Απλασία (αγενεσία) του νεφρού

Η αγενεσία ή απλασία του νεφρού είναι μια ανατομική ποσοτική ανωμαλία, στην οποία η αγενεσία του νεφρού είναι η πλήρης απουσία του οργάνου, και η έννοια της «απλασίας» υποδηλώνει ότι το όργανο αντιπροσωπεύεται από ένα μη ανεπτυγμένο βασικό στοιχείο, στερημένο από την κανονική νεφρική δομή. Στην περίπτωση της νεφρικής απλασίας, η λειτουργία του εκτελείται από το δεύτερο ζευγαρωμένο όργανο, το οποίο υπερτροφεί λόγω της εκτέλεσης πρόσθετου αντισταθμιστικού έργου.

[ 1 ]

Επιδημιολογία

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος 280.000 παιδιών σχολικής ηλικίας διαπίστωσε ότι η νεφρική απλασία εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 1.200 άτομα (0,083%).

[ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες απλασία (αγενεσία) του νεφρού

Η αγενεσία ή νεφρική απλασία εμφανίζεται όταν ο μετανεφρικός πόρος δεν φτάνει στο μετανεφρογόνο βλάστωμα. Ο ουρητήρας μπορεί να είναι φυσιολογικός, βραχύς ή εντελώς απών. Η πλήρης απουσία του ουρητήρα στους άνδρες συνδυάζεται με την απουσία του σπερματικού πόρου, κυστικές αλλοιώσεις στην σπερματοδόχο κύστη, υποπλασία ή απουσία του όρχεως στην ίδια πλευρά, υποσπαδία, που σχετίζεται με τις ιδιαιτερότητες της εμβρυϊκής μορφογένεσης.

Τόσο η νεφρική αγενεσία όσο και η νεφρική απλασία θεωρούνται ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, συγγενείς δυσπλασίες. Οι σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν θάνατο του εμβρύου στη μήτρα, ενώ οι πιο αντιρροπούμενες περιπτώσεις δεν εμφανίζουν κλινικά σημεία και ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια ρουτίνας εξετάσεων ή τυχαία. Ορισμένες ανατομικές ανωμαλίες μπορούν να εξελιχθούν σταδιακά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και να διαγνωστούν σε μεγάλη ηλικία. Η αγενεσία ή η απλασία μπορούν επίσης να προκαλέσουν νεφρολιθίαση, αρτηριακή υπέρταση ή πυελονεφρίτιδα.

Οι ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος ποικίλλουν και χωρίζονται σε κατηγορίες – ποσοτικές, ανωμαλίες θέσης, ανωμαλίες σχέσης και παθολογίες δομής των νεφρών. Η αμφοτερόπλευρη νεφρική αγενεσία είναι η πλήρης απουσία ενός ζευγαρωμένου οργάνου, η οποία ευτυχώς είναι σπάνια και διαγιγνώσκεται. Μια τέτοια παθολογία είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή. Πιο συχνά, παρατηρείται μονομερής απουσία ή υποανάπτυξη του νεφρού.

Η αγενεσία των νεφρών είναι γνωστή από την αρχαιότητα. Ο Αριστοτέλης σε ένα από τα έργα του περιέγραψε περιπτώσεις όπου ένα ζωντανό πλάσμα θα μπορούσε να υπάρχει χωρίς σπλήνα ή ένα νεφρό. Κατά τον Μεσαίωνα, οι γιατροί ενδιαφέρονταν επίσης για την ανατομική νεφρική παθολογία και μάλιστα έγινε προσπάθεια να περιγραφεί λεπτομερώς η απλασία (υποανάπτυξη) των νεφρών σε ένα παιδί. Ωστόσο, οι γιατροί δεν διεξήγαγαν μεγάλης κλίμακας πλήρεις μελέτες και μόνο στις αρχές του περασμένου αιώνα ο καθηγητής Ν.Ν. Σοκόλοφ διαπίστωσε τη συχνότητα των νεφρικών ανωμαλιών. Η σύγχρονη ιατρική έχει καθορίσει στατιστικά στοιχεία και παρουσιάζει δεδομένα για έναν τέτοιο δείκτη - η αγενεσία και η απλασία μεταξύ όλων των παθολογιών του ουροποιητικού συστήματος είναι 0,05%. Διαπιστώθηκε επίσης ότι οι άνδρες υποφέρουν συχνότερα από νεφρική υποανάπτυξη.

