Η ακράτεια της χρωστικής (μεμβράνη Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Η ακράτεια χρωστικής (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe συστημική ασθένεια, κληρονομική κυρίαρχο και το Χ-είναι συνδεδεμένο με μία θανατηφόρο επίδραση στα αρσενικά έμβρυα.

[1], [2]

Αιτίες και παθογένεια της ακράτειας των χρωστικών

Η ακράτεια της χρωστικής οφείλεται σε ένα μεταλλαγμένο κυρίαρχο γονίδιο που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο πετάει για ένα αρσενικό έμβρυο. Κυρίως (90-95%) είναι άρρωστοι με τις γυναίκες, και η ασθένεια των ανδρών θεωρείται ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης.

[3], [4], [5]

Η ιστολογία της μελανοβλάστωσης Bloch-Sulzberg

Ιστολογικά, για το πρώτο στάδιο, είναι χαρακτηριστικό το σχηματισμό κυστιδίων που περιέχουν ηωσινόφιλα. Στην επιδερμίδα μεταξύ των κυστιδίων, σημειώνονται τα απλά κύτταρα της δυσρυθμίας. Στο χόριο εντοπίζονται διηθήματα που αποτελούνται από λεμφοκύτταρα και ηωσινόφιλα. Το δεύτερο στάδιο χαρακτηρίζεται από ακάντωση, ακανόνιστη - παλμιλωμάτωση και υπερκεράτωση, την παρουσία πολυάριθμων δυσρυθμικών κυττάρων. Στο βασικό στρώμα - κενοτοπία των κυττάρων και μείωση της περιεκτικότητας σε μελανίνη σε αυτά. Στο χόριο, η χρόνια φλεγμονώδης διείσδυση με μικρό αριθμό μελοφοφιλικών κυττάρων, που διεισδύει σε πολλά σημεία στην επιδερμίδα, καθορίζεται από τη μέση σοβαρότητα. Το τρίτο στάδιο χαρακτηρίζεται από ακράτεια της χρωστικής ουσίας. Η διείσδυση της χρωστικής στο χόριο και η συσσώρευσή της σε μελανοφάγα σημειώνονται.

Παθομορφολογία της μελανοβλάστωσης Bloch-Sulzberg

Οι μορφολογικές αλλαγές στην επιδερμίδα αντικατοπτρίζουν τα στάδια της νόσου. Στο βήμα Ι σπογγώδους ουσίας παρατηρήθηκε για το σχηματισμό κυψέλες που περιέχουν ουδετερόφιλα και ηωσινόφιλα κοκκιοκύτταρα, ινώδες. Μεταξύ των κυψελών μπορεί να υπάρχουν διακριτά κύτταρα. Στο στάδιο II - υπερκεράτωση diskeratoticheskih με ένα μεγάλο αριθμό των κυττάρων, ακάνθωση, θηλωμάτωση, κενοτοπιώδη εκφύλιση των βασικών επιθηλιακών κυττάρων, ένα μεγάλο ποσό της χρωστικής στην βασική στιβάδα. Στο χόριο, οίδημα, διεισδύει από λεμφοκύτταρα, σημειώνονται ιστιοκύτταρα. ουδετερόφιλων και ζοζινοφιλικών κοκκιωπιτών. Η μυρμηκιώ στοιχεία psoriazoformny σημειώνονται ακάνθωση, υπερκεράτωση, εστιακή παρακεράτωση, στο χόριο - διηθήσεις των λεμφοκυττάρων, κύτταρα πλάσματος, melanophages. Στον σχηματισμό των χρωστικών σημείων (στάδιο III), οι φυσαλίδες εξαφανίζονται, οι φλεγμονώδεις αλλαγές μειώνονται, στο άνω μέρος του δέρματος υπάρχουν πολλά μελανοφάγα. Στο στάδιο IV λέπτυνση της επιδερμίδας αποκάλυψε ζώνη, εστιακή υπερκεράτωση, μειώνουν την ποσότητα της μελανίνης στο βασικό στρώμα της επιδερμίδας, λίγα melanophages βρίσκεται στο χόριο δικτυωτό. Η εξέταση με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο του δέρματος αποκαλύπτει αύξηση της δραστηριότητας της μελανογένεσης στα στάδια I-II της διαδικασίας. Τα μελανοκύτταρα έχουν πολλές διεργασίες, μερικές φορές διεισδύουν στο δέρμα μέσω της μεμβράνης βάσης. Στο φλοιό στρώμα, προσδιορίστηκε ένας δεύτερος πληθυσμός μελανοκυττάρων. Στο στάδιο της χρωματισμού, προσδιορίζεται μεγάλος αριθμός μελανοφάγων με χρωστική ουσία στο χόριο, τα μελανοκύτταρα είναι λιγότερο δραστικά, περιέχουν αυτοφαγοσωματικά. Η μεταφορά μελανίνης διαταράσσεται στα επιθηλιακά κύτταρα. Στο IV στάδιο τα μελανοκύτταρα είναι ανενεργά, στρογγυλεύονται, χωρίς μεγάλες διεργασίες. Ο αριθμός των μελανοφάγων και του δέρματος μειώνεται.

