Amaurosis Leber: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συγγενής αμαύρωση του Leber είναι η πιο σοβαρή εκδήλωση της χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας (γενικευμένη μορφή), που παρατηρείται από τη γέννηση. - μια πολύ σπάνια και σοβαρή ασθένεια με συστηματικές εκδηλώσεις.

[1], [2], [3], [4]

Τι προκαλεί την αμαύρωση του Leber;

Η αιτία της νόσου είναι η απουσία διαφοροποίησης των χρωστικών επιθηλιακών κυττάρων και των φωτοϋποδοχέων.

Συχνά υπάρχει ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος μετάδοσης της ασθένειας και πρόσφατα συσχετίστηκε με δύο διαφορετικά γονίδια, συμπεριλαμβανομένης της μετάλλαξης του γονιδίου της ροδοψίνης. Επί του παρόντος, η αμαύρωση του Leber θεωρείται ως μια ετερογενής ομάδα διαταραχών στις οποίες επηρεάζονται τα ραβδιά και οι κώνοι.

Τα συμπτώματα της αμαύρωσης Leber

Τα κύρια συμπτώματα είναι: απουσία κεντρικής όρασης, μη καταχωρημένη ή μη φυσιολογική υπογόνιμη ERG, νυσταγμός. Η διάγνωση του συγγενή αμαύρωση Leber πολύ δύσκολο, επειδή οι ασθενείς εμφάνισαν συμπτώματα του στραβισμού, κερατόκωνο, υψηλό βαθμό υπερμετρωπίας, νευρολογικές και νευρομυϊκές διαταραχές, απώλεια, νοητική υστέρηση ακοής, και μπορεί να είναι σε άλλες συστηματικές νόσους. Εκδηλώνεται με τύφλωση κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Το όραμα σε πολλά παιδιά βελτιώνεται με ένα φωτεινότερο φως.

Σε αυτή την ασθένεια, τα παιδιά που έχουν γεννηθεί τυφλοί ή να χάσουν την όρασή τους σε ηλικία περίπου 10 ετών. Κατά τους πρώτους 3-4 μήνες της ζωής, οι περισσότεροι γονείς λένε ότι δεν έχουν σταθερά αντικείμενα και αντίδραση στο φως, τυπικά οφθαλμικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τα παιδιά που γεννήθηκαν τυφλοί: την περιπλάνηση του βλέμματος και νυσταγμό, οι οποίες σημειώνονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα βρέφη βυθού μπορεί να φαίνεται φυσιολογικό, αλλά με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται απαραίτητο οι παθολογικές αλλαγές. συμπτώματα Eye περιλαμβάνουν διάφορες αλλαγές χρωστικής στο οπίσθιο πόλο του ματιού του hyperpigmented να μη χρωματισμένο εστιών ανά τύπο αλάτι και πιπέρι, μετανάστευση χρωστική στη συσσώρευση αμφιβληστροειδή και χρωστικής, ατροφία του επιθηλίου χρωστικής και τα τριχοειδή αγγεία του χοριοειδούς, τουλάχιστον - πολλαπλές άνισα βρίσκεται κιτρινωπό-λευκές κηλίδες στην περιφέρεια και τη μέση περιφέρεια αμφιβληστροειδή. καταθέσεις χρωστική ουσία με τη μορφή των κυττάρων των οστών στην περιφέρεια του βυθού ανιχνεύονται σχεδόν όλοι οι ασθενείς με συγγενή αμαύρωση του Leber ηλικίας 8-10 ετών, ωστόσο, οι καταθέσεις αυτές μπορεί να είναι πολύ μικρό, μοιάζει με ένα εξάνθημα με ερυθράς. Optic δίσκου, γενικά χλωμό, αγγείων του αμφιβληστροειδούς μειώθηκε. Αλλαγές στο βυθό συνήθως εξελίσσεται, αλλά σε αντίθεση με τυπικό μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια λειτουργικές αλλαγές (οπτική οξύτητα, οπτικό πεδίο, ERG) συνήθως είναι τα ίδια όπως και στην αρχική έρευνα. Τελικά, μετά από 15 χρόνια, σε ασθενείς με συγγενή αμαύρωση Leber μπορεί να αναπτυχθεί κερατόκωνο.

