Δρεπανοκυτταρική αμφιβληστροειδοπάθεια

Οι δρεπανοκυτταρικές αιμοσφαιρινοπάθειες προκαλούνται από την παρουσία μίας ή περισσότερων ανώμαλων αιμοσφαιρινών, με αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτούν ανώμαλα σχήματα υπό συνθήκες υποξίας και οξέωσης. Τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πιο άκαμπτα από τα υγιή κύτταρα και μπορεί να συσσωρευτούν και να προκαλέσουν απόφραξη αγγείων μικρού διαμετρήματος, με επακόλουθη ισχαιμία ιστών και σοβαρή τοπική οξέωση και υποξία, και ακόμη μεγαλύτερη δρεπανογένεση των κυττάρων. Οι δρεπανοκυτταρικές αναιμίες με μεταλλάξεις στις αιμοσφαιρίνες S και C κληρονομούνται ως αλληλόμορφα της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης Α και προκαλούν σημαντικές οπτικές επιπλοκές.

Η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη μπορεί να συνδυαστεί με την φυσιολογική αιμοσφαιρίνη Α σε διαφορετικές παραλλαγές.

1. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (AS) εμφανίζεται στο 8% των ατόμων με σκούρο χρώμα δέρματος. Αυτή είναι η πιο ήπια μορφή και συνήθως συνοδεύεται από οξεία υποξία.
2. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SS) εμφανίζεται στο 0,4% των ατόμων με σκούρο χρώμα δέρματος. Προκαλεί οξείες συστηματικές επιπλοκές με σύνδρομο πόνου, κρίσεις, έμφραγμα και οξεία αιμολυτική αναιμία. Οι οφθαλμικές εκδηλώσεις είναι ήπιες και ασυμπτωματικές.
3. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SC) εμφανίζεται στο 0,2% των ατόμων με σκούρο χρώμα δέρματος.
4. SThal (δρεπανοκυτταρική θαλασσαιμία): Τόσο η SC όσο και η SThal σχετίζονται με ήπια αναιμία με οξείες οφθαλμικές εκδηλώσεις.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Πολλαπλασιαστική δρεπανοκυτταρική αμφιβληστροειδοπάθεια

Οι περισσότερες οξείες μορφές αμφιβληστροειδοπάθειας σχετίζονται συχνότερα με τις μορφές SC και SThal και λιγότερο συχνά με τη μορφή SS.

Κλινικά χαρακτηριστικά της δρεπανοκυτταρικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Στάδια δρεπανοκυτταρικής αμφιβληστροειδοπάθειας

• Στάδιο 1. Απόφραξη περιφερικών αρτηριδίων.
• Στάδιο 2: Περιφερικές αρτηριοφλεβικές αναστομώσεις που προκύπτουν από προϋπάρχοντα διασταλμένα τριχοειδή αγγεία. Η περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς πέρα από την περιοχή της αγγειακής απόφραξης είναι ανάγγεια και μη αιματούμενη.
• Στάδιο 3. Πολλαπλασιασμός νέων αγγείων από αναστομώσεις. Αρχικά, τα νεοσχηματισμένα αγγεία δεν υψώνονται πάνω από την επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς, έχουν θολή διαμόρφωση, τροφοδοτούνται από ένα μόνο αρτηρίδιο και αποστραγγίζονται από μία μόνο φλέβα. Από το 40 έως το 50% αυτών των περιοχών υφίστανται αυθόρμητη υποστροφή ως αποτέλεσμα αυτοεμφραγμάτων με την εμφάνιση γκριζωπών ινωδοαγγειακών αλλαγών. Σε άλλες περιπτώσεις, ο πολλαπλασιασμός των νεοαγγειακών δεσμίδων συνεχίζεται, έρχονται σε επαφή με το φλοιώδες υαλοειδές σώμα και μπορούν να αιμορραγήσουν ως αποτέλεσμα του σχηματισμού υαλοειδοαμφιβληστροειδικών έλξεων.
• Στάδιο 4: Αιμορραγία του υαλοειδούς μετά από σχετικά μικρό τραυματισμό του οφθαλμού.
• Στάδιο 5. Σημαντικός ινοαγγειακός πολλαπλασιασμός και ελκτική αποκόλληση αμφιβληστροειδούς. Η ρηγματογενής αποκόλληση αμφιβληστροειδούς είναι πιθανή εάν σχηματιστεί ρήξη κοντά σε μια περιοχή ινοαγγειακού ιστού.