Η ιστογένεση της ακράτειας των χρωστικών

Στην καρδιά της νόσου είναι παραβίαση της σύνθεσης και μεταφοράς μελανίνης από μελανοκύτταρα. Κατά την έναρξη της μελανογένεση ενισχύθηκε σε επόμενα στάδια είναι σημαντικά μειωμένη, και στο στάδιο IV των μελανοκυττάρων διαδικασίας λειτουργικά εντελώς εξαντληθεί, και η συσσωρευμένη χρωστική ουσία στο χόριο είναι σταδιακά rezorbtsiruetsya. Η αστάθεια των χρωμοσωμάτων σημειώνεται. Υποτίθεται ότι το γονίδιο εντοπίζεται στην περιοχή του Χρ11.2. Πιθανώς, η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω της διαγραφής. Σε αντίθεση με την κλασσική παραλλαγή, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την υπομονάτωση ΙΤΟ βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9-9q-33qter. Πιθανός ρόλος της ανοσολογικής ανοχής σε μια αυτοάνοση προσβολή συμβαίνει ό, τι για τους κλώνους της εξωδερμικής κυττάρων προέλευσης που έχουν τα επιφανειακά αντιγόνα των μη φυσιολογικών ή πρόωρων θανάτων συμβαίνει ελαττωματικό κλώνους. Η χημειοταξία των ηωσινοφίλων σε εστίες και αλλοιώσεις πιθανόν οφείλεται στην παρουσία λευκοτριενίου Β4.

Μία συγκεκριμένη πραγματοποίηση της χρωστικής ακράτειας είναι δερμάτωση χρωστική mesh (SYN: σύνδρομο Frinchesketti-Jadassohn, δικτυωτό χρωστικό δερμάτωση Naegeli), η οποία συνήθως εμφανίζεται στο 2ο έτος της ζωής, και τα δύο φύλα. Ένας αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος μετάδοσης σημειώνεται. Σε αυτή την υλοποίηση, δεν υπάρχει στάδιο φλεγμονώδης νόσος αρχίζει υπερ βήμα σε ένα πλέγμα ή κηλίδες που βρίσκονται στο δέρμα της κοιλιάς, λαιμό, το στήθος, στις πτυχές του δέρματος. Η διάχυτη ή διακεκομμένη κερατοδερμία των παλάμων και των πέλμων είναι επίσης χαρακτηριστική. Σε ασθενείς, δεν παρατηρήθηκαν ανωμαλίες στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.

