Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο πολλαπλής διαγραφής μιτοχονδριακού DNA: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο πολλαπλής διαγραφής μιτοχονδριακού DNA κληρονομείται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, τις περισσότερες φορές με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.
Αιτίες και παθογένεση του συνδρόμου πολλαπλής διαγραφής μιτοχονδριακού DNA κληρονομείται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, συνήθως με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών διαγραφών αρκετών περιοχών του mtDNA, που οδηγούν σε διαταραχή της δομής και της λειτουργίας ενός αριθμού μιτοχονδριακών γονιδίων. Ο μηχανισμός εμφάνισης αυτών των διαταραχών δεν είναι πλήρως κατανοητός. Υποτίθεται ότι βασίζονται σε μεταλλάξεις σε πυρηνικά ρυθμιστικά γονίδια που ελέγχουν την αντιγραφή του mtDIC. Οι μεταλλάξεις σε αυτές μπορούν είτε να διευκολύνουν τη διαδικασία εμφάνισης αναδιάταξης του mtDNA, είτε να μειώσουν τη δραστηριότητα παραγόντων που αναγνωρίζουν ή εξαλείφουν αυθόρμητα εμφανιζόμενες αναδιατάξεις του DNA. Μέχρι σήμερα, έχουν χαρτογραφηθεί 3 τέτοια γονίδια, που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 10q 23.3-24, 3p14.1-21 ή 4q35. Ωστόσο, μέχρι στιγμής έχει εντοπιστεί μόνο ένα γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο αδενινουκλεοτιδική τρανσλοκάση 1, η ανεπάρκεια του οποίου οδηγεί σε διαταραχή του μεταβολισμού της αδενίνης και των διαδικασιών αντιγραφής.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου πολλαπλής διαγραφής μιτοχονδριακού DNA κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, συχνότερα με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η νόσος χαρακτηρίζεται από έντονο κλινικό πολυμορφισμό και εμφανίζεται συχνότερα στη 2η-3η δεκαετία της ζωής. Χαρακτηρίζεται από τη συμμετοχή διαφόρων συστημάτων στην παθολογική διαδικασία: νευρικό, ενδοκρινικό, μυϊκό, οπτικό κ.λπ. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα αυτής της παθολογίας είναι η εξωτερική οφθαλμοπληγία (διαταραχή των φυσιολογικών κινήσεων των ματιών), η γενικευμένη μυοπάθεια, η περιφερική πολυνευροπάθεια, η βλάβη στα ακουστικά και οπτικά νεύρα, η μειωμένη ανάπτυξη και ο υποπαραθυρεοειδισμός.
Εργαστηριακές μελέτες αποκαλύπτουν γαλακτική οξέωση και το φαινόμενο RRF σε βιοψίες μυϊκού ιστού.
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Использованная литература