Μη σακχαρώδης διαβήτης στα παιδιά

Ο άποιος διαβήτης είναι μια ασθένεια που προκαλείται από απόλυτη ή σχετική ανεπάρκεια της αντιδιουρητικής ορμόνης και χαρακτηρίζεται από πολυουρία και πολυδιψία.

Η αντιδιουρητική ορμόνη διεγείρει την επαναρρόφηση του νερού στους αθροιστικούς πόρους των νεφρών και ρυθμίζει τον μεταβολισμό του νερού στο σώμα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Αιτίες του διαβήτη χωρίς ζάχαρη σε ένα παιδί

Ο άποιος διαβήτης στα παιδιά αναφέρεται ως ιδιοπαθής μορφή του, η οποία μπορεί να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε ηλικία τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Άλλες κλινικές εκδηλώσεις υποθαλαμικής δυσλειτουργίας και διαταραχών της υπόφυσης ή μεταγενέστερη προσθήκη διαταραχών του υποθαλάμου-υπόφυσης υποδεικνύουν ότι στην ιδιοπαθή μορφή, η ανεπάρκεια της αντιδιουρητικής ορμόνης εξαρτάται από δυσλειτουργία του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης. Πιθανότατα, υπάρχει ένα συγγενές βιοχημικό ελάττωμα αυτής της περιοχής, το οποίο εκδηλώνεται κλινικά υπό την επίδραση διαφόρων δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων.

Ο μετατραυματικός άποιος διαβήτης στα παιδιά μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα βλάβης που εντοπίζεται πάνω από τον μίσχο της υπόφυσης κατά τη διάρκεια τραυματισμού του κρανίου με κάταγμα βάσης κρανίου και ρήξη του μίσχου της υπόφυσης ή μετά από νευροχειρουργική επέμβαση.

Μερικές φορές, μόνιμη πολυουρία μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και 1-2 χρόνια μετά τον τραυματισμό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να επανεκτιμηθεί η κατάσταση των ασθενών για το παρελθόν χρονικό διάστημα, με στόχο τον εντοπισμό σύντομων περιόδων κλινικής εκδήλωσης. Αυτό θα καταστήσει αξιόπιστη τη διάγνωση μετατραυματικής αιτιολογίας.

Πρέπει να τονιστεί ότι ο άποιος διαβήτης που οφείλεται σε τυχαίους τραυματισμούς στο κεφάλι είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.

Η αιτία της απόλυτης ανεπάρκειας της αντιδιουρητικής ορμόνης (μειωμένη έκκριση της ορμόνης) μπορεί να είναι βλάβη στη νευροϋπόφυση οποιασδήποτε γένεσης:

• όγκοι που εντοπίζονται πάνω από το τουρκικό εφίππιο και στην περιοχή του χιάσματος του οπτικού νεύρου·
• ιστιοκυττάρωση (λόγω διήθησης του υποθαλάμου και της υπόφυσης από ιστιοκύτταρα).
• λοιμώξεις (εγκεφαλίτιδα, φυματίωση)
• τραυματισμοί (κάταγμα της βάσης του κρανίου, χειρουργική επέμβαση)
• κληρονομικές μορφές (αυτοσωμικές κυρίαρχες και υπολειπόμενες, συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ)·
• Σύνδρομο Wolfram (συνδυασμός με σακχαρώδη διαβήτη, ατροφία οπτικού νεύρου και αισθητηριακή κώφωση).

Σε πολλές περιπτώσεις, η ακριβής αιτία της απόλυτης ανεπάρκειας αντιδιουρητικής ορμόνης δεν μπορεί να προσδιοριστεί και ο άποιος διαβήτης στα παιδιά αναγνωρίζεται ως ιδιοπαθής. Ωστόσο, πριν χαρακτηριστεί ως ιδιοπαθής, είναι απαραίτητες πολλαπλές επανεξετάσεις του παιδιού, καθώς στους μισούς ασθενείς, μορφολογικά ορατές αλλαγές στον υποθάλαμο ή την υπόφυση λόγω της ανάπτυξης μιας ογκομετρικής διαδικασίας εμφανίζονται μόνο ένα χρόνο μετά την εκδήλωση της νόσου και στο 25% των ασθενών, τέτοιες αλλαγές μπορούν να ανιχνευθούν μετά από 4 χρόνια.

