^

Υγεία

Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Αιματολόγος, ογκοαιματολόγος
A
A
A

Θαλασσαιμία: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

 
, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Η θαλασσαιμία (κληρονομική λεπτοκυττάρωση, μεσογειακή αναιμία, μείζων και ελάσσονα θαλασσαιμία) είναι μια ομάδα κληρονομικών μικροκυτταρικών αιμολυτικών αναιμιών που χαρακτηρίζονται από ανωμαλία στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης. Είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικές για άτομα μεσογειακής, αφρικανικής και ασιατικής καταγωγής. Τα συμπτώματα και τα παράπονα προκαλούνται από την ανάπτυξη αναιμίας, αιμόλυσης, σπληνομεγαλίας, υπερπλασίας του μυελού των οστών και, με πολλαπλές μεταγγίσεις, υπερφόρτωσης σιδήρου. Η διάγνωση βασίζεται σε ποσοτική ανάλυση αιμοσφαιρίνης. Η θεραπεία των σοβαρών μορφών περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος, σπληνεκτομή, θεραπεία χηλίωσης, μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Αιτίες θαλασσαιμίες

Η θαλασσαιμία (αιμοσφαιρινοπάθεια-β) είναι η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης. Το αποτέλεσμα της μη ισορροπημένης σύνθεσης αιμοσφαιρίνης είναι η διαταραχή της παραγωγής τουλάχιστον μίας πολυπεπτιδικής αλυσίδας (ba στα 5).

Η βήτα-θαλασσαιμία είναι το αποτέλεσμα μιας διαταραχής στη σύνθεση των βήτα-πολυπεπτιδικών αλυσίδων. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό, οι ετερόζυγοι ασθενείς είναι φορείς και έχουν ασυμπτωματική αναιμία ήπιας έως μέτριας σοβαρότητας (ελάσσονα θαλασσαιμία), ενώ η ομόζυγη μορφή (μείζων βήτα-θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley) αναπτύσσει σοβαρή αναιμία με υπερπλασία του μυελού των οστών.

Η βήτα θαλασσαιμία είναι το αποτέλεσμα μειωμένης σύνθεσης της βήτα πολυπεπτιδικής αλυσίδας, έχει πιο σύνθετες συγγενείς ανωμαλίες, καθώς ο έλεγχος της σύνθεσης

Οι βήτα αλυσίδες εκφράζονται από 2 ζεύγη γονιδίων (4 γονίδια). Η ετερόζυγη μορφή με ένα γενετικό ελάττωμα [βήτα-θαλασσαιμία-2 (λανθάνουσα)] είναι συνήθως ασυμπτωματική. Η ετερόζυγη μορφή με ελαττώματα σε 2 από τα 4 γονίδια [βήτα-θαλασσαιμία-1 (τυπική)] έχει ως αποτέλεσμα ήπια έως μέτρια ασυμπτωματική μικροκυτταρική αναιμία. Ανωμαλίες σε 3 από τα 4 γονίδια επηρεάζουν σε μεγαλύτερο βαθμό την παραγωγή βήτα αλυσίδων, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό τετραμερών με περίσσεια βήτα-αλυσίδων (HbH) ή, σε παιδιά, γ-αλυσίδων (Hb Barts). Ανωμαλίες σε 4 γονίδια είναι θανατηφόρες ενδομήτρια. Η Hb που δεν διαθέτει τη βήτα-αλυσίδα δεν είναι σε θέση να μεταφέρει O2 . Στους μαύρους, η συχνότητα εμφάνισης βήτα-θαλασσαιμίας είναι περίπου 25%, αλλά μόνο το 10% έχει ανωμαλίες σε περισσότερα από 2 γονίδια.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Συμπτώματα θαλασσαιμίες

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας είναι παρόμοια αλλά ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Η μείζων β-θαλασσαιμία εμφανίζεται σε ηλικία 1 έως 2 ετών με χαρακτηριστικά σοβαρής αναιμίας, υπερφόρτωσης σιδήρου μετά από μετάγγιση και απορρόφηση. Οι ασθενείς έχουν ίκτερο, έλκη στα πόδια και χολολιθίαση (όπως στη δρεπανοκυτταρική αναιμία). Η μαζική σπληνομεγαλία είναι τυπική. Μπορεί να αναπτυχθεί απομόνωση ερυθρών αιμοσφαιρίων στον σπλήνα, αυξάνοντας την καταστροφή των μεταγγιζόμενων φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η υπερπλασία του μυελού των οστών προκαλεί πάχυνση του κρανίου και των προεξοχών της παρωτίδας. Η εμπλοκή των σωληνοειδών οστών προδιαθέτει σε παθολογικά κατάγματα, ανεπάρκεια ανάπτυξης και πιθανώς καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη. Η συσσώρευση σιδήρου στο μυοκάρδιο μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Η ηπατική αιμοσιδήρωση είναι τυπική, οδηγώντας σε ηπατική δυσλειτουργία και κίρρωση. Οι ασθενείς με HbH συχνά έχουν συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας και σπληνομεγαλίας.

