Aplasia (agenesis) του νεφρού

Η αγενέση ή η απλασία του νεφρού είναι ανατομική ποσοτική ανωμαλία στην οποία η αγενέση του νεφρού είναι η πλήρης απουσία οργάνου και ο όρος aplasia υποδηλώνει ότι το όργανο εκπροσωπείται από έναν μη αναπτυγμένο οφθαλμό που στερείται κανονικής νεφρικής δομής. Στην περίπτωση της απλασίας του νεφρού, η λειτουργία του εκτελείται από το δεύτερο συζευγμένο όργανο, το οποίο είναι υπερτροφικό λόγω της εκτέλεσης επιπρόσθετων αντισταθμιστικών εργασιών.

[1],

Επιδημιολογία

Ένας υπερηχογράφημα 280.000 μαθητών ηλικίας σχολικής ηλικίας διαπίστωσε ότι η νεφρική απλασία εμφανίζεται με συχνότητα 1 στους 1200 ανθρώπους (0,083%).

[2], [3]

Αιτίες απλασία (αγγεισεία) του νεφρού

Η αγενέση ή η απλασία του νεφρού συμβαίνει όταν ο αγωγός του μετανεφρού δεν αναπτύσσεται στο μετανεφρογόνο βλάστημα. Σε αυτή την περίπτωση, ο ουρητήρας μπορεί να είναι φυσιολογικός, να μειωθεί ή να απουσιάζει εντελώς. Η πλήρης απουσία του ουρητήρα συνδυάζεται σε άνδρες με την απουσία των αγγείων, των κυστικών αλλαγών του σπερματικού κυστιδίου, της υποπλασίας ή της απουσίας ενός όρχεως στην ίδια πλευρά, των υποσπαδιών που σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά της εμβρυϊκής μορφογένεσης.

Η αμφιβληστροειδική νεφροπάθεια και η απλασία του νεφρού θεωρούνται ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, συγγενείς δυσπλασίες. Οι σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν το θάνατο του εμβρύου στη μήτρα, οι περισσότερο αποζημιωμένες περιπτώσεις δεν εκδηλώνονται με κλινικές ενδείξεις και ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια των εξετάσεων του διαγνωστικού ελέγχου ή τυχαία. Ορισμένες ανατομικές ανωμαλίες μπορούν να προχωρήσουν σταδιακά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και να διαγνωσθούν στην τρίτη ηλικία. Επίσης, η αγενέση ή η απλασία μπορεί να προκαλέσει νεφρική νόσο, υπέρταση ή πυελονεφρίτιδα.

Οι ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος είναι ποικίλες, χωρίζονται σε κατηγορίες - ποσοτικές, ανωμαλίες θέσης, ανωμαλίες της σχέσης και παθολογία της δομής των νεφρών. Η διμερής αγγειογένεση των νεφρών είναι η πλήρης απουσία ενός ζευγαρωμένου οργάνου, το οποίο, ευτυχώς, σπάνια εντοπίζεται και διαγιγνώσκεται. Αυτή η παθολογία δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Συχνά υπάρχει μονομερής απουσία ή υπανάπτυξη του νεφρού.

Οι ηλικίες των νεφρών είναι γνωστές από την αρχαιότητα, σε ένα από τα έργα τους, ο Αριστοτέλης περιγράφει περιπτώσεις στις οποίες ένα ζωντανό ον θα μπορούσε να υπάρχει χωρίς σπλήνα ή με ένα μόνο νεφρό. Κατά τον Μεσαίωνα, οι γιατροί ενδιαφέρονται επίσης για την ανατομική νεφρική παθολογία και μάλιστα έγινε προσπάθεια να περιγραφεί λεπτομερώς η απλασία (υποανάπτυξη) του νεφρού σε ένα παιδί. Ωστόσο, οι γιατροί δεν διενήργησαν μεγάλες πλήρεις σπουδές και μόνο στις αρχές του περασμένου αιώνα, ο καθηγητής N.N. Ο Sokolov καθόρισε τη συχνότητα των νεφρικών ανωμαλιών που παρουσιάστηκαν. Η σύγχρονη ιατρική έχει συγκεκριμενοποιήσει τα στατιστικά στοιχεία και παρουσιάζει στοιχεία για αυτόν τον δείκτη - η αγενέση και η απλασία μεταξύ όλων των παθολογιών του ουροποιητικού συστήματος είναι 0,05%. Διαπιστώθηκε επίσης ότι η υποανάπτυξη του νεφρού επηρεάζει συχνότερα τους άνδρες.

