Η κληρονομική οικογενής αιμορραγική αγγειωμάτωση είναι μια αυτοσωμική επικρατής νόσος. Υπάρχουν αρκετές αναφορές στη βιβλιογραφία ότι η νόσος έχει εντοπιστεί σε αρκετές γενιές.
Τα αίτια και η παθογένεση της νεανικής πολυϊνωμάτωσης των δακτύλων του Rayne δεν έχουν πλήρως τεκμηριωθεί. Πιστεύεται ότι η δερματοπάθεια έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.
Η Acrogeria familialis (σύνδρομο Gottron) είναι μια σπάνια ασθένεια που περιγράφηκε το 1941 από τον H. Gottron. Τα αίτια και η παθογένεση της Acrogeria familialis (σύνδρομο Gottron) δεν έχουν μελετηθεί πλήρως. Η ανάπτυξη της νόσου οφείλεται σε μεγάλο βαθμό σε διαταραχή της δομής και της λειτουργίας των ινοβλαστών και της σύνθεσης κολλαγόνου, καθώς και σε υπολειτουργία της υπόφυσης. Υπάρχουν αναφορές για οικογενείς περιπτώσεις της νόσου.
Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από υπερπλασία παραγώγων του εξω- και μεσοδέρματος. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό επικρατές. Μεταλλαγμένα γονίδια βρίσκονται στις θέσεις 16p13 και 9q34 και κωδικοποιούν τουμπερίνες, πρωτεΐνες που ρυθμίζουν τη δραστικότητα της φάσης GT άλλων εξωκυτταρικών πρωτεϊνών.
Επί του παρόντος, αυτή η ομάδα ερυθροκερατοδερμίας περιλαμβάνει διαταραχές κερατινοποίησης του δέρματος τύπου υπερκεράτωσης που εμφανίζονται σε ερυθηματώδες υπόβαθρο. Ωστόσο, λίγοι δερματολόγοι την ταξινομούν ως ιχθύωση.
Αιτίες και παθογένεση της ακράτειας χρωστικής (μελανοβλάστωση Bloch-Sulzberg). Η ακράτεια χρωστικής προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο κυρίαρχο γονίδιο που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ.
Η νόσος Hartup θεωρείται αυτοσωμική υπολειπόμενη. Περιγράφηκε το 1956 από τους DN Baron et al. Η νόσος χαρακτηρίζεται από πελαγοειδές εξάνθημα, νευροψυχιατρικές αλλαγές και αμινοξυουρία.
Τα αίτια και η παθογένεση της νόσου είναι άγνωστα. Σύμφωνα με πολλούς επιστήμονες, η δερματοπάθεια είναι κληρονομική. Εμφανίζεται υπό την επίδραση παρατεταμένης ηλιακής έκθεσης και άλλων παραγόντων. Η νόσος είναι πιο συχνή σε άτομα που εργάζονται στον ήλιο.
Η μελανίζουσα ακάνθωση (δυστροφία του δέρματος με θηλώδη χρώση) χαρακτηρίζεται από υπερκεράτωση, υπερμελάγχρωση και θηλωμάτωση του δέρματος, των μασχαλών και άλλων μεγάλων πτυχών.
Η νόσος ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών φακοειδικών λοιμώξεων, η οποία, εκτός από το σύνδρομο Peutz-Jeghers-Touraine, περιλαμβάνει τις συγγενείς και τις κεντροπροσωπικές φακοειδικές λοιμώξεις.
