Απλασία του corpus callosum

Μια δυσπλασία με τη μορφή πλήρους ή σχεδόν πλήρους απουσίας πρόσφυσης των νευρικών ινών που συνδέουν τα ημισφαίρια του εγκεφάλου ορίζεται ως απλασία του κορμού του σώματος, η οποία είναι συνώνυμη με την αγενεσία του, δηλαδή την έλλειψη ανάπτυξης κατά την ανάπτυξη. [1]

Επιδημιολογία

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου αντιπροσωπεύουν τουλάχιστον το 25% όλων των ανωμαλιών της εμβρυϊκής περιόδου οντογένεσης.

Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, ανωμαλίες του κορμού του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της αγενεσίας (απλασία), εντοπίζονται στο 0,3-0,7% των ασθενών που, σύμφωνα με τις ενδείξεις, υποβάλλονται σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

Η μεμονωμένη απλασία του σώματος του κορμού στα παιδιά είναι ένα σπάνιο συγγενές ελάττωμα, αλλά θεωρείται αρκετά συχνή συγγενής ανωμαλία ως μέρος γενετικά καθορισμένων συνδρόμων, ο επιπολασμός των οποίων εκτιμάται σε 230 περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες παιδιά με αναπτυξιακά προβλήματα.

Στο ένα τρίτο των περιπτώσεων απλασίας ή μερικής παλινδρόμησης του κορμού, σημειώνονται ψυχικές διαταραχές.

Αιτίες απλασία του κορμού του κορμού

Η απλασία του corpus callosum (corpus callosum), που παρέχει επικοινωνία μεταξύ των  εγκεφαλικών ημισφαιρίων  και τη συντονισμένη λειτουργία τους, είναι ένα συγγενές ελάττωμα και στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν τις ακριβείς αιτίες του. Αλλά τις περισσότερες φορές πρόκειται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τον ενδομήτριο σχηματισμό των εγκεφαλικών δομών του εμβρύου ή κληρονομική ανωμαλία, η οποία αποτελεί μέρος γενετικών συνδρόμων με  δυσπλασίες του εγκεφάλου .[2]

Έτσι, το σώμα του σώματος δεν σχηματίζεται στο έμβρυο με επιπλέον σύνδρομα χρωμοσωμάτων (τρισωμίες), τα οποία περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Varkani, Patau, Edwards.

Η απουσία του corpus callosum αποκαλύφθηκε στο γενετικά καθορισμένο σύνδρομο Movat-Wilson, στο σύνδρομο Aicardi, στο σύνδρομο Marden-Walker. Σύνδρομα Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert, σύνδρομο υδροκεφαλίας που συνδέεται με Χ. Και η μερική απλασία του corpus callosum είναι χαρακτηριστική των συνδρόμων Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.

Ο σχηματισμός του κορμού του σώματος διαταράσσεται με ανωμαλίες των συσπειρώσεων του εγκεφάλου, για παράδειγμα, σχιζοφυσία, ή με συγγενή εγκεφαλοκήλη και κύστεις εγκεφαλικών δομών (όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Chudley-McCullough), καθώς και δυσπλασία ή  Arnold- Σύνδρομο Chiari .[3]

Παράγοντες κινδύνου

Μεταξύ των πιθανών παραγόντων κινδύνου για απλασία του κορμού του κορμού και άλλων συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων, υπάρχουν τερατογόνες επιδράσεις στο έμβρυο αυξημένης ακτινοβολίας και διαφόρων τοξινών. αλκοόλ και φάρμακα που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. χρήση ορισμένων φαρμάκων και ιογενών λοιμώξεων της μητέρας.

Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος αυτού του ελαττώματος σε ένα παιδί με  οικογενειακό ιστορικό αναπτυξιακών διαταραχών και  δυσγενεσίας του εγκεφάλου .

Παθογένεση

Το σωμάτιο του σώματος αρχίζει να σχηματίζεται στην έκτη έως την όγδοη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά διαταραχές στη διαδικασία αυτή μπορεί να εμφανιστούν μεταξύ της τρίτης και της δέκατης πέμπτης εβδομάδας κύησης. Στην εμβρυολογία, η παθογένεση της απουσίας του κορμού του σώματος σχετίζεται με δύο βιολογικούς μηχανισμούς.

Πρώτον, αυτό μπορεί να εξηγηθεί από ελαττώματα στα γονίδια που ρυθμίζουν και συντονίζουν τη ραχιαία μετανάστευση - την κίνηση των εμβρυϊκών νευρικών κυψελών (εξωδερμικό κυτταρικό κορδόνι στα άκρα του νευρικού σωλήνα) ή το μεσεντόδερμα της κεφαλής στα σημεία σχηματισμού των εγκεφαλικών δομών Το Τα περισσότερα εμβρυϊκά ελαττώματα και γενετικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα παραβίασης αυτής της διαδικασίας.

