Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Μουκοπολυσακχαρίωση τύπου Ι: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκύπτει από μειωμένη δραστηριότητα της λυσοσωμικής αL-ιδουρονιδάσης, η οποία εμπλέκεται στον μεταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών. Η νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτικές διαταραχές των εσωτερικών οργάνων, του σκελετικού συστήματος, ψυχονευρολογικές και καρδιοπνευμονικές διαταραχές.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση στα παιδιά: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPS) είναι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες από την ομάδα των νοσημάτων λυσοσωμικής αποθήκευσης. Η ανάπτυξη κληρονομικών βλεννοπολυσακχαριδώσεων προκαλείται από δυσλειτουργία των λυσοσωμικών ενζύμων που εμπλέκονται στην αποικοδόμηση των γλυκοζαμινογλυκανών (GAGs), σημαντικών δομικών συστατικών του ενδοκυτταρικού πλέγματος.

Διαταραχή του μεταβολισμού της φρουκτόζης (φρουκτοζουρία) στα παιδιά: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Υπάρχουν τρεις γνωστές κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της φρουκτόζης στους ανθρώπους. Η φρουκτοσουρία (ανεπάρκεια φρουκτοκινάσης) είναι μια ασυμπτωματική πάθηση που σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα φρουκτόζης στα ούρα, η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη (ανεπάρκεια αλδολάσης Β) και η ανεπάρκεια φρουκτόζης-1,6-διφωσφατάσης, η οποία ταξινομείται επίσης ως ελάττωμα γλυκονεογένεσης.

Διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης (γαλακτοζαιμία) στα παιδιά

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από μη φυσιολογικό μεταβολισμό της γαλακτόζης. Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία, γνωστική έκπτωση, καταρράκτη και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια. Η διάγνωση βασίζεται σε έλεγχο ενζύμων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η θεραπεία συνίσταται σε δίαιτα χωρίς γαλακτόζη.

Διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων στα παιδιά

Οι διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων αποτελούν μια ομάδα κοινών κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών. Οι υδατάνθρακες αποτελούν μία από τις κύριες πηγές μεταβολικής ενέργειας στο κύτταρο, μεταξύ των οποίων οι μονοσακχαρίτες - γαλακτόζη, γλυκόζη, φρουκτόζη και ο πολυσακχαρίτης - γλυκογόνο κατέχουν ξεχωριστή θέση. Το βασικό υπόστρωμα του ενεργειακού μεταβολισμού είναι η γλυκόζη.

Παθογένεια των γλυκογονώσεων

Η γλυκόζη-6-φωσφατάση καταλύει την τελική αντίδραση τόσο της γλυκονεογένεσης όσο και της υδρόλυσης του γλυκογόνου και υδρολύει τη γλυκόζη-6-φωσφορική σε γλυκόζη και ανόργανο φωσφορικό άλας. Η γλυκόζη-6-φωσφατάση είναι ένα ειδικό ένζυμο μεταξύ εκείνων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό του γλυκογόνου στο ήπαρ. Το ενεργό κέντρο της γλυκόζης-6-φωσφατάσης βρίσκεται στον αυλό του ενδοπλασματικού δικτύου, γεγονός που απαιτεί τη μεταφορά όλων των υποστρωμάτων και των προϊόντων αντίδρασης διαμέσου της μεμβράνης.

Γλυκογονώσεις στα παιδιά

Οι γλυκογενώσεις προκαλούνται από ανεπάρκειες ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση ή τη διάσπαση του γλυκογόνου. Η ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί στο ήπαρ ή στους μύες και να προκαλέσει υπογλυκαιμία ή εναπόθεση μη φυσιολογικών ποσοτήτων ή τύπων γλυκογόνου (ή των ενδιάμεσων μεταβολιτών του) στους ιστούς.

Υπερπαραθυρεοειδισμός στα παιδιά

Ο υπερπαραθυρεοειδισμός είναι η υπερβολική παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης. Η υπερβολική παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης μπορεί να προκληθεί από πρωτοπαθή παθολογία των παραθυρεοειδών αδένων - αδένωμα ή ιδιοπαθή υπερπλασία (πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός).

Υποπαραθυρεοειδισμός στα παιδιά

Ο υποπαραθυρεοειδισμός είναι μια ανεπάρκεια των παραθυρεοειδών αδένων, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή παραθορμόνης και διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου και του φωσφόρου.

Μη σακχαρώδης διαβήτης στα παιδιά

Ο άποιος διαβήτης είναι μια ασθένεια που προκαλείται από απόλυτη ή σχετική ανεπάρκεια της αντιδιουρητικής ορμόνης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολυουρία και πολυδιψία. Η αντιδιουρητική ορμόνη διεγείρει την επαναρρόφηση νερού στα αθροιστικά σωληνάρια των νεφρών και ρυθμίζει τον μεταβολισμό του νερού στο σώμα.

Υγεία