Ρετινοβλάστωμα στα παιδιά

Το ρετινοβλάστωμα είναι το πιο κοινό κακοήθες νεόπλασμα στην παιδιατρική οφθαλμολογία. Είναι ένας συγγενής όγκος των εμβρυϊκών αμφιβληστροειδικών δομών, τα πρώτα σημεία των οποίων εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Το ρετινοβλάστωμα μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά ή να κληρονομείται.

Η επίπτωση του αμφιβληστροειδοβλαστώματος ποικίλει σε 1 ανά 15 000-30 000 ζώντες γεννήσεις. Στις ΗΠΑ, είναι περίπου 200 νέες περιπτώσεις ετησίως, εκ των οποίων οι 40-60 είναι διμερείς.

Περίπου το 80% των περιπτώσεων αμφιβληστροειδοβλαστώματος διαγιγνώσκεται πριν από 3-4 χρόνια, η μέγιστη επίπτωση πέφτει σε 2 χρόνια. Η διμερής βλάβη διαγιγνώσκεται νωρίτερα από την μονόπλευρη.

Ρετινοβλάστωμα συνδέεται συχνά με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες: καρδιαγγειακές δυσπλασίες, σχιστία υπερώας σκληρά, φλοιού υπερόστωση, οδοντίνης ατελής, οικογενειακό συγγενή καταρράκτη.

Ρετινοβλάστωμα είναι γνωστή στη διεθνή ογκολογική κοινότητα ως ένα σχεδόν τέλειο μοντέλο για τη μελέτη καρκινογένεσης, κυρίως κληρονομική φύση της. Η αιτία αυτού του όγκου - μετάλλαξη ή απώλεια αμφοτέρων των αντιγράφων του αλληλόμορφου γονιδίου RB1 (κατασταλτικό γονίδιο που βρίσκεται στο 13ql4), η οποία οδηγεί σε διαταραχή του ελέγχου του κυτταρικού κύκλου, καθώς αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πυρηνική φωσφοπρωτεΐνη με μοριακό βάρος από 110 αντιγραφής supressiruyuschny DNA kDa. Ρετινοβλάστωμα συμβαίνει στο 80-90% των φορέων της χρωμοσωμική ανωμαλία που αντανακλά το μοντέλο της ανάπτυξης των κακοηθειών «δύο χτυπήματα μοντέλο», που αναπτύχθηκε από Knudson. Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, κληρονομική κακοήθεις όγκους να αναπτυχθούν στο βλαστικό κύτταρο μετάλλαξη σε συνδυασμό με μια σωματική μετάλλαξη στο ίδιο αλλήλιο. Για την ανάπτυξη του καρκίνου του μη κληρονομικές χρειάζονται δύο σωματικές μεταλλάξεις. Η πρώτη μετάλλαξη, σύμφωνα με τη θεωρία Knudson του, συμβαίνει prezigoty φάση, έτσι παθολογικό γονίδιο που περιέχει όλα τα κύτταρα του σώματος. Σε postzigoty φάση για την ογκογένεση χρειάζεται μόνο μία μετάλλαξη (σωματικά). Αυτή η θεωρία εξηγεί την ανάπτυξη των διμερών ή πολυεστιακή μορφή της νόσου σε ασθενείς με ιστορικό κληρονομικό ιστορικό. Η παρουσία μη φυσιολογικών αντιγράφων ή αλληλόμορφο απώλειες σε όλα τα κύτταρα του σώματος, εξηγεί επίσης το λόγο για την προηγούμενη ανάπτυξη των όγκων σε ασθενείς με οικογενή μορφή της νόσου. Η ανάγκη για δύο παράλληλες σωματικές μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της ογκογένεσης εξηγεί την επικράτηση unifo-Kalnoy όγκων σε ασθενείς με μη-κληρονομική μορφή ρετινοβλάστωμα.

Τα παιδιά με οικογενειακή μορφή αμφιβληστροειδοβλαστώματος (40% όλων των αμφιβληστροειδοβλαστών) τείνουν να αναπτύξουν ένα δεύτερο νεόπλασμα. Κατά κανόνα, πρόκειται για συμπαγείς όγκους που εμφανίζονται στο 70% των περιπτώσεων στη ζώνη ακτινοβόλησης, σε 30% των περιπτώσεων - σε άλλες περιοχές. Τα πιο συνηθισμένα είναι τα σαρκώματα, συμπεριλαμβανομένου του οστεοσαρκώματος.