Ένας άλλος μηχανισμός γένεσης του κορμού του κορμού μπορεί να είναι ότι οι νευράξονες των νευρώνων στο νεοφλοιό δεν διασχίζουν τη μεσαία γραμμή μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων του εμβρύου και αντί του σχηματισμού ινώδους οδού μεταξύ του δεξιού και του αριστερού ημισφαιρίου, μη φυσιολογικές δέσμες σχηματίζονται νευρικές ίνες, οι οποίες βρίσκονται διαμήκως - χωρίς να συνδέουν τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. [4]

Συμπτώματα απλασία του κορμού του κορμού

Ποια συμπτώματα προκαλούνται από παραβίαση της αλληλεπίδρασης μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων ελλείψει σύνδεσης μεταξύ τους, η οποία θα πρέπει να παρέχεται από το corpus callosum;

Στα βρέφη, τα πρώτα σημάδια μπορεί να είναι προβλήματα διατροφής και συχνές επιληπτικές κρίσεις. Όμως, παρουσία συγγενών συνδρόμων, η κλινική περιλαμβάνει τα συμπτώματά τους, συμπεριλαμβανομένων ανωμαλιών του κρανίου (μικροκεφαλία), σκελετού προσώπου (μικρογναθία) και χαρακτηριστικά του προσώπου. ολιγοδακτυλία ή έλλειψη δακτύλων · σπαστικότητα και συσπάσεις των αρθρώσεων κ.λπ.[5]

Με απλασία του σώματος του κορμού, ένα παιδί μπορεί να έχει προβλήματα όρασης και ακοής, μειωμένο μυϊκό τόνο και κακό συντονισμό των κινήσεων - με σημαντική καθυστέρηση στην έναρξη του περπατήματος και την ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων. Υπάρχουν επίσης γνωστικές διαταραχές (με αδυναμία αντίληψης πληροφοριών, έλλειψη προσοχής και προβλήματα ομιλίας) και ανωμαλίες συμπεριφοράς (συχνά παρόμοιες με τον αυτισμό).[6]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η απλασία του σώματος του κορμού έχει συνέπειες και επιπλοκές που ποικίλλουν ανάλογα με τις σχετικές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Τα παιδιά με τις πιο σοβαρές δυσπλασίες του εγκεφάλου μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις, σπαστικότητα,  υδροκέφαλο και μειωμένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.

Διαγνωστικά απλασία του κορμού του κορμού

Για να τεθεί μια γενετική διάγνωση, πραγματοποιούνται μοριακές γενετικές μελέτες, χρωμοσωμικές και υποτελομερείς αναλύσεις. Στην προγεννητική παιδιατρική, ο γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - με τη βοήθεια αμνιοπαρακέντησης (ανάλυση αμνιακού υγρού).[7]

Μόνο τα εργαλεία διαγνωστικά μπορούν να εντοπίσουν την παθολογία:

• υπολογιστική τομογραφία εγκεφάλου
• μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου

Η οπτικοποίηση επιτρέπει να διαπιστωθεί η παρουσία τέτοιων συγκεκριμένων δομικών χαρακτηριστικών της μερικής απλασίας ως στοιχειώδες διάδρομο (πρόσθιο σώμα κάλους) ή απλασία του οπίσθιου σωλήνα κορμού - radiatio corporis callosi και σπλήνας. [8]

Διαφορική διάγνωση

Για τον εντοπισμό και τον διαχωρισμό άλλων παθολογιών του κορμού του σώματος - δυσγενεσία (ελαττωματική ανάπτυξη), υποπλασία (μερική υποανάπτυξη), ατροφία ή υποπλασία του κορμού του σώματος, καθώς και για επιβεβαίωση της παρουσίας γενετικού συνδρόμου - πραγματοποιείται διαφορική διάγνωση. [9]

Θεραπεία απλασία του κορμού του κορμού

Δεν υπάρχουν μέθοδοι για την επαναφορά του σωματικού κάλους στην κανονική του κατάσταση. Επομένως, η θεραπεία μπορεί να συνίσταται στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων αυτού του ελαττώματος:

• τη χρήση αντισπασμωδικών ·
• φυσιοθεραπεία, ηλεκτροσπασμοθεραπεία (για αύξηση της μυϊκής δύναμης και βελτίωση του συντονισμού των κινήσεων). [10]
• λογοθεραπεία;
• ανάπτυξη βασικών δεξιοτήτων μέσω εργοθεραπείας.

Πρόληψη

Ως προφύλαξη, μπορεί να εξεταστεί μόνο η πρόληψη των τερατογόνων επιδράσεων διαφόρων παραγόντων και η  προγεννητική διάγνωση συγγενών ασθενειών .

Πρόβλεψη

Γενικά, η πρόγνωση εξαρτάται από τον βαθμό και τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων απλασίας του κορμού του σώματος και την παρουσία / απουσία συνοδών δυσπλασιών. [11]

Σε παιδιά με ήπιες περιπτώσεις αυτής της συγγενούς ανωμαλίας, οι αρνητικές νευροψυχιατρικές συνέπειές της μπορεί να είναι ελάχιστες με σχεδόν φυσιολογική λειτουργία. Και ως ενήλικες, μερικοί άνθρωποι χωρίς κορμό σώματος έχουν μέση νοημοσύνη και ζουν φυσιολογικές ζωές.