Η αγγειογραφία του βοθρίου αποκαλύπτει εκτεταμένες περιοχές μη αιματούμενων τριχοειδών αγγείων στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς (βλ. Εικ. 14.926) και όψιμη διαρροή από νεοσχηματισμένα αγγεία.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Η περιφερική φωτοπηξία του αμφιβληστροειδούς πραγματοποιείται στην περιοχή της μη τριχοειδούς αιμάτωσης, η οποία προκαλεί υποχώρηση του νεοαγγειακού ιστού σε ασθενείς με υποτροπιάζουσες αιμορραγίες του υαλοειδούς. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια, τα νέα αγγεία στη δρεπανοκυτταρική αναιμία τείνουν να αυτοεμφράσσονται και να εξελίσσονται αυθόρμητα χωρίς καμία θεραπεία.

Η υαλοειδεκτομή pars plana έχει μικρό όφελος στη θεραπεία της ελκτικής αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς ή/και των υποτροπιάζουσων αιμορραγιών του υαλοειδούς.

Μη πολλαπλασιαστική δρεπανοκυτταρική αμφιβληστροειδοπάθεια

Ασυμπτωματικές διαταραχές

• Η ελικοειδής δυσμορφία των φλεβών λόγω της παρουσίας περιφερικών αρτηριοφλεβικών διακλαδώσεων είναι ένα από τα πρώτα οφθαλμικά συμπτώματα.
• Το σύμπτωμα του «ασημένιου σύρματος» των αρτηριδίων στην περιφέρεια αντιπροσωπεύεται από προηγουμένως αποφραγμένα αρτηρίδια.
• Οι ροζ κηλίδες ακανόνιστου σχήματος, οι προαμφιβληστροειδικές ή επιφανειακές ενδοαμφιβληστροειδικές αιμορραγίες στον ισημερινό, κοντά στα αρτηρίδια, υποχωρούν χωρίς ίχνος.
• Η "μαύρη λάμψη" αντιπροσωπεύεται από ζώνες περιφερειακής υπερπλασίας του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς.
• Το σύμπτωμα της κατάπτωσης της ωχράς κηλίδας αντιπροσωπεύεται από την καταστολή του φωτεινού κεντρικού αντανακλαστικού της ωχράς κηλίδας και προκαλείται από ατροφία και λέπτυνση του αισθητικού αμφιβληστροειδούς.
• Περιφερικές «οπές» σε σχήμα ρήξης του αμφιβληστροειδούς και περιοχές με «λευκή χωρίς πίεση» ωχρότητα παρατηρούνται λιγότερο συχνά.

Συμπτωματικές διαταραχές

1. Η απόφραξη των παραωχρικών αρτηριδίων εμφανίζεται σε περίπου 30% των περιπτώσεων.
2. Η οξεία απόφραξη της κεντρικής αρτηρίας του αμφιβληστροειδούς είναι σπάνια.
3. Η απόφραξη των φλεβών του αμφιβληστροειδούς λόγω αυξημένου ιξώδους δεν είναι τυπική.
4. Η απόφραξη των χοριοειδικών αγγείων είναι σπάνια και εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά.
5. Αγγειοειδείς ραβδώσεις του αμφιβληστροειδούς εμφανίζονται σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Εξωαμφιβληστροειδικές αλλαγές

Οι αλλαγές στον επιπεφυκότα χαρακτηρίζονται από μεμονωμένες σκούρες κόκκινες αλλαγές σε σχήμα τιρμπουσόν σε αγγεία μικρού διαμετρήματος, οι οποίες εντοπίζονται συχνότερα στα κάτω τμήματα.

Οι αλλαγές στην ίριδα αντιπροσωπεύονται από περιορισμένες περιοχές ατροφίας λόγω ισχαιμίας, συχνότερα στο κοριαίο περιθώριο, που εξαπλώνονται στην ακτινωτή ζώνη. Η ρουμπέωση σπάνια παρατηρείται.