Ασθένειες του αίματος (αιματολογία)

Συγγενής αιμορραγική τελαγγειεκτασία (σύνδρομο Osler-Rendu, Weber) είναι μια κληρονομική νόσος με εξασθενημένη αγγειακή ανάπτυξη, η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχους και τον τύπο ανιχνεύθηκε τόσο στους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

Η αιμοφιλία είναι συνήθως μια συγγενής ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια παραγόντων VIII ή IX. Η σοβαρότητα της ανεπάρκειας του παράγοντα καθορίζει την πιθανότητα ανάπτυξης και σοβαρότητας της αιμορραγίας. Η αιμορραγία σε μαλακούς ιστούς ή αρθρώσεις συνήθως αναπτύσσεται μέσα σε λίγες ώρες από το τραύμα.

Τα κυκλοφορούντα αντιπηκτικά που αντιπροσωπεύεται τυπικά από αυτοαντισώματα που εξουδετερώνουν ειδική in vivo παράγοντες πήξης (π.χ., αυτοαντισώματα έναντι παράγοντες VIII και V) ή αναστέλλουν την πρωτεΐνη-δεσμευμένη φωσφολιπιδίων in vitro. Μερικές φορές ένας καθυστερημένος τύπος αυτοαντισώματος προκαλεί αιμορραγία in vivo, δέσμευση προθρομβίνης.

Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη αρτηριακής ή φλεβικής θρομβοεμβολής, η οποία μπορεί να οφείλεται σε βλάβη στα ενδοθηλιακά κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος. Το επίπεδο της ομοκυστεΐνης πλάσματος αυξάνεται περισσότερο από 10 φορές στους ομοζυγώτες με ανεπάρκεια συνθάσης κυσταθειονίνης.