Μια ειδική μορφή είναι ο άποιος διαβήτης στα παιδιά, στον οποίο παρατηρείται αντοχή στην αντιδιουρητική ορμόνη (σχετική ορμονική ανεπάρκεια). Η νόσος δεν σχετίζεται με ανεπαρκή έκκριση βαζοπρεσσίνης ή αυξημένη καταστροφή της, αλλά εμφανίζεται λόγω συγγενούς ανευαισθησίας των νεφρικών υποδοχέων στη βαζοπρεσσίνη.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Παθογένεση

Ο άποιος διαβήτης στα παιδιά σχετίζεται με ανεπαρκή έκκριση βασοπρεσσίνης (ADH). Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας νευροεκκριτικών κυττάρων στους υπεροπτικούς και, σε μικρότερο βαθμό, στους παρακοιλιακούς πυρήνες του υποθαλάμου. Η εξάντληση του νερού στο σώμα λόγω ανεπαρκών ποσοτήτων αντιδιουρητικής ορμόνης προκαλεί αύξηση της ωσμωτικότητας του πλάσματος, η οποία με τη σειρά της διεγείρει τους μηχανισμούς ανάπτυξης της δίψας και προκαλεί πολυδιψία. Με αυτόν τον τρόπο, αποκαθίσταται η ισορροπία μεταξύ της απέκκρισης και της κατανάλωσης νερού και η ωσμωτική πίεση των υγρών του σώματος σταθεροποιείται σε ένα νέο, ελαφρώς αυξημένο επίπεδο. Ωστόσο, η πολυδιψία δεν είναι μόνο μια δευτερογενής αντισταθμιστική εκδήλωση της υπερβολικής πολυουρίας. Παράλληλα με αυτό, υπάρχει και δυσλειτουργία των κεντρικών μηχανισμών δίψας. Έτσι, σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, η έναρξη της νόσου χαρακτηρίζεται από μια ψυχαναγκαστική αύξηση της δίψας, η οποία στη συνέχεια συνοδεύεται από πολυουρία με χαμηλή σχετική πυκνότητα ούρων.

Ο άποιος διαβήτης σε παιδιά νευρογενούς γένεσης είναι μια ασθένεια με παθολογία του υποθαλαμο-νευροϋπόφυσιου άξονα.

Η ανεπάρκεια της αντιδιουρητικής ορμόνης οδηγεί σε πολυουρία με χαμηλή σχετική πυκνότητα ούρων, αυξημένη ωσμωτικότητα πλάσματος, πολυδιψία. Άλλα παράπονα και συμπτώματα καθορίζονται από τη φύση της πρωτοπαθούς παθολογικής διαδικασίας.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Συμπτώματα του διαβήτη χωρίς ζάχαρη σε ένα παιδί

Ένα από τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι η σημαντική αύξηση της απέκκρισης αραιωμένων ούρων. Η συχνή και άφθονη ούρηση παρατηρείται τόσο κατά τη διάρκεια της ημέρας όσο και τη νύχτα. Η διούρηση σε ορισμένες περιπτώσεις φτάνει τα 40 l/ημέρα, πιο συχνά η ποσότητα των ημερήσιων ούρων κυμαίνεται από 3 έως 10 l. Η σχετική πυκνότητα των ούρων μειώνεται σημαντικά - κατά μέσο όρο στα 1005, ενώ απουσιάζουν παθολογικά στοιχεία και σάκχαρο. Η αδυναμία σχηματισμού συμπυκνωμένων ούρων και η πολυουρία συνήθως συνοδεύονται από έντονη δίψα τόσο κατά τη διάρκεια της ημέρας όσο και τη νύχτα. Η στέρηση υγρών στους ασθενείς οδηγεί σε αυξημένη υποογκαιμία και υπεροσμωτικότητα του πλάσματος, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη σοβαρών κλινικών εκδηλώσεων - διέγερση, πυρετό, υπέρπνοια, λήθαργο, κώμα και ακόμη και πιθανό θάνατο (συμπτώματα αφυδάτωσης).