[ 4 ], [ 5 ]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ακόλουθοι παράγοντες που προκαλούν τη νόσο θεωρούνται κλινικά τεκμηριωμένοι και στατιστικά επιβεβαιωμένοι:

• Γενετική προδιάθεση.
• Λοιμώδη νοσήματα στις γυναίκες κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης - ερυθρά, γρίπη.
• Ιονίζουσα ακτινοβολία σε έγκυο γυναίκα.
• Ανεξέλεγκτη χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών.
• Σακχαρώδης διαβήτης σε έγκυο γυναίκα.
• Χρόνιος αλκοολισμός.
• Αφροδίσια νοσήματα, σύφιλη.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Συμπτώματα απλασία (αγενεσία) του νεφρού

Στις γυναίκες, η δυσπλασία μπορεί να συνδυαστεί με μονόκερη ή δίκερη μήτρα, υποπλασία της μήτρας και υποανάπτυξη του κόλπου (σύνδρομο Rokitansky-Küster-Haser). Η απουσία του ομόπλευρου επινεφριδίου συνοδεύει την νεφρική αγενεσία σε 8-10% των περιπτώσεων. Με αυτή την ανωμαλία, παρατηρείται σχεδόν πάντα αντισταθμιστική υπερτροφία του ετερόπλευρου νεφρού. Η αμφοτερόπλευρη νεφρική απλασία είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

[ 11 ]

Έντυπα

• Διμερής ανωμαλία (πλήρης απουσία νεφρών) – αμφοτερόπλευρη αγενεσία ή αρένεια. Κατά κανόνα, το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα ή το νεογέννητο παιδί πεθαίνει τις πρώτες ώρες ή ημέρες της ζωής του λόγω νεφρικής ανεπάρκειας. Οι σύγχρονες μέθοδοι μας επιτρέπουν να καταπολεμήσουμε αυτήν την παθολογία με τη βοήθεια της μεταμόσχευσης οργάνων και της τακτικής αιμοκάθαρσης.
• Η αγενεσία του δεξιού νεφρού είναι μια μονομερής αγενεσία. Πρόκειται για ένα ανατομικό ελάττωμα, το οποίο είναι επίσης συγγενές. Ο υγιής νεφρός αναλαμβάνει το λειτουργικό φορτίο, αντισταθμίζοντας την ανεπάρκεια όσο το επιτρέπουν η δομή και το μέγεθός του.
• Η αγενεσία του αριστερού νεφρού είναι πανομοιότυπη περίπτωση με την αγενεσία του δεξιού νεφρού.
• Η απλασία του δεξιού νεφρού είναι ουσιαστικά αδιακρίσιμη από την αγενεσία, αλλά ο νεφρός είναι ένας υποτυπώδης ινώδης ιστός χωρίς νεφρικά σπειράματα, ουρητήρα και πύελο.
• Η απλασία του αριστερού νεφρού είναι μια ανωμαλία ταυτόσημη με την υποανάπτυξη του δεξιού νεφρού.

Είναι επίσης δυνατές παραλλαγές της αγενεσίας, στις οποίες ο ουρητήρας διατηρείται και λειτουργεί κανονικά · απουσία του ουρητήρα, οι κλινικές εκδηλώσεις της παθολογίας είναι πιο έντονες.

