Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Μιτοχονδριακές ασθένειες λόγω παραβίασης της βήτα οξείδωσης των λιπαρών οξέων

Η μελέτη των μιτοχονδριακών ασθενειών που σχετίζονται με διαταραγμένη βήτα οξείδωση των λιπαρών οξέων του ποικίλου μήκους αλυσίδας άνθρακα άρχισε το 1976, όταν οι ερευνητές που περιγράφηκε πρώτα ασθενείς με ανεπάρκεια της ακυλο-ΟοΑ αφυδρογονάση λιπαρού οξέος μέσης αλύσου και γλουταρική οξυαιμία τύπου II.

Μιτοχονδριακές ασθένειες λόγω διαταραχών του κύκλου του Krebs

Οι κύριοι εκπρόσωποι αυτής της ομάδας των ασθενειών που σχετίζονται κυρίως με την ακόλουθη ανεπάρκεια των μιτοχονδριακών ενζύμων: φουμαράση και-κετο-glutaratdegidrogenaznogo αφυδρογονάση σύμπλοκο ηλεκτρικό και ακονιτάση.

Μιτοχονδριακές ασθένειες που οφείλονται σε ελαττώματα στην οξειδωτική φωσφορυλίωση

Η πληθυσμιακή συχνότητα αυτής της ομάδας ασθενειών είναι 1:10 000 ζώντες γεννήσεις και ασθένειες που προκαλούνται από ένα ελάττωμα μιτοχονδριακού DNA, περίπου 1: 8000.

Μιτοχονδριακές ασθένειες που προκαλούνται από εξασθενημένο μεταβολισμό του πυροσταφυλικού

Μεταξύ των γενετικά καθορισμένων ασθενειών του μεταβολισμού των πυροσταφυλικών οξέων, απομονώνονται τα ελαττώματα του συμπλόκου της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης και της πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης. Οι περισσότερες από αυτές τις συνθήκες, με εξαίρεση την ανεπάρκεια του Ε, το συστατικό άλφα

Τριγοπολυδυστροφία του Menkes

Trihopolidistrofiya Menkes' (kinky ασθένεια μαλλιά, ΟΜΙΜ 309400) περιγράφηκε για πρώτη φορά από JH Menkes το 1962. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1: 114 000-1: 250 000 νεογέννητα. Είναι κληρονομικά συνδεδεμένο χονδροειδώς με το χρωμόσωμα Χ. Δ

Σύνδρομο Wolfram: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

σύνδρομο Wolfram (σύνδρομο DIDMOAD - άποιος διαβήτης, διαβήτης Mettitus, Optic Ατροφία, κώφωση, ΟΜΙΜ 598500) περιγράφεται για πρώτη φορά DJ Wolfram και NR WagenerB 1938 ως συνδυασμός νεανικού σακχαρώδους διαβήτη και οπτικής ατροφίας, η οποία στη συνέχεια συμπληρώθηκε με διαβήτη χωρίς έμφυτο και κώφωση. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περίπου 200 περιπτώσεις αυτής της ασθένειας.

Η προοδευτική πολυαδυστροφία της Alger

Η προοδευτική σκληρυνόμενη πολυοδυστροφία του Alger (OMIM 203700) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον BJ Alpers το 1931. Η συχνότητα του πληθυσμού δεν έχει ακόμη καθοριστεί. Είναι κληρονομείται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Ο εντοπισμός του γονιδίου δεν έχει τεκμηριωθεί.

Υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυοπάθεια Leia

Σχετικά με την ασθένεια αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1951. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 120 περιπτώσεις. νόσος Leigh (ΟΜΙΜ 256000) - γενετικά ετερογενής νόσος που μπορεί να κληρονομηθεί ως ένα πυρηνικό τύπο (αυτοσωματικό υπολειπόμενο, ή Χ-συνδεδεμένο) και τα μιτοχόνδρια (σπάνια).

Σύνδρομο πολλαπλής διαγραφής μιτοχονδριακού DNA: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο πολλαπλών διαγραφών του μιτοχονδριακού DNA κληρονομείται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, πιο συχνά στον αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο.

Σύνδρομο Leber: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Leber (σύνδρομο LHON - κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber) ή η κληρονομική ατροφία των οπτικών νεύρων περιγράφηκε από τον T. Leber το 1871.

Υγεία