Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Wiskott-Aldrich: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich χαρακτηρίζεται από μειωμένη συνεργασία μεταξύ των Β και Τ λεμφοκυττάρων και χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, ατοπική δερματίτιδα και θρομβοπενία.
Πρόκειται για μια φυλοσύνδετη κληρονομική διαταραχή. Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη του συνδρόμου Wiskott-Aldrich (WASP), μια κυτταροπλασματική πρωτεΐνη απαραίτητη για την κανονική σηματοδότηση μεταξύ των Τ και Β λεμφοκυττάρων. Λόγω της δυσλειτουργίας των Τ και Β λεμφοκυττάρων, οι ασθενείς αναπτύσσουν λοιμώξεις που προκαλούνται από πυογόνα βακτήρια και ευκαιριακούς οργανισμούς, ιδιαίτερα ιούς και Pneumocystis jiroveci (πρώην P. carinii). Οι πρώτες εκδηλώσεις μπορεί να είναι αιμορραγίες (συνήθως αιματηρή διάρροια), στη συνέχεια υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις, έκζεμα, θρομβοπενία. Κακοήθειες, λεμφώματα που σχετίζονται με τον ιό Epstein-Barr και οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία εμφανίζονται στο 10% των ασθενών άνω των 10 ετών.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μη φυσιολογικής παραγωγής αντισωμάτων σε απόκριση σε πολυσακχαριτικά αντιγόνα, δερματική ανεργία, μερική ανεπάρκεια Τ-κυττάρων, αυξημένη IgE και IgA, χαμηλή IgM και χαμηλή ή φυσιολογική IgG. Μπορεί να υπάρχουν μερικά ελαττώματα στα αντισώματα έναντι των πολυσακχαριτικών αντιγόνων (π.χ., έναντι των αντιγόνων της ομάδας αίματος Α και Β). Τα αιμοπετάλια είναι μικρά και ελαττωματικά και η καταστροφή τους στον σπλήνα είναι αυξημένη, οδηγώντας σε θρομβοπενία. Η ανάλυση μεταλλάξεων μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη διάγνωση.
Η θεραπεία περιλαμβάνει σπληνεκτομή, μακροχρόνια αντιβιοτική θεραπεία και μεταμόσχευση μυελού των οστών πανομοιότυπου με HLA. Χωρίς μεταμόσχευση, οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 15 ετών. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.