Σύνδρομο ρότορα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Rotor (χρόνιος οικογενής μη αιμολυτικός ίκτερος με συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία και φυσιολογική ιστολογία ήπατος χωρίς άγνωστη χρωστική στα ηπατοκύτταρα) είναι κληρονομικής φύσης και μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η παθογένεση του συνδρόμου Rotor είναι παρόμοια με την παθογένεση του συνδρόμου Dubin-Johnson, αλλά το ελάττωμα στην απέκκριση χολερυθρίνης είναι λιγότερο έντονο.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Συμπτώματα του Συνδρόμου του Ρότορα

Τα πρώτα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Rotor εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και επηρεάζονται εξίσου αγόρια και κορίτσια.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Rotorείναι:

• ήπιος χρόνιος ίκτερος;
• τα υποκειμενικά συμπτώματα (κόπωση, πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, πικρία στο στόμα, απώλεια όρεξης) είναι ασαφή.
• το ήπαρ έχει φυσιολογικό μέγεθος, μόνο σε ορισμένους ασθενείς είναι ελαφρώς διευρυμένο.
• η περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στο αίμα αυξάνεται κυρίως λόγω του συζευγμένου κλάσματος.
• παρατηρείται χολερυθρινουρία, περιοδικά - αυξημένη απέκκριση ουροβιλίνης στα ούρα, σκουρόχρωμα ούρα.
• η γενική ανάλυση αίματος και οι δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας παραμένουν αμετάβλητες.
• Η στοματική χολοκυστογραφία δίνει φυσιολογικά αποτελέσματα.
• μετά τη φόρτωση με βρωμσουλφαλεϊνη, παρατηρείται αυξημένη κατακράτηση χρωστικής μετά από 45 λεπτά.
• Οι βιοψίες ήπατος παρουσιάζουν φυσιολογική ιστολογική εικόνα, δεν ανιχνεύεται συσσώρευση χρωστικής.

Η πορεία του συνδρόμου Rotor είναι ευνοϊκή, μακροπρόθεσμη, χωρίς σημαντικές διαταραχές της γενικής κατάστασης. Περιοδικά, είναι δυνατή μια επιδείνωση της νόσου υπό την επίδραση των ίδιων παραγόντων που προκαλούν επιδείνωση του συνδρόμου Dubin-Johnson. Είναι δυνατή η ανάπτυξη χολολιθίασης.

Διάγνωση του συνδρόμου Rotor

1. Γενική ανάλυση αίματος, ούρων, κοπράνων.
2. Προσδιορισμός των επιπέδων χολερυθρίνης και ουροχολίνης στα ούρα.
3. Προσδιορισμός στερκοβιλίνης στα κόπρανα.
4. Βιοχημική εξέταση αίματος: περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη και τα κλάσματά της, χοληστερόλη, λιποπρωτεΐνες, τριγλυκερίδια, ουρία, κρεατινίνη, αμινοτρανσφεράσες αλανίνης και ασπαρτικού, ένζυμα ειδικά για το ήπαρ (αλδολάση φρουκτόζης-1-φωσφορικής, ορνιθινοκαρβαμοϋλοτρανσφεράση, αργινάση).
5. Υπερηχογράφημα του ήπατος και των χοληφόρων οδών.
6. Ραδιοϊσοτοπική ηπατογραφία.
7. Δοκιμασία βρωμοσουλφαλεΐνης. Η βρωμοσουλφαλεΐνη είναι μια χρωστική ουσία που εκκρίνεται από το ήπαρ όπως η χολερυθρίνη. Μετά από ενδοφλέβια χορήγηση, η χρωστική ουσία συλλαμβάνεται γρήγορα από το αίμα από το ήπαρ και στη συνέχεια εκκρίνεται πιο αργά στη χολή. Χορηγείται ενδοφλέβια ένα στείρο διάλυμα βρωμοσουλφαλεΐνης 5% σε ποσότητα 5 mg/kg σωματικού βάρους. Το αίμα για τη μελέτη λαμβάνεται από την αγκωνοειδή φλέβα του άλλου βραχίονα μετά από 3 και 4,5 λεπτά. Η συγκέντρωση βρωμοσουλφαλεΐνης μετά από 3 λεπτά λαμβάνεται ως 100%· το ποσοστό της χρωστικής ουσίας που απομένει μετά από 45 λεπτά υπολογίζεται σε σχέση με αυτήν. Κανονικά, περίπου το 5% της χρωστικής ουσίας παραμένει μετά από 45 λεπτά. Εάν η απεκκριτική λειτουργία του ήπατος είναι μειωμένη, το ποσοστό της χρωστικής ουσίας που απομένει στο αίμα είναι σημαντικά υψηλότερο.
8. Βιοψία παρακέντησης του ήπατος με ιστολογική και ιστοχημική εξέταση της βιοψίας.
9. Εξέταση αίματος για ορολογικούς δείκτες ιών ηπατίτιδας Β, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]