Νεανική αμφιβληστροειδοπάθεια: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η φυλοσύνδετη νεανική ρετινόσχιση είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομική εκφύλιση του υαλοειδούς και του αμφιβληστροειδούς. Η όραση μειώνεται κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αμφοτερόπλευρη ωχροπάθεια σε συνδυασμό με περιφερική ρετινόσχιση στο 50% των ασθενών. Ένα ελάττωμα στα κύτταρα Müller προκαλεί διάσπαση στο στρώμα των νευρικών ινών και στο υπόλοιπο αισθητήριο αμφιβληστροειδή. Σε αντίθεση με τη συγγενή ρετινόσχιση, η επίκτητη ρετινόσχιση προκαλεί διάσπαση στο εξωτερικό στρώμα του αμφιβληστροειδούς. Προσβάλλονται τα αρσενικά. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι το φυλοσύνδετο, γονίδιο RS1. Εκδηλώνεται στην ηλικία των 5-10 ετών με παράπονα για δυσκολίες ανάγνωσης λόγω ωχροπάθειας. Λιγότερο συχνά, η νόσος εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία με στραβισμό και νυσταγμό, συνοδευόμενο από έντονη περιφερική ρετινόσχιση, συχνά με αιμοφθαλμία. Το γονίδιο RS1, υπεύθυνο για την ανάπτυξη της φυλοσύνδετης ρετινόσχισης, εντοπίζεται στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Συμπτώματα νεανικής ρετινόσχισης

Η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς είναι το κύριο κλινικό σύμπτωμα της νεανικής ρετινόσχισης. Εμφανίζεται στο στρώμα των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς. Η ρετινόσχιση πιστεύεται ότι προκύπτει από δυσλειτουργία των υποστηρικτικών κυττάρων Müller. Η ρετινόσχιση συνοδεύεται από δυστροφικές αλλαγές στον αμφιβληστροειδή, που αντιπροσωπεύονται από χρυσοασημένιες περιοχές. Λευκές δενδρώδεις δομές σχηματίζονται από ανώμαλα αγγεία με αυξημένη διαπερατότητα των τοιχωμάτων. Γιγάντιες κύστεις του αμφιβληστροειδούς που περιβάλλονται από χρωστική ουσία συχνά σχηματίζονται στην περιφέρεια. Αυτή η μορφή της νόσου, που ονομάζεται πομφολυγώδης, παρατηρείται συνήθως σε μικρά παιδιά και σχετίζεται με στραβισμό και νυσταγμό. Οι κύστεις του αμφιβληστροειδούς μπορεί να καταρρεύσουν αυθόρμητα. Καθώς η ρετινόσχιση εξελίσσεται, αναπτύσσεται πολλαπλασιασμός των νευρογλοιακών αγγείων, νεοαγγείωση του αμφιβληστροειδούς, πολλαπλές τοξοειδείς ρήξεις, αιμοφθαλμία ή αιμορραγίες στην κοιλότητα της κύστης. Ινώδεις ταινίες, ανάγγειες ή αγγειακές μεμβράνες και κενοτόπια ανιχνεύονται στο υαλοειδές σώμα. Λόγω της προσκόλλησης των ταινιών στον αμφιβληστροειδή, εμφανίζεται τάση (έλξη), η οποία οδηγεί στην εμφάνιση τραβηκτικών ρήξεων του αμφιβληστροειδούς και στην αποκόλληση του. Στην περιοχή της ωχράς κηλίδας παρατηρούνται αστερόμορφες πτυχές ή ακτινωτές γραμμές σε σχήμα αστεριού («ακτίνες σε τροχό»). Η οπτική οξύτητα μειώνεται σημαντικά.

• Στην ωχροειδική σχίση, οι μικρότεροι κυστικοί χώροι είναι διατεταγμένοι σαν «ακτίνες σε τροχό». Μια πιο καθαρή εικόνα εμφανίζεται σε φως χωρίς κόκκινο. Με την πάροδο του χρόνου, οι ακτινικές πτυχές γίνονται λιγότερο αισθητές, αφήνοντας ένα θολό ωχροειδικό αντανακλαστικό.
• Η περιφερική σχίση εντοπίζεται συχνότερα στο κάτω κροταφικό τεταρτημόριο, δεν εξαπλώνεται, αλλά μπορεί να υποστεί μια σειρά δευτερογενών αλλαγών.
  • Στο εσωτερικό στρώμα, που αποτελείται μόνο από την εσωτερική περιοριστική μεμβράνη και το στρώμα των νευρικών ινών, μπορεί να εμφανιστούν οβάλ ανοίγματα.
  • Σε σπάνιες σοβαρές περιπτώσεις, τα ελαττώματα συγχωνεύονται και τα πλωτά αγγεία του αμφιβληστροειδούς έχουν την εμφάνιση ενός «υαλώδους πέπλου».
• Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν: περιαγγειακά μανίκια, χρυσή λάμψη του περιφερικού αμφιβληστροειδούς, συστολή των αγγείων του αμφιβληστροειδούς στη ρινική πλευρά, κηλίδες στον αμφιβληστροειδή, υπαμφιβληστροειδικό εξίδρωμα και νεοαγγείωση.

"Ακτίνες σε τροχό" - Ωχροπάθεια σε συγγενή ρετινόσχιση (Ευγενική προσφορά του P. Morse)

Επιπλοκές: αιμορραγία του υαλοειδούς, κοιλότητες αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς και αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Διάγνωση νεανικής ρετινόσχισης

Ο πρωταγωνιστικός ρόλος στη διάγνωση διαδραματίζεται από την οφθαλμοσκοπική εικόνα της νόσου και το ERG, το οποίο είναι έντονα υποφυσιολογικό.

• Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα παραμένει αμετάβλητο σε μεμονωμένη ωχροπάθεια. Στην περιφερική αμφιβληστροειδοσχισία, υπάρχει μια επιλεκτική μείωση στο πλάτος του κύματος β σε σύγκριση με το πλάτος του κύματος α υπό σκοτοπικές και φωτοπικές συνθήκες.
• Το ηλεκτροφθαλμόριο παραμένει φυσιολογικό σε μεμονωμένη ωχροπάθεια και υποφυσιολογικό σε σοβαρές περιφερικές αλλοιώσεις.
• Έγχρωμη όραση: μειωμένη αντίληψη χρωμάτων στο μπλε μέρος του φάσματος.
• Η FAG αποκαλύπτει ωχροπάθεια με μικρά, «τελικά» ελαττώματα χωρίς διαρροή.
• Οπτικά πεδία σε περιφερική ρετινόσχιση με ζώνες απόλυτων σκοτωμάτων που αντιστοιχούν στην εντόπιση της σχίσης.

[ 4 ], [ 5 ]

Θεραπεία της νεανικής ρετινόσχισης

Πηξη του αμφιβληστροειδούς με λέιζερ και χειρουργική θεραπεία. Σε περίπτωση αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς, πραγματοποιείται υαλοειδεκτομή, ενδοϋαλώδης επιπωματισμός με υπερφθοράνθρακες ή σιλικονούχο λάδι και εξωσκληρική κάμψη.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι δυσμενής λόγω της προοδευτικής ωχράς κηλίδας. Η οπτική οξύτητα μειώνεται κατά την 1η-2η δεκαετία της ζωής και μπορεί να σταθεροποιηθεί μέχρι την 5η-6η δεκαετία με επακόλουθη μείωση. Οι ασθενείς με περιφερική σχίση μπορεί να έχουν απότομη μείωση της όρασης λόγω αιμορραγίας ή αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς.

[ 6 ], [ 7 ]