Διάγνωση αμαύρωσης Leber

Σε μικροσκοπική εξέταση αποκαλύψει υπαμφιβληστροειδική συμπερίληψη αποτελείται από κατασχέθηκαν εξωτερικά τμήματα των φωτοϋποδοχέων και των μακροφάγων, στους τομείς που αφορούν οφθαλμοσκοπικά ορατές λευκές κηλίδες. Η έλλειψη εξωτερικά τμήματα των ράβδων, διατήρησε μια μικρή ποσότητα τροποποιημένου κώνους, άλλα κυτταρικά στοιχεία είναι αδιαφοροποίητα εμβρυϊκά φωτοϋποδοχείς και κύτταρα RPE.

Η διαφορική διάγνωση γίνεται με κυρίαρχη ατροφία του οπτικού νεύρου, στην οποία η πρόγνωση για την όραση είναι πολύ καλύτερη, καθώς και με παρόμοιες αλλαγές για την ερυθρά και τη συγγενή σύφιλη.

Το κύριο σύμπτωμα της συγγενή αμαύρωση Leber συγγενή του, η οποία βασίζεται στη διαφορική διάγνωση είναι είτε μη εγγεγραμμένους ή μη-κανονικό ERG απότομα, ενώ η ατροφία του οπτικού νεύρου, η σύφιλη και ερυθράς ERG είτε κανονική ή μη-κανονικό. Leber συγγενή αμαύρωση πιθανές διαφορετικές κοινές νευρολογικές και νευροεκφυλιστικές διαταραχές, εγκεφαλική ατροφία, σημειώνονται διανοητική καθυστέρηση, νεφρική νόσο. Ωστόσο, η πνευματική ανάπτυξη των παιδιών με συγγενή αμαύρωση του Leber μπορεί να είναι φυσιολογική.

Διαγνωστικά κριτήρια για αμαύρωση Leber:

• Τα αντανακλαστικά των μαριονέτων είναι χαλαρά ή απόντα.
• Αλλαγές στο fundus μπορεί να μην είναι, παρά τη χαμηλή οπτική οξύτητα.
• Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι οι περιοχές της περιφερικής χοριορητροφικής ατροφίας και της ανακατανομής της χρωστικής ουσίας.
• Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν οίδημα του οπτικού νεύρου, οι αλλαγές στο είδος των «αλάτι και πιπέρι», διάχυτες λευκές κηλίδες, ωχράς coloboma και Ωχροπάθεια σε ένα «μάτι του ταύρου».
• Η φλόγα του δίσκου οπτικού νεύρου και η μείωση του διαμετρήματος των αρτηριδίων εμφανίζονται ταυτόχρονα με οφθαλμοσκοπικές εκδηλώσεις.

Άλλα οφθαλμικά συμπτώματα:

• Υπερμετρία, κερατόκωνος και κερατογλώσσος.
• Ο καταρράκτης μπορεί να συμβεί στη 2η δεκαετία της ζωής.
• Νυσταγμός, περιπλάνηση των κινήσεων των ματιών, στραβισμός.
• Χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι το οφιοπαταλλικό σύνδρομο, στο οποίο η συχνή τρίψιμο των ματιών οδηγεί σε enophthalmus και την απορρόφηση του τροχιακού λιπώδους ιστού.

Ο ηλεκτροεγκενονogram, κατά κανόνα, δεν καταγράφεται ακόμη και στα αρχικά στάδια με ένα κανονικό fundus.

Η πρόβλεψη είναι εξαιρετικά δυσμενής. Μπορεί να συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση, κώφωση, επιληψία, ανωμαλίες του ΚΝΣ και των νεφρών, συγγενείς δυσπλασίες του σκελετού και ενδοκρινική δυσλειτουργία.

[5], [6], [7], [8]