Κατά κανόνα, στην κλινική πρακτική, συναντάται μια μονομερής ανωμαλία για αρκετά κατανοητούς λόγους - η διμερής αγενεσία είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Αγενεσία του δεξιού νεφρού

Όσον αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις, η αγενεσία του δεξιού νεφρού διαφέρει ελάχιστα από την ανωμαλία του αριστερού νεφρού, ωστόσο, υπάρχει η άποψη έγκυρων ουρολόγων και νεφρολόγων ότι η απουσία του δεξιού νεφρού είναι πολύ πιο συχνή από την αγενεσία του αριστερού νεφρού, και στις γυναίκες. Ίσως αυτό οφείλεται στις ανατομικές ιδιαιτερότητες, επειδή ο δεξιός νεφρός είναι ελαφρώς μικρότερος, κοντύτερος και πιο κινητός από τον αριστερό, κανονικά θα έπρεπε να βρίσκεται χαμηλότερα, γεγονός που τον καθιστά πιο ευάλωτο. Η αγενεσία του δεξιού νεφρού μπορεί να εκδηλωθεί από τις πρώτες ημέρες της γέννησης του παιδιού εάν ο αριστερός νεφρός δεν είναι ικανός για αντισταθμιστική λειτουργία. Τα συμπτώματα της αγενεσίας είναι η πολυουρία (υπερβολική ούρηση), η συνεχής παλινδρόμηση, η οποία μπορεί να ταξινομηθεί ως έμετος, ολική αφυδάτωση, υπέρταση, γενική δηλητηρίαση και νεφρική ανεπάρκεια.

Εάν ο αριστερός νεφρός αναλάβει τη λειτουργία του δεξιού νεφρού που λείπει, τότε η αγενεσία του δεξιού νεφρού πρακτικά δεν εκδηλώνεται συμπτωματικά και ανιχνεύεται τυχαία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με αξονική τομογραφία, υπερηχογράφημα και ουρογραφία. Επίσης, ο παιδίατρος, καθώς και οι γονείς, θα πρέπει να ειδοποιηθούν για το υπερβολικό πρήξιμο του προσώπου του παιδιού, την πεπλατυσμένη φαρδιά μύτη (επίπεδη γέφυρα της μύτης και φαρδιά γέφυρα της μύτης), τους έντονα προεξέχοντες μετωπιαίους λοβούς, τα υπερβολικά χαμηλά τοποθετημένα αυτιά, πιθανώς παραμορφωμένα. Ο οφθαλμικός υπερτελορισμός δεν είναι ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα που υποδηλώνει νεφρική αγενεσία, αλλά συχνά συνοδεύεται από διευρυμένη κοιλιά και παραμορφωμένα κάτω άκρα.

Εάν η αγενεσία του δεξιού νεφρού δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και δεν εκδηλώνεται με εμφανή παθολογικά συμπτώματα, κατά κανόνα, αυτή η παθολογία δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, ο ασθενής βρίσκεται υπό συνεχή παρακολούθηση ουρολόγου και υποβάλλεται σε τακτικές προληπτικές εξετάσεις. Θα ήταν χρήσιμο να ακολουθείται μια επαρκής διατροφή και να λαμβάνονται προληπτικά μέτρα για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης νεφρικών παθήσεων. Εάν η αγενεσία του δεξιού νεφρού συνοδεύεται από επίμονη νεφρική υπέρταση ή αντίστροφη ροή ούρων από τους ουρητήρες στο νεφρό, συνταγογραφείται δια βίου υποτασική θεραπεία και μπορεί να ενδείκνυται μεταμόσχευση οργάνων.

[ 15 ], [ 16 ]

Αγενεσία του αριστερού νεφρού

Αυτή η ανωμαλία είναι πρακτικά πανομοιότυπη με την αγενεσία του δεξιού νεφρού, εκτός από το ότι κανονικά ο αριστερός νεφρός θα πρέπει να είναι ελαφρώς πιο προχωρημένος από τον δεξιό. Η αγενεσία του αριστερού νεφρού είναι μια πιο περίπλοκη περίπτωση, καθώς η λειτουργία του θα πρέπει να εκτελείται από τον δεξιό νεφρό, ο οποίος είναι πιο κινητός και λιγότερο λειτουργικός από τη φύση του. Επιπλέον, υπάρχουν πληροφορίες, ωστόσο, που δεν επιβεβαιώνονται από παγκόσμιες ουρολογικές στατιστικές, ότι η αγενεσία του αριστερού νεφρού συχνά συνοδεύεται από την απουσία του ουρητηρικού στομίου, κάτι που αφορά κυρίως άνδρες ασθενείς. Αυτή η παθολογία συνδυάζεται με αγενεσία του σπερματικού πόρου, υποανάπτυξη της ουροδόχου κύστης και ανωμαλία των σπερματοδόχων κύστεων.