Gipomelanoz Ito (αχρωματικό νόσος ενσωμάτωση) τίθεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, η οποία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των εστιών της μελάγχρωσης του δέρματος u, πανομοιότυπα σε περίγραμμα και τη θέση περιοχές της υπερμελάγχρωσης σε μία τυπική μορφή ακράτειας της χρωστικής ουσίας, αλλά χωρίς τις δύο προηγούμενα βήματα της διαδικασίας. Διακρίνουν δερματικές και νευροδερματική μορφές που κληρονομούνται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Με την δερματική μορφή, η απουσία χρωστικής παρατηρείται στην παιδική ηλικία. Όταν νευροδερματική μορφή, εκτός διαταραχές μελάγχρωσης σημειώνονται νευρολογικές διαταραχές (νοητική υστέρηση, σπασμοί) και ανωμαλίες των οστών.

Διαφορική διάγνωση εκτελείται znteropaticheskim akrodermatitom, σύνδρομο Verbova, Albright, gidrotichsskoy δυσπλασία ektodermalyyuy στο στάδιο Ι - με την πομφολυγώδη επιδερμόλυση, έρπητα, πέμφιγα novorozhdeniyh επιδημία.

Τα συμπτώματα της μελανοβλάστωσης του Bloch-Sulzberg

Η ασθένεια αναπτύσσεται κατά τη γέννηση ενός παιδιού ή στις πρώτες ημέρες της ζωής. Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές ακράτειας χρωστικής: κλασσική παραλλαγή του Bloch-Sulzberg, χρωστική πλέγματος Francesket-Yadassona και υπομονονόζο Ιτό. Η κλασική παραλλαγή χαρακτηρίζεται από τη συνεχή αντικατάσταση μεταξύ τους με τρία στάδια: φυσαλιδώδη (φλεγμονώδη), παπουλο-verruccus και χρωματισμένα.

Κλινική εικόνα εξαρτάται από τη διαδικασία. Αρχικά, κατά τη γέννηση ή, σπανίως, κατά τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής εκεί eritemato-φυσαλιδώδους, papulovezikuleznye εξάνθημα, που βρίσκεται πλεονεκτικά επί των πλευρικών επιφανειών του κορμού και εγγύς άκρα με μια τάση να striplike τοποθεσία (στάδιο Ι-ΙΙ). Μέρος των στοιχείων γίνεται χαρακτήρα warty. Μετά από υποχώρηση των αλλοιώσεων (σταδίου III) παραμένει το χαρακτηριστικό μελάγχρωσης της «ψεκασμού», «δίνες» και λωρίδες. Με τον καιρό, σταδιακά αντικαθίσταται από ήπια υπέρχρωση προφέρεται ατροφία, αποχρωματισμός και σκλήρυνση (στάδιο IV). Στάδια της νόσου μερικές φορές κακώς εκφράζονται, ταυτόχρονα μπορεί να υπάρχουν πομφολυγώδεις, βλατιδώδες και χρωματισμένα τραύματα. Συχνά στάδιο ΙΙΙ εμφανίζεται χωρίς προηγούμενη συμπτώματα. Αυτό μπορεί να συμβεί αν και το στάδιο ΙΙ ήταν στη μήτρα ή έχουν διαγραφεί και να περάσει απαρατήρητη. Περαιτέρω αλλαγές στο δέρμα, η πλειοψηφία των ασθενών που προσδιορίζονται διαφόρων εκτο- και μεσοδερμικό ελαττώματα: οδοντικές ανωμαλίες, hypotrichosis, δυστροφία νυχιών, αλλαγές μάτι, σκελετικό, CNS Κ πραγματοποιήσεις αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν πομφολυγώδεις keratogenny δερματίτιδα και χρωστική ή του συνδρόμου αμιάντου του Hansen, δικτυωτό χρωστικό δερματοπάθεια Naegeli ή σύνδρομο Franceschetti-Jadassohn, και ακράτεια άχρωμη μορφή χρωστικής - σύνδρομο Ito που δεν είναι βέβαιο. Δείχνει την ύπαρξη μεταβατικών μορφών.

