Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Παιδίατρος ορθοπαιδικός, παιδίατρος, τραυματολόγος, χειρουργός

Νέες δημοσιεύσεις

Θρομβοκυτοπενία χωρίς ακτινωτό οστό (σύνδρομο ΤΑΡ)

Alexey Portnov , Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Σύνδρομο ΤΑΡ - Θρομβοκυτοπενία, Aplasia, Radial.

Τι προκαλεί θρομβοπενία με έλλειψη ακτίνας;

Αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια.

Συμπτώματα θρομβοκυτταροπενίας με έλλειψη ακτίνας

Τα κύρια σημεία είναι νεογνική θρομβοκυτοπενία, συγγενή ελαττώματα της ακτίνας. Συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών και της καρδιάς είναι συνηθισμένες.

Διάγνωση θρομβοκυτταροπενίας με απουσία ακτίνας

Διαγνωστικά κριτήρια:

νεογνική θρομβοκυτοπενία.
αμφίπλευρο συγγενές ελάττωμα - απλασία ή υποπλασία της ακτίνας με διατήρηση του πρώτου χεριού του χεριού.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ποιες δοκιμές χρειάζονται;

Γενετικές μελέτες: ενδείξεις, μέθοδοι

Διάγνωση μονογονικών διαταραχών

Τα αιμοπετάλια

Ποιος θα επικοινωνήσει;

αιματολόγος

Γενεσιολόγος

Θεραπεία της θρομβοκυτταροπενίας με απουσία ακτίνας

Μπορεί να θεωρηθεί ένα είδος αλλεργιογόνου που προκαλεί βαριά θρομβοκυτταροπενία με υψηλή θνησιμότητα (60%) Ελλείψει θρομβοπενίας με πρωτεΐνη γάλακτος αγελάδος ακτίνα, η οποία είναι μια συνέπεια της νόσου χαρακτηριστικές μορφολογικές ή λειτουργικές μεγακαρυοκυττάρων μυελού των οστών αναπηρία. Χειρουργικές επεμβάσεις έχουν γίνει επίσης ένας παράγοντας άγχους που προκαλεί θρομβοπενία.

Χαρακτηριστικά της διαχείρισης ασθενών:

Μια ειδική διατροφή είναι ο αποκλεισμός του αγελαδινού γάλακτος για την πρόληψη σοβαρής θρομβοκυτοπενίας.
Έως 5 ετών, οι προγραμματισμένες χειρουργικές παρεμβάσεις αντενδείκνυνται (ο κίνδυνος θρομβοκυτταροπενίας είναι υψηλός).
Όταν πραγματοποιείτε χειρουργικές παρεμβάσεις, πρέπει να μεταγγίσουμε ένα φρέσκο αιμοπετάλιο (συμμόρφωση με την ανοσολογική συμβατότητα!).

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία

Θεραπεία της θρομβοκυτταροπενίας

Πρόβλεψη

Η θνησιμότητα με νεογνική θρομβοπενία είναι 60%. Ελλείψει ενδοκρανιακών αιμορραγιών, η διάνοια δεν υποφέρει.

trusted-source [7]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.