Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα και το σύνδρομο αιμολυτικής-ουραιμικό είναι οξεία, κεραυνοβόλου νόσος που χαρακτηρίζεται από θρομβοκυτταροπενία και μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία.
Η ιδιοπαθής (ανοσοποιητική) θρομβοκυτταροπενική πορφύρα είναι αιμορραγική νόσος που προκαλείται από θρομβοκυτοπενία, που δεν σχετίζεται με συστηματική νόσο. Έχει συνήθως μια χρονική πορεία στους ενήλικες, αλλά είναι συχνά οξεία και παροδική στα παιδιά. Το μέγεθος της σπέρματος είναι φυσιολογικό.
Οι κληρονομικές ενδοκυτταρικές διαταραχές των αιμοπεταλίων είναι σπάνιες ασθένειες και οδηγούν στην εμφάνιση αιμορραγίας καθ 'όλη τη ζωή. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τη μελέτη της συσσώρευσης αιμοπεταλίων. Υπό την παρουσία σοβαρών εκδηλώσεων αιμορραγίας, είναι απαραίτητη η μετάγγιση αιμοπεταλίων.
Η επίκτητη δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων μπορεί να οφείλεται στη λήψη ασπιρίνης, άλλων μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων ή συστηματικών ασθενειών.
Τα αιμοπετάλια είναι θραύσματα μεγακαρυοκυττάρων που παρέχουν αιμόσταση κυκλοφορούντος αίματος. Η θρομβοποιητίνη συντίθεται από το ήπαρ σε απόκριση σε μία μείωση στον αριθμό των μεγακαρυοκυττάρων μυελού των οστών και τα κυκλοφορούντα αιμοπετάλια και διεγείρει το μυελό των οστών με τη σύνθεση των μεγακαρυοκυττάρων σε αιμοπετάλια.
Οι συνέπειες της λεμφοπενίας περιλαμβάνουν την ανάπτυξη ευκαιριακών λοιμώξεων και αυξημένου κινδύνου καρκίνου και αυτοάνοσων νόσων. Εάν ανιχνευθεί λεμφοπενία κατά τη διεξαγωγή γενικής δοκιμασίας αίματος, θα πρέπει να διενεργηθούν διαγνωστικές εξετάσεις για καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας και ανάλυση υποπληθυσμών λεμφοκυττάρων. Η θεραπεία έχει ως στόχο την υποκείμενη νόσο.
Η ουδετεροπενία (ακοκκιοκυτταραιμία, κοκκιοκυτταροπενία) είναι μια μείωση στον αριθμό των ουδετερόφιλων στο αίμα (κοκκιοκύτταρα). Σε σοβαρή ουδετεροπενία, ο κίνδυνος και η σοβαρότητα των βακτηριακών και μυκητιασικών λοιμώξεων αυξάνονται.
Λόγω της υψηλής επίπτωσης της θαλασσαιμίας HbS και της β-θαλασσαιμίας σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες, η συγγενής παρουσία αμφοτέρων των ανωμαλιών είναι αρκετά συχνή.
Συμπτώματα και παράπονα λόγω της ανάπτυξης της αναιμίας, αιμόλυση, σπληνομεγαλία, υπερπλασία του μυελού των οστών και πολλαπλές μεταγγίσεις υπερφόρτωση σιδήρου. Η διάγνωση βασίζεται σε μια ποσοτική ανάλυση της αιμοσφαιρίνης.
Η αιμοσφαιρίνη Ε είναι η τρίτη συχνότητα αιμοσφαιρινοπάθεια εμφάνισης (μετά την HbA και HbS), εμφανίζεται κυρίως σε άτομα μαύρους και ιθαγενείς της Αμερικής και τη Νοτιοανατολική Ασία, ενώ μεταξύ των κινεζικών σπάνια.
