Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Μη διαφοροποιημένη δυσπλασία συνδετικού ιστού
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Μη διαφοροποιημένα δυσπλασία του συνδετικού ιστού - δεν είναι μια ενιαία νοσολογική μονάδα, και μια γενετικά ετερογενής ομάδα σύνθετη πολυπαραγοντική ασθενειών, η παθογενετική βάση γίνεται από τα ατομικά χαρακτηριστικά του γονιδιώματος? Κλινική εκδήλωση προκάλεσε δράση βλάπτουν εξωτερικό περιβάλλον (παράγοντες utero, διατροφικές ελλείψεις). Στη βιβλιογραφία, υπάρχουν πολλές παραλλαγές των ονομασιών των αδιαφοροποίητων δυσπλασίας συνδετικού ιστού :. Μεσεγχυματικά mezenhimoz αποτυχία, MASS-φαινότυπο δυσπλασία συνδετικού ιστού της καρδιάς, σύνδρομο υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, gematomezenhimalnye δυσπλασία, κλπ Όλοι αυτοί οι όροι τονίζουν ιδιαίτερες πτυχές του γενικού προβλήματος της κληρονομικής αδυναμίας του συνδετικού ιστού. Κλινικά αυτά τα παιδιά έχουν δει σε μια ποικιλία από ειδικούς, οι οποίοι τοποθετούνται σε κάθε θεραπεία τους, συχνά αργά και δεν δίνει το επιθυμητό αποτέλεσμα.
Λόγω της έλλειψης ακριβούς διάγνωσης, η πληθυσμιακή συχνότητα της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού δεν έχει μελετηθεί, αλλά διαπιστώνεται ότι είναι πολύ συχνότερα διαφοροποιημένες μορφές.
Τι προκαλεί αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού;
Η ασθένεια είναι πολυπαραγοντική, που συχνά συνδέεται με ανωμαλία κολλαγόνου ή άλλων πρωτεϊνών συνδετικού ιστού (ελαστίνη, ινιμπριλίνη, κολλαγενάσες). Στη σύνθεση 27 τύπων κολλαγόνου, 42 γονίδια εμπλέκονται, περισσότερες από 1.300 μεταλλάξεις περιγράφονται σε 23 από αυτές. Η ποικιλία των μεταλλάξεων και οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις τους περιπλέκει τη διάγνωση. Δεδομένης της ευρείας αναπαράστασης του συνδετικού ιστού στο σώμα, αυτή η ομάδα διαταραχών συχνά περιπλέκει την πορεία των ασθενειών των οργάνων και των συστημάτων.
Συμπτώματα αδιαφοροποίητης δυσπλασίας συνδετικού ιστού
Φαινοτυπικά σημάδια δυσπλασίας του συνδετικού ιστού:
- συνταγματικά χαρακτηριστικά (ασενική σωματική διάπλαση, έλλειψη μάζας) ·
- στην πραγματικότητα σύνδρομο DST (μη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου του προσώπου και του σκελετού, των άκρων, συμπεριλαμβανομένης της κυφοσκολίωση, παραμόρφωση του θώρακα, των αρθρώσεων υπερκινητικότητα, giperelastichnost δέρμα, επίπεδη)?
- μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, οι οποίες από μόνες τους δεν έχουν κλινική σημασία, αλλά δρουν ως στίγμα.
Μία στενή σχέση μεταξύ του αριθμού των εξωτερικών στεγνωτηρίων μαλλιών, του βαθμού σοβαρότητας των εξωτερικών δυσπλαστικών διαταραχών και των αλλαγών στο πλαίσιο συνδετικού ιστού των εσωτερικών οργάνων καθιερώθηκε - τα εσωτερικά φαινοτυπικά σημάδια του συνδρόμου.
Ταξινόμηση μη διαφοροποιημένης δυσπλασίας συνδετικού ιστού
Υπάρχουν 10 δυσπλαστικά σύνδρομα και φαινότυποι: μοιροειδής εμφάνιση. φαινότυπο τύπου μάρφανης. MASS φαινότυπο (μιτροειδής βαλβίδα, αορτή, σκελετός, δέρμα), πρωτοπαθής προπλασία της μιτροειδούς βαλβίδας. όπως το φαινότυπο (κλασικό ή υπερκινητικό). καλοήθη υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. μη ταξινομημένο φαινότυπο DST. αυξημένο δυσπλαστικό στιγματισμό. αυξημένο δυσπλαστικό στιγματισμό με κυρίως σπλαχνικές εκδηλώσεις. Διαπιστώθηκαν διαφορές στα κλινικά συμπτώματα των μεμονωμένων συνδρόμων και φαινοτύπων με διαφορετική προγνωστική σημασία. Ο μη ταξινομημένος φαινότυπος και ο αυξημένος δυσπλαστικός στιγματισμός έχουν ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις και είναι κοντά στις παραλλαγές του προτύπου (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Διάγνωση αδιαφοροποίητης δυσπλασίας συνδετικού ιστού
Γενικά αποδεκτοί αλγόριθμοι για τη διάγνωση αδιαφοροποίητης δυσπλασίας συνδετικού ιστού απουσιάζουν. Η πολυπλοκότητα της διάγνωσης επιδεινώνεται από την έλλειψη ακριβούς ορισμού της φύσης και της ποσότητας (ειδικότητας) των συμπτωμάτων. Η αιχμή της διάγνωσης είναι στην ηλικία των ηλικιωμένων. Προγνωστικοί παράγοντες για το σχηματισμό του γενεαλογικού ιστορίας NDCTD - συγγενείς CTD Ι και βαθμού II (στήθος παραμόρφωση, κυστικός των καρδιακών βαλβίδων, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, giperrastyazhimost και λέπτυνση του δέρματος, της σπονδυλικής στήλης παθολογία, μυωπία). Αυτά τα γενεαλογικά δέντρα δείχνουν συσσώρευση παθολογικών οικογενειών, σχετικά με την DST: osteochondrosis, η αρθρίτιδα, η νόσος του κιρσούς, κήλες, αιμορραγικές ασθένειες. Η παρουσία υπερκινητικότητας των αρθρώσεων μπορεί συχνά να διαπιστωθεί με συγγενείς αίματος.
Διάγνωση αδιαφοροποίητης δυσπλασίας συνδετικού ιστού
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Θεραπεία της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Κοινή παρατήρηση από παιδίατρο, ορθοπεδικός. Μια διατροφή πλούσια σε ιχνοστοιχεία. άσκηση θεραπεία, μασάζ, χειροκίνητη θεραπεία? βιταμίνες και ανόργανα συστατικά (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) σύμπλοκα αμινοξέων, παρασκευάσματα ασβεστίου (ασβέστιο-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), μαγνήσιο (SaMghelat, Magnerot, μαγνήσιο 6 ) χονδροϊτίνη προς τα μέσα και τοπικά τροφικά θεραπεία. Κατεύθυνση εύρημα προτείνουμε εκχώρηση των βιταμινών Ε, C, Β 6 σε θεραπευτικές δοσολογίες των φαρμάκων πολυακόρεστα λιπαρά οξέα (ωμέγα-3, SUPREMA Λάδι, azelikaps), κάλιο (Pananginum) ΑΤΡ Riboxin. Η θεραπεία εξαρτάται από τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις των οργάνων.
Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, με την ηλικία οι εκδηλώσεις μειώνονται.
Θεραπεία της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού
Использованная литература