Θρομβοπενία με απουσία κερκιδικού οστού (σύνδρομο TAP)

Σύνδρομο TAP - Θρομβοπενία, Απλασία, Ακτινική.

Τι προκαλεί θρομβοπενία με απουσία κερκίδας;

Αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος.

Συμπτώματα θρομβοπενίας με απουσία κερκίδας

Τα κύρια συμπτώματα είναι η νεογνική θρομβοπενία, οι συγγενείς ανωμαλίες της κερκίδας. Οι συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και της καρδιάς είναι συχνές.

Διάγνωση θρομβοπενίας με απουσία κερκίδας

Διαγνωστικά κριτήρια:

• νεογνική θρομβοπενία;
• αμφοτερόπλευρο συγγενές ελάττωμα - απλασία ή υποπλασία της κερκίδας με διατήρηση του πρώτου δακτύλου του χεριού.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Θεραπεία θρομβοπενίας με απουσία κερκίδας

Στη θρομβοπενία με απουσία της κερκίδας, οι πρωτεΐνες του αγελαδινού γάλακτος μπορούν να θεωρηθούν ως ένα είδος αλλεργιογόνου που προκαλεί σοβαρή θρομβοπενία με υψηλή θνησιμότητα (60%), η οποία είναι συνέπεια της μορφολογικής ή λειτουργικής κατωτερότητας των μεγακαρυοκυττάρων του μυελού των οστών που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια. Οι χειρουργικές επεμβάσεις αποτελούν επίσης παράγοντα στρες που προκαλεί θρομβοπενία.

Χαρακτηριστικά της διαχείρισης ασθενών:

• Ειδική δίαιτα - αποκλεισμός του αγελαδινού γάλακτος για την πρόληψη σοβαρής θρομβοπενίας.
• Οι προγραμματισμένες χειρουργικές επεμβάσεις αντενδείκνυνται για παιδιά κάτω των 5 ετών (υψηλός κίνδυνος θρομβοπενίας).
• Κατά την εκτέλεση χειρουργικών επεμβάσεων, είναι απαραίτητη η μετάγγιση νέας αιμοπεταλιακής μάζας (διατηρώντας την ανοσολογική συμβατότητα!).

Πρόβλεψη

Η θνησιμότητα στη νεογνική θρομβοπενία είναι 60%. Ελλείψει ενδοκρανιακής αιμορραγίας, η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται.

[ 7 ]