Σύνδρομο παρατεταμένου QT σε ενήλικες και παιδιά

Οι περισσότεροι από εμάς έχουμε χρειαστεί να κάνουμε ηλεκτροκαρδιογράφημα τουλάχιστον μία φορά στη ζωή μας. Για τους αμύητους, το αποτέλεσμα είναι μια λωρίδα χαρτιού χιλιοστού με αρκετές ευθείες γραμμές που περιοδικά αναπηδούν. Με απλά λόγια, η απόσταση μεταξύ παρακείμενων δοντιών σε δευτερόλεπτα είναι το μήκος του διαστήματος qt. Η διάρκειά του επηρεάζεται από τον καρδιακό ρυθμό, το φύλο, την ηλικία, τη λήψη ορισμένων φαρμάκων, ακόμη και την ώρα της ημέρας. Οι φυσιολογικές τιμές qt κυμαίνονται από 320-430 ms για τους άνδρες και 320-450 ms για τις γυναίκες. Ένα διάστημα θεωρείται παρατεταμένο όταν αυτά τα στοιχεία υπερβαίνουν τα 50 ms. Το σύνδρομο μακρού qt (yQT) αναφέρεται σε διαταραχές του κοιλιακού καρδιακού ρυθμού.

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα άτομο ανά 3-5 χιλιάδες άτομα πάσχει από το γενετικό σύνδρομο του μακρού διαστήματος QT. Αυτό αντιστοιχεί περίπου στο 85% όλων των ασθενών και περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις (60-70%) αφορούν γυναίκες. Οι επιστήμονες δεν αποκλείουν ότι περιπτώσεις επίκτητης νόσου σχετίζονται επίσης με φορείς γονότυπων που έχουν προδιάθεση για την ανάπτυξη του συνδρόμου υπό την επίδραση ορισμένων περιστάσεων.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Αιτίες σύνδρομο παρατεταμένου QT

Αιτίες του συνδρόμου μεγάλου διαστήματος μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• φαρμακευτική δηλητηρίαση, λίστα φαρμάκων που παρατείνουν το διάστημα qt:
  • αντιαρρυθμικά (ατζμαλίνη, δισοπυραμίδη, σοταλόλη, κινιδίνη)
  • ψυχοτρόπα (χλωροπρομαζίνη, αμιτριπτυλίνη);
  • β-αδρενεργικοί αγωνιστές (φαινοτερόλη, σαλβουταμόλη).
  • αρτηριακά αγγειοδιασταλτικά (φαιντολαμίνη, διυδροπυριδίνη).
  • αντιισταμινικά (τερφεναδίνη, αστεμιζόλη)
  • αντιβιοτικά (βισεπτόλη, ερυθρομυκίνη)
  • διουρητικά (φουροσεμίδη)
  • προκινητικά (σισαπρίδη, μετοκλοπραμίδη)
• ηλεκτρολυτική ανισορροπία (έλλειψη καλίου, ασβεστίου, μαγνησίου στο σώμα).
• παθολογίες και τραυματισμοί του κεντρικού νευρικού συστήματος (όγκος, αιμορραγία, εμβολή).
• έμφραγμα του μυοκαρδίου, αλλεργική ή μολυσματική βλάβη.
• καρδιαγγειακές παθήσεις (υπέρταση, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, στεφανιαία νόσος) ·
• δηλητηρίαση με φώσφορο, υδράργυρο, αρσενικό.
• κληρονομικότητα.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη συνδρόμου μακρού QT περιλαμβάνουν παθολογικές καταστάσεις όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η νευρική ανορεξία, οι αποφρακτικές πνευμονοπάθειες, η φυτοαγγειακή δυστονία και ο υποθυρεοειδισμός. Με τη σειρά τους, οι πνευμονικές παθήσεις εμφανίζονται συχνά λόγω μακροχρόνιου καπνίσματος, παραμονής σε χώρους μολυσμένους με επιβλαβή αέρια και ατμούς. Το σύνδρομο μακρού QT προάγεται από την υποθερμία, το αλκοόλ, τη δίαιτα χαμηλών θερμίδων και την έλλειψη πρωτεϊνών.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Παθογένεση

