^

Υγεία

Ασθένειες παιδιών (παιδιατρική)

Συνδακτυλία: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συνδακτυλία είναι μια συγγενής δυσπλασία του χεριού, που αποτελείται από τη σύντηξη δύο ή περισσότερων δακτύλων με παραβίαση της αισθητικής και λειτουργικής κατάστασης. Αυτή η ανωμαλία παρατηρείται μερικές φορές μεμονωμένα, οπότε η δυσπλασία μπορεί να θεωρηθεί διάγνωση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα δάχτυλα είναι πλήρως ανεπτυγμένα, αλλά υπάρχει σύντηξη μαλακών ιστών ή οστών μεταξύ τους.

Συγγενείς ανωμαλίες των άνω άκρων

Ο IV Shvedovchenko (1993) ανέπτυξε μια ταξινόμηση των συγγενών δυσπλασιών των άνω άκρων και ο συγγραφέας συστηματοποίησε και παρουσίασε με τη μορφή πίνακα όλες τις μορφές υπανάπτυξης σύμφωνα με τις τερατολογικές σειρές. Αναπτύχθηκαν οι βασικές αρχές, η στρατηγική και η τακτική της θεραπείας των συγγενών δυσπλασιών των άνω άκρων.

Εμπειρογνωμοσύνη παιδιών με μεταβολικό σύνδρομο

Ομάδα υγείας παιδιών και εφήβων με μεταβολικό σύνδρομο ανάλογα με τη σοβαρότητα των κλινικών δεικτών της νόσου - III ή IV, V. Κατά την επιλογή επαγγέλματος, συνιστώνται όλα τα είδη πνευματικής εργασίας, καθώς και εργασία ως βοηθός εργαστηρίου, σχεδιαστής, μηχανικός. Απαγορεύεται η εργασία με επαγγελματικούς κινδύνους (θόρυβος και κραδασμοί), με προκαθορισμένους ρυθμούς εργασίας (μεταφορικός ιμάντας), η εργασία σε αναγκαστικές θέσεις, οι νυχτερινές βάρδιες δεν συνιστώνται. Αντενδείκνυται η εργασία που σχετίζεται με άγχος και επαγγελματικά ταξίδια.

Μεταβολικό σύνδρομο στα παιδιά

Το μεταβολικό σύνδρομο είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων μεταβολικών, ορμονικών και ψυχοσωματικών διαταραχών, οι οποίες βασίζονται στην κοιλιο-σπλαχνική (κεντρική) παχυσαρκία με αντίσταση στην ινσουλίνη και αντισταθμιστική υπερινσουλιναιμία.

Μουκοπολυσακχαρίωση τύπου IX: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IX είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Μέχρι σήμερα, υπάρχει η κλινική περιγραφή ενός ασθενούς, ενός 14χρονου κοριτσιού.

Μουκοπολυσακχαρίωση τύπου VII: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση VII είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη προοδευτική νόσος που προκύπτει από μειωμένη δραστηριότητα της λυσοσωμικής βήτα-D-γλυκουρονιδάσης, η οποία εμπλέκεται στον μεταβολισμό της θειικής δερματάνης, της θειικής ηπαράνης και της θειικής χονδροϊτίνης.

Μουκοπολυσακχαρίωση τύπου IV

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση IV είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη προοδευτική γενετικά ετερογενής νόσος που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα γονίδια που κωδικοποιούν τη γαλακτόζη-6-σουλφατάση (Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνη-6-σουλφατάση), η οποία εμπλέκεται στον μεταβολισμό της θειικής κερατάνης και της θειικής χονδροϊτίνης, ή στο γονίδιο της βήτα-γαλακτοσιδάσης (αυτή η μορφή είναι μια αλληλόμορφη παραλλαγή της γαγγλιοσίδωσης Gml), οδηγώντας στην εκδήλωση της βλεννοπολυσακχαρίδωσης IVA και της βλεννοπολυσακχαρίδωσης IVB, αντίστοιχα.

Μουκοπολυσακχαρίωση τύπου VI: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VI είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρά ή ήπια κλινικά συμπτώματα. Είναι παρόμοια με το σύνδρομο Hurler αλλά διαφέρει από αυτό στο ότι η νοημοσύνη διατηρείται.

Μουκοπολυσακχαρίωση τύπου 3

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III είναι μια γενετικά ετερογενής ομάδα ασθενειών που κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Υπάρχουν τέσσερις νοσολογικές μορφές, που διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων και το πρωτοπαθές βιοχημικό ελάττωμα.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙ: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή που προκύπτει από μειωμένη δραστηριότητα της λυσοσωμικής ιδουρονικό-2-σουλφατάσης, η οποία εμπλέκεται στον μεταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών. Η βλεννοπολυσακχαρίδωση II χαρακτηρίζεται από προοδευτικές ψυχονευρολογικές διαταραχές, ηπατοσπληνομεγαλία, καρδιοπνευμονικές διαταραχές και οστικές παραμορφώσεις. Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί δύο περιπτώσεις της νόσου σε κορίτσια, που σχετίζονται με απενεργοποίηση του δεύτερου, φυσιολογικού, χρωμοσώματος Χ.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.