, μεταμόσχευση μυελού των οστών που ομοιάζει με HLA. Χωρίς τη μεταμόσχευση, οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν από την ηλικία των 15 ετών. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.