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ο κύριος παράγοντας στην παθογένεση του συνδρόμου μακρού QT είναι η ανισορροπία των συμπαθητικών επιδράσεων στην καρδιά, όταν το παρασυμπαθητικό τμήμα του ΑΝΣ υπερισχύει του συμπαθητικού. Πιο αναλυτικά, η παθογένεση του συνδρόμου σχετίζεται με διαταραχές στην ηλεκτρική δραστηριότητα των κοιλιών - τον χρόνο από την ηλεκτρική διέγερση (αποπόλωση) έως την αποκατάσταση του ηλεκτρικού φορτίου του μυοκαρδίου (επαναπόλωση). Στην πρώτη περίπτωση, η καρδιά ενεργοποιείται ανοίγοντας τα κανάλια νατρίου και τη διείσδυση ιόντων νατρίου στο κύτταρο, τα οποία φέρουν θετικό φορτίο. Σε αυτή την περίπτωση, το λεγόμενο δυναμικό μεμβράνης φτάνει στο αποκορύφωμά του. Κατά την επαναπόλωση, επιστρέφει στο αρχικό του επίπεδο. Αυτή τη στιγμή, η διαδρομή προς το κύτταρο για το νάτριο είναι κλειστή, αλλά τα ιόντα καλίου μπορούν να εξέλθουν ελεύθερα μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, φέρνοντας το φορτίο του πιο κοντά στο αρχικό. Η αύξηση της διάρκειας αυτής της φάσης οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Συμπτώματα σύνδρομο παρατεταμένου QT

Τα συμπτώματα του συνδρόμου μακρού QT περιλαμβάνουν:

• λιποθυμία από βραχυπρόθεσμη (1-2 λεπτά) έως βαθιά (έως 20 λεπτά).
• σπασμοί παρόμοιοι με επιληπτικές κρίσεις.
• σκίαση της όρασης, αδυναμία.
• πόνος στο στήθος;
• ταχυκαρδία.

Πρώτα σημάδια

Τα κανάλια μέσω των οποίων διέρχονται τα ρεύματα που προκαλούνται από την κίνηση νατρίου, καλίου και μαγνησίου βρίσκονται στο καρδιομυοκύτταρο, ένα κύτταρο του καρδιακού μυός. Η έρευνα δείχνει ότι οι λειτουργίες αυτών των καναλιών προγραμματίζονται σε γενετικό επίπεδο. Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές 12 παραλλαγές γονιδιακών ποικιλιών του συνδρόμου μακρού QT. Έχουν διαφορετικά συμπτώματα, πορεία της νόσου, θεραπεία και πρόγνωση. Τρεις από αυτές είναι οι πιο συχνές. Τα πρώτα σημάδια μιας από τις παραλλαγές είναι η λιποθυμία σε αγχωτικές καταστάσεις, η σωματική άσκηση ή η είσοδος σε νερό. Στη δεύτερη περίπτωση, ένας δυνατός ήχος μπορεί να προκαλέσει απώλεια συνείδησης. Ένα άλλο σημάδι της νόσου είναι η λιποθυμία σε ήρεμη κατάσταση, κατά τη διάρκεια του ύπνου και η καρδιακή ανακοπή.

[ 20 ]

Παρατεταμένο διάστημα QT σε ένα παιδί

Ένα παρατεταμένο διάστημα QT σε ένα παιδί είναι τυπικό για το σύνδρομο Timothy. Ενδείξεις αυτής της παθολογίας είναι ο αυτισμός, τα συνενωμένα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, η φαρδιά μύτη. Εάν ένα τέτοιο παιδί λιποθυμήσει επίσης, τότε αυτό είναι ένα σήμα για να επικοινωνήσετε με έναν καρδιολόγο. Ένας άλλος τύπος συνδρόμου παρατεταμένου διαστήματος είναι το σύνδρομο Anderson. Το κλινικό του σημάδι είναι ένα κεκλιμένο πηγούνι, χαμηλά τοποθετημένα αυτιά, μυϊκή υπερκίνηση, ακολουθούμενη από λιποθυμία. Το διάστημα σε μικρότερα παιδιά δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 400 ms, σε μεσήλικες - 460 ms, σε μεγαλύτερες - 480 ms. Η υπέρβαση αυτών των δεικτών υποδηλώνει μια ασθένεια.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Έντυπα

Το σύνδρομο μακρού QT διαιρείται σε δύο τύπους:

• εκ γενετής;
• επίκτητος.

Το συγγενές σύνδρομο, ανάλογα με την αιτιολογία, διακρίνεται σε κληρονομικό και σε αποτέλεσμα αυθόρμητων γονιδιακών μεταλλάξεων. Το επίκτητο παρατεταμένο διάστημα Qt μπορεί να έχει οξύ στάδιο, που προκαλείται από παράγοντες όπως η δηλητηρίαση με τα προαναφερθέντα φάρμακα, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, οι εγκεφαλικές βλάβες και όγκοι, η θρόμβωση κ.λπ. Το χρόνιο στάδιο εμφανίζεται λόγω χρόνιων παθολογιών όχι μόνο του καρδιακού συστήματος, αλλά και άλλων οργάνων. Επίσης, το σύνδρομο παρατεταμένου διαστήματος Qt διακρίνεται από τον βαθμό κινδύνου θανατηφόρας αρρυθμίας: χαμηλός, μέτριος και υψηλός.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες και οι επιπλοκές του συνδρόμου μακρού QT περιλαμβάνουν την ανάπτυξη ταχυκαρδίας, διαφόρων καρδιακών αρρυθμιών, στις οποίες μεμονωμένοι μύες του οργάνου συστέλλονται χαοτικά και ασυντόνιστα. Αυτό οδηγεί στην αδυναμία της καρδιάς να εκτελέσει τις λειτουργίες της και συχνά είναι γεμάτο με θάνατο.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Διαγνωστικά σύνδρομο παρατεταμένου QT