[4], [5]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ακόλουθοι παράγοντες πρόκλησης θεωρούνται κλινικά καθορισμένοι και στατιστικά επιβεβαιωμένοι: 

• Γενετική προδιάθεση.
• Μολυσματικές ασθένειες στις γυναίκες στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης - ερυθρά, γρίπη.
• Ιονίζουσα ακτινοβολία μιας εγκύου γυναίκας.
• Ανεξέλεγκτη λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών.
• Διαβήτης σε έγκυο γυναίκα.
• Χρόνιος αλκοολισμός.
• Αφροδισιακές ασθένειες, σύφιλη.

[6], [7], [8], [9], [10]

Συμπτώματα απλασία (αγγεισεία) του νεφρού

Στις γυναίκες, οι δυσπλασίες μπορούν να συνδυαστούν με μονόπλευρη ή διχρωμία μήτρα, υποπλασία της μήτρας και υποανάπτυξη του κόλπου (σύνδρομο Rokytansky-Kyustera-Haser). Η απουσία του ομόπλευρου επινεφριδιακού αδένα συνοδεύει την νεφρική αγγειάνωση σε 8-10% των περιπτώσεων. Με αυτή την ανωμαλία, σχεδόν πάντοτε παρατηρείται αντισταθμιστική υπερτροφία του αντίπλευρου πλευρικού νεφρού. Η διπλασία της νεφρικής δυσπλασίας είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

[11]

Έντυπα

• Διμερής ανωμαλία (πλήρης απουσία νεφρών) - διμερής αγενέση ή αρσένια. Κατά κανόνα, το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα ή το γεννημένο παιδί πεθαίνει στις πρώτες ώρες ή ημέρες της ζωής λόγω νεφρικής ανεπάρκειας. Οι σύγχρονες μέθοδοι μπορούν να καταπολεμήσουν αυτή την παθολογία με τη βοήθεια της μεταμόσχευσης οργάνων και της τακτικής αιμοκάθαρσης. 
• Αγνησία του δεξιού νεφρού - μονομερής αγενέση. Αυτό είναι ένα ανατομικό ελάττωμα, το οποίο είναι επίσης συγγενές. Ένας υγιής νεφρός αναλαμβάνει το λειτουργικό φορτίο, αντισταθμίζοντας την ανεπάρκεια τόσο όσο επιτρέπει η δομή και το μέγεθος του. 
• Η αγενέση του αριστερού νεφρού είναι μια πανομοιότυπη περίπτωση αγενέσεως του δεξιού νεφρού. 
• Η απλασία του δεξιού νεφρού είναι σχεδόν αδιαίρετη από την αγενέση, αλλά το νεφρό είναι υποτυπώδης ινώδης ιστός χωρίς νεφρικά σπειράματα, ουρητήρα και πυέλου. 
• Η απλασία του αριστερού νεφρού είναι μια ανωμαλία ίδια με την υποανάπτυξη του δεξιού νεφρού.

Υπάρχουν επίσης πιθανές παραλλαγές της αγενέσεως, στις οποίες ο ουρητήρας διατηρείται και λειτουργεί κανονικά, απουσία του ουρητήρα, οι κλινικές εκδηλώσεις της παθολογίας εμφανίζονται πιο έντονες.

Κατά κανόνα, στην κλινική πρακτική, υπάρχει μια μονόπλευρη ανωμαλία για κατανοητούς λόγους - οι διμερείς παράγοντες δεν είναι συμβατοί με τη ζωή.

