Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Σύνδεσμος VATER

Το φάσμα των συγγενών δυσπλασιών είναι πολύ μεγάλη, και περισσότερο από τα 2/3 αυτών των ελαττωμάτων εντοπισμένη στο κατώτερο τμήμα του σώματος (ελαττώματα του άπω εντέρου, ουροποιητικού ανωμαλίες, πύελο και κάτω άκρα).

Σύνδρομο Noonan: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Noonan ονομάστηκε από τον συγγραφέα που περιέγραψε την ασθένεια το 1963. Τα νεογνά έχουν επιβράδυνση ανάπτυξης (μήκος κατά τη γέννηση 48 cm) με φυσιολογικό σωματικό βάρος. Από τη γέννηση διαγνωστεί συγγενή καρδιοπάθεια (βαλβιδική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, κοιλιακές διαφραγματικό ελάττωμα), κρυψορχία στους άνδρες σε 60% των περιπτώσεων, σε συνδυασμό παραμόρφωση του θώρακα.

Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερβολικά γρήγορη ανάπτυξη σε νεότερη ηλικία, ασυμμετρία στην ανάπτυξη του σώματος, αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου και ορισμένες γενετικές ανωμαλίες και παραβίαση της συμπεριφοράς του παιδιού.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

σύνδρομο Turner (σύνδρομο Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich Σύνδρομο, Σύνδρομο 45, X0) είναι το αποτέλεσμα της πλήρους ή μερικής παραλείψεως ενός από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα, ορίζεται φαινοτυπικά θηλυκά. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικές εκδηλώσεις και επιβεβαιώνεται από τη μελέτη ενός καρυότυπου.

Σύνδρομο Lejeune (σύνδρομο διαγραφής μικρού χρωμοσώματος 5): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Επιδημιολογία του συνδρόμου Leszmann. Η συχνότητα του πληθυσμού είναι άγνωστη. Όχι περισσότερο από το 1% των ασθενών με βαθιά νοητική καθυστέρηση παρουσιάζουν 5p-διαγραφή.

Σύνδρομο Wolff-Hirschhorn (σύντομη χρωμοσωμική εκτροπή 4): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Wolff-Hirschhorn περιγράφεται σε περισσότερες από 150 δημοσιεύσεις.

Σύνδρομο Edwards (σύνδρομο τριψώματος στο χρωμόσωμα 18): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18, τρισωμία 18 χρωμοσώματος) προκαλείται από την υπερβολική 18ο χρωμόσωμα και τυπικά περιλαμβάνει ένα χαμηλή νοημοσύνη, χαμηλό βάρος γέννησης και πολλαπλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων εκφράζεται μικροκεφαλία προεξέχει το κεφάλι, χαμηλής σετ δύσμορφος αυτιά και τα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Σύνδρομο Patau (ένα σύνδρομο τρισωμίας σε ένα χρωμόσωμα 13)

Το σύνδρομο Patau (τρισωμία στο 13ο χρωμόσωμα) αναπτύσσεται παρουσία ενός επιπλέον 13ου χρωμοσώματος και περιλαμβάνει δυσπλασίες του προσθίου εγκεφάλου, του προσώπου και των οφθαλμών. έντονη διανοητική καθυστέρηση · χαμηλό βάρος γέννησης.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι το συνηθέστερα διαγνωσμένο χρωμοσωμικό σύνδρομο. Κλινικά περιγράφεται από τον Down το 1866. Προσδιορίστηκε καρυοτυπικά το 1959.

Υποσιτισμός στα παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι διατροφικές διαταραχές είναι παθολογικές καταστάσεις που προκύπτουν από ανεπαρκή ή υπερβολική πρόσληψη και / ή απορρόφηση θρεπτικών ουσιών. Οι διατροφικές διαταραχές χαρακτηρίζονται από παραβίαση της φυσικής εξέλιξης, του μεταβολισμού, της ανοσίας, της μορφο-λειτουργικής κατάστασης των εσωτερικών οργάνων και των συστημάτων του σώματος.

Υγεία