Διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης (γαλακτοσαιμία) στα παιδιά

Η γαλακτοζαιμία είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από ανωμαλίες στον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν δυσλειτουργία του ήπατος και των νεφρών, μειωμένη γνωστική λειτουργία, καταρράκτη και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια. Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη ενζύμων ερυθροκυττάρων. Η θεραπεία αποτελείται από δίαιτα που δεν περιέχει γαλακτόζη. Η πρόγνωση για φυσική ανάπτυξη είναι συνήθως ευνοϊκή στη θεραπεία, αλλά τα αποτελέσματα των λεκτικών και μη λεκτικών εξετάσεων για νοημοσύνη συχνά μειώνονται.

Κωδικός ICD-10

E74.2 Διαταραχές στο μεταβολισμό της γαλακτόζης.

Επιδημιολογία γαλακτοσαιμίας

Η γαλακτοζαιμία, ο τύπος Ι - μια πανεθνική ασθένεια, η συχνότητα στις ευρωπαϊκές χώρες είναι κατά μέσο όρο 1 ανά 40 000 ζώντες γεννήσεις.

Γαλακτοζαιμία, τύπου ΙΙ - στην Ευρώπη, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 ανά 150 000 ζώντες γεννήσεις. Μια υψηλότερη επίπτωση παρατηρείται στη Ρουμανία και τη Βουλγαρία. Με υψηλή συχνότητα βρίσκεται στους τσιγγάνους - 1 στους 2500.

Η γαλακτοζαιμία, ο τύπος III είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική ασθένεια. Η καλοήθης μορφή είναι ευρέως διαδεδομένη στην Ιαπωνία (1 στα 23.000 νεογέννητα).

[1], [2], [3]

Τι προκαλεί γαλακτοζαιμία;

Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από κληρονομική ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που μετατρέπουν τη γαλακτόζη σε γλυκόζη.

Αιτίες και παθογένεια γαλακτοσαιμίας

Συμπτώματα γαλακτοσαιμίας

Η γαλακτόζη είναι παρούσα σε γαλακτοκομικά προϊόντα, φρούτα και λαχανικά. Τα 3 κλινικά σύνδρομα προκαλούνται από το κληρονομικό αυτοσωμικό υπολειπόμενο έλλειμμα διαφόρων ενζύμων.

Ανεπάρκεια της γαλακτόζης-1-φωσφατριδυλ τρανσφεράσης

Με ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, αναπτύσσεται κλασική γαλακτοζαιμία. Η συχνότητα είναι 1/62000 γεννήσεις. η συχνότητα φορέα είναι 1/125. Τα βρέφη αναπτύσσουν ανορεξία και ίκτερο μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες χρήσης του μητρικού γάλακτος ή του μείγματος που περιέχει λακτόζη. Ανάπτυξη έμετος, ηπατομεγαλία, χαμηλή φυσική ανάπτυξη, υπνηλία, διάρροια και σηψαιμία (συνήθως προκαλείται από Escherichia COII), καθώς και διαταραχές του νεφρού (π.χ., Proteus καλά dence, αμινοξυουρία, Fanconi σύνδρομο) που οδηγεί σε μεταβολική οξέωση και οίδημα. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αιμολυτική αναιμία. Αν δεν αντιμετωπιστεί, τα παιδιά παραμένουν καχεκτική, αναπτύσσονται γνωστική εξασθένηση, διαταραχές του λόγου, της βάδισης και της ισορροπίας στην εφηβεία? πολλοί επίσης αναπτύσσουν καταρράκτη, οστεομαλακία (προκαλούμενη από υπερασβεστιουρία) και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με παραλλαγή Duarte έχουν πολύ ήπιες κλινικές εκδηλώσεις.

[4], [5], [6], [7]

Ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης

Οι ασθενείς αναπτύσσουν καταρράκτη λόγω της παραγωγής γαλακτόλης, η οποία προκαλεί οσμωτική βλάβη στις ίνες του φακού. Ιδιαπαθητική ενδοκρανιακή υπέρταση (ψευδοτογκικός εγκέφαλος) σπάνια σημειώνεται. Η συχνότητα είναι 1/40 000 γεννήσεις.