[12], [13], [14]

Αγνησία του σωστού νεφρού

Σύμφωνα με τις κλινικές εκδηλώσεις, η σωστή νεφρική αγγειογένεση δεν είναι πολύ διαφορετική από την ανωμαλία των νεφρών στα αριστερά, ωστόσο, υπάρχει η γνώμη των επίσημων ουρολόγων, νεφρολόγων, ότι η απουσία του σωστού νεφρού είναι πολύ πιο κοινή από την αριστερή νεφρική αγγειενία και στις γυναίκες. Ίσως αυτό οφείλεται στην ανατομική ιδιαιτερότητα, επειδή ο δεξιός νεφρός είναι ελαφρώς μικρότερος, μικρότερος και πιο κινητός από τον αριστερό, συνήθως πρέπει να βρίσκεται κάτω, γεγονός που το καθιστά πιο ευάλωτο. Η αγενέση του δεξιού νεφρού μπορεί να εκδηλωθεί από τις πρώτες ημέρες γέννησης του παιδιού, εάν ο αριστερός νεφρός δεν είναι ικανός να αντισταθμιστεί. Τα συμπτώματα της αγενέσεως περιλαμβάνουν την πολυουρία (υπερβολική ούρηση), την επίμονη παλινδρόμηση, η οποία μπορεί να περιγραφεί ως έμετος, ολική αφυδάτωση, υπέρταση, γενική δηλητηρίαση και νεφρική ανεπάρκεια.

Εάν ο αριστερός νεφρός αναλάβει τη λειτουργία του σωστού που λείπει, τότε η αγενέση του δεξιού νεφρού πρακτικά δεν εκδηλώνεται συμπτωματικά και βρίσκεται τυχαία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με ηλεκτρονική τομογραφία, υπέρηχο και ουρογραφία. Επίσης, παιδίατρος, καθώς και οι γονείς θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση υπερβολική πρησμένο πρόσωπο του μωρού, ευρεία μύτη ισοπέδωσε (επίπεδη γέφυρα της μύτης και ευρεία ρινική γέφυρα), πολύ σημαντικό μετωπιαίων λοβών, πολύ χαμηλού σύνολο αυτιά, ενδεχομένως να παραμορφωθεί. Ο οφθαλμικός υπερθετειρισμός δεν είναι ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα που υποδηλώνει τη γένεση του νεφρού, αλλά συχνά το συνοδεύει, καθώς και αύξηση της κοιλιακής χώρας, παραμορφωμένα κάτω άκρα.

Εάν η αγενέση του δεξιού νεφρού δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και δεν εκδηλώνεται ως προφανής παθολογική συμπτωματολογία, κατά κανόνα, αυτή η παθολογία δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, ο ασθενής παρακολουθείται συνεχώς ο ουρολόγος και υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις διαλογής. Δεν θα είναι περιττό να τηρήσετε μια επαρκή δίαιτα και να ακολουθήσετε προληπτικά μέτρα για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης νεφρικών νόσων. Εάν η αγενεσία του δεξιού νεφρού συνοδεύεται από επίμονη νεφρική υπέρταση ή επανέγχυση ούρων από τους ουρητήρες στο νεφρό, έχει συνταγογραφηθεί υπονατριτική θεραπεία για όλη τη διάρκεια της ζωής, είναι πιθανές ενδείξεις για μεταμόσχευση οργάνου.

[15], [16]

Αγνησία του αριστερού νεφρού

Αυτή η ανωμαλία είναι σχεδόν πανομοιότυπη με τη γένεση του δεξιού νεφρού, εκτός από το ότι κανονικά ο αριστερός νεφρός θα πρέπει να πιέζεται λίγο περισσότερο από τον σωστό νεφρό. Η αγενέση του αριστερού νεφρού είναι μια πιο επιβαρυμένη περίπτωση, δεδομένου ότι η λειτουργία της πρέπει να εκτελείται από το δεξί νεφρό, το οποίο είναι πιο κινητό και λιγότερο λειτουργικό. Επιπλέον, υπάρχουν πληροφορίες που δεν επιβεβαιώνονται από τις καθολικές ουρολογικές στατιστικές, ότι η αγενέση του αριστερού νεφρού συνοδεύεται συχνά από την απουσία του στόματος του ουρητήρα, αυτό ισχύει κυρίως για τους άνδρες ασθενείς. Μια τέτοια παθολογία συνδυάζεται με την αγενέση του σπερματικού πόρου, την υποπλασία της ουροδόχου κύστης και την ανωμαλία των σπερματικών κυστιδίων.

