Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Τριχοπολυδυστροφία Menkes
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η τριχοπολυδυστροφία του Menkes (νόσος των στροφικών μαλλιών, OMIM 309400) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον JH Menkes το 1962. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1:114.000-1:250.000 νεογνά. Κληρονομείται υπολειπόμενα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Xql3.3. Ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης, αναπτύσσεται ανεπάρκεια της ΑΤΡάσης, η οποία πραγματοποιεί τη διαμεμβρανική μεταφορά κατιόντων. Πιστεύεται ότι η λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης είναι η μεταφορά χαλκού από το κύτταρο στο εξωκυτταρικό περιβάλλον. Η διαταραχή του μεταβολισμού αυτού του στοιχείου και της μεταφοράς του οδηγεί σε ανεπάρκεια ενζύμων που περιέχουν χαλκό: λυσυλοξειδάση, κυτοχρωμοξειδάση, τυροσινάση, μονοαμινοξειδάση, αξορβική οξειδάση, υπεροξειδική δισμουτάση, ντοπαμίνη βήτα-υδροξυλάση, καθώς και σε μείωση της σερουλοπλασμίνης στο αίμα. Η παθογένεση σχετίζεται με μειωμένη απορρόφηση χαλκού στο έντερο, χαμηλά επίπεδα στο αίμα, στα ηπατικά κύτταρα, στον εγκέφαλο, αλλά και αύξηση της ποσότητάς του στον εντερικό βλεννογόνο, τον σπλήνα, τα νεφρά, τους μύες, τα λεμφοκύτταρα, τους ινοβλάστες. Η περίσσεια χαλκού σχετίζεται με την επίδραση της πρωτεΐνης μεταλλοθειονένιου, η οποία υπάρχει σε μεγάλες ποσότητες στα κύτταρα. Η ανεπάρκεια πολλών ενζύμων οδηγεί στην ανάπτυξη διαφόρων διαταραχών:
- διαταραχή της σύνθεσης ινών κολλαγόνου και ελαστίνης.
- διαταραχή της δομής της εσωτερικής επιφάνειας των αιμοφόρων αγγείων.
- διαταραχή των διεργασιών ορυκτοποίησης των οστικών ιστών.
- αυξημένη ευθραυστότητα, μπούκλες και αποχρωματισμός των μαλλιών.
- διαταραχές της αναπνοής των ιστών;
- αύξηση της L-DOPA στο αίμα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και διαταραχές του μεταβολισμού των νευροδιαβιβαστών.
Μερικοί συγγραφείς υποστηρίζουν ότι το ελάττωμα σε αυτή την ασθένεια αφορά την πρωτεΐνη που συνδέεται με τον ψευδάργυρο και προκαλεί τη σύνθεση μεταλλοθειονενίου, και ότι η διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού είναι δευτερογενής.
Η νόσος Menkes είναι μια γενετικά ετερογενής ασθένεια.
Συμπτώματα τριχοπολυδυστροφίας Menkes. Σχεδόν οι μισοί ασθενείς με σύνδρομο Menkes γεννήθηκαν πρόωρα. Η εκδήλωση της νόσου στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πρώιμη - από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Αναπτύσσεται υποθερμία, το παιδί αρνείται να φάει, παίρνει λίγο βάρος. Στη συνέχεια, εντάσσονται σπασμοί, μυόκλονος των μυών του προσώπου, των άκρων, ανθεκτικοί στην αντισπασμωδική θεραπεία. Το παιδί χάνει την ικανότητα να κρατάει το κεφάλι, μειώνεται ο μυϊκός τόνος, ο οποίος αντικαθίσταται από δυστονία και σπαστική πάρεση. Παρατηρείται απότομη υστέρηση στη νευροψυχική ανάπτυξη. Χαρακτηριστικό σημάδι είναι η αλλοίωση των μαλλιών - αραιά, σκληρά, εύθραυστα και στριμμένα (pilli torti). Το δέρμα επίσης υποφέρει - αυξημένη εκτασιμότητα, ξηρότητα, ωχρότητα. Το παιδί μερικές φορές παίρνει τη μορφή "χερουβείμ" - υπομιμητικού, με χαμηλή θέση της γέφυρας της μύτης. Η όραση μειώνεται λόγω μερικής ατροφίας των οπτικών νεύρων. Μικροκύστεις του αμφιβληστροειδούς μπορεί να ανιχνευθούν στον βυθό. Αλλαγές στο σκελετικό σύστημα μπορεί να εκδηλωθούν ως επαναλαμβανόμενα κατάγματα των άκρων. Διαταραχές του ουρογεννητικού συστήματος: νεφρολιθίαση, δυσπλασίες (εκκολπώματα της ουροδόχου κύστης, υδρονέφρωση, υδροουρητήρας). Σε ορισμένους ασθενείς, ανιχνεύονται μικροανωμαλίες (μικρογναθία, υψηλή υπερώα).
Η νόσος είναι προοδευτική. Οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν κατά το 1ο έως 3ο έτος της ζωής τους από σηπτικές επιπλοκές ή υποσκληρίδια αιμορραγία.
Σε άτυπες μορφές, η νόσος εκδηλώνεται αργά, αλλά είναι ηπιότερη και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι 13,5 έτη.
Το σύνδρομο Menkes έχει περιγραφεί σε γυναίκες, αλλά σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως σχετίζεται με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Οι γυναίκες που φέρουν το γονίδιο του συνδρόμου Menkes συχνά δεν έχουν σημάδια της νόσου, αλλά το 40% αυτών έχουν χοντρά, σγουρά μαλλιά.
Τα δεδομένα ΗΕΓ αποκαλύπτουν πολυεστιακές παροξυσμικές αλλαγές ή υψαρρυθμία.
Τα αποτελέσματα της αξονικής ή της μαγνητικής τομογραφίας αποκαλύπτουν ατροφία του εγκεφάλου και του παρεγκεφαλιδικού ιστού, μειωμένη πυκνότητα περιοχών της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, παρουσία υποσκληριδίων αιματωμάτων, διεύρυνση της σχισμής Sylvian και παχυγυρία.
Η ακτινογραφία των σωληνοειδών οστών αποκαλύπτει πάχυνση του φλοιώδους στρώματος, αλλαγές στις μεταφυσιακές ζώνες και μια διφυσιακή περιοστική αντίδραση.
Μικροσκοπία μαλλιών: στροφή κατά μήκος του διαμήκους άξονα (pilli torti), αλλαγή στο διαμέτρημα (monilethrix), αυξημένη ευθραυστότητα (trichorrhexis nodosa).
Η μορφολογική εξέταση του εγκεφάλου αποκαλύπτει περιοχές εκφύλισης της φαιάς ουσίας με απώλεια νευρώνων και γλοίωση, ειδικά στην παρεγκεφαλίδα. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει αύξηση στον αριθμό των μιτοχονδρίων, αλλαγή στο μέγεθός τους και ηλεκτρονιακά πυκνά σώματα στο εσωτερικό τους. Στη λευκή ουσία, υπάρχει αξονική εκφύλιση. Στο δέρμα και την εσωτερική επένδυση των αιμοφόρων αγγείων, υπάρχει κατακερματισμός των ελαστικών ινών.
Στον μυϊκό ιστό, η δραστικότητα των μιτοχονδριακών ενζύμων των συμπλεγμάτων 1 και 4 της αναπνευστικής αλυσίδας μειώνεται.
Πώς να εξετάσετε;
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Использованная литература