Το πομφολυγώδες στάδιο (Ι) της νόσου αρχίζει στις 1-2 εβδομάδες της ζωής και χαρακτηρίζεται από την έκρηξη των κυστιδίων και φουσκάλες στο eritemoznom βάση, βλατίδες, και κνίδωση φυσαλιδώδη στοιχεία. Η διαδικασία εντοπίζεται κυρίως στα άκρα, στις πλευρικές επιφάνειες του κορμού. Το εξάνθημα είναι γραμμικό, συμμετρικό ή ομαδοποιημένο. Τα περιεχόμενα των φυσαλίδων είναι συνήθως καθαρά, όταν ανοίγουν και στεγνώνουν, σχηματίζονται μικρές διαβρώσεις και κρούστες. Στοιχεία του εξανθήματος εμφανίζονται σπασμοί, εξαπλώνονται σε νέες περιοχές του δέρματος. Στους περισσότερους ασθενείς, η γενική κατάσταση συνήθως δεν διαταράσσεται. Η ηωσινοφιλία βρίσκεται στο αίμα.

Papuloverrukoznaya στάδιο (II) συμβαίνει σε περίπου 4-6 εβδομάδες μετά τη γέννηση και εκδηλώνεται μορφή κερατινοποιημένα, υπερκερατωτική βλατίδες, φλύκταινες, μυρμηκιώδης αυξήσεις βρίσκεται γραμμικά στη ζώνη των πρώην κυστιδίων, ή τυχαία. Αυτές οι μεταβολές του δέρματος παραμένουν για αρκετούς μήνες. Η διάχυτη υπερκεράτωση αναπτύσσεται στις παλάμες και τα πέλματα.

βήμα Pigment (III) συνήθως αναπτύσσονται μέσα σε 3-6 μήνες από την έναρξη και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση επί των αφήνεται επιτόπου εστίες καφετί-κίτρινο κηλίδες, υπερμελάγχρωση με ελαφρύτερα ακμές ακανόνιστα σχήματα ( «πιτσιλίσματα λάσπη»). Αυτά τα διακλαδισμένα, γραμμικά μοτίβα που βρίσκονται κυρίως στο δέρμα της κοιλιάς και, σπανίως, φυσικά. Μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθεί ταυτόχρονα μυρμηκιώ βλατίδες και τη φάση χρωστική ουσία. Με τον καιρό (15-20 ετών) στη θέση giperpigmengatsii αναπτύξει μια ήπια ατροφία, υπομελάγχρωση, που απελευθερώνονται από ορισμένους συγγραφείς ως το τέταρτο - ατροφική στάδιο της νόσου. Σε αυτό το στάδιο, μπορεί να υπάρχει μία ποικιλία από εξω- και μεσοδερμικό αλλάζει Οφθαλμικά Pathology (στραβισμό, νυσταγμός, καταρράκτης, οπτική ατροφία, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, keratigy, γαλαζωπό σκληρό χιτώνα, ανωμαλίες της ίριδας χρώση), νευρολογικές αλλαγές (επιληπτικές κρίσεις, επιληψία, διανοητική καθυστέρηση, σπαστική παράλυση από τύπου τετρα ή παραπληγία), ασθένειες των εσωτερικών οργάνων και του κινητικού συστήματος, εκφυλισμό των μαλλιών και των νυχιών.

Θεραπεία της ακράτειας της χρωστικής

Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας. Στο πρώτο στάδιο, συνιστώνται μικρές δόσεις κορτικοστεροειδών. Στο στάδιο των κατακόρυφων αυξήσεων, η νεοτιγαζόνη είναι αποτελεσματική. Εξωτερικά χρησιμοποιούνται χρωστικές ανιλίνης, zpiteliziruyuschie, αντιφλεγμονώδη φάρμακα και προϊόντα που βελτιώνουν τον τροφικό ιστό.