Οπτική έκφραση αγενεσία του αριστερού νεφρού μπορεί να προσδιορισθεί με τις ίδιες παραμέτρους όπως αγενεσία του δεξιού νεφρού, τα οποία σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της συγγενούς εμβρύου δυσπλασίες - χαμηλή νερό και συμπίεση του εμβρύου: μια μεγάλη γέφυρα της μύτης, πολύ πλατιά-set μάτια (υπερτελορισμός), ένα τυπικό πρόσωπο με το σύνδρομο Potter - πρησμένο πρόσωπο με υποβαθμισμένο πηγούνι, χαμηλά αυτιά, με προεξέχοντα επικανικά πτυχώσεις.

Η αγενέση του αριστερού νεφρού στους άνδρες είναι πιο έντονη με την έννοια της συμπτωματολογίας, εκδηλώνεται με συνεχή πόνο στην περιοχή των βουβώνων, πόνος στον ιερό, δυσκολίες με εκσπερμάτιση, συχνά οδηγεί σε εξασθενημένες σεξουαλικές λειτουργίες, ανικανότητα και στειρότητα. Η θεραπεία που απαιτεί αγενέση του αριστερού νεφρού εξαρτάται από το βαθμό δραστηριότητας του υγιούς δεξιού νεφρού. Εάν η σωστή αντισταθμιστική αύξηση και λειτουργία των νεφρών αυξάνει κανονικά, τότε είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων προληπτικών αντιβακτηριακών μέτρων για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης πυελονεφρίτιδας ή ουροπαθολογίας της ουροφόρου οδού. Επίσης απαιτεί εγγραφή στο φαρμακείο με νεφρολόγο και τακτικές εξετάσεις ούρων, αίματος, υπερηχογράφημα. Οι πιο επιβαρυμένες περιπτώσεις αγενέσεως θεωρούνται ως ενδείξεις για τη μεταμόσχευση νεφρού.

[17], [18]

Απλασία του δεξιού νεφρού

Κατά κανόνα, η υποανάπτυξη ενός από τα νεφρά θεωρείται ότι είναι σχετικά ευνοϊκή ανωμαλία σε σύγκριση με την αγενέση. Η απλασία του σωστού νεφρού στην κανονική λειτουργία ενός υγιούς αριστερού νεφρού μπορεί να μην παρουσιάζει κλινικά συμπτώματα ολόκληρης της ζωής του. Η απλασία του σωστού νεφρού διαγιγνώσκεται συχνά τυχαία με μια περιεκτική εξέταση για μια εντελώς διαφορετική ασθένεια. Λιγότερο συχνά, ορίζεται ως πιθανή αιτία διαρκούς υπέρτασης ή νεφροπαθολογίας. Μόνο το ένα τρίτο όλων των ασθενών που έχουν υποανάπτυκτη ή «συρρικνωμένο» νεφρό, όπως ονομάζεται επίσης, είναι εγγεγραμμένοι σε νεφρολόγο για απλασία κατά τη διάρκεια της ζωής. Τα κλινικά συμπτώματα δεν είναι συγκεκριμένα και ίσως εξηγεί τη σπάνια ανίχνευση αυτής της ανωμαλίας.

