Η προοδευτική πολυαδυστροφία της Alger

Η προοδευτική σκληρυνόμενη πολυοδυστροφία του Alger (OMIM 203700) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον BJ Alpers το 1931. Η συχνότητα του πληθυσμού δεν έχει ακόμη καθοριστεί. Είναι κληρονομείται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Ο εντοπισμός του γονιδίου δεν έχει τεκμηριωθεί.

Στην καρδιά της νόσου είναι μια ανεπάρκεια ενζύμων ενεργειακού μεταβολισμού - πυροσταφυλικής αποκαρβοξυλάσης, συμπλέγματα 1, 3 και 4 αναπνευστικής αλυσίδας ή κυτοχρώματα. Η παθογένεση σχετίζεται με την ανάπτυξη γαλακτικής οξέωσης λόγω της διάσπασης των κυτταρικών βιοενεργών.

[1]

Τα συμπτώματα της προοδευτικής σκληροκολλητικής πολυχιστροφίας του Alger

Τα συμπτώματα της ασθένειας αναπτύσσονται στην πρώιμη παιδική ηλικία - στα 1-2 χρόνια ζωής. Η ασθένεια αρχίζει με επιληπτικές κρίσεις (μερικές ή γενικευμένες) και μυοκλονία, ανθεκτικές στην αντισπασμωδική θεραπεία. Στη συνέχεια, παρατηρείται καθυστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, απώλεια προηγουμένως αποκτηθεισών δεξιοτήτων, μυϊκή υπόταση, σπαστική paresis, αυξημένα αντανακλαστικά τένοντα, αταξία. Υπάρχουν επεισόδια εμέτου, λήθαργος, μειωμένη όραση και ακοή. Συχνά αναπτύσσεται ηπατομεγαλία, ίκτερος, κίρρωση, ηπατική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο παιδιών. Η ασθένεια έχει προοδευτικό χαρακτήρα, σε ηλικία 3-4 ετών πεθαίνουν τέτοιοι ασθενείς.

Εκτός από τις τυπικές μορφές οξείας οξείας νεογνικής και όψιμης μορφής της νόσου. Με νεογνική μορφή, το ρεύμα αποκτά έναν σοβαρό χαρακτήρα αμέσως μετά τη γέννηση. Γιορτάζοντας μικροκεφαλία, καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης και την απώλεια βάρους, το στήθος δυσμορφία, περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, μικρογναθία, σπασμούς, δυσκολία στην κατάποση. Με καθυστερημένη μορφή τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μετά από 16-18 ετών.

Όταν βιοχημική μελέτη δείχνουν αυξημένα επίπεδα γαλακτικού και πυροσταφυλικό οξύ, άμεσες και έμμεσες χολερυθρίνη, με καθυστερημένη διάγνωση - μειωμένα επίπεδα αλβουμίνης, προθρομβίνης και υπεραμμωνιαιμία.

Τα αποτελέσματα του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (EEG) αποκαλύπτουν δραστικότητα βραδείας κύματος υψηλού πλάτους, πολυσπικά.

Σύμφωνα MRI - ενίσχυση του σήματος σε Τ ₂ -Εικόνες στον εγκεφαλικό φλοιό, το θάλαμο και τον ινιακό λοβό.

Η μορφολογική εξέταση στον εγκεφαλικό ιστό προσδιορίζει γενικευμένη ατροφία του εγκεφάλου, σπογγώδη εκφυλισμό της γκρίζας ύλης, νευρωνικό θάνατο, αστροκύτταρα. Στο ήπαρ - στεάτωση, πολλαπλασιασμός χοληδόχου πόρου, ίνωση ή κίρρωση, νέκρωση των ηπατοκυττάρων, ανώμαλη μιτοχόνδρια (μέγεθος και σχήμα). Σε βιοψίες μυών προσδιορίζεται η συσσώρευση λιπιδικών ουσιών, παραβίαση της δομής των μιτοχονδρίων. Το φαινόμενο της RRF σπάνια ανιχνεύεται.