Συμπτώματα του αμφιβληστροειδοβλαστώματος

Τα πιο συχνά παρατηρούμενα εξωτερικά σημάδια είναι ο στραβισμός και η λευκοκορία ("λευκό" αντανακλαστικό του βυθού). Στον αμφιβληστροειδή, ο όγκος μοιάζει με ένα ή μερικές εστίες λευκού χρώματος. Ο όγκος μπορεί να αναπτυχθεί ενδοφυσικά, με διείσδυση σε όλα τα μέσα του ματιού, ή εξωφυσικά, που επηρεάζουν τον αμφιβληστροειδή. Άλλα συμπτώματα είναι φλεγμονή του περιφερικού σώματος, σταθερή κόρη, ετεροχρωμία ίριδας. Η απώλεια της όρασης σε μικρά παιδιά μπορεί να μην εκδηλώνεται με καταγγελίες. Εάν δεν υπάρχει δευτερογενές γλαύκωμα ή φλεγμονή, οι ενδοφθάλμιοι όγκοι είναι ανώδυνοι. Η παρουσία όγκου στα πρόσθια τμήματα του βολβού, όπως η μετάσταση, σχετίζεται με κακή πρόγνωση. Οι κύριοι τρόποι μεταστατικού ρετινοβλάστωμα - μια επαφή από το οπτικό νεύρο, οπτικού νεύρου περίβλημα σε, hematogenically (για φλέβες του αμφιβληστροειδούς) και από ενδοφυτικού βλάστηση σε τροχιά.

Συμπτώματα του αμφιβληστροειδοβλαστώματος

Διάγνωση του αμφιβληστροειδοβλαστώματος

Η διάγνωση του αμφιβληστροειδοβλαστώματος καθορίζεται με βάση την κλινική οφθαλμολογική εξέταση, την ακτινογραφία και την υπερηχογραφία χωρίς παθομορφολογική επιβεβαίωση. Παρουσία ενός οικογενειακού ιστορικού, τα παιδιά πρέπει να εξετάζονται από έναν οφθαλμίατρο αμέσως μετά τη γέννηση.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να καθοριστεί η έκταση της βλάβης (συμπεριλαμβανομένης της ανίχνευσης του όγκου της περιοχής της κωνοειδούς) συνιστάται CT ή MRI της τροχιάς.

Διάγνωση του αμφιβληστροειδοβλαστώματος

Θεραπεία του αμφιβληστροειδοβλαστώματος

Ρετινοβλάστωμα - ένας από τους συμπαγείς όγκους της παιδικής ηλικίας, η πιο θεραπεύσιμες με επιτυχία υπό την προϋπόθεση η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία με τη χρήση σύγχρονων μεθόδων (βραχυθεραπεία, φωτοπηξία, thermochemotherapy, κρυοθεραπεία, χημειοθεραπεία). Η συνολική επιβίωση, σύμφωνα με διάφορα στοιχεία της βιβλιογραφίας, κυμαίνεται από 90 έως 95%. Οι κύριες αιτίες θανάτου κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής (έως 50%) - ανάπτυξη των ενδοκρανιακών όγκων ή συγχρονισμένα με metachronous ρετινοβλάστωμα, κακώς ανεξέλεγκτη μετάσταση όγκου εκτός του κεντρικού νευρικού συστήματος, την ανάπτυξη των πρόσθετων κακοηθειών.

Η επιλογή της μεθόδου θεραπείας εξαρτάται από το μέγεθος, τη θέση και τον αριθμό των εστιών, την εμπειρία και τις δυνατότητες του ιατρικού κέντρου, τον κίνδυνο εμπλοκής του δεύτερου οφθαλμού. Τα περισσότερα παιδιά με μονόπλευρους όγκους έχουν αρκετά προχωρημένο στάδιο της νόσου, συχνά χωρίς τη δυνατότητα διατήρησης της όρασης του προσβεβλημένου ματιού. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο αποκλεισμός γίνεται συχνά η μέθοδος επιλογής. Αν η διάγνωση γίνει έγκαιρα, μπορεί να γίνει εναλλακτική θεραπεία σε μια προσπάθεια να διατηρηθεί η όραση - φωτοπηξία, κρυοθεραπεία ή ακτινοβολία.

Πώς θεραπεύεται το αμφιβληστροειδοβλάστωμα;

[1], [2], [3], [4], [5]