Τα πρώτα βήματα στη διάγνωση του συνδρόμου μακρού QT είναι η λήψη του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς, η διεξαγωγή μελετών με όργανα και ο υπολογισμός της διορθωμένης τιμής του διαστήματος QT χρησιμοποιώντας τον ειδικό τύπο Bazett.

Η διάγνωση του συγγενούς συνδρόμου πραγματοποιείται σύμφωνα με τα ακόλουθα κύρια διαγνωστικά κριτήρια: διάρκεια διαστήματος που υπερβαίνει τα 0,44 δευτερόλεπτα, λιποθυμία, παρουσία του συνδρόμου σε συγγενείς. Επιπλέον κριτήρια μπορεί επίσης να βοηθήσουν: αργός σφυγμός (σε παιδιά), συγγενής κώφωση, άλλες σωματικές διαταραχές.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν ανεπάρκεια μαγνησίου και καλίου. Η αιμοληψία γίνεται από φλέβα το πρωί με άδειο στομάχι. Σε περίπτωση συγγενούς συνδρόμου μακρού QT, διενεργείται γενετικός έλεγχος για τον προσδιορισμό του γονότυπου του, ο οποίος είναι πολύ σημαντικός για τον καθορισμό της θεραπείας και τη διαμόρφωση ενός ασφαλούς τρόπου ζωής.

Η κύρια μέθοδος οργάνου διάγνωσης της παθολογίας είναι η ηλεκτροκαρδιογραφία. Εκτός από τη συνήθη διαδικασία, ελλείψει εύγλωττων συμπτωμάτων του συνδρόμου QT, καταφεύγουν σε δοκιμές ΗΚΓ κοπώσεως για να προκαλέσουν την εμφάνισή τους. Χρησιμοποιείται επίσης ημερήσια ή Holter παρακολούθηση ΗΚΓ. Η συσκευή στερεώνεται στο σώμα και καταγράφει δείκτες καρδιακής απόδοσης για 24 ώρες.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου μακρού QT διεξάγεται με παροδικό σύνδρομο QT στο πλαίσιο της φαρμακευτικής αγωγής, με λιποθυμικές καταστάσεις νευρογενούς φύσης, επιληψία, σύνδρομο Brugada, κοιλιακές αρρυθμίες και ιδιοπαθείς μορφές διαταραχής του ρυθμού.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Θεραπεία σύνδρομο παρατεταμένου QT

Η θεραπεία του συνδρόμου μακρού QT δεν έχει μία μόνο τακτική ή πρωτόκολλο και βασίζεται στη φαρμακευτική θεραπεία με αντιαρρυθμικά φάρμακα, χειρουργικές επεμβάσεις και την εισαγωγή εμφυτευμάτων - βηματοδοτών.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία, διαβάστε αυτό το άρθρο.

Πρόληψη

Όταν ανιχνεύεται συγγενές σύνδρομο μακρού QT, τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν την αποφυγή έκθεσης σε παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν μια κρίση (συναισθηματικό στρες, σωματική άσκηση, δυνατοί ήχοι, ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου). Σε περιπτώσεις μέτριου έως υψηλού κινδύνου θανατηφόρας αρρυθμίας, χορηγείται προληπτική θεραπεία - συνεχής λήψη βήτα-αναστολέων. Οι ασθενείς με χαμηλό κίνδυνο παρακολουθούνται συνεχώς. Το πιο αξιόπιστο προληπτικό μέτρο είναι η εγκατάσταση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή σε συνδυασμό με βήτα-αναστολείς.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Πρόβλεψη

Το επίκτητο σύνδρομο μακρού QT είναι αναστρέψιμο μετά την εξάλειψη των παραγόντων που προκάλεσαν τις διαταραχές. Η πρόγνωση για παιδιά με σύνδρομο Timothy, που δεν ανιχνεύεται σε πρώιμο στάδιο της ζωής, είναι δυσμενής - τέτοια παιδιά δεν ζουν μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Μια αρκετά συχνή θανατηφόρα έκβαση - ο αιφνίδιος θάνατος - συμβαίνει σε άτομα με παθολογία σε γονιδιακό επίπεδο. Δυστυχώς, αυτό το πρόβλημα παραμένει άλυτο σε αυτό το στάδιο.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]