Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Νόσος Hartnup: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η ασθένεια του Khartup θεωρείται αυτοσωματική υπολειπόμενη. Περιγράφηκε το 1956 από τους DN Baron et al. Η νόσος χαρακτηρίζεται από την κατακρήμνιση του πηλογενετικού υιού, τις νευροψυχικές μεταβολές και την αμινοξονουρία.
Αιτίες και παθογένεια της νόσου του Khartoup. Η ασθένεια συμβαίνει λόγω κακής απορρόφησης του τρυπτοφώνου αμινοξέων ή εξασθένησης της επαναρρόφησης αυτής της ουσίας στους νεφρούς. Ως αποτέλεσμα, ο μεταβολισμός των αμινοξέων διακόπτεται, παρατηρείται αμινοξέα. μείωση της σύνθεσης του νικοτινικού οξέος. Σύμφωνα με ορισμένους επιστήμονες, αυτή η ασθένεια διακόπτει την απορρόφηση της τρυπτοφάνης από τις γαστρεντερικές και νεφρικές (επαναπορροφητικές) οδούς. Ο γονιδικός τόπος 2 pter-q 32.3 απομονώνεται και η νόσος θεωρείται κληρονομική.
Συμπτώματα της νόσου του Khartoup. Οι αλλαγές στο δέρμα αρχίζουν με την πρώιμη παιδική ηλικία. Σε περιοχές που επηρεάζονται από το φως του ήλιου, υπάρχει συχνά υποτροπιάζουσα δερματίτιδα. Στο δέρμα υπάρχουν ερυθηματώδη-πλακώδη εξανθήματα, φλύκταινες και κυστίδια. Στα επακόλουθα φλεγμονώδη σημεία στη μείωση του δέρματος, και υπάρχει δευτερογενής υπερχρωματισμός. Μερικές φορές παρατηρείται αγγειακή βλάβη της ποικιλδρεμίας και βλάβη των βλεννογόνων μεμβρανών, δυσκολία νυχιών και τριχών.
Οι εξανθήσεις στο δέρμα συνδυάζονται με νευρολογικά συμπτώματα. Ταυτόχρονα, είναι δυνατό να ανιχνευθεί αταξία της παρεγκεφαλίδας, άνοια, νυσταγμός, πτώση, διπλωπία και άλλες νευροψυχικές μεταβολές.
Ιστοπαθολογία. Στην επιδερμίδα και στο χόριο υπάρχουν μη ειδικά σημάδια χρόνιας φλεγμονής.
Διαφορική διάγνωση. Η ασθένεια πρέπει να διακρίνεται από την πορφυρία και την πελλάγρα. Στα ούρα των ασθενών, η περιεκτικότητα σε ινδόλη αυξάνεται.
Θεραπεία της νόσου του Khartup. Συνιστώμενη μακροχρόνια χρήση του νικοτινικού οξέος (100-200 mg την ημέρα), φωτοπροστατευτική.
[