Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Νόσος Hartnup: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η νόσος Hartup θεωρείται αυτοσωμική υπολειπόμενη. Περιγράφηκε το 1956 από τους DN Baron et al. Η νόσος χαρακτηρίζεται από πελαγοειδές εξάνθημα, νευροψυχιατρικές αλλαγές και αμινοξυουρία.
Αιτίες και παθογένεση της νόσου Hartup. Η νόσος εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης του αμινοξέος τρυπτοφόνη ή εξασθενημένης επαναπορρόφησης αυτής της ουσίας στα νεφρά. Ως αποτέλεσμα, ο μεταβολισμός των αμινοξέων διαταράσσεται, παρατηρείται αμινοξυουρία. Μειωμένη σύνθεση νικοτινικού οξέος. Σύμφωνα με ορισμένους επιστήμονες, αυτή η νόσος διαταράσσει την απορρόφηση της τρυπτοφόνης από το γαστρεντερικό και νεφρικό σύστημα (επαναπορρόφηση). Έχει εντοπιστεί ο γονιδιακός τόπος 2 pter-q 32.3 και η νόσος θεωρείται κληρονομική.
Συμπτώματα της νόσου Hartup. Οι δερματικές αλλοιώσεις ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Συχνά υποτροπιάζουσα δερματίτιδα εμφανίζεται σε περιοχές που εκτίθενται στο ηλιακό φως. Ερυθηματώδες-πλακώδες εξάνθημα, φουσκάλες και κυστίδια εμφανίζονται στο δέρμα. Στη συνέχεια, τα φλεγμονώδη σημάδια στο δέρμα μειώνονται και η δευτερογενής υπερμελάγχρωση παραμένει. Μερικές φορές παρατηρείται αγγειακή ποικιλοδερμία και αλλοιώσεις των βλεννογόνων, δυστροφία των νυχιών και των μαλλιών.
Τα δερματικά εξανθήματα συνδυάζονται με νευρολογικά συμπτώματα. Μπορούν να ανιχνευθούν παρεγκεφαλιδική αταξία, άνοια, νυσταγμός, πτώση, διπλωπία και άλλες νευροψυχιατρικές αλλαγές.
Ιστοπαθολογία: Μη ειδικά σημάδια χρόνιας φλεγμονής παρατηρούνται στην επιδερμίδα και το χόριο.
Διαφορική διάγνωση. Η νόσος πρέπει να διακρίνεται από την πορφυρία και την πελλάγρα. Η περιεκτικότητα σε ινδόλη στα ούρα των ασθενών αυξάνεται.
Θεραπεία της νόσου Hartup. Συνιστάται η μακροχρόνια χρήση νικοτινικού οξέος (100-200 mg την ημέρα) και αντηλιακών.
[ Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;