Ανεπάρκεια της διφωσφορικής ουριδυλο-γαλακτόζης-4-επιμεράσης

Μπορεί να υπάρχουν καλοήθεις και σοβαρές μορφές της νόσου. Η συχνότητα μιας καλοήθους μορφής είναι 1 / 23.000 γεννήσεις στην Ιαπωνία. για πιο σοβαρές μορφές, η συχνότητα είναι άγνωστη. Η καλοήθης μορφή περιορίζεται σε ερυθροκύτταρα και λευκοκύτταρα και δεν προκαλεί κλινικές εκδηλώσεις. Η σοβαρή μορφή προκαλεί ένα σύνδρομο που δεν διακρίνεται από την κλασσική γαλακτοζαιμία, αν και παρατηρείται επίσης μερικές φορές η απώλεια της ακοής.

Συμπτώματα γαλακτοσαιμίας

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Ταξινόμηση της γαλακτοσαιμίας

Μέχρι σήμερα, τρεις γνωστές κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από την ανεπάρκεια των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της γαλακτόζης: γαλακτοζαιμίας Ι Τύπος (έλλειψη γαλακτόζης-1-φωσφορικής uridiltransferazy, κλασική γαλακτοζαιμία), γαλακτοζαιμία τύπου II (ανεπάρκεια galaktokinaey) και τον τύπο γαλακτοζαιμία III (έλλειψη γαλακτόζης-4 επιμεράση).

[15], [16]

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

Η διάγνωση των υπόπτων κλινικά υπέρ του δείχνουν αυξανόμενη επίπεδα γαλακτόζης και παρουσία των ούρων αναγωγικών ουσιών, εκτός από τη γλυκόζη (π.χ., γαλακτόζη, γαλακτόζη-1-φωσφορική)? επιβεβαιώνουν τη διάγνωση με τη μελέτη ενζύμων σε ερυθροκύτταρα, ιστό ήπατος. Στις περισσότερες καταστάσεις, απαιτείται διαλογή νεογνών για την ανεπάρκεια της γαλακτόζης-1-φωσφατριδυλοτρανσφεράσης.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

[17], [18], [19]

Έλεγχος γαλακτοζαιμίας

Μεταξύ αυτών των ασθενειών, η γαλακτοζαιμία, ο τύπος Ι είναι η πιο σοβαρή παθολογία που απαιτεί επείγουσα διόρθωση. Ο μαζικός έλεγχος των νεογνών, που διεξάγεται σε πολλές χώρες, στοχεύει στον εντοπισμό ακριβώς αυτής της μορφής γαλακτοσαιμίας.

Θεραπεία γαλακτοσαιμίας

θεραπεία γαλακτοζαιμία αποτελείται από την εξάλειψη όλων των πηγών γαλακτόζης από τη διατροφή, ιδιαίτερα λακτόζη, η οποία είναι η πηγή της γαλακτόζης, παρούσα σε όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα, συμπεριλαμβανομένων των τεχνητών βρεφική φόρμουλα με βάση το γάλα και τα γλυκαντικά που χρησιμοποιούνται σε πολλούς τύπους τροφίμων. Δίαιτα χωρίς λακτόζη αποτρέπει οξεία τοξικότητα και προωθεί παλινδρόμησης μερικών συμπτωμάτων (π.χ., καταρράκτης), αλλά δεν μπορεί predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Πολλοί ασθενείς χρειάζονται επιπλέον ασβέστιο και βιταμίνες. Για τους ασθενείς με ανεπάρκεια επιμεράσης είναι απαραίτητο για την επίτευξη μιας μικρής ποσότητας γαλακτόζης, προκειμένου να εξασφαλίσει την παροχή του uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-γαλακτόζη) για μία ποικιλία μεταβολικών διαδικασιών.

Θεραπεία γαλακτοσαιμίας