Η οπτικά εκφρασμένη αγενεσία του αριστερού νεφρού μπορεί να προσδιοριστεί από τις ίδιες παραμέτρους με την αγενεσία του δεξιού νεφρού, οι οποίες σχηματίζονται ως αποτέλεσμα συγγενών ενδομήτριων ελαττωμάτων - ολιγοϋδραμνίου και εμβρυϊκής συμπίεσης: μια φαρδιά γέφυρα της μύτης, υπερβολικά ευρύχωρα μάτια (υπερτελορισμός), ένα τυπικό πρόσωπο με σύνδρομο Potter - ένα πρησμένο πρόσωπο με υποανάπτυκτο πηγούνι, χαμηλά αυτιά, με προεξέχουσες επικανθικές πτυχές.

Η αγενεσία του αριστερού νεφρού στους άνδρες είναι πιο έντονη ως προς τα συμπτώματα, εκδηλώνεται με συνεχή πόνο στην περιοχή της βουβωνικής χώρας, πόνο στο ιερό οστό, δυσκολία στην εκσπερμάτιση, συχνά οδηγεί σε διαταραχή της σεξουαλικής λειτουργίας, ανικανότητα και στειρότητα. Η θεραπεία που απαιτεί αγενεσία του αριστερού νεφρού εξαρτάται από τον βαθμό δραστηριότητας του υγιούς δεξιού νεφρού. Εάν ο δεξιός νεφρός αυξηθεί αντισταθμιστικά και λειτουργεί κανονικά, τότε είναι δυνατή μόνο συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων προληπτικών αντιβακτηριακών μέτρων για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης πυελονεφρίτιδας ή ουροπαθολογίας του ουροποιητικού συστήματος. Απαιτείται επίσης η παρακολούθηση από νεφρολόγο και οι τακτικές εξετάσεις ούρων, αίματος, υπερηχογραφικού ελέγχου. Οι πιο περίπλοκες περιπτώσεις αγενεσίας θεωρούνται ένδειξη για μεταμόσχευση νεφρού.

[ 17 ], [ 18 ]

Απλασία του δεξιού νεφρού

Κατά κανόνα, η υποανάπτυξη ενός από τους νεφρούς θεωρείται σχετικά ευνοϊκή ανωμαλία σε σύγκριση με την αγενεσία. Η απλασία του δεξιού νεφρού με φυσιολογική λειτουργία του υγιούς αριστερού νεφρού μπορεί να μην εκδηλώνει κλινικά συμπτώματα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Συχνά, η απλασία του δεξιού νεφρού διαγιγνώσκεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας ολοκληρωμένης εξέτασης για μια εντελώς διαφορετική ασθένεια. Λιγότερο συχνά, καθορίζεται ως πιθανή αιτία επίμονης υπέρτασης ή νεφροπαθολογίας. Μόνο το ένα τρίτο όλων των ασθενών με υποανάπτυκτο ή «συρρικνωμένο» νεφρό, όπως ονομάζεται επίσης, εγγράφονται σε νεφρολόγο για απλασία κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα κλινικά συμπτώματα είναι μη ειδικά και, ίσως, αυτό εξηγεί μια τόσο σπάνια ανίχνευση αυτής της ανωμαλίας.