Διαγνωστικά θαλασσαιμίες

Η θαλασσαιμία υποψιάζεται ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό, χαρακτηριστικά συμπτώματα και σημεία μικροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας. Εάν υπάρχει υποψία θαλασσαιμίας, διεξάγονται οι μελέτες που συνιστώνται για μικροκυτταρικές και αιμολυτικές αναιμίες με ποσοτικό προσδιορισμό της αιμοσφαιρίνης (Hb). Παρατηρείται αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης, σιδήρου και φερριτίνης στον ορό.

Στη μείζονα βήτα-θαλασσαιμία, ανιχνεύεται σοβαρή αναιμία, συχνά με αιμοσφαιρίνη μικρότερη από 60 g/l. Ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι αυξημένος σε σύγκριση με το επίπεδο αιμοσφαιρίνης, καθώς υπάρχει έντονη μικροκυττάρωση των κυττάρων. Στο επίχρισμα περιφερικού αίματος, προσδιορίζονται οι χαρακτηριστικές αλλαγές αυτής της διάγνωσης: μεγάλος αριθμός πυρήνων ερυθρών αιμοσφαιρίων, κύτταρα-στόχοι, μικρά, ωχρά ερυθρά αιμοσφαίρια, βασεόφιλη παρακέντηση.

Η ποσοτική εξέταση αιμοσφαιρίνης αποκαλύπτει αυξημένη HbA1c, η οποία είναι τυπική της ελάσσονος βήτα-θαλασσαιμίας. Στη μείζονα βήτα-θαλασσαιμία, το επίπεδο της HbF είναι συνήθως αυξημένο, μερικές φορές έως και 90%, και η HbA1c είναι συνήθως αυξημένη κατά περισσότερο από 3%. Στη βήτα-θαλασσαιμία, το ποσοστό της HbF και της HbA1c είναι συνήθως εντός των φυσιολογικών ορίων και η ανίχνευση μίας ή δύο γενετικών ανωμαλιών τυπικών της θαλασσαιμίας αποκλείει άλλες αιτίες μικροκυτταρικής αναιμίας. Η νόσος HbH μπορεί να διαγνωστεί με την ανίχνευση της HbH ή του κλάσματος Barts κατά τη διάρκεια της ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης. Μπορούν να εντοπιστούν συγκεκριμένες μοριακές αλλαγές, αλλά αυτό δεν αλλάζει την κλινική αντιμετώπιση του ασθενούς. Η χαρτογράφηση γονιδίων πραγματοποιείται για προγεννητική διάγνωση και γενετική συμβουλευτική.

Εάν πραγματοποιηθεί εξέταση μυελού των οστών (π.χ., για να αποκλειστούν άλλες αιτίες), το μυελόγραμμα θα δείξει ερυθροειδή υπερπλασία. Η ακτινογραφία σε ασθενείς με μείζονα βήτα-θαλασσαιμία δείχνει αλλαγές λόγω χρόνιας υπερπλασίας του μυελού των οστών. Οι ακτινογραφίες κρανίου δείχνουν λέπτυνση του φλοιού, διεύρυνση των διπλωπικών χώρων με μοτίβο ηλιακής έκρηξης και εμφάνιση κοκκίων ή θολωμένου γυαλιού. Τα σωληνοειδή οστά μπορεί να έχουν λέπτυνση του φλοιού, διεύρυνση των χώρων του μυελού των οστών και εστίες οστεοπόρωσης. Τα σπονδυλικά σώματα μπορεί να εμφανίζουν κοκκία ή θολωμένο γυαλί. Οι αρθρώσεις των δακτύλων μπορεί να είναι κυρτές ή ορθογώνιες.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Ποιος θα επικοινωνήσει;

Θεραπεία θαλασσαιμίες

Οι ασθενείς με βήτα- και βήτα-θαλασσαιμία ελάσσονα δεν χρειάζονται θεραπεία. Η σπληνομεγαλία μπορεί να είναι αποτελεσματική σε ασθενείς με νόσο HbH παρουσία σοβαρής αναιμίας ή σπληνομεγαλίας.

Τα παιδιά με μείζονα βήτα-θαλασσαιμία θα πρέπει να λαμβάνουν όσο το δυνατόν λιγότερες μεταγγίσεις για την πρόληψη της υπερφόρτωσης σιδήρου. Ωστόσο, η καταστολή της ανώμαλης αιμοποίησης με περιοδικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να είναι αποτελεσματική σε ασθενείς με σοβαρή νόσο. Η περίσσεια σιδήρου (με μετάγγιση) θα πρέπει να απομακρύνεται (π.χ., με χηλική θεραπεία) για την πρόληψη ή τη μείωση της αιμοχρωμάτωσης. Η σπληνεκτομή μπορεί να μειώσει την ανάγκη για μεταγγιστική θεραπεία σε ασθενείς με σπληνομεγαλία. Η αλλογενής μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να είναι αποτελεσματική, αλλά απαιτεί ιστοσυμβατό δότη, και ο κίνδυνος επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου, και η ανάγκη για μακροχρόνια ανοσοκατασταλτική θεραπεία περιορίζουν τη χρήση της.

Πρόβλεψη

Το προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς με ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία ή ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία είναι φυσιολογικό. Η πρόγνωση για τους ασθενείς με HbH ποικίλλει. Σε ασθενείς με μείζονα βήτα θαλασσαιμία, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται, με μόνο λίγους να επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση ή και περισσότερο.

trusted-source[ 17 ], [ 18 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.