Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Η ατροφία του γυράτη
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Λοβωτά χοριοειδή ατροφία (ατροφία girate) - μια ασθένεια που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, με μια τυπική κλινική εικόνα της ατροφίας του χοριοειδούς και χρωστικής επιθηλίου. Ήδη στην αρχή της νόσου μειώνεται το οπτικό πεδίο, μειώνεται η νυχτερινή όραση και η οπτική οξύτητα, η ERG απουσιάζει. Η βαρύτητα των εκφυλιστικών αλλαγών στο βάσωμα δεν συσχετίζεται με την οπτική οξύτητα. περιστρέφομαι ατροφία (ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο ornitinketoatsidaminotransferazy) - ένα ένζυμο που καταλύει την αποικοδόμηση της ορνιθίνης. ανεπάρκεια ενζύμου οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα ορνιθίνη στο πλάσμα, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο και ενδοφθάλμια υγρό.
Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Εμφανίζεται στη 2η δεκαετία της ζωής, συνοδευόμενη από αξονική μυωπία και νικταλοπία.
Το παθογνωμονικό σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η αύξηση της περιεκτικότητας του αμινοορριτινικού οξέος στο πλάσμα του αίματος σε 10-20 φορές.
[1]
Συμπτώματα (κατά σειρά εκδήλωσης)
- Περιφερικές περιοχές της ατροφίας του χοριορθρενούς και εκφυλιστικές μεταβολές στο υαλοειδές σώμα.
- Η τάση να συγχωνευθούν οι αλλαγές με το σχηματισμό ενός αγκαθωτού άκρου που βλέπει προς την ώρα serrata.
- Σταδιακά εξαπλωθεί στην περιφέρεια και στο κέντρο με τη διατήρηση της άθικτης fovea στα τελευταία στάδια.
Σε σύγκριση με τη χοριοειδερμία υπάρχει έντονη αραίωση των αγγείων του αμφιβληστροειδούς.
- Ηλεκτροεγκενονόγραμμα παθολογικό, αργότερα - εξαφανισμένο.
- Το ηλεκτρο-οφθαλμόγραμμα είναι υποτονικό στα τελευταία στάδια της νόσου.
- Το PHAG αποκαλύπτει ένα σαφές όριο μεταξύ κανονικών και ατροφικών ζωνών.
Χαρακτηριστικό οφθαλμοσκοπικό χαρακτηριστικό είναι η γραμμή οριοθέτησης που χωρίζει τη ζώνη από το φυσιολογικό χοριο-τριχοειδές στρώμα. Η παρουσία αλλαγών επιβεβαιώνει τα αποτελέσματα του PHAG. Η διαδικασία αρχίζει στη μεσαία περιφέρεια και εκτείνεται τόσο στην περιφέρεια όσο και στο κέντρο της βάσης.
Τι σε προβληματιζει?
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;
Θεραπεία της ατροφίας gyrate (girate)
Υπάρχουν δύο κλινικά διακριτούς υποτύπους περιστρέφομαι ατροφία στην στην εξάρτηση από την απάντηση στο πυριδοξίνη (βιταμίνη Β6, η οποία είναι σε θέση να ομαλοποιήσει ορνιθίνη συγκέντρωση στον ορό και στα ούρα. Ευαίσθητα σε μορφές βιταμίνης Β6 συνήθως συμβαίνουν λιγότερο σκληρά και την πρόοδο αργά. Μια δίαιτα με μειωμένη περιεκτικότητα μολύβδου ορνιθίνης σε μείωση της συγκέντρωσης ορνιθίνης και επιβραδύνει την πρόοδο.
Η χρήση της βιταμίνης Β 6 στη θεραπεία της παθογένειας της νόσου είναι δικαιολογημένη, δεδομένου ότι μειώνει το επίπεδο της ορνιθίνης στο πλάσμα. Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς δεν αποκρίνονται στη χορήγηση του Β βιταμίνης 6 έτσι κύρια θεραπεία είναι η διατροφή με μειωμένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (ειδικά αργινίνη). Πρόσφατα έγιναν προσπάθειες για διεξαγωγή γονιδιακής θεραπείας στο πείραμα
Η πρόγνωση είναι δυσμενής, η αιτία της τύφλωσης σε 4-6 δεκαετίες ζωής είναι "γεωγραφική" ατροφία. Η μειωμένη όραση μπορεί να εμφανιστεί νωρίτερα λόγω καταρράκτη, κυστικού οιδήματος της ωχράς κηλίδας ή του σχηματισμού επιθηλιακής μεμβράνης.