Ο άποιος διαβήτης σε παιδιά χωρίς έντονη δίψα μπορεί να παρατηρηθεί αρκετά σπάνια. Ωστόσο, εάν η πολυουρία είναι έντονα έντονη και απουσιάζει η δίψα που αντισταθμίζει την απώλεια υγρού των ιστών, μπορεί να αναμένεται αυθόρμητη ανάπτυξη των προαναφερθέντων συμπτωμάτων αφυδάτωσης.

Ο άποιος διαβήτης εμφανίζεται συχνά χωρίς κλινικές εκδηλώσεις και ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια εργαστηριακών εξετάσεων (υπερβολική διούρηση, χαμηλή σχετική πυκνότητα ούρων). Η κλινική εικόνα συνήθως συνδυάζεται με νευροενδοκρινικές διαταραχές όπως οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες, η ανικανότητα και ο σεξουαλικός παιδαγωγισμός στους άνδρες. Η μειωμένη όρεξη και το σωματικό βάρος είναι αρκετά συχνές, ειδικά με ήπια δίψα. Τα συμπτώματα του άποιου διαβήτη μπορούν να ανιχνευθούν στο πλαίσιο του πανυποϋποφυσιαρισμού, των εγκεφαλικών μορφών παχυσαρκίας, της ακρομεγαλίας. Με έναν τέτοιο συνδυασμό, οι εκδηλώσεις συχνά διαγράφονται.

Οι ψυχοπαθολογικές εκδηλώσεις είναι αρκετά συχνές και παρατηρούνται με τη μορφή ασθενικών και αγχωδών-καταθλιπτικών συνδρόμων.

Ο άποιος διαβήτης στα παιδιά έχει ήπιας έκφρασης φυτικές διαταραχές. Είναι συχνότερα μόνιμες, αν και μπορεί επίσης να εμφανιστούν φυτικές παροξυσμοί κυρίως συμπαθητικοεπινεφριδιακού προσανατολισμού. Οι μόνιμες φυτικές διαταραχές εκδηλώνονται κυρίως με απουσία εφίδρωσης, ξηροδερμία και βλεννογόνους και συνήθως συνοδεύουν τα συμπτώματα του άποιου διαβήτη. Εκτός από αυτά, συχνά ανιχνεύεται αστάθεια της αρτηριακής πίεσης με κάποια τάση αύξησης και τάση ταχυκαρδίας. Η νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει μόνο διάσπαρτα συμπτώματα άποιου διαβήτη. Τα κρανιογράμματα συχνά δείχνουν ένα πεπλατυσμένο σχήμα της βάσης του κρανίου με μικρά μεγέθη του τουρκικού εφιππίου, το οποίο πιθανότατα αναφέρεται σε σημάδια δυσγραφικής κατάστασης. Οι διαταραχές του ΗΕΓ είναι παρόμοιες με εκείνες σε άλλες νευρο-μεταβολικές-ενδοκρινικές παθήσεις.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Διαγνωστικά του διαβήτη χωρίς ζάχαρη σε ένα παιδί

• Πολυουρία και πολυδιψία με σχετική πυκνότητα ούρων 1001-1005.
• Δοκιμασία αποκλεισμού υγρών 3 ωρών: η σχετική πυκνότητα των ούρων παραμένει χαμηλή, η ωσμωτικότητα του πλάσματος αυξάνεται. Η αύξηση της σχετικής πυκνότητας των ούρων με φυσιολογική ωσμωτικότητα του πλάσματος υποδηλώνει ψυχογενή πολυδιψία, η οποία είναι αρκετά συχνή στην πρώιμη παιδική ηλικία.
• Δοκιμασία βαζοπρεσσίνης (5 U υποδόρια): με απόλυτη ανεπάρκεια αντιδιουρητικής ορμόνης (υποθαλαμο-υπόφυσιος άποιος διαβήτης), η σχετική πυκνότητα των ούρων αυξάνεται. με αντίσταση στην αντιδιουρητική ορμόνη (νεφρογενής άποιος διαβήτης), η σχετική πυκνότητα των ούρων παραμένει χαμηλή.

