Κληρονομικές ενδοκυτταρικές διαταραχές των αιμοπεταλίων: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι κληρονομικές ενδοκυτταρικές διαταραχές των αιμοπεταλίων είναι σπάνιες ασθένειες και οδηγούν στην εμφάνιση αιμορραγίας καθ 'όλη τη ζωή. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τη μελέτη της συσσώρευσης αιμοπεταλίων. Υπό την παρουσία σοβαρών εκδηλώσεων αιμορραγίας, είναι απαραίτητη η μετάγγιση αιμοπεταλίων.

Για φυσιολογική αιμόσταση, είναι απαραίτητη η πρόσφυση και η συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων. Για την προσκόλληση των αιμοπεταλίων, είναι απαραίτητο ο παράγοντας von Willebrand και το σύμπλοκο γλυκοπρωτεϊνών αιμοπεταλίων Ib-IX. Η ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων προκαλεί τη συσσωμάτωσή τους, η οποία προκαλείται από το σύμπλοκο γλυκοπρωτεϊνών αιμοπεταλίων IIb-IIIa και το μόριο ινωδογόνου. Όταν ενεργοποιημένα αιμοπετάλια από κοκκία αποθήκευσης αιμοπεταλίων απελευθερώνεται διφωσφορικής αδενοσίνης (ADP), και μια αντίδραση λαμβάνει χώρα μετατροπή αραχιδονικού οξέος προς θρομβοξάνη Α2, η οποία εμπλέκεται κυκλοοξυγενάσης. Οι κληρονομικές ενδοκυτταρικές διαταραχές των αιμοπεταλίων μπορεί να περιλαμβάνουν ελαττώματα σε οποιοδήποτε από τα στάδια που παρατίθενται. Αυτές οι ανωμαλίες είναι ύποπτες σε ασθενείς με αιμορραγικές παθήσεις, που εμφανίζονται από την παιδική ηλικία, έχουν κανονικό αριθμό αιμοπεταλίων και φυσιολογικές δοκιμασίες δευτερογενούς αιμόστασης. Η διάγνωση βασίζεται συνήθως στη μελέτη της συσσώρευσης αιμοπεταλίων.

Η παραβίαση της συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων είναι η συνηθέστερη κληρονομική διακυτταρική διαταραχή των αιμοπεταλίων, η οποία προκαλεί ήπια αιμορραγία. Το ελάττωμα μπορεί να είναι αποτέλεσμα της μείωσης της ADP σε αιμοπεταλίων κοκκία (ανεπάρκεια δεξαμενών αποθήκευσης), γενιά διαταραχή της θρομβοξάνης από αραχιδονικό οξύ, συσσωμάτωση αιμοπεταλίων σε απόκριση σε μία παραβίαση της θρομβοξάνης Α ₂. δοκιμές Η συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων αιμοπεταλίων συσσωμάτωση ανιχνεύεται εξασθένηση μετά την έκθεση του κολλαγόνου, επινεφρίνη και χαμηλές δόσεις ΑϋΡ και συσσωμάτωση των κανονικών σε απόκριση σε υψηλές δόσεις ADP. Παρόμοιες ανωμαλίες μπορεί να είναι το αποτέλεσμα της έκθεσης σε μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή ασπιρίνη, το αποτέλεσμα της οποίας εκδηλώνεται μέσα σε λίγες ημέρες. Συνεπώς, η μελέτη της συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων δεν πρέπει να διεξάγεται σε ασθενείς που έχουν πρόσφατα χρησιμοποιήσει αυτά τα φάρμακα.

Αποτελέσματα μελετών συσσωμάτωσης με κληρονομικές ανωμαλίες της λειτουργίας των αιμοπεταλίων

Ασθένεια	Αδρεναλίνη κολλαγόνου μικρές δόσεις	Υψηλές δόσεις	Ristotsetin
Μειωμένη ενίσχυση της ενεργοποίησης των αιμοπεταλίων	Εξαφανίστηκε	Κανονικά	Κανονικά
Trombastenii	Λείπει	Λείπει	Κανονική ή αδύναμη
Σύνδρομο Bernard-Soulier	Κανονικά	Κανονικά	Εξαφανίστηκε

ADP - διφωσφορική αδενοσίνη.

Θρομβασθένεια (νόσος Glantsmana) είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος με ανωμαλία αιμοπεταλίων γλυκοπρωτεΐνης IIb σύμπλοκο-ΙΙΙβ, όπου συσσωμάτωση αιμοπεταλίων δεν είναι δυνατή. Οι ασθενείς μπορεί να εκδηλωθεί σοβαρή αιμορραγία των βλεννογόνων (όπως ρινορραγία, τερματίζεται μόνο μετά την επιπωματισμός μύτη ή μετάγγιση αιμοπεταλίων). Η διάγνωση μπορεί να θεωρηθεί ύποπτη όταν μελετάται το επίχρισμα του περιφερικού αίματος που λαμβάνεται μετά από τη διάτρηση των δακτύλων και η απουσία συσσωματωμένων αιμοπεταλίων. Το γεγονός αυτό επιβεβαιώνεται από παραβίαση συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων με επινεφρίνη, κολλαγόνο και ακόμη και υψηλές δόσεις του ADP, αλλά η παρουσία της ριστοκετίνης συσσωμάτωσης.

Το σύνδρομο Bernard-Soulier είναι μια άλλη σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια στην οποία η προσκόλληση των αιμοπεταλίων μειώνεται λόγω της ανωμαλίας του συμπλόκου γλυκοπρωτεϊνης Ib-IX. Η αιμορραγία μπορεί να προκληθεί. Τα θρομβοκύτταρα είναι ασυνήθιστα μεγάλα. Δεν συσσωματώνονται με ριστοκετίνη, αλλά κανονικά συσσωματώνονται με ADP, κολλαγόνο και αδρεναλίνη.

Τα μεγάλα αιμοπετάλια συνδέονται με την ανωμαλία Meya-Heglin, θρομβοπενική νόσο με ανώμαλα λευκοκύτταρα και σύνδρομο Chediak-Higashi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]