Μεταξύ των σημείων που μπορεί έμμεσα να υποδηλώνουν ότι ένα άτομο μπορεί να έχει υποανάπτυκτο νεφρό, υπάρχουν περιοδικά παράπονα για επίμονο πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα, στην οσφυϊκή περιοχή. Οι επώδυνες αισθήσεις σχετίζονται με την ανάπτυξη υποτυπώδους ινώδους ιστού και τσιμπημένων νευρικών απολήξεων. Επίσης, ένα από τα σημάδια μπορεί να είναι η επίμονη υπέρταση που δεν μπορεί να ελεγχθεί με επαρκή θεραπεία. Η απλασία του δεξιού νεφρού, κατά κανόνα, δεν απαιτεί θεραπεία. Μια ήπια διατροφή είναι απαραίτητη, μειώνοντας τον κίνδυνο καταπόνησης του υπερτροφικού νεφρού, ο οποίος εκτελεί διπλή λειτουργία. Επίσης, με την επίμονη υπέρταση, συνταγογραφείται κατάλληλη θεραπεία χρησιμοποιώντας ήπια διουρητικά. Η απλασία του δεξιού νεφρού έχει ευνοϊκή πρόγνωση. συνήθως, τα άτομα με ένα νεφρό ζουν μια πλήρη, υψηλής ποιότητας ζωή.

Απλασία του αριστερού νεφρού

Η απλασία του αριστερού νεφρού, καθώς και η απλασία του δεξιού νεφρού, είναι αρκετά σπάνια, όχι περισσότερο από το 5-7% όλων των ασθενών με ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Η απλασία συχνά συνδυάζεται με υποανάπτυξη κοντινών οργάνων, για παράδειγμα, με ανωμαλία της ουροδόχου κύστης. Πιστεύεται ότι η απλασία του αριστερού νεφρού διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες και συνοδεύεται από υποανάπτυξη των πνευμόνων και των γεννητικών οργάνων. Στους άνδρες, η απλασία του αριστερού νεφρού διαγιγνώσκεται μαζί με απλασία του προστάτη, του όρχεως και του σπερματικού πόρου. Στις γυναίκες - υποανάπτυξη των μητρικών εξαρτημάτων, του ουρητήρα, απλασία της ίδιας της μήτρας (δίκερη μήτρα), απλασία των ενδομήτριων διαφραγμάτων, διπλασιασμός του κόλπου κ.λπ.

Ένας υπανάπτυκτος νεφρός δεν έχει μίσχο, δεν έχει λεκάνη και δεν είναι σε θέση να λειτουργήσει και να αποβάλει ούρα. Η απλασία του αριστερού νεφρού, όπως και η απλασία του δεξιού νεφρού, ονομάζεται μονήρης νεφρός στην ουρολογική πρακτική, δηλαδή μονός. Αυτό αναφέρεται μόνο στον νεφρό που αναγκάζεται να λειτουργήσει, να εκτελέσει διπλή εργασία ως αντιστάθμιση.

Η απλασία του αριστερού νεφρού ανιχνεύεται τυχαία, καθώς δεν εκδηλώνεται με κλινικά έντονα συμπτώματα. Μόνο οι λειτουργικές αλλαγές και ο πόνος στον παράπλευρο νεφρό μπορούν να αποτελέσουν λόγο για ουρολογική εξέταση.

Ο δεξιός νεφρός, ο οποίος αναγκάζεται να κάνει τη δουλειά του απλαστικού αριστερού νεφρού, είναι συνήθως υπερτροφικός και μπορεί να έχει κύστεις, αλλά τις περισσότερες φορές έχει εντελώς φυσιολογική δομή και ελέγχει πλήρως την ομοιόσταση.

Η απλασία του αριστερού νεφρού τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, εκτός από προληπτικά μέτρα για τη μείωση του κινδύνου βακτηριακής λοίμωξης σε έναν μόνο νεφρό. Μια ήπια διατροφή, η διατήρηση του ανοσοποιητικού συστήματος και η μέγιστη αποφυγή ιών και λοιμώξεων εξασφαλίζουν μια απόλυτα υγιή, πλήρη ζωή για έναν ασθενή με έναν λειτουργικό νεφρό.

[ 19 ], [ 20 ]

Διαγνωστικά απλασία (αγενεσία) του νεφρού

Η νόσος διαγιγνώσκεται με αγγειογραφία νεφρού ακτίνων Χ, καθώς και με σπειροειδή αξονική τομογραφία ή MSCT και αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού. Η αγενεσία, η απλασία του νεφρού, δεν διαγιγνώσκεται με άλλες διαγνωστικές μεθόδους.

[ 21 ], [ 22 ]