Ενόργανη έρευνα

Οπτικοποίηση της υποθαλαμο-υπόφυσης περιοχής - αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, ακτινογραφία του κρανίου.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Διαφορική διάγνωση

Ο άποιος διαβήτης στα παιδιά διαφοροποιείται από την υπερβολική κατανάλωση νερού ή την πρωτοπαθή πολυδιψία, η οποία είναι ψυχογενούς φύσης. Είναι επίσης απαραίτητο να θυμόμαστε την πολυδιψία, η οποία παρατηρείται σε ορισμένες περιπτώσεις σε ασθενείς με σχιζοφρένεια.

Στην ψυχογενή πολυδιψία, η δοκιμασία ξηρής διατροφής βοηθά στη μείωση της διούρησης, στην αύξηση της σχετικής πυκνότητας των ούρων στις τιμές που παρατηρούνται σε υγιείς ανθρώπους (έως 1020), χωρίς να επιδεινώνεται η κατάσταση του ασθενούς και τα συμπτώματα αφυδάτωσης. Το επόμενο στάδιο της διαφορικής διάγνωσης θα πρέπει να είναι ο αποκλεισμός της νεφρογενούς μορφής της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από έλλειψη ευαισθησίας των νεφρικών σωληναρίων στη βασοπρεσσίνη. Θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι ακόλουθες μορφές νεφρογενούς άποιου διαβήτη: επίκτητη μορφή ως συνέπεια σωματικών, μολυσματικών ασθενειών και δηλητηριάσεων· οικογενής μορφή με κληρονομικό ελάττωμα στην ανάπτυξη των νεφρικών σωληναρίων που ανταποκρίνονται στην αντιδιουρητική ορμόνη.

Πριν διαφοροποιηθεί ο άποιος διαβήτης στα παιδιά από άλλες παθολογικές καταστάσεις, είναι απαραίτητη η ενδελεχής εξέταση του ουρογεννητικού συστήματος, της νεφρικής λειτουργίας και του αιμοποιητικού συστήματος, καθώς και οι παραπάνω εξετάσεις.

Θεραπεία του διαβήτη χωρίς ζάχαρη σε ένα παιδί

Η εξάλειψη της αιτίας που προκάλεσε τον άποιο διαβήτη στα παιδιά είναι το πρώτο βήμα στη θεραπεία των συμπτωματικών μορφών. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιείται χειρουργική θεραπεία του όγκου ή ακτινοθεραπεία.

Η θεραπεία υποκατάστασης πραγματοποιείται με σκευάσματα βασοπρεσσίνης. Η δεσμοπρεσσίνη χορηγείται 3 φορές την ημέρα. Η δόση επιλέγεται ξεχωριστά από 100 έως 600 mcg την ημέρα υπό τον έλεγχο της σχετικής πυκνότητας των ούρων. Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν καταστάσεις στις οποίες υπάρχει δυσκολία στην παροχή νερού, καθώς ο περιορισμός της πρόσληψης υγρών μπορεί να οδηγήσει σε υπεροσμωτικότητα και αφυδάτωση του σώματος.

Πρόβλεψη

Υπό την προϋπόθεση ότι τα παιδιά πίνουν άφθονα, ο άποιος διαβήτης δεν απειλεί τη ζωή. Η ορμονική θεραπεία υποκατάστασης με αντιδιουρητικά ορμονικά φάρμακα καθορίζει μια ευνοϊκή πρόγνωση για τη ζωή και την ικανότητα για εργασία. Σε περίπτωση ογκομετρικού σχηματισμού στην υποθαλαμο-υπόφυση περιοχή, η πρόγνωση εξαρτάται από την εντόπισή του και την πιθανότητα θεραπείας.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]