σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Morfan (Marfan) είναι κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από συστηματική εμπλοκή του συνδετικού ιστού (Q87.4, OMIM 154700). Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος με υψηλή διείσδυση και διαφορετική εκφραστικότητα. Η συχνότητα των διαγνωσμένων περιπτώσεων είναι 1 ανά 10.000-15.000, βαριές μορφές - 1 για 25.000-50.000 νεογνά. Τα αγόρια και τα κορίτσια αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα.

[1], [2], [3], [4]

Τι προκαλεί το σύνδρομο Morfan;

Στο 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου Morthal προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρωτεΐνης fibrillin (15q21.1) - μια γλυκοπρωτεΐνη που εμπλέκονται στην μικροϊνώδες σύστημα που παρέχει τη βάση των ελαστικών ινών του συνδετικού ιστού. Σε 5%, υπάρχουν μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση μιας αλυσίδας _2- αλυσίδας κολλαγόνου (7q22.1), προκαλώντας την ανάπτυξη της νόσου με σχετικά εύκολη κλινική εικόνα. Όλοι οι ασθενείς στην βιοψία του δέρματος και στην καλλιέργεια ινοβλαστών φαίνεται ότι μειώνουν τον αριθμό των μικροϊνών.

Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan

Το κλασικό σύνδρομο Marfan περιλαμβάνει μια κλινική τριάδα με τη μορφή βλάβης στο καρδιαγγειακό σύστημα, στο μυοσκελετικό σύστημα και στο όργανο όρασης. Σύμφωνα με τα σύγχρονα διαγνωστικά κριτήρια (Ghent, L996), εντοπίστηκαν μεγάλα και μικρά κριτήρια για την ήττα του καρδιαγγειακού συστήματος.

Κριτήρια της Γάνδης για την ήττα του καρδιαγγειακού συστήματος στο σύνδρομο Marfan (1996)

Μεγάλα κριτήρια:

• διαστολή της ανερχόμενης αορτής με (ή χωρίς) αορτική παλινδρόμηση και συμμετοχή, τουλάχιστον, των κόλπων του Valsalva ·
• διαστρωμάτωση της ανερχόμενης αορτής.

Μικρά κριτήρια:

• προπλασία της μιτροειδούς βαλβίδας με ή χωρίς μιτροειδούς παλινδρόμησης.
• διεύρυνση του πνευμονικού κορμού απουσία βαλβιδικής ή υποσκληρυνόμενης πνευμονικής στένωσης ή οποιαδήποτε άλλη προφανής αιτία σε ηλικία έως 40 ετών.
• Ακτινοβολία του μιτροειδούς δακτυλίου σε ηλικία έως 40 ετών.
• διαστολή ή διαστρωμάτωση της κατερχόμενης θωρακικής ή κοιλιακής αορτής σε ηλικία έως 50 ετών.

Συμπτώματα του συνδρόμου Moufran

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan

Η κύρια μέθοδος διάγνωσης των καρδιακών και αγγειακών αλλοιώσεων είναι η DEHC.

Παράγοντες κινδύνου για αορτική ανατομή στο σύνδρομο Marfan:

• διάμετρος αορτής> 5 cm.
• η εξάπλωση της διαστολής πέρα από το κόλπο του Valsalva.
• γρήγορη προοδευτική διαστολή (> 5% ή 2 mm και έτος σε ενήλικες).
• οικογενειακές περιπτώσεις αορτικής ανατομής.

Κάθε ασθενής με σύνδρομο Marfan θα πρέπει να υποβληθεί σε κλινική εξέταση και εγκεφαλοκαρδιογραφία κάθε χρόνο. Στα παιδιά χρησιμοποιείται το EchoCG ανάλογα με τη διάμετρο και το ρυθμό διαστολής της αορτής. Οι έγκυες γυναίκες με σύνδρομο Marfan διατρέχουν κίνδυνο αορτικής ανατομής, εάν η διάμετρος τους υπερβαίνει τα 4 cm. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η παρακολούθηση της καρδιαγγειακής λειτουργίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού παρουσιάζεται.

Στη διάγνωση της εξέλιξης της διαστολής της αορτής παρουσιάζεται ο προσδιορισμός της οξυπρολίνης και των γλυκοζαμινογλυκανών στα καθημερινά ούρα, η απέκκριση των οποίων αυξάνεται 2-3 φορές.

Διάγνωση του συνδρόμου του Morphan

[5], [6], [7]

Θεραπεία του συνδρόμου Marfan

Αντενδείκνυται βαριά σωματική δραστηριότητα. Από νεαρή ηλικία, εμφανίζονται τα μαθήματα μασάζ και θεραπείας άσκησης. Χειρουργική θεραπεία της νόσου του ματιού, καρδιακές βαλβίδες, και ανευρύσματα. Ο κίνδυνος της αορτικού διαχωρισμού σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan μπορεί να μειωθεί μέσω της χρήσης των β-αποκλειστών, που μειώνουν τη συστολική πίεση του αίματος στην αορτή, η οποία αποτέλεσε τη βάση για την ανάπτυξη των κλινικών κατευθυντήριων γραμμών για τη θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Marfan:

• σε ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας που έχουν αορτική διάταση, παρατηρείται η μεγαλύτερη προφυλακτική δράση των β-αναστολέων με διάμετρο αορτής <4 cm.
• προφυλακτική χειρουργική επέμβαση στην αορτή θα πρέπει να αναληφθούν όταν η κόλπων της διαμέτρου Valsalva υπερβαίνει 5,5 cm σε ενήλικες και σε παιδιά των 5 cm ή συντελεστή διαστολής μεγαλύτερο από 2 mm σε ενήλικες, καθώς και σε οικογενείς περιπτώσεις αορτικού διαχωρισμού.

Ως χειρουργική μέθοδος θεραπείας, εμφανίζεται η λειτουργία του Bentall (αποκατάσταση της ρίζας της αορτής και της αορτικής βαλβίδας).

Πρόγνωση για το σύνδρομο Marfan

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της καρδιάς και των πνευμόνων. Απαλλαγή λόγω παθολογίας της όρασης. Η συχνότερη αιτία θανάτου είναι βλάβη της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Η πρόγνωση της ρήξης της αορτής είναι δυσμενής.