Μεταξύ των σημείων που μπορεί να υποδεικνύουν εμμέσως ότι ένας από τους νεφρούς είναι πιθανώς υποανάπτυκτος, υπάρχουν περιοδικές καταγγελίες για γαστρεντερικό πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα, στην οσφυϊκή περιοχή. Ο πόνος που σχετίζεται με την ανάπτυξη του εμβρυϊκού ινώδους ιστού και το τσίμπημα των νευρικών απολήξεων. Επίσης, ένα από τα σημάδια μπορεί να είναι η επίμονη υπέρταση, η οποία δεν μπορεί να ελεγχθεί με επαρκή θεραπεία. Η απλασία του δεξιού νεφρού συνήθως δεν απαιτεί θεραπεία. Χρειάζεται μια διατροφική διατροφή, μειώνοντας τον κίνδυνο άγχους σε ένα υπερτροφικό νεφρό που εκτελεί διπλή λειτουργία. Επίσης, με την επίμονη υπέρταση, συνταγογραφείται κατάλληλη θεραπεία με τη βοήθεια των εξοικονόμησης διουρητικών. Η απλασία του δεξιού νεφρού έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση · συνήθως, οι άνθρωποι με έναν νεφρό ζουν μια πλήρη ποιότητα ζωής.

Αλλασία του αριστερού νεφρού

Η απλασία του αριστερού νεφρού, καθώς και η απλασία του δεξιού νεφρού, είναι αρκετά σπάνια, όχι περισσότερο από το 5-7% όλων των ασθενών με ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Η απλασία συχνά συνδυάζεται με υποανάπτυξη κοντινών οργάνων, για παράδειγμα, μια ανωμαλία της ουροδόχου κύστης. Πιστεύεται ότι η απλασία του αριστερού νεφρού διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες και συνοδεύεται από υποανάπτυξη των πνευμόνων, γεννητικών οργάνων. Στους άντρες, διακρίνεται η απλασία του αριστερού νεφρού μαζί με την απλασία του αδένα του προστάτη, των όρχεων και των αγγείων. Στις γυναίκες, οι υπανάπτυκτες επιφάνειες της μήτρας, του ουρητήρα, της απλασίας της ίδιας της μήτρας (μήτρα με δύο κέρατα), της απλασίας των ενδομήτριων χωρισμάτων, του διπλασιασμού του κόλπου κ.ο.κ.

Ο υποανάπτυκτος νεφρός δεν έχει πόδια, λεκάνη και δεν είναι σε θέση να λειτουργήσει και να εκκρίνει ούρα. Η απλασία του αριστερού νεφρού, καθώς και η απλασία του δεξιού νεφρού, καλείται στην ουρολογική πρακτική ένα μοναχικό νεφρό, δηλαδή ένα. Αυτό αφορά μόνο το νεφρό, το οποίο αναγκάζεται να λειτουργήσει, να εκτελέσει διπλή εργασία αντισταθμιστική.

Η απλασία του αριστερού νεφρού ανιχνεύεται τυχαία, καθώς δεν εκδηλώνεται ως κλινικά έντονη συμπτωματολογία. Μόνο οι λειτουργικές μεταβολές και ο πόνος στον προστάτη νεφρών μπορούν να οδηγήσουν σε ουρολογική εξέταση.

Ο δεξιός νεφρός, ο οποίος αναγκάζεται να εκτελέσει το έργο ενός απλαστικού αριστερού νεφρού, είναι συνήθως υπερτροφία, μπορεί να έχει κύστεις, αλλά πιο συχνά έχει μια εντελώς φυσιολογική δομή και ελέγχει πλήρως την ομοιόσταση.

Η απλασία του αριστερού νεφρού τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, με εξαίρεση τα προληπτικά μέτρα για τη μείωση του κινδύνου βακτηριακής μόλυνσης σε ένα μόνο μοναχικό νεφρό. Μια διατήρηση της διατροφής, η διατήρηση του ανοσοποιητικού συστήματος, η μέγιστη αποφυγή λοίμωξης από ιούς και λοιμώξεις εξασφαλίζει μια εντελώς υγιή, πλήρη ζωή για έναν ασθενή με ένα και μόνο λειτουργικό νεφρό.

[19], [20]

Διαγνωστικά απλασία (αγγεισεία) του νεφρού

Η διάγνωση της νόσου διεξάγεται χρησιμοποιώντας νεφρική αγγειογραφία ακτίνων Χ, καθώς και σπειροειδής CT ή MSCT και αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού. Η αγενέση, η νεφρική απλασία δεν διαγνωρίζεται με άλλες διαγνωστικές μεθόδους.

[21], [22],