Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπου Ι: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι - μια υπολειπόμενη νόσος αυτοσωματικό που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μειωμένης δραστηριότητας της λυσοσωμικής aL-iduronidazy, η οποία εμπλέκεται στο μεταβολισμό των γλυκοσαμινογλυκανών. Η νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτικές διαταραχές από τα εσωτερικά όργανα, το οστικό σύστημα, τις ψυχοευρολογικές και καρδιοπνευμονικές διαταραχές.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση στα παιδιά: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση (MPS) είναι κληρονομική μεταβολική νόσος από την ομάδα ασθενειών συσσώρευσης λυσοσωμάτων. Ανάπτυξη της κληρονομικής βλεννοπολυσακχαρίδωσης που προκαλούνται από δυσλειτουργία των λυσοσωμικών ενζύμων που εμπλέκονται στην αποικοδόμηση των γλυκοζαμινογλυκανών (GAGs) - το κύριο δομικό συστατικό της ενδοκυτταρικής μήτρας.

Διαταραχή του μεταβολισμού της φρουκτόζης (φρουκτοζουρία) σε παιδιά: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Τρεις κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της φρουκτόζης είναι γνωστές στους ανθρώπους. Fructosuria (fructokinase ανεπάρκεια) - ασυμπτωματική κατάσταση που σχετίζεται με υψηλή περιεκτικότητα φρουκτόζης στα ούρα: κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη (έλλειψη αλδολάσης Β) και της έλλειψης φρουκτόζης-1,6-διφωσφορικής, η οποία εφαρμόζεται επίσης σε ελαττώματα στη γλυκονεογένεση.

Διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης (γαλακτοσαιμία) στα παιδιά

Η γαλακτοζαιμία είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από ανωμαλίες στον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν δυσλειτουργία του ήπατος και των νεφρών, μειωμένη γνωστική λειτουργία, καταρράκτη και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια. Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη ενζύμων ερυθροκυττάρων. Η θεραπεία αποτελείται από δίαιτα που δεν περιέχει γαλακτόζη.

Παραβίαση ανταλλαγής υδατανθράκων στα παιδιά

Οι διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων είναι μια ομάδα κοινών κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών. Οι υδατάνθρακες - μια σημαντική πηγή μεταβολικής ενέργειας στο κύτταρο, μεταξύ των οποίων και μια ξεχωριστή θέση ανήκει μονοσακχαρίτες - γαλακτόζη, γλυκόζη, φρουκτόζη και πολυσακχαρίτη - γλυκογόνου. Το βασικό υπόστρωμα του ενεργειακού μεταβολισμού είναι η γλυκόζη.

Παθογένεση γλυκογενών

Γλυκόζη-6-φωσφατάση καταλύει την τελική αντίδραση και γλυκονεογένεση, και υδρόλυση γλυκογόνου και πραγματοποιεί υδρόλυση της γλυκόζης-6-φωσφορικής προς γλυκόζη και ανόργανο φωσφορικό. Η γλυκόζη-6-φωσφατάση είναι ένα ειδικό ένζυμο μεταξύ του ήπατος που εμπλέκεται στον μεταβολισμό του γλυκογόνου. Το ενεργό κέντρο της γλυκόζης-6-φωσφατάσης βρίσκεται στον αυλό του ενδοπλασμικού δικτύου, το οποίο απαιτεί τη μεταφορά όλων των υποστρωμάτων και των προϊόντων αντίδρασης μέσω της μεμβράνης.

Γλυκογένεση στα παιδιά

Οι γλυκογονώσεις προκαλούνται από ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση ή διάσπαση του γλυκογόνου. μια ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί στο ήπαρ ή τους μύες και να προκαλέσει υπογλυκαιμία ή την εναπόθεση μη φυσιολογικών ποσοτήτων ή τύπων γλυκογόνου (ή των ενδιάμεσων μεταβολιτών της) στους ιστούς.

Υπερπαραθυρεοειδισμός στα παιδιά

Υπερπαραθυρεοειδισμός - υπερβολική παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης. Η υπερπαραγωγή της παραθυρεοειδούς ορμόνης μπορεί να οφείλεται στην πρωτογενή παθολογία του παραθυρεοειδούς αδένα - αδενώματος ή ιδιοπαθούς υπερπλασίας (πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός).

Υποπαραθυρεοειδισμός στα παιδιά

Υποπαραθυρεοειδισμός - ανεπάρκεια της λειτουργίας του παραθυρεοειδούς αδένα, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης και παραβίαση του μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου.

Μη διαβήτης στα παιδιά

Ο μη σακχαρώδης διαβήτης - μια ασθένεια που προκαλείται από την απόλυτη ή σχετική ανεπάρκεια της αντιπυρετικής ορμόνης, χαρακτηρίζεται από πολυουρία και πολυδιψία. Η αντιδιουρητική ορμόνη διεγείρει την επαναπορρόφηση του νερού στα σωληνάρια συλλογής των νεφρών και ρυθμίζει το μεταβολισμό του νερού στο σώμα.

Υγεία