Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης (γαλακτοζαιμία) στα παιδιά
Τελευταία επισκόπηση: 12.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ελαττώματα στον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία, γνωστική έκπτωση, καταρράκτη και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια. Η διάγνωση βασίζεται σε έλεγχο ενζύμων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η θεραπεία συνίσταται σε δίαιτα χωρίς γαλακτόζη. Η πρόγνωση για τη σωματική ανάπτυξη είναι συνήθως καλή με τη θεραπεία, αλλά οι λεκτικές και μη λεκτικές δοκιμασίες νοημοσύνης συχνά παρουσιάζουν διαταραχές.
Κωδικός ICD-10
E74.2 Διαταραχές του μεταβολισμού της γαλακτόζης.
Επιδημιολογία της γαλακτοζαιμίας
Η γαλακτοζαιμία τύπου Ι είναι μια πανεθνική νόσος με μέση συχνότητα εμφάνισης 1 στις 40.000 ζώντες γεννήσεις στις ευρωπαϊκές χώρες.
Γαλακτοζαιμία, τύπου II - στις ευρωπαϊκές χώρες η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στις 150.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης παρατηρείται στη Ρουμανία και τη Βουλγαρία. Εμφανίζεται με υψηλή συχνότητα στις Ρομά - 1 στις 2500.
Η γαλακτοζαιμία τύπου III είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Η καλοήθης μορφή της είναι συχνή στην Ιαπωνία (1 στις 23.000 γεννήσεις).
[ Τι προκαλεί γαλακτοζαιμία;
Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από κληρονομική ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που μετατρέπουν τη γαλακτόζη σε γλυκόζη.
Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας
Η γαλακτόζη υπάρχει στα γαλακτοκομικά προϊόντα, τα φρούτα και τα λαχανικά. 3 κλινικά σύνδρομα προκαλούνται από αυτοσωμικές υπολειπόμενες κληρονομικές ανεπάρκειες διαφόρων ενζύμων.
Ανεπάρκεια ουριδυλοτρανσφεράσης γαλακτόζης-1-φωσφορικής
Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί σε κλασική γαλακτοζαιμία. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1/62.000 γεννήσεις. η συχνότητα εμφάνισης είναι 1/125. Τα βρέφη εμφανίζουν ανορεξία και ίκτερο εντός ημερών έως εβδομάδων από την κατανάλωση μητρικού γάλακτος ή βρεφικού γάλακτος που περιέχει λακτόζη. Εμφανίζονται έμετος, ηπατομεγαλία, κακή ανάπτυξη, λήθαργος, διάρροια και σηψαιμία (συνήθως λόγω Escherichia coli) και νεφρικές ανωμαλίες (π.χ. πρωτεϊνουρία, αμινοξυουρία, σύνδρομο Fanconi), που οδηγούν σε μεταβολική οξέωση και οίδημα. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αιμολυτική αναιμία. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, τα παιδιά παραμένουν κοντά σε ανάστημα και αναπτύσσουν γνωστικές διαταραχές, διαταραχές ομιλίας, βάδισης και ισορροπίας κατά την εφηβεία. Πολλά επίσης εμφανίζουν καταρράκτη, οστεομαλάκυνση (λόγω υπερασβεστιουρίας) και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με τη μετάλλαξη Duarte έχουν πολύ ηπιότερες κλινικές εκδηλώσεις.
Ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης
Οι ασθενείς αναπτύσσουν καταρράκτη λόγω της παραγωγής γαλακτιτόλης, η οποία βλάπτει οσμωτικά τις ίνες του φακού. Η ιδιοπαθής ενδοκρανιακή υπέρταση (ψευδοόγκος εγκεφάλου) είναι σπάνια. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1/40.000 γεννήσεις.
Ανεπάρκεια ουριδυλοδιφωσφορικής γαλακτόζης-4-επιμεράσης
Μπορεί να εμφανιστούν καλοήθεις και σοβαρές μορφές της νόσου. Η συχνότητα εμφάνισης της καλοήθους μορφής είναι 1/23.000 γεννήσεις στην Ιαπωνία. Για τις πιο σοβαρές μορφές, η συχνότητα εμφάνισης είναι άγνωστη. Η καλοήθης μορφή περιορίζεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα λευκά αιμοσφαίρια και δεν προκαλεί κλινικές εκδηλώσεις. Η σοβαρή μορφή προκαλεί ένα σύνδρομο που δεν διακρίνεται από την κλασική γαλακτοζαιμία, αν και μερικές φορές παρατηρείται και απώλεια ακοής.
Ταξινόμηση της γαλακτοζαιμίας
Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές τρεις κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό της γαλακτόζης: γαλακτοζαιμία τύπου Ι (ανεπάρκεια γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης, κλασική γαλακτοζαιμία), γαλακτοζαιμία τύπου II (ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης) και γαλακτοζαιμία τύπου III (ανεπάρκεια γαλακτόζης-4-επιμεράσης).
Διάγνωση γαλακτοζαιμίας
Η διάγνωση τίθεται κλινικά υπό αμφισβήτηση, με ενδείξεις που την υποστηρίζουν τα αυξημένα επίπεδα γαλακτόζης και η παρουσία αναγωγικών ουσιών εκτός από τη γλυκόζη (π.χ. γαλακτόζη, γαλακτόζη-1-φωσφορική) στα ούρα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τον έλεγχο ενζύμων στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στον ηπατικό ιστό. Οι περισσότερες πολιτείες απαιτούν νεογνικό έλεγχο για ανεπάρκεια ουριδυλοτρανσφεράσης γαλακτόζης-1-φωσφορικής.
Έλεγχος για γαλακτοζαιμία
Μεταξύ αυτών των ασθενειών, η γαλακτοζαιμία τύπου Ι είναι η πιο σοβαρή παθολογία που απαιτεί επείγουσα διόρθωση. Ο μαζικός έλεγχος νεογνών, που διεξάγεται σε πολλές χώρες, στοχεύει στην αναγνώριση αυτής της μορφής γαλακτοζαιμίας.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας
Η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνει την εξάλειψη όλων των πηγών γαλακτόζης από τη διατροφή, κυρίως της λακτόζης, η οποία είναι η πηγή γαλακτόζης που υπάρχει σε όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα, συμπεριλαμβανομένων των βρεφικών γαλάτων με βάση το γάλα, και των γλυκαντικών που χρησιμοποιούνται σε πολλά τρόφιμα. Μια δίαιτα χωρίς λακτόζη αποτρέπει την οξεία τοξικότητα και αντιστρέφει ορισμένα συμπτώματα (π.χ., καταρράκτη), αλλά μπορεί να μην αποτρέψει τη νευρογνωστική εξασθένηση. Πολλοί ασθενείς χρειάζονται συμπληρωματικό ασβέστιο και βιταμίνες. Οι ασθενείς με ανεπάρκεια επιμεράσης πρέπει να καταναλώνουν μικρές ποσότητες γαλακτόζης για να παρέχουν μια παροχή ουριδυλο-5'-διφωσφορικής γαλακτόζης (UDP-γαλακτόζη) για διάφορες μεταβολικές διεργασίες.
Использованная литература