Σύνδρομο ρότρου: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

σύνδρομο Rotor (χρόνια οικογενής μη αιμολυτικός ίκτερος με συζευγμένα υπερχολερυθριναιμία και φυσιολογικό ήπαρ ιστολογία χωρίς αγνώστων χρωστικής σε ηπατοκύτταρα) έχει ένα κληρονομική φύση, μεταδίδεται μέσω ενός retsessivnm αυτοσωματικό.

Η παθογένεση του συνδρόμου Rotor είναι παρόμοια με την παθογένεση του συνδρόμου Dabin-Johnson, αλλά το ελάττωμα στην απέκκριση της χολερυθρίνης είναι λιγότερο έντονο.

[1], [2], [3], [4], [5]

Συμπτώματα του συνδρόμου των ρότρων

Τα πρώτα κλινικά σημεία του συνδρόμου του Rotor εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, συχνά τόσο άρρωστα αγόρια και κορίτσια.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Rotor είναι τα εξής:

• δεν προφέρεται χρόνιος ίκτερος.
• οι υποκειμενικές ενδείξεις (κόπωση, πόνος στο σωστό υποχονδρικό, πικρία στο στόμα, απώλεια όρεξης) είναι ασαφείς. .
• συκώτι κανονικού μεγέθους, μόνο σε μερικούς ασθενείς ελαφρώς διευρυμένο.
• η περιεκτικότητα της χολερυθρίνης στο αίμα αυξάνεται κυρίως λόγω του συζευγμένου κλάσματος.
• η κολπική μαρμαρυγγορία παρατηρείται περιοδικά - αυξημένη απέκκριση ουροβιλινίνης με ούρα, σκουρόχρωση ούρων,
• η γενική ανάλυση του αίματος και οι λειτουργικές εξετάσεις του ήπατος δεν αλλάζουν.
• η από του στόματος χολοκυστογραφία δίνει φυσιολογικά αποτελέσματα.
• μετά τη φόρτωση με βρωμοσουλφαλένη, υπάρχει αυξημένη καθυστέρηση της βαφής μετά από 45 λεπτά.
• στις βιοψίες του ήπατος μια φυσιολογική ιστολογική εικόνα, δεν συσσωρεύεται χρωστική ουσία.

Η πορεία του συνδρόμου Rotor είναι ευνοϊκή, μακροπρόθεσμα, χωρίς σημαντικές παραβιάσεις της γενικής κατάστασης. Περιοδικά, η επιδείνωση της νόσου υπό την επίδραση των ίδιων παραγόντων που προκαλούν επιδείνωση του συνδρόμου Dabin-Johnson. Πιθανή εξέλιξη της χολολιθίας.

Διάγνωση του συνδρόμου του ρότορα

1. Γενική ανάλυση του αίματος, των ούρων, των περιττωμάτων.
2. Προσδιορισμός της χολερυθρίνης ούρων, κάνουλίνη.
3. Προσδιορισμός της στερκοπιλίνης στα κόπρανα.
4. Βιοχημική ανάλυση του αίματος: χολερυθρίνης περιεχόμενο και κλάσματα, χοληστερόλη, λιποπρωτεΐνες, triglitseradov, ουρία, κρεατινίνη, αλανίνη και ασπαρτικό αμινοτρανσφεράση, ηπατικά-ειδικά ένζυμα (φρουκτόζη-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, αργινάση).
5. Υπερηχογράφημα του ήπατος και της χοληφόρου οδού.
6. Ηπατολογία ραδιοϊσοτόπων.
7. Δοκιμή βρωμοσουλφαλεΐνης. Η βρωμοσουλφαλένη είναι ένα χρώμα που εκκρίνεται από το ήπαρ όπως η χολερυθρίνη. Μετά από ενδοφλέβια χορήγηση, το χρώμα συλλέγεται γρήγορα από το αίμα από το ήπαρ και στη συνέχεια απελευθερώνεται αργότερα στη χολή. Ενδοφλέβια ενέθηκε 5% στείρο διάλυμα βρωμοσουλφαλίνης σε ποσότητα 5 mg / kg σωματικού βάρους. Το αίμα για εξέταση λαμβάνεται από τη φλεβική φλέβα του άλλου βραχίονα σε 3 και 4,5 λεπτά. Η συγκέντρωση της βρωμοσουλφαλίνης σε 3 λεπτά λαμβάνεται ως 100%. σε σχέση με αυτό, υπολογίζεται το ποσοστό της χρωστικής που απομένει μετά από 45 λεπτά. Κανονικά, μετά από 45 λεπτά, περίπου το 5% του χρώματος παραμένει. Εάν υπάρχει παραβίαση της λειτουργίας αποβολής του ήπατος, το ποσοστό της υπόλοιπης μελάνης στο αίμα είναι πολύ μεγαλύτερο.
8. Διακοπή βιοψίας ήπατος με ιστολογική και ιστοχημική εξέταση του δείγματος βιοψίας.
9. Δοκιμή αίματος για ορολογικούς δείκτες ηπατίτιδας Β, C, Δ.

[6], [7]